학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 96건 | 목록
1~10
Academic Journal
Gokce-Samar, Z.; Vetro, A.; De Bellescize, J.; Pisano, T.; Monteiro, L.; Penaud, N.; Korff, C.M.; Fluss, J.; Marini, C.; Cesaroni, E.; Alvarez, B.M.; Sanlaville, D.; Chatron, N.; Arzimanoglou, A.A.; Labalme, A.; Cuddapah, V.A.; Ruggiero, S.M.; Lecoquierre, F.; Nicolas, G.; Marie, G.A.; Lebas, A.; Testard, H.O.; Helbig, K.L.; Ruiz, A.; Ngoh, A.; Kurian, M.A.; Reid, K.; Spaull, R.; Joset, P.; Ramantani, G.; Steindl, K.; Krenn, M.; Gerstl, L.; Vieker, S.; Craiu, D.; Pendziwiat, M.; Haldeman-Englert, C.; Kanivets, I.; Romanova, I.; Rajan, D.S.; Rosenfeld, J.A.; Au, M.; Grand, K.; John M; Isapof, A.; Villeneuve, N.; Smol, T.; Caumes, R.; Zacher, P.; Neuser, S.; Tinschert, S.; Platzer, K.; Bartolomaeus, T.; Mohnke, I.; Radtke, M.; Jamra, R.A.; Helbig, I.; Jansen, F.E.; Koop, K.; Rudolf, G.; Küry, S.; Courchet, J.; Guerrini, R.; Lesca, G.
In: Neurology . (Neurology, 23 January 2024, 102(2):e207945)
Academic Journal
Montanucci, L.; Lal, D.; Leu, C.; Busch, R.M.; Lal, D.; Leu, C.; Lal, D.; Lewis-Smith, D.; Thomas, R.H.; Lewis-Smith, D.; Parthasarathy, S.; Xian, J.; Ganesan, S.; Goldberg, E.; Helbig, K.L.; Cosico, M.; Vaidiswaran, P.; Fitch, E.; Helbig, I.; Helbig, I.; Collins, R.L.; Talkowski, M.; Niestroj, L.-M.; Macnee, M.; Brünger, T.; Dlugos, D.J.; Ellis, C.A.; Feng, Y.-C.A.; Howrigan, D.P.; Abbott, L.E.; Tashman, K.; Cerrato, F.; Cusick, C.; Singh, T.; Heyne, H.; Byrnes, A.E.; Churchhouse, C.; Watts, N.; Solomonson, M.; Neale, B.M.; Jehi, L.; Najm, I.M.; Ferguson, L.; Khoury, J.; Motelow, J.E.; Povysil, G.; Dhindsa, R.S.; Stanley, K.E.; Goldstein, D.B.; Heinzen, E.L.; Kamalakaran, S.; Allen, A.S.; Gupta, N.; Berkovic, S.F.; Scheffer, I.E.; Regan, B.M.; Bennett, C.A.; Leech, S.L.; Lerche, H.; Weber, Y.G.; Wolking, S.; Becker, F.; Lauxmann, S.; Bosselmann, C.; Kegele, J.; Hengsbach, C.; Rau, S.; Lowenstein, D.H.; Freyer, C.; McKenna, K.; Hegde, M.; Cavalleri, G.L.; Delanty, N.; El-Naggar, H.; Widdess-Walsh, P.; Doherty, C.P.; Shukralla, A.; Cossette, P.; Cotsapas, C.; Krestel, H.; De Jonghe, P.; Weckhuysen, S.; Stamberger, H.; Dixon-Salazar, T.; Guerrini, R.; Parrini, E.; Mei, D.; Vetro, A.; Bianchini, C.; Montomoli, M.; Doccini, V.; Barba, C.; Hakonarson, H.; Helbig, I.; Buono, R.J.; Dlugos, D.J.; Kwan, P.; O’Brien, T.J.; Todaro, M.; Kwan, P.; Petrovski, S.; Marson, A.G.; Sisodiya, S.M.; Schneider, N.; Balestrini, S.; Zagaglia, S.; Braatz, V.; Stewart, R.; Depondt, C.; Depondti, C.; Striano, P.; Zara, F.; Iacomino, M.; Riva, A.; Madia, F.; Vari, M.S.; Salpietro, V.; Scala, M.; Mancardi, M.M.; Lino, N.; Amadori, E.; Giacomini, T.; Krause, R.; May, P.; Andrade, D.M.; Ali, Q.Z.; Sadoway, T.R.; Schaller, A.; Papacostas, S.S.; Kousiappa, I.; Yiolanda, C.; Tanteles, G.A.; Šterbová, K.; Vlcková, M.; Sedlácková, L.; Laššuthová, P.; Klein, K.M.; Rosenow, F.; Reif, P.S.; Knake, S.; Neubauer, B.A.; Feucht, M.; Zimprich, F.; Reinthaler, E.; Kunz, W.S.; Zsurka, G.; Surges, R.; Baumgartner, T.H.; von Wrede, R.; Pendziwiat, M.; Muhle, H.; Rademacher, A.; van Baalen, A.; von Spiczak, S.; Stephani, U.; Afawi, Z.; Korczyn, A.D.; Blatt, I.; Kanaan, M.; Canavati, C.; Kurlemann, G.; Müller-Schlüter, K.; Kluger, G.; Häusler, M.; Lemke, J.R.; Krey, I.; Steinhoff, B.J.; Schulze-Bonhage, A.; Schubert-Bast, S.; Borggräfe, I.; Schankin, C.J.; Schreiber, H.; Mayer, T.; Korinthenberg, R.; Brockmann, K.; Wolff, M.; Kurlemann, G.; Dennig, D.; Madeleyn, R.; Kälviäinen, R.; Saarela, A.; Timonen, O.; Linnankivi, T.; Lehesjoki, A.-E.; Rheims, S.; Lesca, G.; Ryvlin, P.; Maillard, L.; Valton, L.; Derambure, P.; Bartolomei, F.; Hirsch, E.; Michel, V.; Chassoux, F.; Rees, M.I.; Chung, S.-K.; Pickrell, W.O.; Baker, M.D.; Fonferko-Shadrach, B.; Powell, R.H.W.; Lawthom, C.; Anderson, J.; Johnson, M.R.; Auce, P.; Sills, G.J.; Baum, L.W.; Sham, P.C.; Cherny, S.S.; Lui, C.H.T.; Barišic, N.; Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Castellotti, B.; Granata, T.; Ragona, F.; Bisulli, F.; Licchetta, L.; Minardi, R.; Tinuper, P.; Muccioli, L.; Mostacci, B.; Pippucci, T.; Gambardella, A.; Labate, A.; Annesi, G.; Manna, L.; Gagliardi, M.; Hirose, S.; Ishii, A.; Suzuki, T.; Yamakawa, K.; Inoue, Y.; Beydoun, A.; Nasreddine, W.; Khoueiry-Zgheib, N.; Tumiene, B.; Utkus, A.; Sadleir, L.G.; King, C.; Caglayan, S.H.; Gundogdu-Eken, A.; Arslan, M.; Yapici, Z.; Topaloglu, P.; Kara, B.; Yis, U.; Turkdogan, D.; Bebek, N.; Baykan, B.; Haryanyan, G.; Kesim, Y.; Ugur-Iseri, S.; Salman, B.; Yücesan, E.; Özkara, Ç.; Tsai, M.-H.; Ho, C.-J.; Lin, C.-H.; Lin, K.-L.; Chou, I.-J.; Poduri, A.; Shiedley, B.R.; Shain, C.; Noebels, J.L.; Goldman, A.; Glauser, T.A.; Clark, P.O.; Ferraro, T.N.; Sperling, M.R.; Lo, W.; Privitera, M.; French, J.A.; Devinsky, O.; Schachter, S.; Kuzniecky, R.I.; Greenberg, D.A.; Newton, C.R.J.C.; Kariuki, S.M.; Wagner, R.G.; Owusu-Agyei, S.; Cole, A.J.; McGraw, C.M.; Siena, S.A.; Davis, L.; Hucks, D.; Faucon, A.; Wu, D.; Abou-Khalil, B.W.; Haas, K.; Taneja, R.S.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
Academic Journal
In: Journal of Neurodevelopmental Disorders . (Journal of Neurodevelopmental Disorders, December 2022, 14(1))
Academic Journal
Johannesen, K.M.; Gjerulfsen, C.E.; Fenger, C.D.; Rubboli, G.; Gardella, E.; Møller, R.S.; Liu, Y.; Koko, M.; Sonnenberg, L.; Schubert, J.; Eltokhi, A.; Rannap, M.; Lauxmann, S.; Krüger, J.; Kegele, J.; Hedrich, U.B.S.; Lerche, H.; Koch, N.A.; Benda, J.; Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Mayer, T.; Rebstock, J.; Zacher, P.; Ruf, S.; Alber, M.; Sterbova, K.; Lassuthová, P.; Vlckova, M.; Lemke, J.R.; Platzer, K.; Krey, I.; Heine, C.; Heyne, H.O.; Wieczorek, D.; Kroell-Seger, J.; Lund, C.; Klein, K.M.; Au, P.Y.B.; Rho, J.M.; Ho, A.W.; Masnada, S.; Veggiotti, P.; Giordano, L.; Accorsi, P.; Hoei-Hansen, C.E.; Striano, P.; Zara, F.; Verhelst, H.; Verhoeven, J.S.; Braakman, H.M.H.; Van Der Zwaag, B.; Harder, A.V.E.; Brilstra, E.; Pendziwiat, M.; Lebon, S.; Vaccarezza, M.; Le, N.M.; Christensen, J.; Grønborg, S.; Scherer, S.W.; Howe, J.; Fazeli, W.; Howell, K.B.; Leventer, R.; Stutterd, C.; Walsh, S.; Gerard, M.; Gerard, B.; Matricardi, S.; Bonardi, C.M.; Sartori, S.; Berger, A.; Hoffman-Zacharska, D.; Mastrangelo, M.; Darra, F.; Vøllo, A.; Motazacker, M.M.; Lakeman, P.; Nizon, M.; Betzler, C.; Altuzarra, C.; Caume, R.; Roubertie, A.; Gélisse, P.; Marini, C.; Guerrini, R.; Bilan, F.; Tibussek, D.; Koch-Hogrebe, M.; Perry, M.S.; Ichikawa, S.; Dadali, E.; Mishina, I.; Kutsev, S.; Borovikov, A.; Sharkov, A.; Abramov, M.; Kanivets, I.; Korostelev, S.; Wain, K.E.; Eisenhauer, N.; Wagner, M.; Savatt, J.M.; Müller-Schlüter, K.; Bassan, H.; Nassogne, M.C.; Destrée, A.; Lederer, D.; Schoonjans, A.S.; Meuwissen, M.; Buzatu, M.; Jansen, A.; Scalais, E.; Srivastava, S.; Olson, H.E.; Loddenkemper, T.; Poduri, A.; Tan, W.H.; Helbig, K.L.; Helbig, I.; Fitzgerald, M.P.; Goldberg, E.M.; Roser, T.; Borggraefe, I.; Brünger, T.; Lal, D.; May, P.; Lesca, G.
In: Brain . (Brain, 1 September 2022, 145(9):2991-3009)
Academic Journal
In: Developmental Medicine and Child Neurology . (Developmental Medicine and Child Neurology, August 2022, 64(8):957-964)
Academic Journal
Vanoye, C.G.; Desai, R.R.; Adusumilli, S.; Jairam, N.; Ghabra, N.; George, A.L.; Ji, Z.; Joshi, N.; Cooper, E.C.; Fitch, E.; Helbig, K.L.; Helbig, I.; McKnight, D.; Lindy, A.S.; Zou, F.
In: JCI Insight . (JCI Insight, 8 March 2022, 7(5))
Academic Journal
Wei, A.D.; Wakenight, P.; Zwingman, T.A.; Bard, A.M.; Sahai, N.; Millen, K.J.; Dobyns, W.B.; Ramirez, J.-M.; Kalume, F.K.; Willemsen, M.H.; Kleefstra, T.; Schelhaas, H.J.; Verhoeven, J.S.; Stegmann, A.P.A.; De Man, S.A.; Wessels, M.W.; Shinde, D.N.; Helbig, K.L.; Basinger, A.; Wagner, V.F.; Rodriguez-Buritic, D.; Bryant, E.; Millichap, J.J.
In: Journal of Neurophysiology . (Journal of Neurophysiology, 2022, 128(1):40-61)
Academic Journal
Johannesen, K.M.; Gardella, E.; Gjerulfsen, C.E.; Bayat, A.; Møller, R.S.; Rubboli, G.; Rouhl, R.P.W.; Reijnders, M.; Whalen, S.; Keren, B.; Buratti, J.; Courtin, T.; Nava, C.; Wierenga, K.J.; Isidor, B.; Piton, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Garde, A.; Moutton, S.; Tran-Mau-Them, F.; Vitobello, A.; Coubes, C.; Willems, M.; Larson, A.; Esser, M.J.; Appendino, J.P.; Borlot, F.; Al-Hertani, W.; Gamboni, B.; Mampel, A.; Mayorga, L.; Orsini, A.; Bonuccelli, A.; Suppiej, A.; Van-Gils, J.; Vogt, J.; Damioli, S.; Giordano, L.; Moortgat, S.; Wirrell, E.; Hicks, S.; Stewart, H.; Kini, U.; Noble, N.; Asakar, S.; Cohen, J.S.; Naidu, S.R.; Collier, A.; Brilstra, E.H.; Li, M.H.; Brew, C.; Bigoni, S.; Ognibene, D.; Ballardini, E.; Ruivenkamp, C.; Faggioli, R.; Afenjar, A.; Mignot, C.; Rodriguez, D.; Isapof, A.; Bick, D.; Segal, D.; Keros, S.; Coman, D.; Gunning, B.; Devinsky, O.; Demmer, L.A.; Grebe, T.; Pruna, D.; Cursio, I.; Greenhalgh, L.; Graziano, C.; Singh, R.R.; Cantalupo, G.; Yoganathan, S.; Góes, F.; Leventer, R.J.; Colavito, D.; Olivotto, S.; Scelsa, B.; Varsalone, F.; Andrade, A.V.; Ratke, K.; Tokarz, F.; Khan, A.S.; Ormieres, C.; Benko, W.; Keough, K.; Hussain, S.; Franques, A.; Grønborg, S.; Whitney, R.; Ronan, A.; Foulds, N.; Hunt, D.; Somorai, M.; Brandsema, J.; Helbig, K.L.; Helbig, I.; Ortiz-González, X.R.; Dubbs, H.; Anderson, M.; Spadafore, D.; Heron, D.
In: Neurology: Genetics . (Neurology: Genetics, 15 December 2021, 7(6))
Academic Journal
Lewis-Smith, D.; Ganesan, S.; Galer, P.D.; Helbig, K.L.; McKeown, S.E.; Kaufman, M.C.; Gonzalez, A.K.; Ellis, C.A.; Helbig, I.; O’Brien, M.; Felmeister, A.S.; Khankhanian, P.; Krause, R.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, November 2021, 29(11):1690-1700)
Academic Journal
Feng, Y.-C.A.; Howrigan, D.P.; Abbott, L.E.; Tashman, K.; Singh, T.; Heyne, H.; Byrnes, A.E.; Churchhouse, C.; Watts, N.; Solomonson, M.; Daly, M.J.; Neale, B.M.; Palotie, A.; Cerrato, F.; Gupta, N.; McCarroll, S.A.; Lal, D.; Leu, C.; Goldstein, D.B.; Heinzen, E.L.; Dhindsa, R.S.; Stanley, K.E.; Kamalakaran, S.; Lowenstein, D.H.; Freyer, C.; McKenna, K.; Hegde, M.; Koko, M.; Lerche, H.; Weber, Y.G.; Wolking, S.; Becker, F.; Hengsbach, C.; Rau, S.; Maisch, A.F.; Berkovic, S.F.; Scheffer, I.E.; Regan, B.M.; Bellows, S.T.; Bennett, C.A.; Johns, E.M.C.; MacDonald, A.; Shilling, H.; Burgess, R.; Weckhuysen, D.; Kwan, P.; O'Brien, T.J.; Todaro, M.; Petrovski, S.; De Jonghe, P.; Weckhuysen, S.; Stamberger, H.; Depondt, C.; Andrade, D.M.; Sadoway, T.R.; Mo, K.; Krestel, H.; Gallati, S.; Papacostas, S.S.; Kousiappa, I.; Tanteles, G.A.; Štěrbová, K.; Sedláčková, L.; Laššuthová, P.; Vlčková, M.; Klein, K.M.; Rosenow, F.; Reif, P.S.; Knake, S.; Kunz, W.S.; Zsurka, G.; Elger, C.E.; Bauer, J.; Rademacher, M.; Helbig, I.; Helbig, K.L.; Pendziwiat, M.; Muhle, H.; Rademacher, A.; Van Baalen, A.; Von Spiczak, S.; Stephani, U.; Afawi, Z.; Korczyn, A.D.; Blatt, I.; Kanaan, M.; Canavati, C.; Kurlemann, G.; Müller-Schlüter, K.; Kluger, G.; Häusler, M.; Lemke, J.R.; Krey, I.; Steinhoff, B.J.; Schulze-Bonhage, A.; Schubert-Bast, S.; Schreiber, H.; Borggräfe, I.; Schankin, C.J.; Mayer, T.; Korinthenberg, R.; Brockmann, K.; Dennig, D.; Madeleyn, R.; Kälviäinen, R.; Auvinen, P.; Saarela, A.; Linnankivi, T.; Lehesjoki, A.-E.; Rees, M.I.; Chung, S.-K.; Pickrell, W.O.; Powell, R.; Sisodiya, S.M.; Schneider, N.; Balestrini, S.; Zagaglia, S.; Braatz, V.; Marson, A.G.; Johnson, M.R.; Auce, P.; Sills, G.J.; Baum, L.W.; Sham, P.C.; Cherny, S.S.; Lui, C.H.T.; Barišić, N.; Cavalleri, G.L.; Delanty, N.; McCormack, M.; Doherty, C.P.; Shukralla, A.; El-Naggar, H.; Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Castellotti, B.; Granata, T.; Striano, P.; Vari, M.S.; Salpietro, V.; Zara, F.; Iacomino, M.; Madia, F.; Mancardi, M.M.; Bisulli, F.; Tinuper, P.; Licchetta, L.; Minardi, R.; Stipa, C.; Pippucci, T.; Gambardella, A.; Labate, A.; Annesi, G.; Manna, L.; Gagliardi, M.; Guerrini, R.; Parrini, E.; Mei, D.; Vetro, A.; Bianchini, C.; Montomoli, M.; Doccini, V.; Marini, C.; Suzuki, T.; Yamakawa, K.; Inoue, Y.; Tumiene, B.; Sadleir, L.G.; King, C.; Mountier, E.; Caglayan, H.S.; Gundogdu-Eken, A.; Arslan, M.; Yapici, Z.; Topaloglu, P.; Yis, U.; Kara, B.; Turkdogan, D.; Bebek, N.; Baykan, B.; Haryanyan, G.; Kesim, Y.; Uǧur-Iseri, S.; Salman, B.; Özkara, Ç.; Poduri, A.; Shiedley, B.R.; Shain, C.; Buono, R.J.; Ferraro, T.N.; Sperling, M.R.; Hakonarson, H.; Dlugos, D.J.; Lo, W.; Privitera, M.; French, J.A.; Devinsky, O.; Cossette, P.; Schachter, S.; Kuzniecky, R.I.; Khankhanian, P.; Ellis, C.A.; Cotsapas, C.; Dixon-Salazar, T.; Stewart, R.; Krause, R.; May, P.; Bahlo, M.; Spalletta, G.; Piras, F.; Piras, F.; Gili, T.; Ciullo, V.; Reif, A.; McQuillin, A.; Bass, N.; McIntosh, A.; Blackwood, D.; Johnstone, M.; Pato, M.T.; Pato, C.N.; Medeiros, H.; Knowles, J.A.; Fanous, A.H.; Bromet, E.J.; Kotov, R.; Carvalho, C.B.; Achtyes, E.D.; Azevedo, M.H.; Lehrer, D.S.; Malaspina, D.; Marder, S.R.; Morley, C.P.; Perkins, D.O.; Sobell, J.L.; Buckley, P.F.; MacCiardi, F.; Rapaport, M.H.; Gabriel, S.B.; Lander, E.S.; Yücesan, E.; Bobbili, D.R.; Sander, T.; Nothnagel, M.
In: eBioMedicine . (eBioMedicine, October 2021, 72)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Helbig, K.L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어