학술논문

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-
(예 : 2010-2015)
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Academic Journal
Yaldiz, B.Kucuk, E.Hampstead, J.Hofste, T.Corominas Galbany, J.Rinne, T.Hoischen, A.Nelen, M.Gilissen, C.Pfundt, R.Yntema, H.G.Riess, O.Haack, T.B.Graessner, H.Zurek, B.Ellwanger, K.Ossowski, S.Demidov, G.Sturm, M.Schulze-Hentrich, J.M.Schüle, R.Xu, J.Kessler, C.Wayand, M.Synofzik, M.Wilke, C.Traschütz, A.Schöls, L.Hengel, H.Lerche, H.Kegele, J.Heutink, P.Brunner, H.Scheffer, H.Hoogerbrugge, N.Hoischen, A.Hoen, P.A.C.Vissers, L.E.L.M.Gilissen, C.Steyaert, W.Sablauskas, K.de Voer, R.M.Kamsteeg, E.-J.van de Warrenburg, B.van Os, N.te Paske, I.Janssen, E.de Boer, E.Steehouwer, M.Yaldiz, B.Kleefstra, T.Brookes, A.J.Veal, C.Gibson, S.Maddi, V.Mehtarizadeh, M.Riaz, U.Warren, G.Dizjikan, F.Y.Shorter, T.Töpf, A.Straub, V.Bettolo, C.M.Manera, J.D.Hambleton, S.Engelhardt, K.Clayton-Smith, J.Banka, S.Alexander, E.Jackson, A.Faivre, L.Thauvin, C.Vitobello, A.Denommé-Pichon, A.-S.Duffourd, Y.Bruel, A.-L.Peyron, C.Pélissier, A.Beltran, S.Gut, I.G.Laurie, S.Piscia, D.Matalonga, L.Papakonstantinou, A.Bullich, G.Corvo, A.Fernandez-Callejo, M.Hernández, C.Picó, D.Paramonov, I.Lochmüller, H.Gumus, G.Bros-Facer, V.Rath, A.Hanauer, M.Lagorce, D.Hongnat, O.Chahdil, M.Lebreton, E.Stevanin, G.Durr, A.Davoine, C.-S.Guillot-Noel, L.Heinzmann, A.Coarelli, G.Bonne, G.Evangelista, T.Allamand, V.Nelson, I.Yaou, R.B.Metay, C.Eymard, B.Cohen, E.Atalaia, A.Stojkovic, T.Macek, M.Turnovec, M.Thomasová, D.Kremliková, R.P.Franková, V.Havlovicová, M.Lišková, P.Doležalová, P.Parkinson, H.Keane, T.Freeberg, M.Thomas, C.Spalding, D.Robinson, P.Danis, D.Robert, G.Costa, A.Patch, C.Hanna, M.Houlden, H.Reilly, M.Vandrovcova, J.Efthymiou, S.Morsy, H.Cali, E.Magrinelli, F.Sisodiya, S.M.Rohrer, J.Muntoni, F.Zaharieva, I.Sarkozy, A.Timmerman, V.Baets, J.de Vries, G.De Winter, J.Beijer, D.de Jonghe, P.Van de Vondel, L.De Ridder, W.Weckhuysen, S.Nigro, V.Mutarelli, M.Morleo, M.Pinelli, M.Varavallo, A.Banfi, S.Torella, A.Musacchia, F.Piluso, G.Ferlini, A.Selvatici, R.Gualandi, F.Bigoni, S.Rossi, R.Neri, M.Aretz, S.Spier, I.Sommer, A.K.Peters, S.Oliveira, C.Pelaez, J.G.Matos, A.R.José, C.S.Ferreira, M.Gullo, I.Fernandes, S.Garrido, L.Ferreira, P.Carneiro, F.Swertz, M.A.Johansson, L.van der Velde, J.K.van der Vries, G.Neerincx, P.B.Ruvolo, D.Abbott, K.M.Frederikse, W.S.K.Zonneveld-Huijssoon, E.Roelofs-Prins, D.van Gijn, M.Köhler, S.Metcalfe, A.Verloes, A.Drunat, S.Heron, D.Mignot, C.Keren, B.de Sainte Agathe, J.-M.Rooryck, C.Lacombe, D.Trimouille, A.De la Paz, M.P.Sánchez, E.B.Martín, E.L.Delgado, B.M.de la Rosa, F.J.A.G.Ciolfi, A.Dallapiccola, B.Pizzi, S.Radio, F.C.Tartaglia, M.Renieri, A.Furini, S.Fallerini, C.Benetti, E.Balicza, P.Molnar, M.J.Maver, A.Peterlin, B.Münchau, A.Lohmann, K.Herzog, R.Pauly, M.Macaya, A.Cazurro-Gutiérrez, A.Pérez-Dueñas, B.Munell, F.Jarava, C.F.Masó, L.B.Marcé-Grau, A.Colobran, R.Osorio, A.N.de Benito, D.N.Lochmüller, H.Thompson, R.Polavarapu, K.Grimbacher, B.Beeson, D.Cossins, J.Hackman, P.Johari, M.Savarese, M.Udd, B.Horvath, R.Chinnery, P.F.Ratnaike, T.Gao, F.Schon, K.Capella, G.Valle, L.Holinski-Feder, E.Laner, A.Steinke-Lange, V.Schröck, E.Rump, A.Başak, A.N.Hemelsoet, D.Dermaut, B.Schuermans, N.Poppe, B.Verdin, H.Mei, D.Vetro, A.Balestrini, S.Guerrini, R.Claeys, K.Santen, G.W.E.Bijlsma, E.K.Hoffer, M.J.V.Ruivenkamp, C.A.L.Boztug, K.Haimel, M.Maystadt, I.Cordts, I.Deschauer, M.Zaganas, I.Kokosali, E.Lambros, M.Evangeliou, A.Spilioti, M.Kapaki, E.Bourbouli, M.Striano, P.Zara, F.Riva, A.Iacomino, M.Uva, P.Scala, M.Scudieri, P.Cilio, M.-R.Carpancea, E.Depondt, C.Lederer, D.Sznajer, Y.Duerinckx, S.Mary, S.Depienne, C.Roos, A.May, P.
In: Human Genomics. (Human Genomics, December 2023, 17(1))
Academic Journal
Denommé-Pichon, A.-S.Bruel, A.-L.Duffourd, Y.Safraou, H.Thauvin-Robinet, C.Tran Mau-Them, F.Philippe, C.Vitobello, A.Denommé-Pichon, A.-S.Bruel, A.-L.Duffourd, Y.Jean-Marçais, N.Moutton, S.Safraou, H.Thauvin-Robinet, C.Thevenon, J.Tran Mau-Them, F.Philippe, C.Vitobello, A.Faivre, L.Matalonga, L.de Boer, E.Gilissen, C.Hoischen, A.Kleefstra, T.Pfundt, R.de Vries, B.B.A.Willemsen, M.H.Vissers, L.E.L.M.de Boer, E.Kleefstra, T.Pfundt, R.de Vries, B.B.A.Willemsen, M.H.Vissers, L.E.L.M.Jackson, A.Banka, S.Clayton-Smith, J.Benetti, E.Fallerini, C.Renieri, A.Ciolfi, A.Dallapiccola, B.Pizzi, S.Radio, F.C.Tartaglia, M.Ellwanger, K.Graessner, H.Haack, T.B.Zurek, B.Ellwanger, K.Graessner, H.Haack, T.B.Zurek, B.Fallerini, C.Renieri, A.Gilissen, C.Hoischen, A.Havlovicova, M.Macek, M.Ryba, L.Schwarz, M.Votypka, P.Hoischen, A.Jean-Marçais, N.Thauvin-Robinet, C.Faivre, L.Kleefstra, T.López-Martín, E.Posada, M.Mencarelli, M.A.Renieri, A.Rooryck, C.Trimouille, A.Verloes, A.Verloes, A.Abbott, K.M.Banka, S.de Boer, E.Ciolfi, A.Clayton-Smith, J.Dallapiccola, B.Denommé-Pichon, A.-S.Faivre, L.Gilissen, C.Haack, T.B.Havlovicova, M.Hoischen, A.Jackson, A.Kerstjens, M.Kleefstra, T.Martín, E.L.Macek, M.Matalonga, L.Maystadt, I.Morleo, M.Nigro, V.Pinelli, M.Pizzi, S.Posada, M.Radio, F.C.Renieri, A.Riess, O.Rooryck, C.Ryba, L.Agathe, J.-M.D.S.Santen, G.W.E.Schwarz, M.Tartaglia, M.Thauvin, C.Torella, A.Trimouille, A.Verloes, A.Vissers, L.Vitobello, A.Votypka, P.Zguro, K.Boer, E.D.Cohen, E.Danis, D.Denommé-Pichon, A.-S.Gao, F.Gilissen, C.Horvath, R.Johari, M.Johanson, L.Li, S.Matalonga, L.Morsy, H.Nelson, I.Paramonov, I.te Paske, I.B.A.W.Robinson, P.Savarese, M.Steyaert, W.Töpf, A.Trimouille, A.van der Velde, J.K.Vandrovcova, J.Vitobello, A.Riess, O.Haack, T.B.Graessner, H.Zurek, B.Ellwanger, K.Ossowski, S.Demidov, G.Sturm, M.Schulze-Hentrich, J.M.Schüle, R.Xu, J.Kessler, C.Wayand, M.Synofzik, M.Wilke, C.Traschütz, A.Schöls, L.Hengel, H.Lerche, H.Kegele, J.Heutink, P.Brunner, H.Scheffer, H.Hoogerbrugge, N.Hoischen, A.‘t Hoen, P.A.C.Vissers, L.E.L.M.Gilissen, C.Steyaert, W.Sablauskas, K.de Voer, R.M.Kamsteeg, E.-J.van de Warrenburg, B.van Os, N.Paske, I.T.Janssen, E.de Boer, E.Steehouwer, M.Yaldiz, B.Kleefstra, T.Brookes, A.J.Veal, C.Gibson, S.Maddi, V.Mehtarizadeh, M.Riaz, U.Warren, G.Dizjikan, F.Y.Shorter, T.Töpf, A.Straub, V.Bettolo, C.M.Manera, J.D.Hambleton, S.Engelhardt, K.Clayton-Smith, J.Banka, S.Alexander, E.Jackson, A.Faivre, L.Thauvin, C.Vitobello, A.Denommé-Pichon, A.-S.Duffourd, Y.Bruel, A.-L.Peyron, C.Pélissier, A.Beltran, S.Gut, I.G.Laurie, S.Piscia, D.Matalonga, L.Papakonstantinou, A.Bullich, G.Corvo, A.Fernandez-Callejo, M.Hernández, C.Picó, D.Paramonov, I.Lochmüller, H.Gumus, G.Bros-Facer, V.Rath, A.Hanauer, M.Lagorce, D.Hongnat, O.Chahdil, M.Lebreton, E.Stevanin, G.Durr, A.Davoine, C.-S.Guillot-Noel, L.Heinzmann, A.Coarelli, G.Bonne, G.Evangelista, T.Allamand, V.Nelson, I.Ben Yaou, R.Metay, C.Eymard, B.Cohen, E.Atalaia, A.Stojkovic, T.Macek, M.Turnovec, M.Thomasová, D.Kremliková, R.P.Franková, V.Havlovicová, M.Lišková, P.Doležalová, P.Parkinson, H.Keane, T.Freeberg, M.Thomas, C.Spalding, D.Robinson, P.Danis, D.Robert, G.Costa, A.Patch, C.Hanna, M.Houlden, H.Reilly, M.Vandrovcova, J.Efthymiou, S.Morsy, H.Cali, E.Magrinelli, F.Sisodiya, S.M.Rohrer, J.Muntoni, F.Zaharieva, I.Sarkozy, A.Timmerman, V.Baets, J.de Vries, G.De Winter, J.Beijer, D.de Jonghe, P.Van de Vondel, L.De Ridder, W.Weckhuysen, S.Mutarelli, M.Morleo, M.Pinelli, M.Varavallo, A.Banfi, S.Torella, A.Musacchia, F.Piluso, G.Ferlini, A.Selvatici, R.Gualandi, F.Bigoni, S.Rossi, R.Neri, M.Aretz, S.Spier, I.Sommer, A.K.Peters, S.Oliveira, C.Pelaez, J.G.Matos, A.R.José, C.S.Ferreira, M.Gullo, I.Fernandes, S.Garrido, L.Ferreira, P.Carneiro, F.Swertz, M.A.Johansson, L.van der Velde, J.K.van der Vries, G.Neerincx, P.B.Ruvolo, D.Abbott, K.M.Kerstjens Frederikse, W.S.Zonneveld-Huijssoon, E.Roelofs-Prins, D.van Gijn, M.Köhler, S.Metcalfe, A.Verloes, A.Drunat, S.Heron, D.Mignot, C.Keren, B.Agathe, J.-M.D.S.Rooryck, C.Lacombe, D.Trimouille, A.Capella, G.Valle, L.Holinski-Feder, E.Laner, A.Steinke-Lange, V.Cilio, M.-R.Carpancea, E.Depondt, C.Lederer, D.Sznajer, Y.Duerinckx, S.Mary, S.Macaya, A.Cazurro-Gutiérrez, A.Pérez-Dueñas, B.Munell, F.Jarava, C.F.Masó, L.B.Marcé-Grau, A.Colobran, R.Hackman, P.Savarese, M.Udd, B.Hemelsoet, D.Dermaut, B.Schuermans, N.Poppe, B.Verdin, H.Osorio, A.N.Depienne, C.Roos, A.Maystadt, I.Cordts, I.Deschauer, M.Striano, P.Zara, F.Riva, A.Iacomino, M.Uva, P.Scala, M.Scudieri, P.Başak, A.N.Claeys, K.Boztug, K.Haimel, M.W.E, G.Ruivenkamp, C.A.L.Natera de Benito, D.Lochmüller, H.Thompson, R.Polavarapu, K.Grimbacher, B.Zaganas, I.Kokosali, E.Lambros, M.Evangeliou, A.Spilioti, M.Kapaki, E.Bourbouli, M.Ciolfi, A.Dallapiccola, B.Pizzi, S.Radio, F.C.Tartaglia, M.Balicza, P.Molnar, M.J.De la Paz, M.P.Sánchez, E.B.Martín, E.L.Delgado, B.M.Alonso García de la Rosa, F.J.Schröck, E.Rump, A.Mei, D.Vetro, A.Balestrini, S.Guerrini, R.Horvath, R.Chinnery, P.F.Ratnaike, T.Gao, F.Schon, K.Maver, A.Peterlin, B.Münchau, A.Lohmann, K.Herzog, R.Pauly, M.May, P.Beeson, D.Cossins, J.Renieri, A.Furini, S.Fallerini, C.Benetti, E.Afenjar, A.Goldenberg, A.Masurel, A.Phan, A.Dieux-Coeslier, A.Fargeot, A.Guerrot, A.-M.Toutain, A.Molin, A.Sorlin, A.Putoux, A.Jouret, B.Laudier, B.Demeer, B.Doray, B.Bonniaud, B.Isidor, B.Gilbert-Dussardier, B.Leheup, B.Reversade, B.Paul, C.Vincent-Delorme, C.Neiva, C.Poirsier, C.Quélin, C.Chiaverini, C.Coubes, C.Francannet, C.Colson, C.Desplantes, C.Wells, C.Goizet, C.Lederer, D.Sanlaville, D.Amram, D.Lehalle, D.Geneviève, D.Heron, D.Lacombe, D.Gaillard, D.Zivi, E.Sarrazin, E.Steichen, E.Schaefer, É.Lacaze, E.Jacquemin, E.Bongers, E.Kilic, E.Colin, E.Giuliano, F.Prieur, F.Laffargue, F.Morice-Picard, F.Petit, F.Cartault, F.Feillet, F.Baujat, G.Morin, G.Diene, G.Journel, H.Maystadt, I.Perthus, I.Lespinasse, J.Alessandri, J.-L.Amiel, J.Martinovic, J.Delanne, J.Albuisson, J.Lambert, L.Perrin, L.Ousager, L.B.Van Maldergem, L.Pinson, L.Ruaud, L.Samimi, M.Bournez, M.Bonnet-Dupeyron, M.N.Vincent, M.Jacquemont, M.-L.Cordier-Alex, M.-P.Gérard-Blanluet, M.Willems, M.Spodenkiewicz, M.Doco-Fenzy, M.Rossi, M.Renaud, M.Fradin, M.Mathieu, M.Holder-Espinasse, M.H.Houcinat, N.Hanna, N.Leperrier, N.Chassaing, N.Philip, N.Boute, O.Van Kien, P.K.Parent, P.Bitoun, P.Sarda, P.Vabres, P.Jouk, P.-S.Touraine, R.El Chehadeh, S.Whalen, S.Marlin, S.Passemard, S.Grotto, S.Bellanger, S.A.Blesson, S.Nambot, S.Naudion, S.Lyonnet, S.Odent, S.Attie-Bitach, T.Busa, T.Drouin-Garraud, V.Layet, V.Bizaoui, V.Cusin, V.Capri, Y.Alembik, Y.
In: Genetics in Medicine. (Genetics in Medicine, April 2023, 25(4))
Academic Journal
Perera, M.R.Greenwood, E.J.D.Crozier, T.W.M.Schmitt, J.Lehner, P.J.Wills, M.R.Sinclair, J.H.Elder, E.G.Crump, C.M.Baker, S.Bradley, J.Dougan, G.Hess, C.Goodfellow, I.Gupta, R.Kingston, N.Lyons, P.A.Matheson, N.J.Owehand, W.H.Saunders, C.Smith, K.G.C.Summers, C.Thaventhiran, J.E.D.Toshner, M.Weekes, M.P.De Bie, E.M.D.D.Bunclark, K.Josipovic, M.Mackay, M.Mescia, F.Rossi, S.Selvan, M.Spencer, S.Yong, C.Ansaripour, A.Michael, A.Mwaura, L.Patterson, C.Polwarth, G.Polgarova, P.di Stefano, G.Bucke, A.Calder, J.Canna, L.Domingo, J.Elmer, A.Fuller, S.Harris, J.Hewitt, S.Kennet, J.Jose, S.Kourampa, J.Meadows, A.O’Brien, C.Price, J.Publico, C.Rastall, R.Ribeiro, C.Rowlands, J.Ruffolo, V.Tordesillas, H.Bullman, B.Dunmore, B.J.Fawke, S.Gräf, S.Hodgson, J.Huang, C.Hunter, K.Jones, E.Legchenko, E.Matara, C.Martin, J.O’Donnell, C.Pointon, L.Pond, N.Shih, J.Sutcliffe, R.Tilly, T.Treacy, C.Tong, Z.Wood, J.Wylot, M.Bergamaschi, L.Betancourt, A.Bower, G.De Sa, A.Epping, M.Huhn, O.Jackson, S.Jarvis, I.Marsden, J.Nice, F.Okecha, G.Omarjee, O.Richoz, N.Sharma, R.Turner, L.Allison, J.Biggs, H.Butcher, H.Caputo, D.Chandler, M.Chinnery, P.F.Clapham-Riley, D.Dean, A.-M.Dewhurst, E.Fernandez, C.Furlong, A.George, A.Graves, B.Gray, J.Hein, S.Ivers, T.Kasanicki, M.Le Gresley, E.Linger, R.Meloy, S.Moulton, A.Muldoon, F.Ovington, N.Papadia, S.Paraschiv, R.Penkett, C.Phelan, I.Ranganath, V.Sambrook, J.Schon, K.Stark, H.Stirrups, K.E.Townsend, P.von Ziegenweidt, J.Walker, N.Webster, J.
In: Journal of Infectious Diseases. (Journal of Infectious Diseases, 15 February 2023, 227(4):543-553)
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