학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 103건 | 목록
1~10
Academic Journal
Lagorce, D.; Lebreton, E.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lucano, C.; Hanauer, M.; Rath, A.; Matalonga, L.; Piscia, D.; Paramonov, I.; Beltran, S.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Köhler, S.; Robinson, P.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, February 2024, 32(2):182-189)
Academic Journal
Mancuso, M.; Lopriore, P.; Lamperti, C.; Klopstock, T.; Rahman, S.; Licchetta, L.; Kornblum, C.; Wortmann, S.B.; Dollfus, H.; Papadopoulou, M.T.; Arzimanoglou, A.; Scarpa, M.; Graessner, H.; Evangelista, T.
In: Journal of Neurology . (Journal of Neurology, February 2024, 271(2):835-840)
Academic Journal
Poli, S.; Mbroh, J.; Adeyemi, A.K.; Gomez-Exposito, A.; Kalmbach, P.; Kowarik, M.; Mengel, A.; Poli, K.; Zeller, J.; Ziemann, U.; Tuennerhoff, J.; Baron, J.-C.; Turc, G.; Singhal, A.B.; Strbian, D.; Tatlisumak, T.; Martinez-Majander, N.; Räty, S.; Tomppo, L.; Molina, C.; Lemmens, R.; Mikulik, R.; Michel, P.; Audebert, H.J.; Dichgans, M.; Veltkamp, R.; Hüsing, J.; Burghaus, I.; Luntz, S.; Nilsson, M.A.; Graessner, H.; Glauch, M.; Fiehler, J.; Montaner, J.; García Guillamón, L.; Manger, A.; Härtig, F.; Althaus, K.; Müller, S.; Arenillas, J.F.; Bender, B.; Ernemann, U.; Hauser, T.K.; Hennersdorf, F.; Lindig, T.; Benedikt, F.; Köhrmann, M.; Stolte, B.; Broocks, G.; Flottmann, F.; van Horn, N.; Cardona, P.; Lara-Rodríguez, B.; Deb-Chatterji, M.; Hoppe, J.; Thomalla, G.; Cviková, M.; Haršány, M.; Defreyne, L.; De Herdt, V.; Hemelsoet, D.; Detante, O.; Legris, L.; Sylvie Grand, S.; Gory, B.; Heck, O.; Kellert, L.; Lusk, J.; Mac Grory, B.; Meyne, J.; Mundiyanapurath, S.; Purrucker, J.C.; Naggara, O.; Nedeltchev, K.; Nguyen, T.N.; Obadia, M.; Richard, S.; Richter, H.; Schilte, C.; Schlemm, E.; Stöhr, L.; Sykora, M.; Zuern, C.S.
In: International Journal of Stroke . (International Journal of Stroke, January 2024, 19(1):120-126)
Academic Journal
Morris, S.; Vallortigara, J.; Giunti, P.; Greenfield, J.; Hunt, B.; Hoffman, D.; Reinhard, C.; Graessner, H.; Federico, A.; Quoidbach, V.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, December 2023, 18(1))
Academic Journal
Vallortigara, J.; Giunti, P.; Greenfield, J.; Hunt, B.; Hoffman, D.; Reinhard, C.; Graessner, H.; Federico, A.; Quoidbach, V.; Morris, S.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, December 2023, 18(1))
Academic Journal
Yaldiz, B.; Kucuk, E.; Hampstead, J.; Hofste, T.; Corominas Galbany, J.; Rinne, T.; Hoischen, A.; Nelen, M.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Frederikse, W.S.K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J.-M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; de la Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A.N.; de Benito, D.N.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.; Başak, A.N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G.W.E.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Ruivenkamp, C.A.L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2023, 17(1))
Academic Journal
Grasemann, C.; Höppner, J.; Matar, N.; Atinga, J.; Bauer, J.J.; Burgard, P.; Mittnacht, J.; Hoffmann, G.F.; Choukair, D.; Schündeln, M.M.; Müller, G.; Krude, H.; Grüters, A.; Berner, R.; Lee-Kirsch, M.A.; Körholz, J.; Heinen, A.; Kretschmer, T.; Hauck, F.; Klein, C.; Wainwright, K.; Baumgarten, S.; Kurth, T.; Manka, E.; Kiewert, C.; Schramm, C.; Graessner, H.; Hiort, O.; Muntau, A.C.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, December 2023, 18(1))
Academic Journal
Hebestreit, H.; Pfister, L.; Lapstich, A.-M.; Krauth, C.; Brandstetter, L.; Haas, K.; Deckert, J.; Witt, S.; Quitmann, J.; Schippers, C.; Dieris-Hirche, J.; Maisch, T.; Berneburg, M.; Tüscher, O.; Bârlescu, L.; Berger, A.; Britz, V.; Deibele, A.; Schubert, K.; Graeßner, H.; Gündel, H.; Heuft, G.; Lücke, T.; Mundlos, C.; Rutsch, F.; Schulz, J.B.; Schweiger, S.; Zeidler, C.; Zeltner, L.; de Zwaan, M.; Akkaya, F.; Babka, C.; Bannert, L.; Bärsch-Michelmann, A.; Böhm, L.; Brinkmann, F.; Bullinger, M.; Cario, H.; de Greck, M.; Debatin, K.-M.; Dillmann-Jehn, K.; Eymann, J.; Frisch, J.; Glode, A.; Gödecke, V.; Grasemann, C.; Grauer, E.; Haas, A.; Haisch, L.; Isabell; Heinrich; Held, M.; Hennermann, J.; Herpertz, S.; Herrmann-Werner, A.; Hett, J.; Heuschmann, P.; Hilbig, B.; Holthöfer, L.; Imhof, C.; Junne, F.; Kassubek, J.; Koschitzki, K.-T.; Krassort, H.; Kropff, B.; Kuhn, J.; Latzko, P.; Loew, T.; Ludolph, A.C.; Meyer, T.; Meyer dos Santos, I.; Mohnike, K.; Monninger, M.; Mücke, M.; Müller, S.; Musacchio, T.; Nießen, M.; Nöhre, M.; Ott, S.; Petermann-Meyer, A.; Pfeifer-Duck, C.; Piduhn, L.-S.; Rampp, C.; Rieß, O.; Schaubert, K.; Schmidt, A.; Schneider, S.; Schoels, L.; Schwalba, M.; Selig, U.; Sroka, A.; Steinbüchel, T.; Stösser, S.; Suchant, S.; Ungethüm, K.; Vogel, M.; Volk, D.; Vollmuth, C.; Volnov, S.; Wagner, T.O.F.; Walter, S.; Warrings, B.; Zajt, K.; Zenker, K.; Zhang, D.; Zipfel, S.; Bârlescu, L.A.; Quitmann, J.H.; Schulz, J.B.; Zeltner, L.M.
In: eClinicalMedicine . (eClinicalMedicine, November 2023, 65)
Academic Journal
Atalaia, A.; Thompson, R.; Matalonga, L.; Hernandez-Ferrer, C.; Corvo, A.; Carmody, L.; Zurek, B.; Yaou, R Ben; Horvath, R.; Graessner, H.; Riess, O.; Robinson, P.; Lochmüller, H.; Beltran, S.; Bonne, G.
In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S142-S142
Academic Journal
Jackson, A.; Jones, E.A.; Lovell, S.; Banka, S.; Chandler, K.E.; Orr, D.; Lin, S.-J.; Loveless, M.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Moss, C.; Haider, Z.; Ryan, G.; Holden, S.; Harrison, M.; Burrows, N.; Jones, W.D.; Stewart, H.; Low, K.; Donnelly, D.; Drosou, K.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O‘Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; ’t Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Paske, I.T.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Specht, S.; Clayton-Smith, J.; Alexander, E.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Ben Yaou, R.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Kremlik, V.; Parkinson, H.; Keane, T.; Spalding, D.; Senf, A.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; Van de Vondel, L.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Roelofs-Prins, D.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Castello, R.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; Alonso García de la Rosa, F.J.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Marcé-Grau, A.; Osorio, A.N.; Natera de Benito, D.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Rodriguez Cruz, P.M.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 13 April 2023, 4(2))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Graessner, H.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어