학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 762건 | 목록
1~10
Academic Journal
Kaiyrzhanov, R.; Lau, T.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Rad, A.; Vona, B.; Lin, S.-J.; Huang, K.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Bertoli-Avella, A.; Aanicai, R.; Basto, J.P.; Bauer, P.; Beetz, C.; Khan, S.; Rocha, M.E.; Kallemeijn, W.W.; Baggelaar, M.P.; Tate, E.W.; Godwin, A.; Guille, M.; Zaki, M.S.; Karimiani, E.G.; Jamshidi, Y.; Hempel, M.; Kortüm, F.; Normand, E.A.; Rudnik-Schöneborn, S.; Schatz, U.A.; Ilyas, M.; Sultan, T.; Alvi, J.R.; Ganieva, M.; Asilova, N.; Ibrohimov, S.; Isrofilov, M.; Fowler, B.; Tayfun, G.A.; Saman, A.A.; Alswaid, A.; Amiri, N.; Shotelersuk, V.; Yeetong, P.; Azam, M.; Babaei, M.; Monajemi, G.B.; Samie, S.; Mohammadi, P.; Garshasbi, M.; Banu, S.H.; Zaman, M.; Bauer, M.; Vazquez, D.; Issa, A.H.; Eyaid, W.; Ahmed, H.; Hashemi, N.; Hassanpour, K.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Mitani, T.; Lupski, J.R.; Abdul-Majeed, B.A.; Imdad, M.; Kaiyal, Q.; Kirmse, B.; Koster, J.; Waterham, H.R.; Lourenço, C.M.; Moldovan, O.; Murphy, D.; Bhatia, K.P.; Najafi, M.; Schmidts, M.; Mahroum, M.; Shalata, A.; Talbeya, J.K.; Taylor, R.W.; Vetro, A.; Guerrini, R.; Schrader, T.A.; Schrader, M.; Chung, W.K.; Gleeson, J.; Suri, M.; Severino, M.
In: Brain . (Brain, 1 April 2024, 147(4):1436-1456)
Academic Journal
IEEE Access Access, IEEE. 11:26996-27011 2023
Academic Journal
Gokce-Samar, Z.; Vetro, A.; De Bellescize, J.; Pisano, T.; Monteiro, L.; Penaud, N.; Korff, C.M.; Fluss, J.; Marini, C.; Cesaroni, E.; Alvarez, B.M.; Sanlaville, D.; Chatron, N.; Arzimanoglou, A.A.; Labalme, A.; Cuddapah, V.A.; Ruggiero, S.M.; Lecoquierre, F.; Nicolas, G.; Marie, G.A.; Lebas, A.; Testard, H.O.; Helbig, K.L.; Ruiz, A.; Ngoh, A.; Kurian, M.A.; Reid, K.; Spaull, R.; Joset, P.; Ramantani, G.; Steindl, K.; Krenn, M.; Gerstl, L.; Vieker, S.; Craiu, D.; Pendziwiat, M.; Haldeman-Englert, C.; Kanivets, I.; Romanova, I.; Rajan, D.S.; Rosenfeld, J.A.; Au, M.; Grand, K.; John M; Isapof, A.; Villeneuve, N.; Smol, T.; Caumes, R.; Zacher, P.; Neuser, S.; Tinschert, S.; Platzer, K.; Bartolomaeus, T.; Mohnke, I.; Radtke, M.; Jamra, R.A.; Helbig, I.; Jansen, F.E.; Koop, K.; Rudolf, G.; Küry, S.; Courchet, J.; Guerrini, R.; Lesca, G.
In: Neurology . (Neurology, 23 January 2024, 102(2):e207945)
Academic Journal
Montanucci, L.; Lal, D.; Leu, C.; Busch, R.M.; Lal, D.; Leu, C.; Lal, D.; Lewis-Smith, D.; Thomas, R.H.; Lewis-Smith, D.; Parthasarathy, S.; Xian, J.; Ganesan, S.; Goldberg, E.; Helbig, K.L.; Cosico, M.; Vaidiswaran, P.; Fitch, E.; Helbig, I.; Helbig, I.; Collins, R.L.; Talkowski, M.; Niestroj, L.-M.; Macnee, M.; Brünger, T.; Dlugos, D.J.; Ellis, C.A.; Feng, Y.-C.A.; Howrigan, D.P.; Abbott, L.E.; Tashman, K.; Cerrato, F.; Cusick, C.; Singh, T.; Heyne, H.; Byrnes, A.E.; Churchhouse, C.; Watts, N.; Solomonson, M.; Neale, B.M.; Jehi, L.; Najm, I.M.; Ferguson, L.; Khoury, J.; Motelow, J.E.; Povysil, G.; Dhindsa, R.S.; Stanley, K.E.; Goldstein, D.B.; Heinzen, E.L.; Kamalakaran, S.; Allen, A.S.; Gupta, N.; Berkovic, S.F.; Scheffer, I.E.; Regan, B.M.; Bennett, C.A.; Leech, S.L.; Lerche, H.; Weber, Y.G.; Wolking, S.; Becker, F.; Lauxmann, S.; Bosselmann, C.; Kegele, J.; Hengsbach, C.; Rau, S.; Lowenstein, D.H.; Freyer, C.; McKenna, K.; Hegde, M.; Cavalleri, G.L.; Delanty, N.; El-Naggar, H.; Widdess-Walsh, P.; Doherty, C.P.; Shukralla, A.; Cossette, P.; Cotsapas, C.; Krestel, H.; De Jonghe, P.; Weckhuysen, S.; Stamberger, H.; Dixon-Salazar, T.; Guerrini, R.; Parrini, E.; Mei, D.; Vetro, A.; Bianchini, C.; Montomoli, M.; Doccini, V.; Barba, C.; Hakonarson, H.; Helbig, I.; Buono, R.J.; Dlugos, D.J.; Kwan, P.; O’Brien, T.J.; Todaro, M.; Kwan, P.; Petrovski, S.; Marson, A.G.; Sisodiya, S.M.; Schneider, N.; Balestrini, S.; Zagaglia, S.; Braatz, V.; Stewart, R.; Depondt, C.; Depondti, C.; Striano, P.; Zara, F.; Iacomino, M.; Riva, A.; Madia, F.; Vari, M.S.; Salpietro, V.; Scala, M.; Mancardi, M.M.; Lino, N.; Amadori, E.; Giacomini, T.; Krause, R.; May, P.; Andrade, D.M.; Ali, Q.Z.; Sadoway, T.R.; Schaller, A.; Papacostas, S.S.; Kousiappa, I.; Yiolanda, C.; Tanteles, G.A.; Šterbová, K.; Vlcková, M.; Sedlácková, L.; Laššuthová, P.; Klein, K.M.; Rosenow, F.; Reif, P.S.; Knake, S.; Neubauer, B.A.; Feucht, M.; Zimprich, F.; Reinthaler, E.; Kunz, W.S.; Zsurka, G.; Surges, R.; Baumgartner, T.H.; von Wrede, R.; Pendziwiat, M.; Muhle, H.; Rademacher, A.; van Baalen, A.; von Spiczak, S.; Stephani, U.; Afawi, Z.; Korczyn, A.D.; Blatt, I.; Kanaan, M.; Canavati, C.; Kurlemann, G.; Müller-Schlüter, K.; Kluger, G.; Häusler, M.; Lemke, J.R.; Krey, I.; Steinhoff, B.J.; Schulze-Bonhage, A.; Schubert-Bast, S.; Borggräfe, I.; Schankin, C.J.; Schreiber, H.; Mayer, T.; Korinthenberg, R.; Brockmann, K.; Wolff, M.; Kurlemann, G.; Dennig, D.; Madeleyn, R.; Kälviäinen, R.; Saarela, A.; Timonen, O.; Linnankivi, T.; Lehesjoki, A.-E.; Rheims, S.; Lesca, G.; Ryvlin, P.; Maillard, L.; Valton, L.; Derambure, P.; Bartolomei, F.; Hirsch, E.; Michel, V.; Chassoux, F.; Rees, M.I.; Chung, S.-K.; Pickrell, W.O.; Baker, M.D.; Fonferko-Shadrach, B.; Powell, R.H.W.; Lawthom, C.; Anderson, J.; Johnson, M.R.; Auce, P.; Sills, G.J.; Baum, L.W.; Sham, P.C.; Cherny, S.S.; Lui, C.H.T.; Barišic, N.; Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Castellotti, B.; Granata, T.; Ragona, F.; Bisulli, F.; Licchetta, L.; Minardi, R.; Tinuper, P.; Muccioli, L.; Mostacci, B.; Pippucci, T.; Gambardella, A.; Labate, A.; Annesi, G.; Manna, L.; Gagliardi, M.; Hirose, S.; Ishii, A.; Suzuki, T.; Yamakawa, K.; Inoue, Y.; Beydoun, A.; Nasreddine, W.; Khoueiry-Zgheib, N.; Tumiene, B.; Utkus, A.; Sadleir, L.G.; King, C.; Caglayan, S.H.; Gundogdu-Eken, A.; Arslan, M.; Yapici, Z.; Topaloglu, P.; Kara, B.; Yis, U.; Turkdogan, D.; Bebek, N.; Baykan, B.; Haryanyan, G.; Kesim, Y.; Ugur-Iseri, S.; Salman, B.; Yücesan, E.; Özkara, Ç.; Tsai, M.-H.; Ho, C.-J.; Lin, C.-H.; Lin, K.-L.; Chou, I.-J.; Poduri, A.; Shiedley, B.R.; Shain, C.; Noebels, J.L.; Goldman, A.; Glauser, T.A.; Clark, P.O.; Ferraro, T.N.; Sperling, M.R.; Lo, W.; Privitera, M.; French, J.A.; Devinsky, O.; Schachter, S.; Kuzniecky, R.I.; Greenberg, D.A.; Newton, C.R.J.C.; Kariuki, S.M.; Wagner, R.G.; Owusu-Agyei, S.; Cole, A.J.; McGraw, C.M.; Siena, S.A.; Davis, L.; Hucks, D.; Faucon, A.; Wu, D.; Abou-Khalil, B.W.; Haas, K.; Taneja, R.S.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
Academic Journal
Yaldiz, B.; Kucuk, E.; Hampstead, J.; Hofste, T.; Corominas Galbany, J.; Rinne, T.; Hoischen, A.; Nelen, M.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Frederikse, W.S.K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J.-M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; de la Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A.N.; de Benito, D.N.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.; Başak, A.N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G.W.E.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Ruivenkamp, C.A.L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2023, 17(1))
Academic Journal
Stevelink, R.; Kasteleijn-Nolst Trenite, D.; Koeleman, B.P.C.; Lindhout, D.; Sonsma, A.C.M.; Campbell, C.; Cavalleri, G.L.; Delanty, N.; El-Naggar, H.; Lacey, A.; Widdess-Walsh, P.; Doherty, C.P.; Chen, S.; Churchhouse, C.; Daly, M.J.; Feng, Y.-C.A.; Howrigan, D.P.; Kurki, M.I.; Neale, B.M.; Palotie, A.; Zhou, W.; Gupta, N.; Heyne, H.O.; Abou-Khalil, B.; Haas, K.F.; Taneja, R.S.; Adesoji, O.M.; Nothnagel, M.; Nürnberg, P.; Sander, T.; Afawi, Z.; Blatt, I.; Korczyn, A.D.; Amadori, E.; Balagura, G.; Riva, A.; Scala, M.; Scudieri, P.; Striano, P.; Zara, F.; Iacomino, M.; Madia, F.; Anderson, A.; Kwan, P.; O’Brien, T.J.; Petrovski, S.; Tan, K.M.; Todaro, M.; Anderson, J.; Andrade, D.M.; Zulfiqar Ali, Q.; Annesi, G.; Auce, P.; Avbersek, A.; Balestrini, S.; Braatz, V.; Catarino, C.B.; Chinthapalli, K.; Jamnadas-Khoda, J.; Kasperavičiūte, D.; Leu, C.; Sander, J.W.; Sisodiya, S.M.; Zagaglia, S.; Bahlo, M.; Oliver, K.L.; Baker, M.D.; Fonferko-Shadrach, B.; Pickrell, W.O.; Barba, C.; Bianchini, C.; Doccini, V.; Guerrini, R.; Mei, D.; Montomoli, M.; Parrini, E.; Vetro, A.; Barboza, K.; Bartolomei, F.; Bast, T.; Steinhoff, B.J.; Baum, L.; Cherny, S.S.; Sham, P.; Baumgartner, T.; Elger, C.E.; Hallmann, K.; Kunz, W.S.; Surges, R.; von Wrede, R.; Zsurka, G.; Baykan, B.; Bebek, N.; Kesim, Y.; Becker, A.J.; Schoch, S.; Becker, F.; Berghuis, B.; Beydoun, A.; Nasreddine, W.; Bisulli, F.; Di Vito, L.; Ferri, L.; Giangregorio, T.; Licchetta, L.; Minardi, R.; Mostacci, B.; Stipa, C.; Tinuper, P.; Muccioli, L.; Pondrelli, F.; Bobbili, D.R.; Hassanin, E.; Krause, R.; Landoulsi, Z.; May, P.; Borggraefe, I.; Bosselmann, C.; Hengsbach, C.; Kegele, J.; Lauxmann, S.; Lerche, H.; Rau, S.; Weber, Y.G.; Bradfield, J.P.; Buono, R.J.; Hakonarson, H.; Brockmann, K.; Brody, L.C.; Pangilinan, F.; Ferraro, T.N.; Busch, R.M.; Lal, D.; Ferguson, L.; Jehi, L.; Najm, I.M.; Caglayan, H.; Campbell, E.; Canafoglia, L.; Canavati, C.; Kanaan, M.; Cascino, G.D.; Castellotti, B.; Cerrato, F.; Cusick, C.; Chassoux, F.; Cheung, C.-L.; Li, G.H.-Y.; Chou, I.-J.; Hung, P.-C.; Lin, K.-L.; Chung, S.-K.; Rees, M.I.; Clark, P.O.; Glauser, T.; Cole, A.J.; McGraw, C.M.; Compston, A.; Coppola, A.; Cosico, M.; Dlugos, D.J.; Fitzgerald, M.; Goldberg, E.; Helbig, I.; Lewin, N.; Lewis-Smith, D.; Vaidiswaran, P.; Cossette, P.; Craig, J.J.; Davis, L.K.; Hucks, D.; de Haan, G.-J.; Depondt, C.; Derambure, P.; Devinsky, O.; Ellis, C.A.; Eriksson, J.G.; Faucon, A.; Wu, D.; Feucht, M.; Fortunato, F.; Gambardella, A.; Franceschetti, S.; Franke, A.; Pendziwiat, M.; French, J.A.; Freri, E.; Granata, T.; Ragona, F.; Gagliardi, M.; Geller, E.B.; Gjerstad, L.; Taubøll, E.; Goldman, A.; Greenberg, D.A.; Hegde, M.; Kirsch, H.E.; Knowlton, R.C.; Lowenstein, D.H.; Heinzen, E.L.; Muhle, H.; Rademacher, A.; Stephani, U.; van Baalen, A.; Hirose, S.; Hirsch, E.; Hjalgrim, H.; Møller, R.S.; Imbach, L.L.; Inoue, Y.; Ishii, A.; Johnson, M.R.; Kälviäinen, R.; Kantanen, A.-M.; Saarela, A.; Timonen, O.; Kamatani, Y.; Kanai, M.; Okada, Y.; Kara, B.; Kariuki, S.M.; Newton, C.R.J.C.; Kato, M.; Khoueiry-Zgheib, N.; King, C.; Sadleir, L.G.; Klein, K.M.; Knake, S.; Reif, P.S.; Rosenow, F.; Strzelczyk, A.; Zahnert, F.; Krestel, H.; Schubert-Bast, S.; von Brauchitsch, S.; Kluger, G.; Koupparis, A.; Kousiappa, I.; Papacostas, S.S.; Tanteles, G.A.; Krenn, M.; Zimprich, F.; Schankin, C.J.; Krey, I.; Lemke, J.R.; Kurlemann, G.; Kuzniecky, R.; Labate, A.; Lau, Y.-L.; Yang, W.; Lehesjoki, A.-E.; Lesca, G.; Thomas, R.H.; Li, Q.S.; Linnankivi, T.; Lopes-Cendes, I.; Lui, C.H.T.; Magnusson, S.; Stefansson, H.; Stefansson, K.; Unnsteinsdóttir, U.; Marson, A.G.; Mirza, N.; Mills, J.L.; Molloy, A.M.; Müller-Schlüter, K.; Neubauer, B.; Nöthen, M.M.; Ólafsson, E.; Özkara, C.; Pato, C.N.; Pato, M.T.; Powell, R.H.W.; Pinsky, R.; Poduri, A.; Sheidley, B.R.; Pippucci, T.; Privitera, M.; Radtke, R.; Rhelms, S.; Ryvlin, P.; Schmitz, B.; Scattergood, T.; Schachter, S.C.; Scheffer, I.E.; Schulze-Bonhage, A.; Shih, J.J.; Sills, G.J.; Smith, M.C.; Smith, P.E.; Speed, D.; Sperling, M.R.; Stewart, W.C.; Stroink, H.; Suzuki, T.; Yamakawa, K.; Thio, L.L.; Weisenberg, J.; Thomas, G.N.; Topaloğlu, P.; Yapıcı, Z.; Tozzi, R.; Tsai, M.-H.; Tumiene, B.; Utkus, A.; Turkdogan, D.; Valton, L.; Vining, E.P.G.; Visscher, F.; Wagner, R.G.; Wolking, S.; Weckhuysen, S.; Weller, M.; Wolff, M.; Yücesan, E.; Bennett, C.A.; Berkovic, S.F.; Leech, S.L.; Regan, B.M.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, September 2023, 55(9):1471-1482)
Academic Journal
Vetro, A.; Pelorosso, C.; Balestrini, S.; Conti, V.; Mei, D.; Guerrini, R.; Masi, A.; Mannaioni, G.; Hambleton, S.; Devlin, A.; Argilli, E.; Sherr, E.; Giubbolini, S.; Parra, R.; Ratto, G.M.; Barrick, R.; Bergant, G.; Writzl, K.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Brunet, T.; von Stülpnagel, C.; Cacheiro, P.; Smedley, D.; Machol, K.; Sakamoto, M.; Matsumoto, N.; Menezes, M.P.; Courtin, T.; Richardson, R.; Vittery, E.; Roscioli, T.; Scala, M.; Torella, A.; Tohyama, J.; Koichihara, R.; Hamada, K.; Ogata, K.; Suzuki, T.; Sugie, A.; van der Smagt, J.J.; van Gassen, K.; Valence, S.; Malone, S.; Kato, M.; Pochiero, F.; Mari, F.; Ramesh, V.; Capra, V.; Mancardi, M.; Keren, B.; Mignot, C.; Lulli, M.; Parks, K.; Griffin, H.; Brugger, M.; Nigro, V.; Hirata, Y.; Peterlin, B.; Maki, R.; Nitta, Y.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, J.F.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O'Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 August 2023, 110(8):1356-1376)
Academic Journal
Montomoli, M.; Vetro, A.; Tubili, F.; Donati, M.A.; Daniotti, M.; Pochiero, F.; Guerrini, R.; Rivieri, F.; Girlando, S.
In: European Journal of Medical Genetics . (European Journal of Medical Genetics, August 2023, 66(8))
Academic Journal
Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Jean-Marçais, N.; Moutton, S.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Thevenon, J.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Matalonga, L.; de Boer, E.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; de Boer, E.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Benetti, E.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Havlovicova, M.; Macek, M.; Ryba, L.; Schwarz, M.; Votypka, P.; Hoischen, A.; Jean-Marçais, N.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Kleefstra, T.; López-Martín, E.; Posada, M.; Mencarelli, M.A.; Renieri, A.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Verloes, A.; Abbott, K.M.; Banka, S.; de Boer, E.; Ciolfi, A.; Clayton-Smith, J.; Dallapiccola, B.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Gilissen, C.; Haack, T.B.; Havlovicova, M.; Hoischen, A.; Jackson, A.; Kerstjens, M.; Kleefstra, T.; Martín, E.L.; Macek, M.; Matalonga, L.; Maystadt, I.; Morleo, M.; Nigro, V.; Pinelli, M.; Pizzi, S.; Posada, M.; Radio, F.C.; Renieri, A.; Riess, O.; Rooryck, C.; Ryba, L.; Agathe, J.-M.D.S.; Santen, G.W.E.; Schwarz, M.; Tartaglia, M.; Thauvin, C.; Torella, A.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Vissers, L.; Vitobello, A.; Votypka, P.; Zguro, K.; Boer, E.D.; Cohen, E.; Danis, D.; Denommé-Pichon, A.-S.; Gao, F.; Gilissen, C.; Horvath, R.; Johari, M.; Johanson, L.; Li, S.; Matalonga, L.; Morsy, H.; Nelson, I.; Paramonov, I.; te Paske, I.B.A.W.; Robinson, P.; Savarese, M.; Steyaert, W.; Töpf, A.; Trimouille, A.; van der Velde, J.K.; Vandrovcova, J.; Vitobello, A.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; ‘t Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Paske, I.T.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Ben Yaou, R.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Kerstjens Frederikse, W.S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Agathe, J.-M.D.S.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Hackman, P.; Savarese, M.; Udd, B.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Osorio, A.N.; Depienne, C.; Roos, A.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Başak, A.N.; Claeys, K.; Boztug, K.; Haimel, M.; W.E, G.; Ruivenkamp, C.A.L.; Natera de Benito, D.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; Alonso García de la Rosa, F.J.; Schröck, E.; Rump, A.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; May, P.; Beeson, D.; Cossins, J.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Afenjar, A.; Goldenberg, A.; Masurel, A.; Phan, A.; Dieux-Coeslier, A.; Fargeot, A.; Guerrot, A.-M.; Toutain, A.; Molin, A.; Sorlin, A.; Putoux, A.; Jouret, B.; Laudier, B.; Demeer, B.; Doray, B.; Bonniaud, B.; Isidor, B.; Gilbert-Dussardier, B.; Leheup, B.; Reversade, B.; Paul, C.; Vincent-Delorme, C.; Neiva, C.; Poirsier, C.; Quélin, C.; Chiaverini, C.; Coubes, C.; Francannet, C.; Colson, C.; Desplantes, C.; Wells, C.; Goizet, C.; Lederer, D.; Sanlaville, D.; Amram, D.; Lehalle, D.; Geneviève, D.; Heron, D.; Lacombe, D.; Gaillard, D.; Zivi, E.; Sarrazin, E.; Steichen, E.; Schaefer, É.; Lacaze, E.; Jacquemin, E.; Bongers, E.; Kilic, E.; Colin, E.; Giuliano, F.; Prieur, F.; Laffargue, F.; Morice-Picard, F.; Petit, F.; Cartault, F.; Feillet, F.; Baujat, G.; Morin, G.; Diene, G.; Journel, H.; Maystadt, I.; Perthus, I.; Lespinasse, J.; Alessandri, J.-L.; Amiel, J.; Martinovic, J.; Delanne, J.; Albuisson, J.; Lambert, L.; Perrin, L.; Ousager, L.B.; Van Maldergem, L.; Pinson, L.; Ruaud, L.; Samimi, M.; Bournez, M.; Bonnet-Dupeyron, M.N.; Vincent, M.; Jacquemont, M.-L.; Cordier-Alex, M.-P.; Gérard-Blanluet, M.; Willems, M.; Spodenkiewicz, M.; Doco-Fenzy, M.; Rossi, M.; Renaud, M.; Fradin, M.; Mathieu, M.; Holder-Espinasse, M.H.; Houcinat, N.; Hanna, N.; Leperrier, N.; Chassaing, N.; Philip, N.; Boute, O.; Van Kien, P.K.; Parent, P.; Bitoun, P.; Sarda, P.; Vabres, P.; Jouk, P.-S.; Touraine, R.; El Chehadeh, S.; Whalen, S.; Marlin, S.; Passemard, S.; Grotto, S.; Bellanger, S.A.; Blesson, S.; Nambot, S.; Naudion, S.; Lyonnet, S.; Odent, S.; Attie-Bitach, T.; Busa, T.; Drouin-Garraud, V.; Layet, V.; Bizaoui, V.; Cusin, V.; Capri, Y.; Alembik, Y.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2023, 25(4))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Vetro, A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어