학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 358건 | 목록
1~10
Academic Journal
Töpf, A.; Cox, D.; Di Leo, V.; Harris, E.; Marini-Bettolo, C.; Diaz-Manera, J.; Duff, J.; Tasca, G.; Straub, V.; Zaharieva, I.T.; Manzur, A.; Phadke, R.; Sarkozy, A.; Muntoni, F.; Sarparanta, J.; Jonson, P.H.; Vihola, A.; Savarese, M.; Udd, B.; Sealy, I.M.; White, R.J.; Merteroglu, M.; Busch-Nentwich, E.M.; Smolnikov, A.; Oates, E.C.; Cummings, B.B.; Wali, N.; Patrick, J.; Laricchia, K.M.; Stenton, S.L.; England, E.M.; O’Donnell-Luria, A.; O’Heir, E.; VanNoy, G.; MacArthur, D.G.; Venturini, C.; Vroling, B.; Henderson, M.; Barresi, R.; Al-Husayni, S.; Beggs, A.H.; Genetti, C.A.; Biancalana, V.; Lornage, X.; Laporte, J.; Bodi, I.; Bommireddipalli, S.; Cooper, S.T.; Bönnemann, C.G.; Donkervoort, S.; Cairns, A.; Chiew, M.-T.; Davis, M.R.; Claeys, K.G.; Erasmus, C.E.; Fassad, M.R.; Taylor, R.W.; Grosmann, C.; Jungbluth, H.; Kamsteeg, E.-J.; Schouten, M.; Löscher, W.N.; Wanschitz, J.V.; Malfatti, E.; Martí, P.; Muelas, N.; Vilchez, J.J.; Mongini, T.E.; Nishikawa, A.; Nishino, I.; Ogonuki, N.; O’Grady, G.L.; Paquay, S.; Van den Bergh, P.; Pletcher, B.A.; Tuite, A.; Romero, N.B.; Shah, S.; Smuts, I.; Sznajer, Y.; Voermans, N.C.; Wraige, E.; Yoshimura, K.; Nakagawa, O.; Cordell, H.J.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, March 2024, 56(3):395-407)
Academic Journal
Pugliese, A.; Roos, A.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Lochmüller, H.; Della Marina, A.; Schara-Schmidt, U.; de Paula Estephan, E.; Zanoteli, E.; Hentschel, A.; Azuma, Y.; Töpf, A.
In: Journal of Neurology . (Journal of Neurology, March 2024, 271(3):1331-1341)
Academic Journal
Natera-de Benito, D. ; Töpf, A.; Vilchez, J.J.; González-Quereda, L.; Domínguez-Carral, J.; Díaz-Manera, J.; Ortez, C.; Bestué, M.; Gallano, P.; Dusl, M.; Abicht, A.; Müller, J.S.; Senderek, J.; García-Ribes, A.; Muelas, N.; Evangelista, T.; Azuma, Y.; McMacken, G.; Paipa Merchan, A.; Rodríguez Cruz, P.M.; Camacho, A.; Jiménez, E.; Miranda-Herrero, M.C.; Santana-Artiles, A.; García-Campos, O.; Dominguez-Rubio, R.; Olivé, M.; Colomer, J.; Beeson, D.; Lochmüller, H.; Nascimento, A.
In Neuromuscular Disorders December 2017 27(12):1087-1098
Academic Journal
Polavarapu, K.; Preethish-Kumar, V.; Vengalil, S.; Nashi, S.; Bardhan, M.; Sanka, S.B.; Huddar, A.; Unnikrishnan, G.; Girija, M.S.; Baskar, D.; Anjanappa, R.M.; Keertipriya, M.; Padmanabh, H.; Harikrishna, G.V.; Nalini, A.; Thompson, R.; Lochmüller, H.; Sunitha, B.; Töpf, A.; Porter, A.; Azuma, Y.; Horvath, R.; Arunachal, G.; Lorenzoni, P.J.; Laurie, S.; Matalonga, L.
In: Brain . (Brain, 1 January 2024, 147(1):281-296)
Academic Journal
In: Neuromuscular Disorders . (Neuromuscular Disorders, January 2024, 34:83-88)
Academic Journal
Wilson, L.A.; MacKen, W.L.; Record, C.J.; Dominik, N.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Jonvik, H.; Ramdharry, G.M.; Bugiardini, E.; Pitceathly, R.D.S.; Houlden, H.; Vandrovcova, J.; Reilly, M.M.; Hanna, M.G.; Perry, L.D.; Muntoni, F.; Sarkozy, A.; Schon, K.R.; Gao, F.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Frezatti, R.S.S.; Sobreira, C.F.D.R.; Tomaselli, P.J.; Marques, W.; Raga, S.; Nel, M.; Mahungu, A.C.; Wilmshurst, J.M.; Heckmann, J.M.; Naidu, K.; Steyn, E.C.; Henning, F.; Köken, Ö.Y.; Polat, I.; Hiz, A.S.; Yiş, U.; Oktay, Y.; Kapapa, M.M.; Fassad, M.R.; Patel, K.; McFarland, R.; Taylor, R.W.; Schoonen, M.; Bisschoff, M.; Vorster, A.; Van Der Westhuizen, F.H.; Human, R.; Lubbe, E.; Nonyane, M.; Smuts, I.; Vengalil, S.; Nashi, S.; Srivastava, K.; Nagappa, M.; Nalini, A.; Lemmers, R.J.L.F.; Van Der Vliet, P.J.; Van Der Maarel, S.M.; Reyaz, A.; Mishra, R.; Bhatia, R.; Srivastava, M.V.P.; Vishnu, V.Y.; Töpf, A.; Trainor, C.I.; Straub, V.; Ceylan, A.C.; Çavdarll, B.; Semerci Gündüz, C.N.; Ceylan, G.G.; Tallapaka, K.B.; Thangaraj, K.; Govindaraj, P.; Dalal, A.; Narayanappa, G.; Nandeesh, B.N.; Wa Somwe, S.; Bearden, D.R.; Kvalsund, M.P.; Topaloǧlu, H.; Yareeda, S.
In: Brain . (Brain, 1 December 2023, 146(12):5098-5109)
Academic Journal
Yaldiz, B.; Kucuk, E.; Hampstead, J.; Hofste, T.; Corominas Galbany, J.; Rinne, T.; Hoischen, A.; Nelen, M.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Frederikse, W.S.K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J.-M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; de la Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A.N.; de Benito, D.N.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.; Başak, A.N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G.W.E.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Ruivenkamp, C.A.L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2023, 17(1))
Academic Journal
Natera-de Benito, D. ; Bestué, M.; Vilchez, J.J.; Evangelista, T.; Töpf, A.; García-Ribes, A.; Trujillo-Tiebas, M.J.; García-Hoyos, M.; Ortez, C.; Camacho, A.; Jiménez, E.; Dusl, M.; Abicht, A.; Lochmüller, H.; Colomer, J.; Nascimento, A.
In Neuromuscular Disorders February 2016 26(2):153-159
Academic Journal
Roos, A.; Kölbel, H.; Della Marina, A.; Meyer, N.; Schara-Schmidt, U.; Gangfuss, A.; O'connor, K.; Lochmüller, H.; Daya, N.; Vorgerd, M.; Van Der Ven, P.F.M.; Heil, L.; Aßent, M.; Grande, V.; Bois, K.; Fuerst, D.O.; Alrohaif, H.; Töpf, A.; Evangelista, T.; Weis, J.; Beck-Wödl, S.; Barresi, R.; Sickmann, A.; Röbisch, L.; Hentschel, A.; Grüneboom, A.; Kohlschmidt, N.; El Gizouli, M.; Kaiser, F.J.; Schröder, C.; Kuechler, A.; Depienne, C.; Tzschach, A.
In: Brain . (Brain, 1 October 2023, 146(10):4200-4216)
Academic Journal
Esteller, D.; Morrow, J.; Alangary, A.; Laura, M.; Ramdharry, G.; Rossor, A.M.; Reilly, M.M.; Alonso-Pérez, J.; Reyes, D.; Carbayo, A.; Turon-Sans, J.; Olive, M.; Rojas-García, R.; Bisogni, G.; Cateruccia, M.; Bertini, E.; Monforte, M.; Sabatelli, M.; Tasca, G.; Marini-Bettolo, C.; Bolaño-Díaz, C.; Töpf, A.; Guglieri, M.; Straub, V.; Díaz-Manera, J.
In: Neuromuscular Disorders . (Neuromuscular Disorders, October 2023, 33(10):744-753)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Töpf, A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어