학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 278건 | 목록
1~10
Academic Journal
Delanne, J.; Nambot, S.; Chassagne, A.; Putois, O.; Pelissier, A.; Peyron, C.; Gautier, E.; Thevenon, J.; Cretin, E.; Bruel, A.L.; Goussot, V.; Ghiringhelli, F.; Boidot, R.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Demougeot, L.; Vernin, C.; Lapointe, A.S.; Bardou, M.; Luu, M.; Binquet, C.; Lejeune, C.; Joly, L.; Juif, C.; Baurand, A.; Sawka, C.; Bertolone, G.; Duffourd, Y.; Sanlaville, D.; Pujol, P.; Geneviève, D.; Houdayer, F.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.
In European Journal of Medical Genetics June 2019 62(6)
Academic Journal
Favier, M.; Faivre, L.; Racine, C.; Philippe, C.; Duffourd, Y.; Vitobello, A.; Thauvin-Robinet, C.; Mau-Them, F.T.; Delanne, J.; Rousseau, T.; Martz, O.; Gorincour, G.; Tarris, G.; Oualiken, C.
In: Prenatal Diagnosis . (Prenatal Diagnosis, March 2024, 44(3):352-356)
Academic Journal
Demougeot, L.; Houdayer, F.; Pélissier, A.; Mohrez, F.; Thevenon, J.; Duffourd, Y.; Nambot, S.; Gautier, E.; Binquet, C.; Rossi, M.; Sanlaville, D.; Béjean, S.; Peyron, C.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.
In Archives de pédiatrie February 2018 25(2):77-83
Academic Journal
Lecoquierre, F.; Duffourd, Y.; Moutton, S.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Thauvin, C.; Faivre, L.; Vitobello, A.; Punt, A.M.; Wallaard, I.; Verhagen, R.; Brooks, A.S.; van Slegtenhorst, M.A.; Distel, B.; Elgersma, Y.; Ebstein, F.; Studencka-Turski, M.; Krüger, E.; Dean, J.; Tennant, S.; Jurgens, J.A.; Barry, B.J.; Chan, W.-M.; Engle, E.C.; England, E.M.; Martinez Ojeda, M.; Robson, C.D.; Morrow, M.; Innes, A.M.; Lamont, R.; Sanderson, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, June 2024, 26(6))
Further description of two individuals with de novo p.(Glu127Lys) missense variant in the ASCL1 gene
Academic Journal
Malbos, M.; Grisval, M.; Delanne, J.; Nambot, S.; Garde, A.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Wakeling, E.; Gautier, T.; Govin, J.; Boespflug-Tanguy, O.; Busby, L.; Taylor-Miller, T.; Dudoignon, B.; Bokov, P.; Rega, A.; Mourot De Rougemont, M.-G.; Aubriot-Lorton, M.-H.; Darmency, V.; Bensignor, C.; Houzel, A.; Huet, F.; Denommé-Pichon, A.-S.; Tran Mau-Them, F.; Bruel, A.-L.; Safraou, H.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Duffourd, Y.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, May 2024, 105(5):555-560)
Academic Journal
Mazel, B.; Delanne, J.; Garde, A.; Racine, C.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Philippe, C.; Lopergolo, D.; Santorelli, F.M.; Marchi, V.; Pinto, A.M.; Mencarelli, M.A.; Mari, F.; Renieri, A.; Canitano, R.; Valentino, F.; Papa, F.T.; Fallerini, C.; Munnich, A.; Niclass, T.; Le Guyader, G.
In: American Journal of Medical Genetics, Part B: Neuropsychiatric Genetics . (American Journal of Medical Genetics, Part B: Neuropsychiatric Genetics, 2024)
Academic Journal
Yaldiz, B.; Kucuk, E.; Hampstead, J.; Hofste, T.; Corominas Galbany, J.; Rinne, T.; Hoischen, A.; Nelen, M.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Frederikse, W.S.K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J.-M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; de la Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A.N.; de Benito, D.N.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.; Başak, A.N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G.W.E.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Ruivenkamp, C.A.L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2023, 17(1))
Academic Journal
Soilly, A.; Robert-Viard, C.; Asensio, M.; Binquet, C.; Lejeune, C.; Besse, C.; Boland, A.; Bacq-Daian, D.; Deleuze, J.; Bruel, A.; Duffourd, Y.; Poë, C.; Jouan, T.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Gerard, B.; Piton, A.; Muller, J.; El Doueiri, S.; Isidor, B.; Genevieve, D.; Odent, S.; Philip, N.; Doco-Fenzy, M.; Lacombe, D.; Arpin, S.; Blanchet, P.; Blesson, S.; Boute-Benejean, O.; Busa, T.; Colin, E.; Coubes, C.; Devillard, F.; Edery, P.; El Chehadeh, S.; Fradin, M.; Goldenberg, A.; Guerrot, A.-M.; Herenger, Y.; Houcinat, N.; Jean-Marcais, N.; Jouk, P.S.; Lambert, L.; Lavillaureix, A.; Legendre, M.; Leheup, B.; Manouvrier, S.; Mercier, S.; Moutton, S.; Nizon, M.; Pasquier, L.; Petit, F.; Pinson, L.; Poirsier, C.; Pons, L.; Putoux, A.; Quelin, C.; Renaud, M.; Rossi, M.; Sorlin, A.; Spodenkiewicz, M.; Thevenon, J.; Toutain, A.; Van-Gils, J.; Vanlerberghe, C.; Verloes, A.; Vincent, M.; Vincent-Delorme, C.; Willems, M.; Ziegler, A.
In: BMC Health Services Research . (BMC Health Services Research, December 2023, 23(1))
Academic Journal
Viora-Dupont, E.; Faivre, L.; Denommé-Pichon, A.; Chevarin, M.; Bourgon, N.; Bruel, A.; Duffourd, Y.; Callier, P.; Thauvin, C.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Patat, O.; Aubert-Mucca, M.; Willems, M.; Galinier, M.; Itier, R.; Decramer, S.; Piton, A.; Gerard, B.; Billon, C.; Jeunemaitre, X.; Albuisson, J.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, November 2023, 191(11):2728-2735)
Academic Journal
Faivre, L.; Crépin, J.-C.; Nambot, S.; Carmignac, V.; Philippe, C.; Thauvin-Robinet, C.; Chevarin, M.; Lehalle, D.; Duffourd, Y.; Kuentz, P.; Vabres, P.; Bonniaud, B.; Martel, J.; Réda, M.; Abadie, C.; Mirault, T.; Faure-Conter, C.; Mazereeuw-Hautier, J.; Maza, A.; Puzenat, E.; Collonge-Rame, M.-A.; Bursztejn, A.-C.; Marle, N.; Abasq-Thomas, C.; Amiel, J.; Baujat, G.; Arpin, S.; Haye, D.; Barbarot, S.; Bessis, D.; Bourrat, E.; Boute, O.; Petit, F.; Vanlerberghe, C.; Vincent-Delorme, C.; Chassaing, N.; Coubes, C.; Pinson, L.; Willems, M.; Demeer, B.; Edery, P.; Rossi, M.; El Chehadeh, S.; Goldenberg, A.; Hadj-Rabia, S.; Isidor, B.; Vincent, M.; Jacquemont, M.-L.; Van Kien, P.K.; Lacombe, D.; Lambert, L.; Morice-Picard, F.; Martin, L.; Maruani, A.; Phan, A.; Touraine, R.; Whalen, S.; Verkarre, V.; Devalland, C.; Devouassoux-Shisheboran, M.; Abad, M.; Rioux-Leclercq, N.; Binquet, C.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, November 2023, 104(5):554-563)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Duffourd, Y.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어