학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 208건 | 목록
1~10
Academic Journal
In: Clinical Dysmorphology . (Clinical Dysmorphology, 1 April 2024, 33(2):79-82)
Academic Journal
Schofield, D.; Shrestha, R.; Tan, O.; Lim, K.; Rajkumar, R.; West, S.; Rice, M.; Hart, N.; Boyle, J.; Murray, L.; Leffler, M.; Christie, L.; Li, J.; Tanton, R.; Field, M.; Roscioli, T.
In: International Journal of Environmental Research and Public Health . (International Journal of Environmental Research and Public Health, March 2024, 21(3))
Academic Journal
Dias, K.-R.; Evans, C.-A.; Zhu, Y.; Zhang, F.; Roscioli, T.; Shrestha, R.; Schofield, D.; Standen, K.; Lucas, C.; Carey, L.; Cliffe, C.; Elakis, G.; Kirk, E.P.; Fletcher, J.; Walsh, R.; Buckley, M.F.; O'Heir, E.; Weisburd, B.; Stenton, S.L.; Sanchis-Juan, A.; Brand, H.; Talkowski, M.E.; O'Donnell-Luria, A.; Dudding-Byth, T.; Field, M.; Ma, A.; Wilson, M.; Sandaradura, S.A.; Smith, J.; Adès, L.C.; Ghedia, S.; Kamien, B.; Turner, A.; Mowat, D.; Ewans, L.J.; Bakshi, M.; Regan, M.; Krzesinski, E.; Hunter, M.F.; Fennell, A.P.; McGillivray, G.; Savarirayan, R.; White, S.M.; Tan, T.Y.; Stark, Z.; Brown, N.J.; Yeung, A.; Wall, M.; Lunke, S.; Boughtwood, T.; North, K.; Amor, D.J.; Pérez-Jurado, L.A.; Akesson, L.; Rapadas, M.; Stevanovski, I.; Deveson, I.W.; Kerkhof, J.; Sadikovic, B.; French, H.; Corbett, M.A.; Kroes, T.; Gecz, J.; Meldrum, C.; Cliffe, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, May 2024, 26(5))
Academic Journal
In: Prenatal Diagnosis . (Prenatal Diagnosis, December 2023, 43(13):1678-1681)
Academic Journal
Forwood, C.; Ashton, K.; Zhu, Y.; Zhang, F.; Standen, K.; Carey, L.; Buckley, M.F.; Roscioli, T.; Shalhoub, C.; Pinner, J.; Dias, K.-R.; Evans, C.-A.; Cardamone, M.; Katf, H.; Riveros, C.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.; Robinson, P.N.; Dudding-Byth, T.; Sadikovic, B.
In: American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics . (American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics, September 2023, 193(3))
Academic Journal
Vetro, A.; Pelorosso, C.; Balestrini, S.; Conti, V.; Mei, D.; Guerrini, R.; Masi, A.; Mannaioni, G.; Hambleton, S.; Devlin, A.; Argilli, E.; Sherr, E.; Giubbolini, S.; Parra, R.; Ratto, G.M.; Barrick, R.; Bergant, G.; Writzl, K.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Brunet, T.; von Stülpnagel, C.; Cacheiro, P.; Smedley, D.; Machol, K.; Sakamoto, M.; Matsumoto, N.; Menezes, M.P.; Courtin, T.; Richardson, R.; Vittery, E.; Roscioli, T.; Scala, M.; Torella, A.; Tohyama, J.; Koichihara, R.; Hamada, K.; Ogata, K.; Suzuki, T.; Sugie, A.; van der Smagt, J.J.; van Gassen, K.; Valence, S.; Malone, S.; Kato, M.; Pochiero, F.; Mari, F.; Ramesh, V.; Capra, V.; Mancardi, M.; Keren, B.; Mignot, C.; Lulli, M.; Parks, K.; Griffin, H.; Brugger, M.; Nigro, V.; Hirata, Y.; Peterlin, B.; Maki, R.; Nitta, Y.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, J.F.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O'Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 August 2023, 110(8):1356-1376)
Identification of Regulatory Molecular “Hot Spots” for LH/PLOD Collagen Glycosyltransferase Activity
Academic Journal
Mattoteia, D.; Chiapparino, A.; Fumagalli, M.; De Marco, M.; De Giorgi, F.; Negro, L.; Pinnola, A.; Faravelli, S.; Scietti, L.; Forneris, F.; Roscioli, T.
In: International Journal of Molecular Sciences . (International Journal of Molecular Sciences, July 2023, 24(13))
Academic Journal
Kuroda, Y.; Iwata-Otsubo, A.; Fiordaliso, S.K.; Rippert, A.L.; Keena, B.A.; Kazama, I.; Zackai, E.H.; Izumi, K.; Dias, K.-R.; Temple, S.E.L.; Zhu, Y.; Evans, C.-A.; Buckley, M.F.; Roscioli, T.; Nagao, K.; Isobe, S.-Y.; Nishibuchi, G.; Obuse, C.; De Hayr, L.; Harvey, R.J.; Fujita, Y.; Yamashita, T.; Baker, S.W.; Dulik, M.C.; Leung, M.L.; Koboldt, D.C.; Latsko, M.; Manickam, K.; Harman, A.; Subramanian, G.M.; Schmalz, B.; Edwards, M.; O'Brien, W.T.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, July 2023, 25(7))
Academic Journal
Smits, D.J.; Schot, R.; Popescu, C.A.; Sleutels, F.J.G.T.; Mancini, G.M.S.; Dias, K.-R.; Roscioli, T.; Ades, L.; Briere, L.C.; Sweetser, D.A.; Kushima, I.; Aleksic, B.; Khan, S.; Karageorgou, V.; Ordonez, N.; Bertoli-Avella, A.M.; van der Kaay, D.C.M.; Van Mol, C.; Van Esch, H.
In: Human Genetics . (Human Genetics, July 2023, 142(7):949-964)
Academic Journal
Thomas-Wilson, A.; Ganapathi, M.; Schacht, J.P.; Pereira, E.M.; Chitayat, D.; Alkhunaizi, E.; Blaser, S.; Santos, F.J.R.; Glaser, K.; Caffo, A.; Wentzensen, I.M.; Henderson, L.B.; Zhang, F.; Zhu, Y.; Buckley, M.F.; Roscioli, T.; Di Corleto, E.; da Silva Costa, F.; Vink, R.; Russell, L.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, July 2023, 191(7):1935-1941)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Roscioli, T.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어