학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 389건 | 목록
1~10
Academic Journal
Peluso, F.; Caraffi, S.G.; Contro& amp; grave;, G.; Valeri, L.; Zuntini, R.; Coccia, E.; Garavelli, L.; Napoli, M.; Pascarella, R.; Carboni, G.; Seth, A.; Astrea, G.; Milone, A.; Milone, R.; Ricca, I.; Battini, R.; Bisgaard, A.-M.; Gr& amp; oslash;nborg, S.W.; Ivanovski, I.; Maitz, S.; Brischoux-Boucher, E.; Goel, H.; Carter, M.T.; Doja, A.; Dyment, D.A.; Venkateswaran, S.; Dentici, M.L.; Hammer, T.; Devriendt, K.; Bayat, A.; Bellini, M.; Iughetti, L.; Digilio, M.C.; Madeo, S.F.; Farholt, S.; Kleefstra, T.; Koolen, D.A.; Ockeloen, C.W.; Ferreira, C.R.; Wolfe, L.A.; Louro, P.; Gahl, W.A.; Gnazzo, M.; Lepri, F.R.; Novelli, A.; Lemire, G.; Sawyer, S.; McCullagh, G.; Nielsen, J.E.K.; Pippucci, T.; Robertson, S.P.; Falkenberg Smeland, M.; Stegmann, S.; Stumpel, C.T.; Goel, A.; Taylor, J.M.; Barbuti, D.; Soresina, A.; Bedeschi, M.F.; Cavalli, A.; Fusco, C.; Iascone, M.; Van Maldergem, L.; Zuffardi, O.; Vergano, S.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 December 2023, 60(12):1224-1234)
Academic Journal
Engel, C.; Delplancq, G.; Brischoux-Boucher, E.; Cabrol, C.; Van Maldergem, L.; Piard, J.; Valence, S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Kaiyrzhanov, R.; Salpietro, V.; Accogli, A.; Agolini, E.; Novelli, A.; Alkuraya, F.S.; Baglioni, V.; Bagnasco, I.; Becmeur-Lefebvre, M.; Bertini, E.; Borggraefe, I.; Wagner, J.; Wagner, M.; Tacke, M.; Bruel, A.-L.; Denommé-Pichon, A.-S.; Kuentz, P.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Brusco, A.; Bubshait, D.K.; Cilio, M.R.; Cornet, M.-C.; Coubes, C.; Danhaive, O.; Delague, V.; Villard, L.; Di Giacomo, M.C.; Doco-Fenzy, M.; Engels, H.; Cremer, K.; Gérard, M.; Gleeson, J.G.; Heron, D.; Goffeney, J.; Guimier, A.; Ormières, C.; Rio, M.; Harms, F.L.; Kutsche, K.; Iacomino, M.; Capra, V.; Kamien, B.; Poulton, C.; Karimiani, E.G.; Kraus, D.; Straussberg, R.; Lederer, D.; Massingham, L.; Mignot, C.; Morris-Rosendahl, D.; Nagarajan, L.; Odent, S.; Pasquier, L.; Partlow, J.N.; Walsh, C.; Penney, L.; Piccolo, G.; Putoux, A.; Lesca, G.; Rougeot, C.; Striano, P.; Zara, F.; Scheffer, I.; Schneider, A.; Srivastava, S.; Valente, E.M.; Venot, P.; Zaki, M.S.; Yassaee, V.R.; Hashemi-Gorji, F.; Miryounesi, M.; Beiraghi, M.; Ashrafzadeh, F.; Galehdari, H.; Zamani, M.; Sadykova, D.; Maidyrov, Y.; Koneev, K.; Shashkin, C.; Burglen, L.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, September 2023, 31(9):1023-1031)
Academic Journal
Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Jean-Marçais, N.; Moutton, S.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Thevenon, J.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Matalonga, L.; de Boer, E.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; de Boer, E.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Benetti, E.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Havlovicova, M.; Macek, M.; Ryba, L.; Schwarz, M.; Votypka, P.; Hoischen, A.; Jean-Marçais, N.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Kleefstra, T.; López-Martín, E.; Posada, M.; Mencarelli, M.A.; Renieri, A.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Verloes, A.; Abbott, K.M.; Banka, S.; de Boer, E.; Ciolfi, A.; Clayton-Smith, J.; Dallapiccola, B.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Gilissen, C.; Haack, T.B.; Havlovicova, M.; Hoischen, A.; Jackson, A.; Kerstjens, M.; Kleefstra, T.; Martín, E.L.; Macek, M.; Matalonga, L.; Maystadt, I.; Morleo, M.; Nigro, V.; Pinelli, M.; Pizzi, S.; Posada, M.; Radio, F.C.; Renieri, A.; Riess, O.; Rooryck, C.; Ryba, L.; Agathe, J.-M.D.S.; Santen, G.W.E.; Schwarz, M.; Tartaglia, M.; Thauvin, C.; Torella, A.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Vissers, L.; Vitobello, A.; Votypka, P.; Zguro, K.; Boer, E.D.; Cohen, E.; Danis, D.; Denommé-Pichon, A.-S.; Gao, F.; Gilissen, C.; Horvath, R.; Johari, M.; Johanson, L.; Li, S.; Matalonga, L.; Morsy, H.; Nelson, I.; Paramonov, I.; te Paske, I.B.A.W.; Robinson, P.; Savarese, M.; Steyaert, W.; Töpf, A.; Trimouille, A.; van der Velde, J.K.; Vandrovcova, J.; Vitobello, A.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; ‘t Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Paske, I.T.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Ben Yaou, R.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Kerstjens Frederikse, W.S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Agathe, J.-M.D.S.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Hackman, P.; Savarese, M.; Udd, B.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Osorio, A.N.; Depienne, C.; Roos, A.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Başak, A.N.; Claeys, K.; Boztug, K.; Haimel, M.; W.E, G.; Ruivenkamp, C.A.L.; Natera de Benito, D.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; Alonso García de la Rosa, F.J.; Schröck, E.; Rump, A.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; May, P.; Beeson, D.; Cossins, J.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Afenjar, A.; Goldenberg, A.; Masurel, A.; Phan, A.; Dieux-Coeslier, A.; Fargeot, A.; Guerrot, A.-M.; Toutain, A.; Molin, A.; Sorlin, A.; Putoux, A.; Jouret, B.; Laudier, B.; Demeer, B.; Doray, B.; Bonniaud, B.; Isidor, B.; Gilbert-Dussardier, B.; Leheup, B.; Reversade, B.; Paul, C.; Vincent-Delorme, C.; Neiva, C.; Poirsier, C.; Quélin, C.; Chiaverini, C.; Coubes, C.; Francannet, C.; Colson, C.; Desplantes, C.; Wells, C.; Goizet, C.; Lederer, D.; Sanlaville, D.; Amram, D.; Lehalle, D.; Geneviève, D.; Heron, D.; Lacombe, D.; Gaillard, D.; Zivi, E.; Sarrazin, E.; Steichen, E.; Schaefer, É.; Lacaze, E.; Jacquemin, E.; Bongers, E.; Kilic, E.; Colin, E.; Giuliano, F.; Prieur, F.; Laffargue, F.; Morice-Picard, F.; Petit, F.; Cartault, F.; Feillet, F.; Baujat, G.; Morin, G.; Diene, G.; Journel, H.; Maystadt, I.; Perthus, I.; Lespinasse, J.; Alessandri, J.-L.; Amiel, J.; Martinovic, J.; Delanne, J.; Albuisson, J.; Lambert, L.; Perrin, L.; Ousager, L.B.; Van Maldergem, L.; Pinson, L.; Ruaud, L.; Samimi, M.; Bournez, M.; Bonnet-Dupeyron, M.N.; Vincent, M.; Jacquemont, M.-L.; Cordier-Alex, M.-P.; Gérard-Blanluet, M.; Willems, M.; Spodenkiewicz, M.; Doco-Fenzy, M.; Rossi, M.; Renaud, M.; Fradin, M.; Mathieu, M.; Holder-Espinasse, M.H.; Houcinat, N.; Hanna, N.; Leperrier, N.; Chassaing, N.; Philip, N.; Boute, O.; Van Kien, P.K.; Parent, P.; Bitoun, P.; Sarda, P.; Vabres, P.; Jouk, P.-S.; Touraine, R.; El Chehadeh, S.; Whalen, S.; Marlin, S.; Passemard, S.; Grotto, S.; Bellanger, S.A.; Blesson, S.; Nambot, S.; Naudion, S.; Lyonnet, S.; Odent, S.; Attie-Bitach, T.; Busa, T.; Drouin-Garraud, V.; Layet, V.; Bizaoui, V.; Cusin, V.; Capri, Y.; Alembik, Y.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2023, 25(4))
Academic Journal
Serey-Gaut, M.; Cabrol, C.; Piard, J.; Van Maldergem, L.; Cortes, M.; Asleh, A.N.; Dar, M.A.; McNamara, A.; Essien Umanah, G.K.; Dawson, V.L.; Dawson, T.M.; Antonarakis, S.E.; Makrythanasis, P.; Suri, M.; Eason, J.; Taylor, A.M.R.; Dibra, H.K.; Byrd, P.J.; Stewart, G.S.; Sullivan, J.A.; Shashi, V.; Mitra, J.; Ha, T.; Dugan, S.; Westman, R.; Jungbluth, C.; Song, X.; Rosenfeld, J.A.; Pehlivan, D.; Roeder, E.R.; Littlejohn, R.O.; Lupski, J.R.; Akdemir, Z.C.; Iwaszkiewicz, J.; Zoete, V.; Posey, J.; Geckinli, B.B.; Sachdev, R.; Roscioli, T.; Evans, C.-A.; Nixon, C.Y.; Lemire, G.; VanNoy, G.E.; O'Donnell-Luria, A.; Mau-Them, F.T.; Juven, A.; Thauvin, C.; Zhu, Y.; Buckley, M.F.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 March 2023, 110(3):499-515)
Academic Journal
Courraud, J.; Engel, C.; Quartier, A.; Drouot, N.; Houessou, U.; Plassard, D.; Mandel, J.-L.; Piton, A.; Sorlin, A.; Brischoux-Boucher, E.; Van Maldergem, L.; Gouy, E.; Rossi, M.; Lesca, G.; Edery, P.; Putoux, A.; Bilan, F.; Gilbert-Dussardier, B.; Atallah, I.; Kalscheuer, V.M.
In: Molecular Psychiatry . (Molecular Psychiatry, 2023)
Academic Journal
In European Journal of Medical Genetics 2009 52(1):14-16
Academic Journal
Choufani, S.; Cytrynbaum, C.; Jangjoo, M.; Weksberg, R.; McNiven, V.; Adam, M.P.; Bjornsson, H.T.; Harris, J.; Dyment, D.A.; Graham, G.E.; Nezarati, M.M.; Aul, R.B.; Castiglioni, C.; Breckpot, J.; Devriendt, K.; Stewart, H.; Banos-Pinero, B.; Mehta, S.; Sandford, R.; Dunn, C.; Mathevet, R.; van Maldergem, L.; Piard, J.; Brischoux-Boucher, E.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Bournez, M.; Tran-Mau, F.; Maystadt, I.; Fernández-Jaén, A.; Alvarez, S.; García-Prieto, I.D.; Alkuraya, F.S.; Alsaif, H.S.; Rahbeeni, Z.; El-Akouri, K.; Al-Mureikhi, M.; Spillmann, R.C.; Shashi, V.; Sanchez-Lara, P.A.; Graham, J.M.; Roberts, A.; Chorin, O.; Evrony, G.D.; Kraatari-Tiri, M.; Dudding-Byth, T.; Richardson, A.; Hunt, D.; Hamilton, L.; Dyack, S.; Mendelsohn, B.A.; Rodríguez, N.; Sánchez-Martínez, R.; Tenorio-Castaño, J.; Nevado, J.; Lapunzina, P.; Tirado, P.; Carminho Amaro Rodrigues, M.-T.; Quteineh, L.; Innes, A.M.; Au, P.Y.B.; Kline, A.D.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 October 2022, 109(10):1867-1884)
Academic Journal
Delplancq, G.; Van Maldergem, L.; Boukebir, M.A.; Thines, L.; Amsallem, D.; Rozé, V.; Dahlen, E.; Kuentz, P.
In: Neuropediatrics . (Neuropediatrics, 5 September 2022, 53(4):274-278)
Academic Journal
Kornak, U.; Saha, N.; Kopp, J.; Rodríguez de los Santos, M.; El Choubassi, N.; Ehmke, N.; Jäger, M.; Spielmann, M.; Pantel, J.T.; Hecht, J.; Mundlos, S.; Fischer-Zirnsak, B.; Keren, B.; Lejeune, E.; Brice, A.; Neumann, A.; Heyd, F.; Taylor Tavares, A.L.; Piard, J.; Van Maldergem, L.; Rodrigues Alves, J.G.; Dupont, J.; Fauler, B.; Mielke, T.; Meierhofer, D.; Strom, T.M.; Laugel, V.; Depienne, C.; Bertoli-Avella, A.; Bauer, P.; Boute, O.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, September 2022, 24(9):1927-1940)
Academic Journal
Lehalle, D.; Thevenon, J.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Bruel, A.-L.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Assoum, M.; Vabres, P.; Callier, P.; Amiel, J.; Baujat, G.; Bessieres, B.; Bigoni, S.; Fortunato, F.; Burglen, L.; Captier, G.; Roume, J.; Dard, R.; Rossi, M.; Sanlaville, D.; Edery, P.; Guibaud, L.; Geneviève, D.; Grotto, S.; Goldenberg, A.; Héron, D.; Holder-Espinasse, M.; Vanlerberghe, C.; Vincent-Delorme, C.; Lederer, D.; Lopez Grondona, F.; Valenzuela Palafoll, M.I.; Marlin, S.; Nadeau, G.; Picard, A.; Saugier-Veber, P.; Vezain, M.; Triau, S.; Van Maldergem, L.; Zivi, E.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, July 2022, 188(7):2036-2047)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Van Maldergem, L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어