학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 127건 | 목록
1~10
Academic Journal
Kaiyrzhanov, R.; Lau, T.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Rad, A.; Vona, B.; Lin, S.-J.; Huang, K.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Bertoli-Avella, A.; Aanicai, R.; Basto, J.P.; Bauer, P.; Beetz, C.; Khan, S.; Rocha, M.E.; Kallemeijn, W.W.; Baggelaar, M.P.; Tate, E.W.; Godwin, A.; Guille, M.; Zaki, M.S.; Karimiani, E.G.; Jamshidi, Y.; Hempel, M.; Kortüm, F.; Normand, E.A.; Rudnik-Schöneborn, S.; Schatz, U.A.; Ilyas, M.; Sultan, T.; Alvi, J.R.; Ganieva, M.; Asilova, N.; Ibrohimov, S.; Isrofilov, M.; Fowler, B.; Tayfun, G.A.; Saman, A.A.; Alswaid, A.; Amiri, N.; Shotelersuk, V.; Yeetong, P.; Azam, M.; Babaei, M.; Monajemi, G.B.; Samie, S.; Mohammadi, P.; Garshasbi, M.; Banu, S.H.; Zaman, M.; Bauer, M.; Vazquez, D.; Issa, A.H.; Eyaid, W.; Ahmed, H.; Hashemi, N.; Hassanpour, K.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Mitani, T.; Lupski, J.R.; Abdul-Majeed, B.A.; Imdad, M.; Kaiyal, Q.; Kirmse, B.; Koster, J.; Waterham, H.R.; Lourenço, C.M.; Moldovan, O.; Murphy, D.; Bhatia, K.P.; Najafi, M.; Schmidts, M.; Mahroum, M.; Shalata, A.; Talbeya, J.K.; Taylor, R.W.; Vetro, A.; Guerrini, R.; Schrader, T.A.; Schrader, M.; Chung, W.K.; Gleeson, J.; Suri, M.; Severino, M.
In: Brain . (Brain, 1 April 2024, 147(4):1436-1456)
Academic Journal
Riedhammer, K.M.; Ćomić, J.; Alhaddad, B.; Schaaf, C.W.; Meitinger, T.; Hoefele, J.; Matschkal, J.; Renders, L.; Schmaderer, C.; Heemann, U.; Nguyen, T.-M.T.; Chrysanthou, M.; Bakey, Z.; Wu, K.; Antony, D.; Schmidts, M.; Koşukcu, C.; Ozaltin, F.; Calzada-Wack, J.; Kraiger, M.; Sanz-Moreno, A.; Amarie, O.V.; Rathkolb, B.; Klein-Rodewald, T.; Garrett, L.; Hölter, S.M.; Seisenberger, C.; Marschall, S.; Fuchs, H.; Gailus-Durner, V.; Hrabe de Angelis, M.; Li, Y.; Haug, S.; Schlosser, P.; Wuttke, M.; Köttgen, A.; Assia Batzir, N.; Sofrin-Drucker, E.; Orenstein, N.; Saygılı, S.; Ağbaş, A.; Canpolat, N.; Çalışkan, S.; Wimmers, V.; Kim, G.-J.; Arnold, S.J.; Wurst, W.; Akgün Doğan, Ö.; Özlük, Y.; Taşdemir, M.; Basel-Salmon, L.; Borovitz, Y.; Weber, R.G.; Bergmann, C.; Jeanpierre, C.; Saunier, S.; Lim, T.Y.; Hildebrandt, F.; Rogg, M.; Schell, C.
In: Kidney International . (Kidney International, April 2024, 105(4):844-864)
Academic Journal
Maroofian, R.; Kaiyrzhanov, R.; Houlden, H.; Zamani, M.; Heydaran, S.; Galehdari, H.; Zeighami, J.; Liebmann, L.; Huebner, A.K.; Hübner, C.A.; Karimiani, E.G.; Vona, B.; Setzke, J.; Calame, D.G.; Emrick, L.; Lupski, J.R.; Grochowski, C.M.; Misra, V.K.; Sadeghian, S.; Azizimalamiri, R.; Mohammadi, M.H.; Toosi, M.B.; Akhondian, J.; Babaei, M.; Hashemi, N.; Schnur, R.E.; Suri, M.; Wagner, M.; Brunet, T.; Chung, W.K.; Hellmich, U.A.; Schmidts, M.; Severino, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, March 2024, 26(3))
Riboflavin 1 Transporter Deficiency: Novel SLC52A1 Variants and Expansion of the Phenotypic Spectrum
Academic Journal
In: Genes . (Genes, July 2023, 14(7))
Academic Journal
Bakey, Z.; Antony, D.; Schmidts, M.; Wu, K.; Cabrera, O.A.; Stuck, M.W.; Eguether, T.; Smith, A.O.; Pazour, G.J.; Hoefele, J.; Wagner, M.; Micha, D.; van der Wel, N.N.; Strittmatter, L.; Beales, P.L.; Mitchison, H.M.; Jonassen, J.A.; Thiffault, I.; Cadieux-Dion, M.; Boyes, L.; Sharif, S.; Tüysüz, B.; Dunstheimer, D.; Niessen, H.W.M.; Devine, W.; Lo, C.W.
In: PLoS Genetics . (PLoS Genetics, 14 June 2023, 19(6 June))
Academic Journal
Schlosser, P.; Scherer, N.; Grundner-Culemann, F.; Monteiro-Martins, S.; Haug, S.; Steinbrenner, I.; Uluvar, B.; Wuttke, M.; Cheng, Y.; Kotsis, F.; Schultheiss, U.T.; Sekula, P.; Li, Y.; Köttgen, A.; Coresh, J.; Ekici, A.B.; Gyimesi, G.; Hediger, M.A.; Karoly, E.D.; Mohney, R.P.; Köttgen, M.; Mielke, J.; Gomez, M.F.; Yu, B.; Boerwinkle, E.; Grams, M.E.; Schmidts, M.; Kronenberg, F.; Meiselbach, H.; Eckardt, K.-U.; Akilesh, S.; Oefner, P.J.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, June 2023, 55(6):995-1008)
Academic Journal
Nagy, S.; Lau, T.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Alavi, S.; Vallian, J.; Karimiani, E.G.; Ng, B.G.; Freeze, H.H.; Noroozi Asl, S.; Akhondian, J.; Bahreini, A.; Yaghini, O.; Uapinyoying, P.; Bonnemann, C.; Dissanayake, V.H.W.; Sirisena, N.D.; Schmidts, M.; Moreno-De-Luca, A.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, December 2022, 102(6):530-536)
Academic Journal
Rad, A.; Loum, S.; Vona, B.; Najafi, M.; Schmidts, M.; Doosti, M.; Suri, F.; Moghaddasi, A.; Ahmadieh, H.; Abedini, S.; Murphy, D.; Karimiani, E.G.; Daftarian, N.; Sabbaghi, H.; Rajati, M.; Hashemi, N.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, December 2022, 17(1))
Academic Journal
In: Journal of Clinical Medicine . (Journal of Clinical Medicine, November 2022, 11(21))
Academic Journal
Najafi, M.; Rad, A.; Schmidts, M.; Schüle, I.; Schroda, S.; Riedhammer, K.M.; Berutti, R.; Meitinger, T.; Ćomić, J.; Hoefele, J.; Torbati, P.N.; Bojd, S.S.; Baranzehi, T.; Shojaei, A.; Azarfar, A.; Khazaei, M.R.; Köttgen, A.; Backofen, R.; Karimiani, E.G.
In: Frontiers in Pediatrics . (Frontiers in Pediatrics, 22 September 2022, 10)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Schmidts, M.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어