학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 19건 | 목록
1~10
Academic Journal
Kaiyrzhanov, R.; Lau, T.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Rad, A.; Vona, B.; Lin, S.-J.; Huang, K.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Bertoli-Avella, A.; Aanicai, R.; Basto, J.P.; Bauer, P.; Beetz, C.; Khan, S.; Rocha, M.E.; Kallemeijn, W.W.; Baggelaar, M.P.; Tate, E.W.; Godwin, A.; Guille, M.; Zaki, M.S.; Karimiani, E.G.; Jamshidi, Y.; Hempel, M.; Kortüm, F.; Normand, E.A.; Rudnik-Schöneborn, S.; Schatz, U.A.; Ilyas, M.; Sultan, T.; Alvi, J.R.; Ganieva, M.; Asilova, N.; Ibrohimov, S.; Isrofilov, M.; Fowler, B.; Tayfun, G.A.; Saman, A.A.; Alswaid, A.; Amiri, N.; Shotelersuk, V.; Yeetong, P.; Azam, M.; Babaei, M.; Monajemi, G.B.; Samie, S.; Mohammadi, P.; Garshasbi, M.; Banu, S.H.; Zaman, M.; Bauer, M.; Vazquez, D.; Issa, A.H.; Eyaid, W.; Ahmed, H.; Hashemi, N.; Hassanpour, K.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Mitani, T.; Lupski, J.R.; Abdul-Majeed, B.A.; Imdad, M.; Kaiyal, Q.; Kirmse, B.; Koster, J.; Waterham, H.R.; Lourenço, C.M.; Moldovan, O.; Murphy, D.; Bhatia, K.P.; Najafi, M.; Schmidts, M.; Mahroum, M.; Shalata, A.; Talbeya, J.K.; Taylor, R.W.; Vetro, A.; Guerrini, R.; Schrader, T.A.; Schrader, M.; Chung, W.K.; Gleeson, J.; Suri, M.; Severino, M.
In: Brain . (Brain, 1 April 2024, 147(4):1436-1456)
Academic Journal
Maroofian, R.; Kaiyrzhanov, R.; Cali, E.; Efthymiou, S.; Alavi, S.; Lau, T.; Murphy, D.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Zamani, M.; Zahraei, S.M.; Seifi, T.; Galehdari, H.; Saberi, A.; Zeighami, J.; Shariati, G.; Sedaghat, A.; Zaki, M.S.; Ferla, M.; Taylor, J.C.; Tortora, D.; Severino, M.; Sadeghian, S.; Azizimalamiri, R.; Saadi, S.M.; Muhammad, J.; Khan, S.; Yousaf, H.; Baig, S.M.; Abdullah, U.; Karimiani, E.G.; Yeşil, G.; Akbas, S.; Aslanger, A.D.; Al Shamsi, A.M.; Tajsharghi, H.; Ejeskär, K.; Abdel-Hamid, M.S.; Saadi, N.W.; Al Mutairi, F.; Al Shalan, M.; Alabdi, L.; Beetz, C.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Ali, Z.; Toosi, M.B.; Rudnik-Schöneborn, S.; Zschocke, J.; Schatz, U.A.; Babaei, M.; Isohanni, P.; Hickey, S.E.; Marom, D.; Elhanan, E.; Spaull, R.; Kurian, M.A.; Meng, L.; Lalani, S.; Marafi, D.; Lupski, J.R.; Hamid, M.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Seeger, J.; Palculict, T.B.; Mencacci, N.E.; Kamel, W.A.; Steindl, K.; Begemann, A.; Rauch, A.; Ben-Shachar, S.; Al Aqeel, A.I.; High, F.A.; Armstrong-Javors, A.E.; Asl, S.N.; Shahrooei, M.; Burglen, L.; Ravelli, C.; Ghavideldarestani, M.; Van Esch, H.; Hackenberg, A.; Al-Gazali, L.; Gleeson, J.J.; Alkuraya, F.S.; Chung, W.K.
In: Brain . (Brain, 1 December 2023, 146(12):5031-5043)
Academic Journal
Morava, E.; Radenkovic, S.; Schatz, U.A.; Haack, T.B.; Torring, P.M.; Brasch-Andersen, C.; Abbott, M.-A.; Baumann, M.; Chevalier, N.; Potelle, S.; Bommer, G.T.; Van Schaftingen, E.; Veiga-da-Cunha, M.; Dunkhase-Heinl, U.; Fleger, M.; Nelson, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 June 2021, 108(6):1151-1160)
Academic Journal
Zech, M.; Weber, S.; Wagner, M.; Zhao, C.; Iuso, A.; Prokisch, H.; Oexle, K.; Winkelmann, J.; Krenn, M.; Schatz, U.A.; Graf, E.; Westphal, D.S.; Riedhammer, K.M.; Brunet, T.; Alhaddad, B.; Berutti, R.; Strom, T.M.; Wortmann, S.B.; Jochim, A.; Mantel, T.; Meindl, T.; Haslinger, B.; Dincer, Y.; Mall, V.; Kraus, V.; Makowski, C.; Jech, R.; Fečíková, A.; Havránková, P.; Roth, J.; Příhodová, I.; Ulmanová, O.; Růžička, E.; Boesch, S.; Pölsler, L.; Baumann, M.; Škorvánek, M.; Haň, V.; Pavelekova, P.; Gdovinová, Z.; Necpál, J.; Vill, K.; Sitzberger, A.; Schröder, S.; Blaschek, A.; Roser, T.; Bonfert, M.V.; Maier, E.; Borggraefe, I.; Berweck, S.; Distelmaier, F.; Stoklosa, M.; Milenkovic, I.; Sycha, T.; Zimprich, F.; Laccone, F.; Grunwald, S.; Bock-Bierbaum, T.; Daumke, O.; Adamovičová, M.; Bechyně, K.; Danhofer, P.; Veselý, B.; Haberlandt, E.; Plecko, B.; Leineweber, B.; Herberhold, T.; Langguth, B.; Švantnerová, J.; Minár, M.; Ramos-Rivera, G.A.; Wojcik, M.H.; Pajusalu, S.; Õunap, K.; Pilshofer, V.; Colombo, R.; Patzer, S.; Vera, J.; Troncoso, M.; Fang, F.; Wilbert, F.; Eckenweiler, M.; Hecht, M.; Wolf, M.; Telegrafi, A.; Person, R.E.; Zamora, F.M.; Henderson, L.B.; Weise, D.; Musacchio, T.; Volkmann, J.; Szuto, A.; Cohn, R.D.; Becker, J.; Cremer, K.; Engels, H.; Gonzalez-Alegre, P.; Bardakjian, T.M.; Ozelius, L.J.; Vetro, A.; Guerrini, R.; Kuster, A.; Hackenberg, A.; Steinfeld, R.; Assmann, B.; Staufner, C.; Opladen, T.; Dyment, D.; Chung, W.K.; Ceballos-Baumann, A.; Ploski, R.
In: The Lancet Neurology . (The Lancet Neurology, November 2020, 19(11):908-918)
Academic Journal
Chong, J.X.; Shively, K.M.; Marvin, C.T.; Buckingham, K.J.; Bamshad, M.J.; Nickerson, D.A.; Talbot, J.C.; Teets, E.M.; Amacher, S.L.; Previs, S.; Warshaw, D.M.; Martin, B.L.; Janssen, P.M.L.; Aylsworth, A.S.; Saadeh-Haddad, R.; Schatz, U.A.; Inzana, F.; Ben-Omran, T.; Almusafri, F.; Al-Mulla, M.; Harel, T.; Mor-Shaked, H.; Radhakrishnan, P.; Girisha, K.M.; Nayak, S.S.; Shukla, A.; Dieterich, K.; Faure, J.; Rendu, J.; Latypova, X.; Capri, Y.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 August 2020, 107(2):293-310)
Academic Journal
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 1 April 2020, 182(4):730-734)
Academic Journal
In: PLoS ONE . (PLoS ONE, February-2020, 15(2))
Academic Journal
Seidl-Philipp, M.; Moosbrugger-Martinz, V.; Blunder, S.; Schmuth, M.; Gruber, R.; Schatz, U.A.; Schossig, A.S.; Zschocke, J.; Gasslitter, I.
In: JDDG - Journal of the German Society of Dermatology . (JDDG - Journal of the German Society of Dermatology, 1 January 2020, 18(1):17-25)
Academic Journal
Koczkowska, M.; Callens, T.; Chen, Y.; Gomes, A.; Hicks, A.D.; Sharp, A.; Johns, E.; Korf, B.R.; Rutledge, S.L.; Messiaen, L.M.; Uhas, K.A.; Armstrong, L.; Bosanko, K.A.; Sellars, E.A.; Babovic-Vuksanovic, D.; Baker, L.; Gripp, K.W.; Basel, D.G.; Griffis, C.; Bengala, M.; Bennett, J.T.; Wallace, S.E.; Chambers, C.; Clarkson, L.K.; Lichty, A.; Lyons, M.J.; Clementi, M.; Trevisson, E.; Cortés, F.M.; Cunningham, M.; Stockton, D.W.; D'Agostino, M.D.; Fox, S.; Ortenberg, J.; Delatycki, M.B.; Digilio, M.C.; Dosa, L.; Esposito, S.; Saletti, V.; Freckmann, M.-L.; Fauth, C.; Schatz, U.A.; Wimmer, K.; Giugliano, T.; Piluso, G.; Giustini, S.; Goetsch, A.; Listernick, R.H.; Goldberg, Y.; Ruhrman Shahar, N.; Greenwood, R.S.; Gupta, P.; Haan, E.; Hachen, R.K.; Haygarth, T.L.; Hernández-Chico, C.; Martin, Y.; Hodge, K.; Weaver, D.D.; Hopkin, R.J.; Kelly-Mancuso, G.; Hudgins, L.; Janssens, S.; Claes, K.B.M.; Keller, K.; Rogers, C.; Zonana, J.; Kochhar, A.; Lewis, A.M.; Scott, D.A.; Streff, H.; Wangler, M.F.; Liebelt, J.; McGregor, L.K.; Maystadt, I.; Martinez Ojeda, M.; McDougall, C.; Zackai, E.; Melis, D.; Mendelsohn, N.; Pond, D.A.; Siqveland, E.; Nowaczyk, M.J.M.; Panzer, K.; Pappas, J.G.; Pierpont, M.E.; Pinna, V.; De Luca, A.; Pivnick, E.K.; Powell, C.M.; Sandaradura, S.A.; Santoro, C.; Schreiber, A.; Zurcher, V.; Sheffer, R.; Slopis, J.M.; Smith, R.; Spalice, A.; Theos, A.; Tomlinson, G.E.; Tran, G.; Trapane, P.L.; Ullrich, N.J.; Van den Ende, J.; Schrier Vergano, S.A.; Yohay, K.H.; Eoli, M.; Legius, E.
In: Human Mutation . (Human Mutation, 1 January 2020, 41(1):299-315)
Academic Journal
Guder, P.; Woidy, M.; Danecka, M.K.; Gersting, S.W.; Muntau, A.C.; Lotz-Havla, A.S.; Reiß, D.D.; Becker, M.; Ensenauer, R.; Büttner, L.; Schatz, U.A.; Pagel, P.
In: Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Cell Research . (Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Cell Research, March 2019, 1866(3):518-531)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Schatz, U.A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어