학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 173건 | 목록
1~10
Academic Journal
van der Laan, L.; Lauffer, P.; Verberne, E.A.; Misra-Isrie, M.; Zwijnenburg, P.J.G.; Waisfisz, Q.; Alders, M.; Mannens, M.M.A.M.; van Haelst, M.M.; Henneman, P.; Karimi, K.; Rooney, K.; McConkey, H.; Relator, R.; Levy, M.A.; Bhai, P.; Sadikovic, B.; Caro, P.; Sailer, S.; Schaaf, C.P.; Mignot, C.; Keren, B.; Briuglia, S.; Sobering, A.K.; Li, D.; Vissers, L.E.L.M.; Dingemans, A.J.M.; Valenzuela, I.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, March 2024, 26(3))
Academic Journal
Rots, D.; Pfundt, R.; Marcelis, C.; Willemsen, M.H.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Rooney, K.; Relator, R.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; van Hagen, J.M.; Zwijnenburg, P.; Alders, M.; Õunap, K.; Reimand, T.; Fjodorova, O.; Berland, S.; Liahjell, E.B.; Bojovic, O.; Kriek, M.; Ruivenkamp, C.; Bonati, M.T.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, 2024)
Academic Journal
van Slobbe, M.; van Haeringen, A.; Bijlsma, E.K.; Rutten, J.W.; Suerink, M.; Nibbeling, E.A.R.; Ruivenkamp, C.A.L.; Koene, S.; Vissers, L.E.L.M.
In: European Journal of Pediatrics . (European Journal of Pediatrics, January 2024, 183(1):345-355)
Academic Journal
Kucuk, E.; van der Sanden, B.P.G.H.; O’Gorman, L.; Kwint, M.; Derks, R.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Hoischen, A.; Gilissen, C.; Wenger, A.M.; Lambert, C.; Chakraborty, S.; Baybayan, P.; Rowell, W.J.
In: Genome Medicine . (Genome Medicine, December 2023, 15(1))
Academic Journal
Yaldiz, B.; Kucuk, E.; Hampstead, J.; Hofste, T.; Corominas Galbany, J.; Rinne, T.; Hoischen, A.; Nelen, M.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Frederikse, W.S.K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J.-M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; de la Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A.N.; de Benito, D.N.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.; Başak, A.N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G.W.E.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Ruivenkamp, C.A.L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2023, 17(1))
Academic Journal
Dingemans, A.J.M.; Truijen, K.M.G.; Goltstein, L.; van Reeuwijk, J.; de Leeuw, N.; Schuurs-Hoeijmakers, J.; Pfundt, R.; Diets, I.J.; de Boer, E.; Coenen-van der Spek, J.; van Bon, B.W.; Jonis, N.; Ockeloen, C.W.; Vulto-van Silfhout, A.T.; Kleefstra, T.; Koolen, D.A.; Vissers, L.E.L.M.; de Vries, B.B.A.; Hinne, M.; van Gerven, M.A.J.; den Hoed, J.; Jansen, S.; Campeau, P.M.; Palmer, E.E.; Van Esch, H.; Lyon, G.J.; Alkuraya, F.S.; Rauch, A.; Marom, R.; Baralle, D.; van der Sluijs, P.J.; Santen, G.W.E.; Kooy, R.F.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, September 2023, 55(9):1598-1607)
Academic Journal
de Boer, E.; Marcelis, C.; Neveling, K.; van Beusekom, E.; Hoischen, A.; de Leeuw, N.; Mantere, T.; van Reeuwijk, J.; Smeets, D.; Kleefstra, T.; van Bokhoven, H.; Vissers, L.E.L.M.; Klein, W.M.; Melo, U.S.; Spielmann, M.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 13 July 2023, 4(3))
Academic Journal
Tenney, A.P.; Di Gioia, S.A.; Chan, W.-M.; Garnai, S.J.; Barry, B.J.; Ray, T.; Collins, T.E.; Gelber, A.; Pratt, B.M.; Torres, A.; Engle, E.C.; Whitman, M.C.; Webb, B.D.; Zhang, Z.; Warburton, P.E.; Jabs, E.W.; Orkin, S.H.; de Boer, E.; Kleefstra, T.; Vissers, L.E.L.M.; van Bokhoven, H.; Kosicki, M.; Pennacchio, L.A.; Robson, C.D.; Fujiwara, Y.; Varshney, A.; Parker, S.C.J.; Lek, M.; Van Ryzin, C.; Manoli, I.; Lehky, T.J.; Zalewski, C.; King, K.A.; Brewer, C.C.; Thurm, A.; Snow, J.; Facio, F.M.; Narisu, N.; Bonnycastle, L.L.; Swift, A.; Chines, P.S.; Collins, F.S.; Bell, J.L.; Mohan, S.; Hadlock, T.A.; Staffieri, S.E.; Elder, J.E.; Demer, J.L.; Rachid, E.; Al-Haddad, C.; Boustany, R.-M.; Mackey, D.A.; Brady, A.F.; Fenollar-Cortés, M.; Fradin, M.; Padberg, G.W.; Raskin, S.; Sato, M.T.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, July 2023, 55(7):1149-1163)
Academic Journal
Rots, D.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Smits, J.J.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Jakub, T.E.; Keung, C.; Ibrahim, V.; Top, D.; Kramer, J.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Douzgou, S.; van Jaarsveld, R.H.; Hopman, S.M.J.; van Binsbergen, E.; Valenzuela, I.; Hempel, M.; Bierhals, T.; Kortüm, F.; Lecoquierre, F.; Goldenberg, A.; Coursimault, J.; Nicolas, G.; Hertz, J.M.; Andersen, C.B.; Kibæk, M.; Prijoles, E.J.; Stevenson, R.E.; Everman, D.B.; Patterson, W.G.; Louie, R.J.; Stolerman, E.; Meng, L.; Gijavanekar, C.; De Dios, K.; Lakhani, S.; Levy, T.; Wagner, M.; Wieczorek, D.; Benke, P.J.; Lopez Garcia, M.S.; Perrier, R.; Sousa, S.B.; Almeida, P.M.; Simões, M.J.; Isidor, B.; Deb, W.; Schmanski, A.A.; Abdul-Rahman, O.; Philippe, C.; Bruel, A.-L.; Vitobello, A.; Thauvin, C.; Faivre, L.; Garavelli, L.; Caraffi, S.G.; Peluso, F.; Davis-Keppen, L.; Platt, D.; Royer, E.; Leeuwen, L.; Sinnema, M.; Stegmann, A.P.A.; Stumpel, C.T.R.M.; Tiller, G.E.; Bosch, D.G.M.; Potgieter, S.T.; Joss, S.; Splitt, M.; Holden, S.; Prapa, M.; Foulds, N.; Puura, K.; Waltes, R.; Chiocchetti, A.G.; Freitag, C.M.; Satterstrom, F.K.; De Rubeis, S.; Buxbaum, J.; Gelb, B.D.; Branko, A.; Kushima, I.; Howe, J.; Scherer, S.W.; Arado, A.; Baldo, C.; Patat, O.; Bénédicte, D.; Lopergolo, D.; Santorelli, F.M.; Haack, T.B.; Dufke, A.; Bertrand, M.; Falb, R.J.; Rieß, A.; Krieg, P.; Spranger, S.; Bedeschi, M.F.; Iascone, M.; Josephi-Taylor, S.; Roscioli, T.; Buckley, M.F.; Liebelt, J.; Dagli, A.I.; Aten, E.; Hurst, A.C.E.; Hicks, A.; Suri, M.; Aliu, E.; Naik, S.; Sidlow, R.; Küpper, H.; Petit, F.; Di Cara, F.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 June 2023, 110(6):963-978)
Academic Journal
Olde Keizer, R.A.C.M.; Frederix, G.W.J.; Marouane, A.; Deden, A.C.; Pfundt, R.; Nelen, M.; Scheffer, H.; van Zelst-Stams, W.A.G.; Kerstjens-Frederikse, W.S.; Sinke, R.J.; Lichtenbelt, K.D.; van Amstel, H.K.P.; Jonckers, T.; Vervoorn, M.; Vreeburg, M.; Stevens, S.J.C.; Henneman, L.; de Vries, L.S.; Andriessen, P.; van Lingen, R.A.; Stemkens, D.; Oosterwijk, C.; de Boode, W.P.; Vissers, L.E.L.M.; Henneman, L.; van Haelst, M.M.; Sistermans, E.A.; Cornel, M.C.; Misra-Isrie, M.; Mannens, M.M.A.M.; Waisfisz, Q.; van Hagen, J.M.; Brooks, A.S.; Barakat, T.S.; Hoefsloot, E.H.; van Lingen, R.A.; Ruivenkamp, C.A.L.; van Haeringen, A.; Koene, S.; Santen, G.W.E.; Rutten, J.W.; de Koning, B.; Stevens, S.J.C.; van den Wijngaard, A.; Sinnema, M.; Stegmann, A.P.A.; Vreeburg, M.; Vervoorn, M.; Andriessen, P.; Kasteel, D.; Adang, E.M.; Deden, A.C.; Brunner, H.G.; de Boode, W.P.; Yntema, H.G.; Scheffer, H.; van Zelst-Stams, W.; Pfundt, R.; Kleefstra, T.; Marouane, A.; Vissers, L.E.L.M.; Rigter, T.; Rodenburg, W.; Swertz, M.A.; Knoers, V.V.A.; Kerstjens-Frederikse, W.S.; Sinke, R.J.; van der Velde, K.J.; van Langen, I.M.; van Gijn, M.E.; van Tintelen, J.P.; de Vries, L.S.; Frederix, G.W.J.; Ploos van Amstel, J.K.; Lichtenbelt, K.D.; Olde Keizer, R.A.C.M.; Oegema, R.; Oosterwijk, C.; Stemkens, D.
In: European Journal of Pediatrics . (European Journal of Pediatrics, June 2023, 182(6):2683-2692)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Vissers, L.E.L.M.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어