학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 29건 | 목록
1~10
Academic Journal
Kaiyrzhanov, R.; Lau, T.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Rad, A.; Vona, B.; Lin, S.-J.; Huang, K.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Bertoli-Avella, A.; Aanicai, R.; Basto, J.P.; Bauer, P.; Beetz, C.; Khan, S.; Rocha, M.E.; Kallemeijn, W.W.; Baggelaar, M.P.; Tate, E.W.; Godwin, A.; Guille, M.; Zaki, M.S.; Karimiani, E.G.; Jamshidi, Y.; Hempel, M.; Kortüm, F.; Normand, E.A.; Rudnik-Schöneborn, S.; Schatz, U.A.; Ilyas, M.; Sultan, T.; Alvi, J.R.; Ganieva, M.; Asilova, N.; Ibrohimov, S.; Isrofilov, M.; Fowler, B.; Tayfun, G.A.; Saman, A.A.; Alswaid, A.; Amiri, N.; Shotelersuk, V.; Yeetong, P.; Azam, M.; Babaei, M.; Monajemi, G.B.; Samie, S.; Mohammadi, P.; Garshasbi, M.; Banu, S.H.; Zaman, M.; Bauer, M.; Vazquez, D.; Issa, A.H.; Eyaid, W.; Ahmed, H.; Hashemi, N.; Hassanpour, K.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Mitani, T.; Lupski, J.R.; Abdul-Majeed, B.A.; Imdad, M.; Kaiyal, Q.; Kirmse, B.; Koster, J.; Waterham, H.R.; Lourenço, C.M.; Moldovan, O.; Murphy, D.; Bhatia, K.P.; Najafi, M.; Schmidts, M.; Mahroum, M.; Shalata, A.; Talbeya, J.K.; Taylor, R.W.; Vetro, A.; Guerrini, R.; Schrader, T.A.; Schrader, M.; Chung, W.K.; Gleeson, J.; Suri, M.; Severino, M.
In: Brain . (Brain, 1 April 2024, 147(4):1436-1456)
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
Academic Journal
Nashabat, M.; Nabavizadeh, N.; Saraçoğlu, H.P.; Sarıbaş, B.; Yılmaz, E.; Uygur, S.E.; Eren, Z.B.; Avcı, Ş.; Börklü, E.; Kayserili, H.; Beillard, E.; Kayhan, C.K.; Bosco, L.; Zanni, G.; Steindl, K.; Rauch, A.; Bahr, A.; Richter, M.F.; Bademci, G.; Peart, L.; Gonzalez, J.M.; Zuchner, S.; Bivona, S.A.; Tekin, M.; Fattahi, Z.; Kariminejad, A.; Valentino, M.L.; Connolly, A.M.; Viola, L.; Bergmann, A.K.; von Hardenberg, S.; Rocha, M.E.; Khan, S.; Pinto, A.; Bertoli-Avella, A.; Castro-Rojas, D.L.; Bültmann, E.; Giarrana, M.L.; Teleanu, R.I.; Epure, D.A.; Pini, A.; Schädlich, I.S.; Vill, K.; Brunet, T.; Brugger, M.; Donkervoort, S.; Bönnemann, C.G.; Riza, A.; Streata, I.; Gläser, D.; Baquero-Montoya, C.; Garcia-Restrepo, N.; Kotzaeridou, U.; Stettner, G.M.; Oflazer, Z.P.; Escande-Beillard, N.
In: Nature communications . (Nature communications, 27 February 2024, 15(1):1758)
Academic Journal
Oliveira, H.R.; Caetano, C.F.; Taveira, I.; Guimarães, J.; Corrêa, T.; Abreu, F.; Enrich-Prast, A.; Kozlowsky-Suzuki, B.; Björn, A.; Shakeri Yekta, S.; Pinheiro, É.F.M.; Marotta, H.; Bassin, J.P.; Oliveira, L.; Durão, J.V.; Reis, M.D.M.; Alves, I.R.D.F.S.; Schultz, M.S.; Mangiavacchi, N.; Silva, F.G.; Rocha, M.E.; Ferreira-Leitão, V.S.; Fasheun, D.O.; Tomasini, M.; Martins, P.V.D.O.; Santos, S.B.D.; Castro, J.; Presciliano, R.; Faria, T.M.; Linde, T.D.N.M.P.D.
In: Renewable Energy . (Renewable Energy, February 2024, 221)
Academic Journal
In: PeerJ . (PeerJ, 2024, 12)
Academic Journal
Rus, C.-M.; Weissensteiner, T.; Pereira, C.; Susnea, I.; Danquah, B.D.; Morales Torres, G.; Rocha, M.E.; Cozma, C.; Saravanakumar, D.; Mannepalli, S.; Kandaswamy, K.K.; Rolfs, A.; Bauer, P.; Beetz, C.; Zimmermann, R.; Di Bucchianico, S.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, December 2022, 17(1))
Academic Journal
Janssen, E.; Peters, Z.; Smith, E.; Milin, E.; Stafstrom, K.; Wallace, J.G.; Platt, C.D.; Chou, J.; El Ansari, Y.S.; Geha, R.S.; Alosaimi, M.F.; Alangari, A.A.; Farsi, T.A.; Al Sukaiti, N.F.; Ameziane, N.; Al-Ali, R.; Calvo, M.; Rocha, M.E.; Bauer, P.; Bertoli-Avella, A.M.; Al-Sannaa, N.A.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 17 October 2022, 132(20))
Academic Journal
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, April 2022, 188(4):1226-1232)
Academic Journal
Anacleto, T.M.; Oliveira, H.R.; da Silva, C.F.C.; Enrich-Prast, A.; Figueira, T.A.; de Oliveira, V.P.; Paquet, R.; Calegari, R.P.; Rocha, M.E.; Masuda, L.S.M.; Silva, M.C.
In: Oecologia Australis . (Oecologia Australis, 2022, 26(2):169-186)
Academic Journal
In: Nutritional Neuroscience . (Nutritional Neuroscience, 2022, 25(12):2577-2587)
Academic Journal
Bertoli-Avella, A.M.; Kandaswamy, K.K.; Khan, S.; Ordonez-Herrera, N.; Tripolszki, K.; Beetz, C.; Rocha, M.E.; Urzi, A.; Hotakainen, R.; Leubauer, A.; Al-Ali, R.; Karageorgou, V.; Ameziane, N.; Rolfs, A.; Bauer, P.; Moldovan, O.; Dias, P.; Alhashem, A.; Tabarki, B.; Albalwi, M.A.; Alfares, A.; Eyaid, W.; Al Mutairi, F.; Alfadhel, M.; Alswaid, A.F.; Al-Hassnan, Z.N.; Alghamdi, M.A.; Hadipour, Z.; Hadipour, F.; Al Hashmi, N.; Al-Gazali, L.; AlShamsi, A.M.; Cheema, H.; Zaki, M.S.; Hüning, I.; Alkuraya, F.S.; Al-Sannaa, N.A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2021, 23(8):1551-1568)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Rocha, M.E.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어