학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 1,020건 | 목록
1~10
Academic Journal
Kaiyrzhanov, R.; Lau, T.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Rad, A.; Vona, B.; Lin, S.-J.; Huang, K.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Bertoli-Avella, A.; Aanicai, R.; Basto, J.P.; Bauer, P.; Beetz, C.; Khan, S.; Rocha, M.E.; Kallemeijn, W.W.; Baggelaar, M.P.; Tate, E.W.; Godwin, A.; Guille, M.; Zaki, M.S.; Karimiani, E.G.; Jamshidi, Y.; Hempel, M.; Kortüm, F.; Normand, E.A.; Rudnik-Schöneborn, S.; Schatz, U.A.; Ilyas, M.; Sultan, T.; Alvi, J.R.; Ganieva, M.; Asilova, N.; Ibrohimov, S.; Isrofilov, M.; Fowler, B.; Tayfun, G.A.; Saman, A.A.; Alswaid, A.; Amiri, N.; Shotelersuk, V.; Yeetong, P.; Azam, M.; Babaei, M.; Monajemi, G.B.; Samie, S.; Mohammadi, P.; Garshasbi, M.; Banu, S.H.; Zaman, M.; Bauer, M.; Vazquez, D.; Issa, A.H.; Eyaid, W.; Ahmed, H.; Hashemi, N.; Hassanpour, K.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Mitani, T.; Lupski, J.R.; Abdul-Majeed, B.A.; Imdad, M.; Kaiyal, Q.; Kirmse, B.; Koster, J.; Waterham, H.R.; Lourenço, C.M.; Moldovan, O.; Murphy, D.; Bhatia, K.P.; Najafi, M.; Schmidts, M.; Mahroum, M.; Shalata, A.; Talbeya, J.K.; Taylor, R.W.; Vetro, A.; Guerrini, R.; Schrader, T.A.; Schrader, M.; Chung, W.K.; Gleeson, J.; Suri, M.; Severino, M.
In: Brain . (Brain, 1 April 2024, 147(4):1436-1456)
Academic Journal
Reed, A.E.; van den Haak, F.; Hernandez, E.R.; Mace, E.M.; Orange, J.S.; Peraza, J.; Gibbs, R.A.; Chinn, I.K.; Lupski, J.R.; Marchi, E.; Reshef, R.; Alobeid, B.
In: Journal of Immunology . (Journal of Immunology, 15 March 2024, 212(6):962-973)
Academic Journal
Pérez Baca, M.D.R.; Jacobs, E.Z.; Vantomme, L.; Leblanc, P.; Bogaert, E.; Dheedene, A.; De Cock, L.; Carels, M.; Dermaut, B.; Menten, B.; Vergult, S.; Callewaert, B.; Haghshenas, S.; Levy, M.A.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Foroutan, A.; Chen, C.-A.; Wang, X.; Batzir, N.A.; Palomares, M.; Yuan, B.; Agrawal, P.; Armstrong Scott, D.; Barkoudah, E.; Bellini, M.; Beneteau, C.; Bjørgo, K.; Brooks, A.; Brown, N.; Castle, A.; Castro, D.; Chorin, O.; Cleghorn, M.; Clement, E.; Coman, D.; Costin, C.; Devriendt, K.; Dong, D.; Dries, A.; Duelund Hjortshøj, T.; Dyment, D.; Eng, C.; Genetti, C.; Grano, S.; Henneman, P.; Heron, D.; Hoffmann, K.; Hom, J.; Du, H.; Iascone, M.; Isidor, B.; Järvelä, I.E.; Jones, J.; Keren, B.; Koenig, M.K.; Kohlhase, J.; Lalani, S.; Le Caignec, C.; Lewis, A.; Liu, P.; Lovgren, A.; Lupski, J.R.; Lyons, M.; Lysy, P.; Manning, M.; Marcelis, C.; McLean, S.D.; Mercie, S.; Mertens, M.; Molin, A.; Nizon, M.; Nugent, K.M.; Öhman, S.; O'Leary, M.; Okashah Littlejohn, R.; Petit, F.; Pfundt, R.; Pottocki, L.; Raas-Rotschild, A.; Ranguin, K.; Revencu, N.; Rosenfeld, J.; Rhodes, L.; Santos Simmaro, F.; Sals, K.; Schieving, J.; Schrauwen, I.; Schuurs-Hoeijmakers, J.H.M.; Seaby, E.G.; Sheffer, R.; Snijders Blok, L.; Sørensen, K.P.; Srivastava, S.; Stark, Z.; Stoeva, R.; Stutterd, C.; Tan, N.B.; Mathiesen Torring, P.; Vanakker, O.; van der Laan, L.; Ververi, A.; Villavicencio-Lorini, P.; Vincent, M.; Wand, D.; Wessels, M.; White, S.; Wojcik, M.H.; Wu, N.; Zhao, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 March 2024, 111(3):509-528)
Academic Journal
Shepherdson, J.L.; Hutchison, K.; Nicolet, C.M.; Farnham, P.J.; Don, D.W.; Choi, T.-I.; Kim, C.-H.; McGillivray, G.; White, S.M.; Amor, D.J.; Lockhart, P.; Pope, K.; Allan, C.A.; Banka, S.; Jackson, A.; Basel, D.G.; McCarrier, J.; Buch, L.D.; Stolerman, E.; Carere, D.A.; Schnur, R.E.; Carroll, R.; Shaw, M.; Corbett, M.A.; Gecz, J.; Clayton-Smith, J.; Crawford, A.; Taylor, J.P.; Dunø, M.; Østergaard, E.; Faivre, L.; Maraval, J.; Gilfillan, C.P.; McCarthy, J.; Gold, N.B.; Gripp, K.W.; Wadman, E.; Hobson, E.; Amel Riazat Kesh, L.; Holtz, A.M.; Innes, A.M.; Isidor, B.; Küry, S.; Katsonis, P.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Lichtarge, O.; Lecoquierre, F.; Matsumoto, N.; Miyake, N.; Moey, L.H.; Németh, A.H.; Patel, R.; Wakeling, E.; Wong, L.C.; Shinawi, M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 March 2024, 111(3):487-508)
Academic Journal
Maroofian, R.; Kaiyrzhanov, R.; Houlden, H.; Zamani, M.; Heydaran, S.; Galehdari, H.; Zeighami, J.; Liebmann, L.; Huebner, A.K.; Hübner, C.A.; Karimiani, E.G.; Vona, B.; Setzke, J.; Calame, D.G.; Emrick, L.; Lupski, J.R.; Grochowski, C.M.; Misra, V.K.; Sadeghian, S.; Azizimalamiri, R.; Mohammadi, M.H.; Toosi, M.B.; Akhondian, J.; Babaei, M.; Hashemi, N.; Schnur, R.E.; Suri, M.; Wagner, M.; Brunet, T.; Chung, W.K.; Hellmich, U.A.; Schmidts, M.; Severino, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, March 2024, 26(3))
Academic Journal
Bhola, P.T.; Graham, G.E.; Boycott, K.M.; Mishra, R.; D'Amours, D.; Posey, J.E.; Punetha, J.; Lupski, J.R.; Hamilton, L.E.; Kernohan, K.D.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, March 2024, 194(3))
Academic Journal
Du, H.; Dardas, Z.; Jolly, A.; Grochowski, C.M.; Fatih, J.M.; Marafi, D.; Pehlivan, D.; Calame, D.G.; Carvalho, C.M.B.; Posey, J.E.; Coban-Akdemir, Z.; Lupski, J.R.; Jhangiani, S.N.; Li, H.; Muzny, D.; Yesil, G.; Elçioglu, N.H.; Gezdirici, A.; Gambin, T.
In: Nucleic Acids Research . (Nucleic Acids Research, 28 February 2024, 52(4):E18)
Academic Journal
Horesh, M.E.; Martin-Fernandez, M.; Gruber, C.; Buta, S.; Richardson, A.; Stewart, O.; Patel, R.; Lee, A.E.; Rubinstein, R.; Ewald, L.; Maheshwari, N.; Bogunovic, D.; Le Voyer, T.; Rosain, J.; Casanova, J.-L.; Bustamante, J.; Hovnanian, A.; Puzenat, E.; Lesmana, H.; Wu, Y.; Stein, D.; Itan, Y.; Hodeib, S.; Sancho-Shimizu, V.; Youssef, M.; Milner, J.D.; Kurowski, J.A.; Feuille, E.; Pedroza, L.A.; Fuleihan, R.L.; Orange, J.S.; Haseley, A.; Quartier, P.; Davis, G.; Mullan, D.; Rahming, V.; Chinn, I.K.; Lupski, J.R.; Abul-Husn, N.S.
In: The Journal of experimental medicine . (The Journal of experimental medicine, 3 June 2024, 221(6))
Academic Journal
Cetica, V.; Pisano, T.; Mei, D.; Parrini, E.; Guerrini, R.; Lesca, G.; Marafi, D.; Lupski, J.R.; Licchetta, L.; Bisulli, F.; Riccardi, F.; Chung, H.-Y.B.; Bayat, A.; Hammer, T.B.; Balasubramanian, M.; Lowenstein, D.H.; Endzinienė, M.; Alotaibi, M.; Villeneuve, N.; Jacobs, J.; Isidor, B.; Solazzi, R.; den Hollander, N.S.; Marjanovic, D.; Rougeot-Jung, C.; Jung, J.; Panagiotakaki, E.; Lesieur-Sebellin, M.; Accogli, A.; Salpietro, V.; Saadi, N.W.; Foiadelli, T.; Redon, S.; Tsai, M.-H.
In: Epilepsia . (Epilepsia, 2024)
Academic Journal
Poli, M.C.; de la Cruz, J.; Astudillo, C.; Rebolledo-Jaramillo, B.; Lagos, C.; Orellana, J.; Moreno, G.; Martín, L.M.; Böhme, D.; Fischer, S.; Brito, F.; Araya, D.; Lira, M.; Repetto, G.M.; Encina, G.; Faundes, V.; Zavala, M.J.; Hasbún, T.; Lay-Son, G.; Cares, C.; Aracena, M.; Martin, E.S.; Coban-Akdemir, Z.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 2024)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Lupski, J.R.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어