학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 33건 | 목록
1~10
Academic Journal
Kaiyrzhanov, R.; Lau, T.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Rad, A.; Vona, B.; Lin, S.-J.; Huang, K.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Bertoli-Avella, A.; Aanicai, R.; Basto, J.P.; Bauer, P.; Beetz, C.; Khan, S.; Rocha, M.E.; Kallemeijn, W.W.; Baggelaar, M.P.; Tate, E.W.; Godwin, A.; Guille, M.; Zaki, M.S.; Karimiani, E.G.; Jamshidi, Y.; Hempel, M.; Kortüm, F.; Normand, E.A.; Rudnik-Schöneborn, S.; Schatz, U.A.; Ilyas, M.; Sultan, T.; Alvi, J.R.; Ganieva, M.; Asilova, N.; Ibrohimov, S.; Isrofilov, M.; Fowler, B.; Tayfun, G.A.; Saman, A.A.; Alswaid, A.; Amiri, N.; Shotelersuk, V.; Yeetong, P.; Azam, M.; Babaei, M.; Monajemi, G.B.; Samie, S.; Mohammadi, P.; Garshasbi, M.; Banu, S.H.; Zaman, M.; Bauer, M.; Vazquez, D.; Issa, A.H.; Eyaid, W.; Ahmed, H.; Hashemi, N.; Hassanpour, K.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Mitani, T.; Lupski, J.R.; Abdul-Majeed, B.A.; Imdad, M.; Kaiyal, Q.; Kirmse, B.; Koster, J.; Waterham, H.R.; Lourenço, C.M.; Moldovan, O.; Murphy, D.; Bhatia, K.P.; Najafi, M.; Schmidts, M.; Mahroum, M.; Shalata, A.; Talbeya, J.K.; Taylor, R.W.; Vetro, A.; Guerrini, R.; Schrader, T.A.; Schrader, M.; Chung, W.K.; Gleeson, J.; Suri, M.; Severino, M.
In: Brain . (Brain, 1 April 2024, 147(4):1436-1456)
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
Academic Journal
Nashabat, M.; Nabavizadeh, N.; Saraçoğlu, H.P.; Sarıbaş, B.; Yılmaz, E.; Uygur, S.E.; Eren, Z.B.; Avcı, Ş.; Börklü, E.; Kayserili, H.; Beillard, E.; Kayhan, C.K.; Bosco, L.; Zanni, G.; Steindl, K.; Rauch, A.; Bahr, A.; Richter, M.F.; Bademci, G.; Peart, L.; Gonzalez, J.M.; Zuchner, S.; Bivona, S.A.; Tekin, M.; Fattahi, Z.; Kariminejad, A.; Valentino, M.L.; Connolly, A.M.; Viola, L.; Bergmann, A.K.; von Hardenberg, S.; Rocha, M.E.; Khan, S.; Pinto, A.; Bertoli-Avella, A.; Castro-Rojas, D.L.; Bültmann, E.; Giarrana, M.L.; Teleanu, R.I.; Epure, D.A.; Pini, A.; Schädlich, I.S.; Vill, K.; Brunet, T.; Brugger, M.; Donkervoort, S.; Bönnemann, C.G.; Riza, A.; Streata, I.; Gläser, D.; Baquero-Montoya, C.; Garcia-Restrepo, N.; Kotzaeridou, U.; Stettner, G.M.; Oflazer, Z.P.; Escande-Beillard, N.
In: Nature communications . (Nature communications, 27 February 2024, 15(1):1758)
Academic Journal
Salpietro, V.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Rocca, C.; Calì, E.; Houlden, H.; Zaki, M.S.; Issa, M.Y.; Elbendary, H.M.; Rafat, K.; Wangen, J.; Green, R.; Ciolfi, A.; Barresi, S.; Niceta, M.; Dallapiccola, B.; Tartaglia, M.; Lamaze, A.; Aughey, G.N.; Jepson, J.E.C.; Al Mutairi, F.; Al Shalan, M.; Alfadhel, M.; Rad, A.; Oprea, G.; Skrahina, V.; Accogli, A.; Zara, F.; Striano, P.; Mojarrad, M.; Tariq, H.; Giacopuzzi, E.; Taylor, J.C.; Pagnamenta, A.T.; Rehman, K.U.; Abd Elmaksoud, M.; Bassiony, M.; El Said, H.G.; Abdel-Hamid, M.S.; Seo, G.; Kim, S.; Lee, H.; Khang, R.; Marinakis, N.M.; Traeger-Synodinos, J.; Ververi, A.; Sourmpi, M.; Eslahi, A.; Khadivi Zand, F.; Beiraghi Toosi, M.; Babaei, M.; Jackson, A.; Banka, S.; Bertoli-Avella, A.; Battini, R.; Corsello, A.; Leoni, C.; Chiarelli, F.; Faqeih, E.A.; Tallur, K.K.; Alkuraya, F.S.; Alobeid, E.; Maddirevula, S.; Mankad, K.; Ghayoor-Karimiani, E.; Chung, W.K.; Hannah, M.G.; Bugiardini, E.; Bertini, E.; Kriouile, Y.; El-Khorassani, M.; Aguennouz, M.; Groppa, S.; Karashova, B.M.; Goraya, J.S.; Sultan, T.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Veggiotti, P.; Verrotti, A.; Lanari, M.; Savasta, S.; Macaya, A.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Chelban, V.; Kaiyrzhanov, R.; Cortese, A.; Sullivan, R.; Papanicolaou, E.Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N.N.; Atawneh, O.; Lim, S.-Y.; Zuccotti, G.V.; Marseglia, G.L.; Esposito, S.; Shaikh, F.; Cogo, P.; Corsello, G.; Mangano, S.; Nardello, R.; Mangano, D.; Scardamaglia, A.; Koutsis, G.; Scuderi, C.; Ferrara, P.; Morello, G.; Zollo, M.; Berni-Canani, R.; Terracciano, L.M.; Sisto, A.; Di Fabio, S.; Strano, F.; Scorrano, G.; Di Bella, S.; Di Francesco, L.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Xiromerisiou, G.; Spanaki, C.; Fiorillo, C.; Iacomino, M.; Gaudio, E.; Munell, F.; Gagliano, A.; Jan, F.; Chimenz, R.; Gitto, E.; Iughetti, L.; Di Rosa, G.; Maghnie, M.; Pettoello-Mantovani, M.; Gupta, N.; Kabra, M.; Benrhouma, H.; Tazir, M.; Bottone, G.; Farello, G.; Delvecchio, M.; Di-Donato, G.; Obeid, M.; Bakhtadze, S.; Saadi, N.W.; Miraglia-Del-Giudice, M.; Maccarone, R.; Triki, C.C.; Kara, M.; Karimiani, E.G.; Salih, A.M.; Ramenghi, L.A.; Seri, M.; Di-Falco, G.; Mandarà, L.; Barrano, G.; Elisa, M.; Cherubini, E.; Operto, F.F.; Valenzise, M.; Cattaneo, A.; Zazzeroni, F.; Alesse, E.; Matricardi, S.; Zafar, F.; Ullah, E.; Afzal, E.; Rahman, F.; Ahmed, M.M.; Parisi, P.; Spalice, A.; De Filippo, M.; Licari, A.; Trebbi, E.; Romano, F.; Heimer, G.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Rizig, M.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 January 2024, 111(1):200-210)
Academic Journal
Shamseldin, H.E.; Abdulwahab, F.; Alkuraya, F.S.; Sadagopan, M.; Martini, J.; Al-Ali, R.; Radefeldt, M.; Ataei, M.; Lemke, S.; Bauer, P.; Bertoli-Avella, A.; Rahbeeni, Z.; Alhajj, S.M.; Al Mutairi, F.; Ababneh, F.; AlRukban, H.A.
In: Human Genetics . (Human Genetics, October 2023, 142(10):1491-1498)
Academic Journal
Guatibonza Moreno, P.; Pardo, L.M.; Pereira, C.; Schroeder, S.; Vagiri, D.; Almeida, L.S.; Juaristi, C.; Hosny, H.; Loh, C.C.Y.; Leubauer, A.; Torres Morales, G.; Oppermann, S.; Iurașcu, M.-I.T.; Fischer, S.; Steinicke, T.-M.; Viceconte, N.; Cozma, C.; Kandaswamy, K.K.; Pinto Basto, J.; Böttcher, T.; Bauer, P.; Bertoli-Avella, A.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, October 2023, 31(10):1108-1116)
Academic Journal
Terhal, P.; Venhuizen, A.J.; Cristobal, A.; Maurice, M.M.; Lessel, D.; Hempel, M.; Kubisch, C.; Tan, W.-H.; Alswaid, A.; Grün, R.; Ragab, N.; Hahn, H.; Kornak, U.; Alzaidan, H.I.; von Kroge, S.; Oheim, R.; Novais, E.; Tripolszki, K.; Bauer, P.; Bertoli-Avella, A.; Fischer-Zirnsak, B.; Nievelstein, R.A.J.; van Dijk, A.; Nikkels, P.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 September 2023, 110(9):1470-1481)
Academic Journal
Westrip, C.A.E.; Fletcher, S.C.; Hendrix, E.; Boora, U.; Coleman, M.L.; Paul, F.; Venkatesh, B.; Reversade, B.; Al-Murshedi, F.; Al-Maawali, A.; Qaitoon, H.; Cham, B.; Tan, E.S.; Ng, A.Y.J.; Bonnard, C.; Najafi, M.; Alawbathani, S.; Bertoli-Avella, A.; Lambert, I.; Fox, G.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, September 2023, 25(9))
Academic Journal
Faqeih, E.A.; Almahroos, M.A.; Alghamdi, M.A.; Alharby, E.; Alshangiti, A.M.; Alharbi, G.S.; Hashmi, J.A.; Alraddadi, R.; Alamri, R.; Almontashiri, N.A.M.; Almuntashri, M.; Alfadhel, M.; Clément, P.; Alban, Z.; Magalie, B.; Colin, E.; Bonneau, D.; Calame, D.G.; Pehlivan, D.; Lupski, J.R.; Mitani, T.; Coban-Akdemir, Z.; Qebibo, L.; Burglen, L.; Doco-Fenzy, M.; Mastrangelo, M.; Manti, F.; Torella, A.; Nigro, V.; Geckinli, B.B.; Romito, A.; Karageorgou, V.; Martini, J.; Bertoli-Avella, A.; Pastore, A.; Peake, R.W.A.; Dallol, A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, February 2023, 25(2))
Academic Journal
Abdel-Salam, G.M.H.; Hegazy, I.; Hellmuth, S.; Stemmann, O.; Gradhand, E.; Käseberg, S.; Winter, J.; Pabst, A.-S.; Zechner, U.; Eid, M.M.; Thiele, H.; Nürnberg, P.; Budde, B.S.; Toliat, M.R.; Brecht, I.B.; Schroeder, C.; Gschwind, A.; Ossowski, S.; Häuser, F.; Rossmann, H.; Abdel-Hamid, M.S.; Mohamed, A.G.; Schneider, D.T.; Bertoli-Avella, A.; Bauer, P.; Pearring, J.N.; Pfundt, R.; Hoischen, A.; Gilissen, C.; Strand, D.; Strand, S.; Bolz, H.J.; Tashkandi, S.A.; Faqeih, E.A.
In: JCI Insight . (JCI Insight, 2023, 8(22))
Academic Journal
Thomas, Q.; Paccaud, J.; Girodon, F.; Masson, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; El It, F.; Duplomb, L.; Tisserant, E.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Delanne, J.; Philippe, C.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Motta, M.; Ciolfi, A.; Tartaglia, M.; Gautier, T.; Govin, J.; Zaki, M.S.; Boespflug-Tanguy, O.; Besnard, T.; Cogné, B.; Trochu, E.; Vignard, V.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Rodan, L.H.; Alkhateeb, M.A.; Jamra, R.A.; Jackson, A.; Banka, S.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Gleeson, J.G.; Sievert, D.; Bae, H.; Lee, B.H.; Kwon, K.; Seo, G.H.; Lee, H.; Saeed, A.; Anjum, N.; Cheema, H.; Alawbathani, S.; Khan, I.; Pinto-Basto, J.; Bertoli-Avella, A.; Teoh, J.; Wong, J.; Sahari, U.B.M.; Reversade, B.; Houlden, H.; Zhelcheska, K.; Maroofian, R.; Pannetier, M.; Awad, M.A.; Lesieur-Sebellin, M.; Barcia, G.; Amiel, J.; Odent, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 October 2022, 109(10):1909-1922)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Bertoli-Avella, A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어