학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 204건 | 목록
1~10
Academic Journal
Töpf, A.; Cox, D.; Di Leo, V.; Harris, E.; Marini-Bettolo, C.; Diaz-Manera, J.; Duff, J.; Tasca, G.; Straub, V.; Zaharieva, I.T.; Manzur, A.; Phadke, R.; Sarkozy, A.; Muntoni, F.; Sarparanta, J.; Jonson, P.H.; Vihola, A.; Savarese, M.; Udd, B.; Sealy, I.M.; White, R.J.; Merteroglu, M.; Busch-Nentwich, E.M.; Smolnikov, A.; Oates, E.C.; Cummings, B.B.; Wali, N.; Patrick, J.; Laricchia, K.M.; Stenton, S.L.; England, E.M.; O’Donnell-Luria, A.; O’Heir, E.; VanNoy, G.; MacArthur, D.G.; Venturini, C.; Vroling, B.; Henderson, M.; Barresi, R.; Al-Husayni, S.; Beggs, A.H.; Genetti, C.A.; Biancalana, V.; Lornage, X.; Laporte, J.; Bodi, I.; Bommireddipalli, S.; Cooper, S.T.; Bönnemann, C.G.; Donkervoort, S.; Cairns, A.; Chiew, M.-T.; Davis, M.R.; Claeys, K.G.; Erasmus, C.E.; Fassad, M.R.; Taylor, R.W.; Grosmann, C.; Jungbluth, H.; Kamsteeg, E.-J.; Schouten, M.; Löscher, W.N.; Wanschitz, J.V.; Malfatti, E.; Martí, P.; Muelas, N.; Vilchez, J.J.; Mongini, T.E.; Nishikawa, A.; Nishino, I.; Ogonuki, N.; O’Grady, G.L.; Paquay, S.; Van den Bergh, P.; Pletcher, B.A.; Tuite, A.; Romero, N.B.; Shah, S.; Smuts, I.; Sznajer, Y.; Voermans, N.C.; Wraige, E.; Yoshimura, K.; Nakagawa, O.; Cordell, H.J.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, March 2024, 56(3):395-407)
Academic Journal
Steyaert, W.; Haer-Wigman, L.; Pfundt, R.; Steehouwer, M.; Hampstead, J.; de Boer, E.; Yntema, H.; Kamsteeg, E.-J.; Brunner, H.; Hoischen, A.; Gilissen, C.; Hellebrekers, D.; Stegmann, A.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
SMDT1 variants impair EMRE-mediated mitochondrial calcium uptake in patients with muscle involvement
Academic Journal
Bulthuis, E.P.; Adjobo-Hermans, M.J.W.; de Potter, B.; Hoogstraten, S.; Wezendonk, L.H.T.; Willems, P.H.G.M.; Koopman, W.J.H.; Tutakhel, O.A.Z.; Wintjes, L.T.; van den Heuvel, B.; Kamsteeg, E.-J.; Gozalbo, M.E.R.; Sallevelt, S.C.E.H.; Koudijs, S.M.; Nicolai, J.; de Bie, C.I.; Hoogendijk, J.E.; Rodenburg, R.J.
In: Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease . (Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease, December 2023, 1869(8))
Academic Journal
Yaldiz, B.; Kucuk, E.; Hampstead, J.; Hofste, T.; Corominas Galbany, J.; Rinne, T.; Hoischen, A.; Nelen, M.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Frederikse, W.S.K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J.-M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; de la Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A.N.; de Benito, D.N.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.; Başak, A.N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G.W.E.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Ruivenkamp, C.A.L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2023, 17(1))
SELENON-Related Myopathy Across the Life Span, a Cross-Sectional Study for Preparing Trial Readiness
Academic Journal
Bouman, K.; Doorduin, J.; Van Alfen, N.; Van Engelen, B.G.M.; Voermans, N.C.; Erasmus, C.E.; Groothuis, J.T.; Udink Ten Cate, F.E.A.; Van Den Heuvel, F.M.A.; Nijveldt, R.; Kamsteeg, E.-J.; Dittrich, A.T.M.; Draaisma, J.M.T.; Janssen, M.C.H.
In: Journal of Neuromuscular Diseases . (Journal of Neuromuscular Diseases, 7 November 2023, 10(6):1055-1074)
Academic Journal
Robaszkiewicz, K.; Siatkowska, M.; Moraczewska, J.; Wadman, R.I.; Kamsteeg, E.-J.; Chen, Z.; Parton, M.; Bugiardini, E.; Merve, A.; de Bie, C.
In: International Journal of Molecular Sciences . (International Journal of Molecular Sciences, November 2023, 24(22))
Academic Journal
Cioclu, M.C.; Bayat, A.; Møller, R.S.; Rubboli, G.; Mosca, I.; Puzo, D.; Soldovieri, M.V.; Ambrosino, P.; Wortmann, S.B.; Koch, J.; Strehlow, V.; Lemke, J.R.; Shirai, K.; Matsumoto, N.; Sanders, S.J.; Michaud, V.; Legendre, M.; Riva, A.; Striano, P.; Muhle, H.; Pendziwiat, M.; Lesca, G.; Mangano, G.D.; Nardello, R.; Taglialatela, M.; Servettini, I.; Belperio, G.; Kamsteeg, E.-J.; Takahashi, K.; Mitsuhashi, S.; Palmer, E.E.; Bye, A.M.; Madrigal, I.; Alvarez-Mora, M.I.; Sánchez, A.; Meletti, S.; Helbig, I.; Le Tanno, P.; Gerard, B.; El Chehadeh, S.
In: Annals of Neurology . (Annals of Neurology, August 2023, 94(2):332-349)
Academic Journal
de Boer, E.M.J.; de Vries, B.S.; Veldink, J.H.; van den Berg, L.H.; van Es, M.A.; Pennings, M.; Kamsteeg, E.-J.
In: Journal of Neurology . (Journal of Neurology, August 2023, 270(8):3970-3980)
Academic Journal
In: International Journal of Molecular Sciences . (International Journal of Molecular Sciences, July 2023, 24(13))
Academic Journal
Bouma, S.; Bouman, K.; van Doorn, J.; Reumers, S.F.I.; Doorduin, J.; Voermans, N.C.; Cobben, N.; Gaytant, M.; van de Biggelaar, R.; Voet, N.B.; Erasmus, C.E.; Kamsteeg, E.-J.; Jungbluth, H.; Wijkstra, P.
In: Neuromuscular Disorders . (Neuromuscular Disorders, July 2023, 33(7):580-588)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Kamsteeg, E.-J.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어