학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 129건 | 목록
1~10
Academic Journal
Ansari, M.; Grimes, G.; Blatnik, A.; FitzPatrick, D.R.; Faour, K.N.W.; Rockowitz, S.; Groopman, E.; O'Donnell-Luria, A.; Boone, P.M.; Ballal, S.; Srivastava, S.; Shimamura, A.; Kao, E.M.; Denhoff, E.R.; Ben-Isvy, D.; Wang, L.; Talkowski, M.E.; Singer-Berk, M.; DiTroia, S.; Helm, B.M.; Breman, A.M.; Iwata-Otsubo, A.; Firth, H.; Bijlsma, E.K.; de Ravel, T.J.L.; Fusaro, V.; Nykamp, K.; Fryer, A.; Stühn, L.G.; Haack, T.B.; Korenke, G.C.; Constantinou, P.; Bujakowska, K.M.; Place, E.; Low, K.J.; Humberson, J.; Napier, M.P.; Hoffman, J.; Juusola, J.; Deardorff, M.A.; Shao, W.; Krantz, I.; Kaur, M.; Raible, S.; Dortenzio, V.; Kliesch, S.; Rothfelder, K.; Biskup, S.; Rzasa, J.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Hilton, S.; Banka, S.; Tüttelmann, F.; Conrad, D.F.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 11 April 2024, 5(2))
Academic Journal
van Slobbe, M.; van Haeringen, A.; Bijlsma, E.K.; Rutten, J.W.; Suerink, M.; Nibbeling, E.A.R.; Ruivenkamp, C.A.L.; Koene, S.; Vissers, L.E.L.M.
In: European Journal of Pediatrics . (European Journal of Pediatrics, January 2024, 183(1):345-355)
Academic Journal
Yaldiz, B.; Kucuk, E.; Hampstead, J.; Hofste, T.; Corominas Galbany, J.; Rinne, T.; Hoischen, A.; Nelen, M.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Frederikse, W.S.K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J.-M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; de la Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A.N.; de Benito, D.N.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.; Başak, A.N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G.W.E.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Ruivenkamp, C.A.L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2023, 17(1))
Academic Journal
Boulogne, F.; Wiersma, H.; Oelen, R.; Schukking, F.; de Klein, N.; Li, S.; Westra, H.-J.; Knoers, N.V.A.M.; Deelen, P.; Franke, L.; Claus, L.R.; van der Zwaag, B.; van Eerde, A.M.; van Reekum, F.; Sierks, D.; Schönauer, R.; Halbritter, J.; Li, Z.; Besse, W.; Bijlsma, E.K.; Bos, W.J.W.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, November 2023, 31(11):1300-1308)
Academic Journal
Vetro, A.; Pelorosso, C.; Balestrini, S.; Conti, V.; Mei, D.; Guerrini, R.; Masi, A.; Mannaioni, G.; Hambleton, S.; Devlin, A.; Argilli, E.; Sherr, E.; Giubbolini, S.; Parra, R.; Ratto, G.M.; Barrick, R.; Bergant, G.; Writzl, K.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Brunet, T.; von Stülpnagel, C.; Cacheiro, P.; Smedley, D.; Machol, K.; Sakamoto, M.; Matsumoto, N.; Menezes, M.P.; Courtin, T.; Richardson, R.; Vittery, E.; Roscioli, T.; Scala, M.; Torella, A.; Tohyama, J.; Koichihara, R.; Hamada, K.; Ogata, K.; Suzuki, T.; Sugie, A.; van der Smagt, J.J.; van Gassen, K.; Valence, S.; Malone, S.; Kato, M.; Pochiero, F.; Mari, F.; Ramesh, V.; Capra, V.; Mancardi, M.; Keren, B.; Mignot, C.; Lulli, M.; Parks, K.; Griffin, H.; Brugger, M.; Nigro, V.; Hirata, Y.; Peterlin, B.; Maki, R.; Nitta, Y.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, J.F.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O'Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 August 2023, 110(8):1356-1376)
Academic Journal
Poole, R.L.; Thompson, L.; Bijlsma, E.K.; Houge, G.; Jones, G.; Mikštienė, V.; Preikšaitienė, E.; Tatton-Brown, K.
In: Clinical Dysmorphology . (Clinical Dysmorphology, 1 April 2023, 32(2):49-54)
Academic Journal
McGee, S.R.; Rajamanickam, S.; Adhikari, S.; Arbogast, L.A.; Collard, M.W.; Huggenvik, J.I.; Jensik, P.J.; Cooley Coleman, J.A.; Skinner, C.; Caylor, R.C.; Stevenson, R.E.; D’ Angioli Costa Quaio, C.R.; Wilke, B.C.; Bain, J.M.; Anyane-Yeboa, K.; Brown, K.; Greally, J.M.; Bijlsma, E.K.; Ruivenkamp, C.A.L.; Politi, K.; Wilson, T.A.; Shayota, B.J.; Elsea, S.H.; Falayi, O.C.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 1 February 2023, 32(3):386-401)
Academic Journal
Palmer, E.E.; Forwood, C.; Sachdev, R.; Macintosh, R.; Nguyen, M.H.; Pusch, M.; Picollo, A.; Hoff, A.; Sigfrid, L.; Rajagopalan, S.; Suckow, V.; Gibbons, J.; Kalscheuer, V.M.; Megarbane, A.; Nizon, M.; Cogné, B.; Beneteau, C.; Alkuraya, F.S.; Hashem, M.O.; Chedrawi, A.; Stamberger, H.; Weckhuysen, S.; Vanlander, A.; Ceulemans, B.; Nunn, K.; Mohammad, S.S.; Arpin, S.; Raynaud, M.; Motter, C.S.; Ward-Melver, C.; Janssens, K.; Meuwissen, M.; Beysen, D.; Dikow, N.; Grimmel, M.; Haack, T.B.; Clement, E.; McTague, A.; Hunt, D.; Townshend, S.; Ward, M.; Richards, L.J.; Simons, C.; Costain, G.; Dupuis, L.; Mendoza-Londono, R.; Dudding-Byth, T.; Boyle, J.; Field, M.; Saunders, C.; Fleming, E.; El Chehadeh, S.; Spitz, M.-A.; Abi Warde, M.-T.; Piton, A.; Gerard, B.; Rea, G.; McKenna, C.; Douzgou, S.; Banka, S.; Akman, C.; Bain, J.M.; Sands, T.T.; Wilson, G.N.; Silvertooth, E.J.; Miller, L.; Lederer, D.; Monestier, O.; Karadurmus, D.; Collins, F.; Carter, M.; Rohena, L.; Willemsen, M.H.; Ockeloen, C.W.; Pfundt, R.; Kroft, S.D.; Laranjeira, F.E.R.; Fortuna, A.M.; Soares, A.R.; Michaud, V.; Naudion, S.; Golla, S.; Weaver, D.D.; Bird, L.M.; Friedman, J.; Clowes, V.; Joss, S.; Pölsler, L.; Campeau, P.M.; Blazo, M.; Bijlsma, E.K.; Rosenfeld, J.A.; Beetz, C.; Powis, Z.; McWalter, K.; Brandt, T.; Torti, E.; Mathot, M.; Armstrong, R.
In: Molecular Psychiatry . (Molecular Psychiatry, February 2023, 28(2):668-697)
Academic Journal
Kampmeier, A.; Leitão, E.; Parenti, I.; Beygo, J.; Depienne, C.; Bramswig, N.C.; Kaiser, F.J.; Kuechler, A.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.; Afenjar, A.; Beck-Wödl, S.; Grasshoff, U.; Haack, T.B.; Bijlsma, E.K.; Ruivenkamp, C.; Lausberg, E.; Elbracht, M.; Haanpää, M.K.; Koillinen, H.; Heinrich, U.; Rost, I.; Jamra, R.A.; Popp, D.; Koch-Hogrebe, M.; Rostasy, K.; López-González, V.; Sanchez-Soler, M.J.; Macedo, C.; Schmetz, A.; Wieczorek, D.; Steinborn, C.; Weidensee, S.; Lesmann, H.; Marbach, F.; Caro, P.; Schaaf, C.P.
In: Frontiers in Cell and Developmental Biology . (Frontiers in Cell and Developmental Biology, 16 January 2023, 10)
Academic Journal
Cali, E.; Alavi, S.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Suri, M.; Scala, M.; Striano, P.; Ferla, M.P.; Taylor, J.C.; Firoozfar, Z.; Bahreini, A.; Faqeih, E.A.; Bawazeer, S.; Bijlsma, E.K.; Wigby, K.M.; Jones, M.; Baralle, D.; Mehrjardi, M.Y.V.; Dehghani, M.; Schwab, J.; Platzer, K.; Steindl, K.; Rauch, A.; Hashem, M.; Alkuraya, F.S.; Niyazov, D.M.; Jacober, J.; Phornphutkul, C.; Littlejohn, R.O.; McLean, S.D.; Weis, D.; Zadeh, N.; Rodan, L.; Goldenberg, A.; Lecoquierre, F.; Dutra-Clarke, M.; Schweitzer, D.N.; Horvath, G.; Young, D.; Orenstein, N.; Vulto-van Silfhout, A.T.; Stegmann, A.P.A.; Herenger, Y.; Seyedhassani, S.M.; Nasab, M.E.; Ercan-Sencicek, A.G.; Gunel, M.; Movahedinia, M.; Karimiani, E.G.; Redman, M.; Kraus, A.; Laner, A.; Abdel-Salam, G.; Li, M.; Bengala, M.; Müller, A.J.; Digilio, M.C.; Titheradge, H.; Valenzuela, I.; Salih, M.; Begtrup, A.; Schnur, R.E.; Torti, E.; Haack, T.B.; Prada, C.E.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, January 2023, 25(1):135-142)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Bijlsma, E.K.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어