학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 53건 | 목록
1~10
Academic Journal
Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Jean-Marçais, N.; Moutton, S.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Thevenon, J.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Matalonga, L.; de Boer, E.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; de Boer, E.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Benetti, E.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Havlovicova, M.; Macek, M.; Ryba, L.; Schwarz, M.; Votypka, P.; Hoischen, A.; Jean-Marçais, N.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Kleefstra, T.; López-Martín, E.; Posada, M.; Mencarelli, M.A.; Renieri, A.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Verloes, A.; Abbott, K.M.; Banka, S.; de Boer, E.; Ciolfi, A.; Clayton-Smith, J.; Dallapiccola, B.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Gilissen, C.; Haack, T.B.; Havlovicova, M.; Hoischen, A.; Jackson, A.; Kerstjens, M.; Kleefstra, T.; Martín, E.L.; Macek, M.; Matalonga, L.; Maystadt, I.; Morleo, M.; Nigro, V.; Pinelli, M.; Pizzi, S.; Posada, M.; Radio, F.C.; Renieri, A.; Riess, O.; Rooryck, C.; Ryba, L.; Agathe, J.-M.D.S.; Santen, G.W.E.; Schwarz, M.; Tartaglia, M.; Thauvin, C.; Torella, A.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Vissers, L.; Vitobello, A.; Votypka, P.; Zguro, K.; Boer, E.D.; Cohen, E.; Danis, D.; Denommé-Pichon, A.-S.; Gao, F.; Gilissen, C.; Horvath, R.; Johari, M.; Johanson, L.; Li, S.; Matalonga, L.; Morsy, H.; Nelson, I.; Paramonov, I.; te Paske, I.B.A.W.; Robinson, P.; Savarese, M.; Steyaert, W.; Töpf, A.; Trimouille, A.; van der Velde, J.K.; Vandrovcova, J.; Vitobello, A.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; ‘t Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Paske, I.T.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Ben Yaou, R.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Kerstjens Frederikse, W.S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Agathe, J.-M.D.S.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Hackman, P.; Savarese, M.; Udd, B.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Osorio, A.N.; Depienne, C.; Roos, A.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Başak, A.N.; Claeys, K.; Boztug, K.; Haimel, M.; W.E, G.; Ruivenkamp, C.A.L.; Natera de Benito, D.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; Alonso García de la Rosa, F.J.; Schröck, E.; Rump, A.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; May, P.; Beeson, D.; Cossins, J.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Afenjar, A.; Goldenberg, A.; Masurel, A.; Phan, A.; Dieux-Coeslier, A.; Fargeot, A.; Guerrot, A.-M.; Toutain, A.; Molin, A.; Sorlin, A.; Putoux, A.; Jouret, B.; Laudier, B.; Demeer, B.; Doray, B.; Bonniaud, B.; Isidor, B.; Gilbert-Dussardier, B.; Leheup, B.; Reversade, B.; Paul, C.; Vincent-Delorme, C.; Neiva, C.; Poirsier, C.; Quélin, C.; Chiaverini, C.; Coubes, C.; Francannet, C.; Colson, C.; Desplantes, C.; Wells, C.; Goizet, C.; Lederer, D.; Sanlaville, D.; Amram, D.; Lehalle, D.; Geneviève, D.; Heron, D.; Lacombe, D.; Gaillard, D.; Zivi, E.; Sarrazin, E.; Steichen, E.; Schaefer, É.; Lacaze, E.; Jacquemin, E.; Bongers, E.; Kilic, E.; Colin, E.; Giuliano, F.; Prieur, F.; Laffargue, F.; Morice-Picard, F.; Petit, F.; Cartault, F.; Feillet, F.; Baujat, G.; Morin, G.; Diene, G.; Journel, H.; Maystadt, I.; Perthus, I.; Lespinasse, J.; Alessandri, J.-L.; Amiel, J.; Martinovic, J.; Delanne, J.; Albuisson, J.; Lambert, L.; Perrin, L.; Ousager, L.B.; Van Maldergem, L.; Pinson, L.; Ruaud, L.; Samimi, M.; Bournez, M.; Bonnet-Dupeyron, M.N.; Vincent, M.; Jacquemont, M.-L.; Cordier-Alex, M.-P.; Gérard-Blanluet, M.; Willems, M.; Spodenkiewicz, M.; Doco-Fenzy, M.; Rossi, M.; Renaud, M.; Fradin, M.; Mathieu, M.; Holder-Espinasse, M.H.; Houcinat, N.; Hanna, N.; Leperrier, N.; Chassaing, N.; Philip, N.; Boute, O.; Van Kien, P.K.; Parent, P.; Bitoun, P.; Sarda, P.; Vabres, P.; Jouk, P.-S.; Touraine, R.; El Chehadeh, S.; Whalen, S.; Marlin, S.; Passemard, S.; Grotto, S.; Bellanger, S.A.; Blesson, S.; Nambot, S.; Naudion, S.; Lyonnet, S.; Odent, S.; Attie-Bitach, T.; Busa, T.; Drouin-Garraud, V.; Layet, V.; Bizaoui, V.; Cusin, V.; Capri, Y.; Alembik, Y.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2023, 25(4))
Academic Journal
Roux-Levy, P.-H.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Sanlaville, D.; Edery, C.-P.; De Freminville, B.; Touraine, R.; Masurel, A.; Gueneau, I.; Cotinaud-Ricou, A.; Chancenotte, S.; Debomy, F.; Minot, D.; Bournez, M.; Rousseau, I.; Gautier, E.; Cornaton, J.; Daniel, S.; Binquet, C.; Lejeune, C.; Lacombe, D.; Taupiac, E.; Odent, S.; Mikaty, M.; Manouvrier, S.; Ghoumid, J.; Geneviève, D.; Lehman, N.; Busa, T.; Gallard, J.; Verloes, A.; Héron, D.; Rastel, C.
In: European Journal of Medical Genetics . (European Journal of Medical Genetics, October 2021, 64(10))
Academic Journal
Thomas, Q.; Moutton, S.; Sorlin, A.; Masurel, A.; Delanne, J.; Chevarin, M.; Nguyen, S.; Mau-Them, F.T.; Duffourd, Y.; Garret, P.; Bruel, A.-L.; Callier, P.; Marle, N.; Denomme-Pichon, A.-S.; Duplomb, L.; Philippe, C.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Vitobello, A.; Gautier, T.; Govin, J.; Marafi, D.; Lupski, J.R.; Besnard, T.; Isidor, B.; Cogné, B.; Conrad, S.; Willems, M.; Tenconi, R.; Iascone, M.; Dabir, T.; Jackson, A.; Banka, S.; Saadi, N.W.; Alkuraya, F.S.; Zahrani, F.A.; Agrawal, P.B.; England, E.; Madden, J.A.; Posey, J.E.; Burglen, L.; Rodriguez, D.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2021, 23(10):1901-1911)
Academic Journal
Roux-Levy, P.-H.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Bournez, M.; Masurel, A.; Jean, N.; Chancenotte, S.; Debomy, F.; Minot, D.; Schmitt, E.; Gautier, E.; Cornaton, J.; Bordes, M.; Huet, F.; Vinault, S.; Binquet, C.; Lejeune, C.; Lacombe, D.; Odent, S.; Mikaty, M.; Manouvrier, S.; Ghoumid, J.; Geneviève, D.; Lehman, N.; Philip, N.; Edery, P.; Gallard, J.; Verloes, A.; Héron, D.; Rastel, C.; Tauber, M.
In: European Journal of Medical Genetics . (European Journal of Medical Genetics, December 2020, 63(12))
Academic Journal
Juven, A.; Nambot, S.; Jean-Marçais, N.; Masurel, A.; Gautier, E.; Denommé-Pichon, A.-S.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Callier, P.; Marle, N.; Mosca-Boidron, A.-L.; Kuentz, P.; Philippe, C.; Chevarin, M.; Duffourd, Y.; Piton, A.; Gérard, B.; Munnich, A.; Rio, M.; Rondeau, S.; El Chehadeh, S.; Schaefer, É.; Bouquillon, S.; Delorme, C.V.; Francannet, C.; Laffargue, F.; Gouas, L.; Isidor, B.; Vincent, M.; Blesson, S.; Giuliano, F.; Pichon, O.; Le Caignec, C.; Journel, H.; Perrin-Sabourin, L.; Fabre-Teste, J.; Martin, D.; Vieville, G.; Dieterich, K.; Lacombe, D.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 1 August 2020, 28(8):1044-1055)
Academic Journal
Chevarin, M.; Duffourd, Y.; Moutton, S.; Lecoquierre, F.; Daoud, F.; Kuentz, P.; Cabret, C.; Thevenon, J.; Callier, P.; St-Onge, J.; Jouan, T.; Marle, N.; Poe, C.; Assoum, M.; Carmignac, V.; Duplomb, L.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Bruel, A.-L.; Thauvin-Robinet, C.; Rivière, J.-B.; Faivre, L.; Gautier, E.; Jean-Marçais, N.; Huet, F.; Barnard, R.A.; O'roak, B.J.; Masurel, A.; El Chehadeh, S.; Lacombe, D.; Delrue, M.A.; Goizet, C.; Morice-Picard, F.; Van-Gils, J.; Munnich, A.; Lyonnet, S.; Cormier-Daire, V.; Baujat, G.; Holder, M.; Petit, F.; Leheup, B.; Odent, S.; Jouk, P.-S.; Lopez, G.; Geneviève, D.; Coubes, C.; Collignon, P.; Martin-Coignard, D.; Jacquette, A.; Mignot, C.; Héron, D.; Perrin, L.; Putoux, A.; Sarrazin, E.; Amarof, K.; Missotte, I.; Jagadeesh, S.; Lapi, E.; Demurger, F.; Goldenberg, A.; Doco-Fenzy, M.; Binquet, C.; Collod-Beroud, G.; Arnaud, P.; Hanna, N.; Boileau, C.; Jondeau, G.; Olaso, R.; Lechner, D.; Boland, A.; Deleuze, J.-F.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 July 2020, 57(7):466-474)
Academic Journal
Hully, M.; Barnerias, C.; Chabalier, D.; Desguerre, I.; Germa, V.; Deladriere, E.; Le Guen, S.; Vanhulle, C.; Cuisset, J.-M.; Chabrol, B.; Cances, C.; Vuillerot, C.; Espil, C.; Mayer, M.; Nougues, M.-C.; Sabouraud, P.; Lefranc, J.; Laugel, V.; Rivier, F.; Louvier, U.W.; Durigneux, J.; Napuri, S.; Sarret, C.; Renouil, M.; Masurel, A.; Viallard, M.-L.
In: Frontiers in Pediatrics . (Frontiers in Pediatrics, 18 February 2020, 8)
Academic Journal
Oussalah, A.; Chéry, C.; Rouyer, P.; Rodriguez-Guéant, R.-M.; Feillet, F.; Guéant, J.-L.; Namour, F.; Jeannesson-Thivisol, E.; Perrin, P.; Josse, T.; Cano, A.; Barth, M.; Fouilhoux, A.; Mention, K.; Labarthe, F.; Arnoux, J.-B.; Maillot, F.; Lenaerts, C.; Dumesnil, C.; Wagner, K.; Terral, D.; Broué, P.; De Parscau, L.; Gay, C.; Kuster, A.; Bédu, A.; Besson, G.; Lamireau, D.; Odent, S.; Masurel, A.
In: EBioMedicine . (EBioMedicine, January 2020, 51)
Academic Journal
Fiévet, A.; Bellanger, D.; Rieunier, G.; Stoppa-Lyonnet, D.; Stern, M.-H.; Dubois d'Enghien, C.; Abidallah, K.; Moncoutier, V.; Collet, A.; Sophie, J.; Calvas, P.; Carriere, J.-P.; Anheim, M.; Castrioto, A.; Flabeau, O.; Degos, B.; Ewenczyk, C.; Mahlaoui, N.; Touzot, F.; Suarez, F.; Hully, M.; Roubertie, A.; Aladjidi, N.; Tison, F.; Antoine-Poirel, H.; Dahan, K.; Doummar, D.; Nougues, M.-C.; Ioos, C.; Rougeot, C.; Masurel, A.; Bourjault, C.; Ginglinger, E.; Prieur, F.; Siri, A.; Bordigoni, P.; Nguyen, K.; Philippe, N.; Bellesme, C.; Demeocq, F.; Altuzarra, C.; Mathieu-Dramard, M.; Couderc, F.; Dörk, T.; Auger, N.; Parfait, B.
In: Human Mutation . (Human Mutation, 1 October 2019, 40(10):1713-1730)
Academic Journal
Chassagne, A.; Godard, A.; Cretin, E.; Pélissier, A.; Thauvin-Robinet, C.; Duffourd, Y.; Rivière, J.-B.; Faivre, L.; Béjean, S.; Peyron, C.; Houdayer, F.; Salvi, D.; Kidri, S.; Lesca, G.; Putoux, A.; Cordier, M.-P.; Dupuis-Girod, S.; Till, M.; Edery, P.; Rossi, M.; Sanlaville, D.; Gautier, E.; Masurel, A.; Lehalle, D.; Jean-Marçais, N.; Thevenon, J.; Joly, L.; Juif, C.; Putois, O.; Ancet, P.; Lapointe, A.-S.; Morin, P.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 1 May 2019, 27(5):701-710)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Masurel, A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어