학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 450건 | 목록
1~10
Koolen, D. A.; Sharp, A. J.; Hurst, J. A.; Firth, H. V.; Knight, S. J. L.; Goldenberg, A.; Saugier-Veber, P.; Pfundt, R.; Vissers, L. E. L. M.; Destree, A.; Grisart, B.; Rooms, L.; Aa, N. van der; Field, M.; Hackett, A.; Bell, K.; Nowaczyk, M. J. M.; Mancini, G. M. S.; Poddighe, P. J.; Schwartz, C. E.; Rossi, E.; De Gregori, M.; Antonacci-Fulton, L. L.; McLellan II, M. D.; Garrett, G. M.; Wiechert, M. A.; Miner, T. L.; Crosby, S.; Ciccione, R.; Willatt, L.; Rauch, A.; Zenker, M.; Aradhya, S.; Manning, M. A.; Strom, T. M.; Wagenstaller, J.; Krepischi-Santos, A. C.; Vianna-Morgante, A. M.; Rosenberg, C.; Price, S. M.; Stewart, H.; Shaw-Smith, C.; Brunner, H. G.; Wilkie, A. O. M.; Veltman, J. A.; Zuffardi, O.; Eichler, E. E.; Vries, B. B. A. de
Academic Journal
van der Made, C.I.; Kersten, S.; Schuurs-Hoeijmakers, J.H.M.; Simons, A.; Pfundt, R.; Hoischen, A.; van de Veerdonk, F.L.; Netea, M.G.; Chorin, O.; Rothschild, A.R.; Segev, M.; Frizinsky, S.; Somech, R.; Engelhardt, K.R.; Griffin, H.; Schim van der Loeff, I.; Slatter, M.A.; Gennery, A.R.; Hambleton, S.; Ramakrishnan, G.; Venselaar, H.; Flood, T.; Mantere, T.; Essers, R.; Esteki, M.Z.; Avital, A.L.; Loo, P.S.; Warris, A.; Seyger, M.M.; Simon, A.J.; Lev, A.; Barel, O.; van der Burg, M.; Henriet, S.S.V.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 April 2024, 111(4):791-804)
Academic Journal
Pérez Baca, M.D.R.; Jacobs, E.Z.; Vantomme, L.; Leblanc, P.; Bogaert, E.; Dheedene, A.; De Cock, L.; Carels, M.; Dermaut, B.; Menten, B.; Vergult, S.; Callewaert, B.; Haghshenas, S.; Levy, M.A.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Foroutan, A.; Chen, C.-A.; Wang, X.; Batzir, N.A.; Palomares, M.; Yuan, B.; Agrawal, P.; Armstrong Scott, D.; Barkoudah, E.; Bellini, M.; Beneteau, C.; Bjørgo, K.; Brooks, A.; Brown, N.; Castle, A.; Castro, D.; Chorin, O.; Cleghorn, M.; Clement, E.; Coman, D.; Costin, C.; Devriendt, K.; Dong, D.; Dries, A.; Duelund Hjortshøj, T.; Dyment, D.; Eng, C.; Genetti, C.; Grano, S.; Henneman, P.; Heron, D.; Hoffmann, K.; Hom, J.; Du, H.; Iascone, M.; Isidor, B.; Järvelä, I.E.; Jones, J.; Keren, B.; Koenig, M.K.; Kohlhase, J.; Lalani, S.; Le Caignec, C.; Lewis, A.; Liu, P.; Lovgren, A.; Lupski, J.R.; Lyons, M.; Lysy, P.; Manning, M.; Marcelis, C.; McLean, S.D.; Mercie, S.; Mertens, M.; Molin, A.; Nizon, M.; Nugent, K.M.; Öhman, S.; O'Leary, M.; Okashah Littlejohn, R.; Petit, F.; Pfundt, R.; Pottocki, L.; Raas-Rotschild, A.; Ranguin, K.; Revencu, N.; Rosenfeld, J.; Rhodes, L.; Santos Simmaro, F.; Sals, K.; Schieving, J.; Schrauwen, I.; Schuurs-Hoeijmakers, J.H.M.; Seaby, E.G.; Sheffer, R.; Snijders Blok, L.; Sørensen, K.P.; Srivastava, S.; Stark, Z.; Stoeva, R.; Stutterd, C.; Tan, N.B.; Mathiesen Torring, P.; Vanakker, O.; van der Laan, L.; Ververi, A.; Villavicencio-Lorini, P.; Vincent, M.; Wand, D.; Wessels, M.; White, S.; Wojcik, M.H.; Wu, N.; Zhao, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 March 2024, 111(3):509-528)
Academic Journal
Koch, I.; Konz, E.; Bustos, F.; Slovik, M.; Mor-Shaked, H.; Harel, T.; Yanovsky-Dagan, S.; Zhang, Y.; Liu, B.; Gao, C.; Rennie, M.; Cogne, B.; Isidor, B.; Nizon, M.; Daana, M.; Davids, L.; Diets, I.J.; Pfundt, R.; Wevers, M.; Gold, N.B.; Holtz, A.M.; Fresneda, J.N.; Niederhoffer, K.Y.; Simon, M.E.H.; Stegmann, A.P.A.; Sacoto, M.J.G.; Barakat, T.S.; Atanassov, B.S.; Toth, R.
In: Life Science Alliance . (Life Science Alliance, March 2024, 7(3))
Academic Journal
Li, D.; Battig, M.R.; March, M.E.; Hou, C.; O’Connor, N.; Bhoj, E.J.; Harr, M.H.; Hakonarson, H.; Keena, B.A.; Zackai, E.H.; Falk, M.J.; Wang, Q.; Zhou, Y.; Aneja, A.; Akizu, N.; Song, Y.; Bayat, A.; Møller, R.S.; Bosch, D.G.M.; van Slegtenhorst, M.A.; Brooks, A.S.; van Haaften, G.; Granger, L.; Petersen, A.K.; Pérez-Jurado, L.A.; Aznar-Laín, G.; Hancarova, M.; Bendova, S.; Schwarz, M.; Pourova, R.K.; Sedlacek, Z.; Lemire, G.; Boycott, K.M.; Osmond, M.; Towne, M.; Li, M.; Tarnopolsky, M.; Brady, L.; Parker, M.J.; Faghfoury, H.; Parsley, L.K.; Agolini, E.; Novelli, A.; Dentici, M.L.; Wright, M.; Palmquist, R.; Lai, K.; Scala, M.; Striano, P.; Iacomino, M.; Zara, F.; Cooper, A.; Maarup, T.J.; Byler, M.; Lebel, R.R.; Balci, T.B.; Louie, R.; Lyons, M.; Douglas, J.; Nowak, C.; Afenjar, A.; Hoyer, J.; Keren, B.; Maas, S.M.; Motazacker, M.M.; Martinez-Agosto, J.A.; Rabani, A.M.; McCormick, E.M.; Ruggiero, S.M.; Helbig, I.; Tessarollo, L.; Ardori, F.T.; Palko, M.E.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.M.; Ganapathi, M.; Jobanputra, V.; Wilson, A.; Gelb, B.D.; Greally, J.; Jacquemont, S.; Jizi, K.; Bruel, A.-L.; Mau-Them, F.T.; Philippe, C.; Quelin, C.; Misra, V.K.; Chick, E.; Romano, C.; Greco, D.; Arena, A.; Morleo, M.; Nigro, V.; Seyama, R.; Uchiyama, Y.; Matsumoto, N.; Taira, R.; Sakai, Y.; Tashiro, K.; Yigit, G.; Wollnik, B.; Wagner, M.; Kutsche, B.; Hurst, A.C.E.; Thompson, M.L.; Schmidt, R.; Randolph, L.; Spillmann, R.C.; Shashi, V.; Higginbotham, E.J.; Cordeiro, D.; Carnevale, A.; Costain, G.; Khan, T.; Funalot, B.; Garcia Moya, L.F.; García-Miñaúr, S.; Chad, L.; Quercia, N.; Carrasco, D.; Li, C.; Sanchez-Valle, A.; Kelley, M.; Nizon, M.; Mercier, S.; Vincent, M.; Cogne, B.; Jensson, B.O.; Sulem, P.; Stefansson, K.; Gorokhova, S.; Busa, T.; Rio, M.; Habdallah, H.H.; Lesieur-Sebellin, M.; Amiel, J.; Pingault, V.; Rambaud, T.; Fatus-Fauconnier, C.; Friend, K.; Halligan, R.K.; Biswas, S.; Rosser, J.; Shoubridge, C.; Corbett, M.; Barnett, C.; Gecz, J.; Leppig, K.; Slavotinek, A.; Marcelis, C.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Tümer, Z.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 20 January 2024, 134(1))
Academic Journal
Harris, E.L.; Rose, A.M.S.; Carr, I.M.; Sheridan, E.G.; Poulter, J.A.; Roy, V.; Montagne, M.; Lavigne, P.; Livesey, H.; Hobson, E.; Warren, D.; Long, V.; Reijnders, M.R.F.; Sansbury, F.H.; Willemsen, M.H.; Pfundt, R.; Brunner, H.G.; Firth, H.V.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 January 2024, 111(1):119-132)
De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay
Academic Journal
Ha, T.; Slavotinek, A.; Morgan, A.; Amor, D.J.; Bartos, M.N.; Hurst, A.C.E.; Beatty, K.; Cogné, B.; Nizon, M.; Vincent, M.; Braun, D.; Gerber, C.B.; Gaspar, H.; Kopps, A.M.; Rieubland, C.; Zweier, C.; Pasquier, L.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Reis, A.; Siu, V.M.; Tessarech, M.; Thompson, M.L.; Walsh, M.B.; Wechsler, S.B.; Schnur, R.E.; Guillen Sacoto, M.J.; Margot, H.; Masotto, B.; Palafoll, M.I.V.; Nawaz, U.; Voineagu, I.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 2024)
Academic Journal
Rots, D.; Pfundt, R.; Marcelis, C.; Willemsen, M.H.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Rooney, K.; Relator, R.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; van Hagen, J.M.; Zwijnenburg, P.; Alders, M.; Õunap, K.; Reimand, T.; Fjodorova, O.; Berland, S.; Liahjell, E.B.; Bojovic, O.; Kriek, M.; Ruivenkamp, C.; Bonati, M.T.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, 2024)
Academic Journal
Steyaert, W.; Haer-Wigman, L.; Pfundt, R.; Steehouwer, M.; Hampstead, J.; de Boer, E.; Yntema, H.; Kamsteeg, E.-J.; Brunner, H.; Hoischen, A.; Gilissen, C.; Hellebrekers, D.; Stegmann, A.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Pfundt, R.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어