학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 276건 | 목록
1~10
Academic Journal
Awamleh, Z.; Choufani, S.; Wu, W.; Weksberg, R.; Rots, D.; Dingemans, A.J.M.; Nadif Kasri, N.; de Vries, B.B.A.; Koolen, D.A.; Boronat, S.; Ibañez-Mico, S.; Cuesta Herraiz, L.; Ferrer, I.; Martínez Carrascal, A.; Pérez-Jurado, L.A.; Aznar Lain, G.; Ortigoza-Escobar, J.D.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, March 2024, 32(3):324-332)
Academic Journal
Li, D.; Battig, M.R.; March, M.E.; Hou, C.; O’Connor, N.; Bhoj, E.J.; Harr, M.H.; Hakonarson, H.; Keena, B.A.; Zackai, E.H.; Falk, M.J.; Wang, Q.; Zhou, Y.; Aneja, A.; Akizu, N.; Song, Y.; Bayat, A.; Møller, R.S.; Bosch, D.G.M.; van Slegtenhorst, M.A.; Brooks, A.S.; van Haaften, G.; Granger, L.; Petersen, A.K.; Pérez-Jurado, L.A.; Aznar-Laín, G.; Hancarova, M.; Bendova, S.; Schwarz, M.; Pourova, R.K.; Sedlacek, Z.; Lemire, G.; Boycott, K.M.; Osmond, M.; Towne, M.; Li, M.; Tarnopolsky, M.; Brady, L.; Parker, M.J.; Faghfoury, H.; Parsley, L.K.; Agolini, E.; Novelli, A.; Dentici, M.L.; Wright, M.; Palmquist, R.; Lai, K.; Scala, M.; Striano, P.; Iacomino, M.; Zara, F.; Cooper, A.; Maarup, T.J.; Byler, M.; Lebel, R.R.; Balci, T.B.; Louie, R.; Lyons, M.; Douglas, J.; Nowak, C.; Afenjar, A.; Hoyer, J.; Keren, B.; Maas, S.M.; Motazacker, M.M.; Martinez-Agosto, J.A.; Rabani, A.M.; McCormick, E.M.; Ruggiero, S.M.; Helbig, I.; Tessarollo, L.; Ardori, F.T.; Palko, M.E.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.M.; Ganapathi, M.; Jobanputra, V.; Wilson, A.; Gelb, B.D.; Greally, J.; Jacquemont, S.; Jizi, K.; Bruel, A.-L.; Mau-Them, F.T.; Philippe, C.; Quelin, C.; Misra, V.K.; Chick, E.; Romano, C.; Greco, D.; Arena, A.; Morleo, M.; Nigro, V.; Seyama, R.; Uchiyama, Y.; Matsumoto, N.; Taira, R.; Sakai, Y.; Tashiro, K.; Yigit, G.; Wollnik, B.; Wagner, M.; Kutsche, B.; Hurst, A.C.E.; Thompson, M.L.; Schmidt, R.; Randolph, L.; Spillmann, R.C.; Shashi, V.; Higginbotham, E.J.; Cordeiro, D.; Carnevale, A.; Costain, G.; Khan, T.; Funalot, B.; Garcia Moya, L.F.; García-Miñaúr, S.; Chad, L.; Quercia, N.; Carrasco, D.; Li, C.; Sanchez-Valle, A.; Kelley, M.; Nizon, M.; Mercier, S.; Vincent, M.; Cogne, B.; Jensson, B.O.; Sulem, P.; Stefansson, K.; Gorokhova, S.; Busa, T.; Rio, M.; Habdallah, H.H.; Lesieur-Sebellin, M.; Amiel, J.; Pingault, V.; Rambaud, T.; Fatus-Fauconnier, C.; Friend, K.; Halligan, R.K.; Biswas, S.; Rosser, J.; Shoubridge, C.; Corbett, M.; Barnett, C.; Gecz, J.; Leppig, K.; Slavotinek, A.; Marcelis, C.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Tümer, Z.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 20 January 2024, 134(1))
Academic Journal
Gargano, M.A.; Coleman, B.; Blau, H.; Castellanos, F.; Rekerle, L.; Sundaramurthi, J.C.; Carmody, L.C.; Danis, D.; Robinson, P.N.; Matentzoglu, N.; Addo-Lartey, E.B.; Wiafe, A.A.; Wiafe, S.A.; Anagnostopoulos, A.V.; Bello, S.M.; Smith, C.L.; Anderton, J.; Marazita, M.L.; McHenry, T.H.; Avillach, P.; Bagley, A.M.; Davids, J.R.; Bakštein, E.; Balhoff, J.P.; Baynam, G.; Groza, T.; Berk, M.; Bertram, H.; Diaz-Byrd, C.; McInnis, M.G.; Sperry, S.; Yocum, A.K.; Bishop, S.; King, B.; Bodenstein, D.F.; Botas, P.; Boztug, K.; Čady, J.; Hanušová, K.; Holasová, K.; Zvolský, M.; Callahan, T.J.; Cameron, R.; Carbon, S.J.; Caufield, J.H.; Hegde, H.; Reese, J.; Harris, N.L.; Mungall, C.J.; Chan, L.E.; Chute, C.G.; Cruz-Rojo, J.; Dahan-Oliel, N.; Dieuleveult, M.; Souza, V.; Stefancsik, R.; de Vries, B.B.A.; Dingemans, A.J.M.; Koolen, D.A.; Vries, E.; DePaulo, J.R.; Goes, F.S.; Zandi, P.P.; Derfalvi, B.; Dhombres, F.; Donadille, B.; Duyzend, M.; Elfeky, R.; Essaid, S.; Walden, A.; Munoz-Torres, M.C.; Fabrizzi, C.; Hanauer, M.; Lucano, C.; Rath, A.; Fico, G.; Firth, H.V.; Freudenberg-Hua, Y.; Fullerton, J.M.; Gabriel, D.L.; Gilmour, K.; Kusters, M.; Giordano, J.; Wapner, R.; Moses, R.G.; Similuk, M.N.; Green, I.; Roy, S.; Griese, M.; Knoflach, K.; Rapp, C.K.; Gu, W.; Huang, S.; Jiang, X.; Li, X.; Shen, Y.; Wang, K.; Wu, C.; Xiong, H.; Guthrie, J.; Gyori, B.; Hoyt, C.T.; Hamosh, A.; He, Y.; Helbig, I.; Hurwitz, E.; Kraus, M.L.; Laraway, B.; McMurry, J.A.; Putman, T.; Toro, S.; Haendel, M.A.; Jacobsen, J.O.B.; Kroll, C.; Smedley, D.; Joseph, L.; Thurm, A.; Keramatian, K.; Yatham, L.N.; Ladewig, M.S.; Lagorce, D.; Lai, M.-C.; Lapunzina, P.; Nevado, J.; Castano, J.A.T.; Lewis-Smith, D.; Thomas, R.H.; Majd, M.; Martinez-Glez, V.; Mihulová, M.; Moslerová, V.; Čajbiková, N.N.; Schwarz, M.; Tesner, P.; Turnovec, M.; Vlčková, M.; Millett, C.E.; Mitchell, P.B.; Narutomi, K.; Nematollahi, S.; Nierenberg, A.A.; Nurnberger, J.I.; Ogishima, S.; Olson, D.; Ortiz, A.; Pachajoa, H.; Nanclares, G.P.; Peters, A.; Roberts, A.M.; Ware, J.S.; Sanders, S.J.; Schuetz, C.; Schulte, E.C.; Schulze, T.G.; Scott, K.; Seelow, D.; Steinhaus, R.; Seitz, B.; Simon, E.S.; Singh, B.; Smolinsky, J.T.; Stafford, E.; Strawbridge, R.; Yalin, N.; Talapova, P.; Williams, A.E.; van Gijn, M.E.; Vasilevsky, N.A.; Wiggins, L.D.; Wyrwoll, M.J.; Yamamoto, Y.; Young, A.H.; Yüksel, Z.; Zankl, A.; Zarante, I.; Köhler, S.
In: Nucleic Acids Research . (Nucleic Acids Research, 5 January 2024, 52(D1):D1333-D1346)
De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay
Academic Journal
Ha, T.; Slavotinek, A.; Morgan, A.; Amor, D.J.; Bartos, M.N.; Hurst, A.C.E.; Beatty, K.; Cogné, B.; Nizon, M.; Vincent, M.; Braun, D.; Gerber, C.B.; Gaspar, H.; Kopps, A.M.; Rieubland, C.; Zweier, C.; Pasquier, L.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Reis, A.; Siu, V.M.; Tessarech, M.; Thompson, M.L.; Walsh, M.B.; Wechsler, S.B.; Schnur, R.E.; Guillen Sacoto, M.J.; Margot, H.; Masotto, B.; Palafoll, M.I.V.; Nawaz, U.; Voineagu, I.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 2024)
Academic Journal
D’Incal, C.P.; Annear, D.J.; Elinck, E.; Mateiu, L.; Kooy, R.F.; Vanden Berghe, W.; van der Smagt, J.J.; Alders, M.; Dingemans, A.J.M.; de Vries, B.B.A.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 2024)
Academic Journal
Shalev, D.; Ben Simon, G.J.; Landau Prat, D.; Rosenfeld, A.; Koolen, D.A.; de Vries, B.B.A.; Blum Meirovitch, S.; Mandel, J.-L.; Burger, P.
In: Canadian Journal of Ophthalmology . (Canadian Journal of Ophthalmology, 2024)
Academic Journal
Harms, F.L.; Hempel, M.; Bierhals, T.; Kutsche, K.; Dingemans, A.J.M.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Casar, C.; Müller, C.; Niermeijer, J.-M.F.; Fischer, J.; Jahn, A.; Hübner, C.; Majore, S.; Agolini, E.; Novelli, A.; van der Smagt, J.; Ernst, R.; van Binsbergen, E.; Mancini, G.M.S.; van Slegtenhorst, M.; Barakat, T.S.; Wakeling, E.L.; Kamath, A.; Downie, L.; White, S.M.; Pais, L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2023, 25(10))
Academic Journal
Dingemans, A.J.M.; Truijen, K.M.G.; Goltstein, L.; van Reeuwijk, J.; de Leeuw, N.; Schuurs-Hoeijmakers, J.; Pfundt, R.; Diets, I.J.; de Boer, E.; Coenen-van der Spek, J.; van Bon, B.W.; Jonis, N.; Ockeloen, C.W.; Vulto-van Silfhout, A.T.; Kleefstra, T.; Koolen, D.A.; Vissers, L.E.L.M.; de Vries, B.B.A.; Hinne, M.; van Gerven, M.A.J.; den Hoed, J.; Jansen, S.; Campeau, P.M.; Palmer, E.E.; Van Esch, H.; Lyon, G.J.; Alkuraya, F.S.; Rauch, A.; Marom, R.; Baralle, D.; van der Sluijs, P.J.; Santen, G.W.E.; Kooy, R.F.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, September 2023, 55(9):1598-1607)
Academic Journal
Bouman, A.; de Vries, B.B.A.; Koolen, D.A.; Bouwmeester, R.N.; van Vlimmeren, L.A.; Burger, P.; Mandel, J.-L.; de Kleuver, M.; Klein, W.M.; Geelen, J.M.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, September 2023, 191(9):2346-2355)
Academic Journal
Rodríguez-García, M.E.; Cotrina-Vinagre, F.J.; Martínez-Azorín, F.; Olson, A.N.; Sánchez-Calvin, M.T.; de Aragón, A.M.; de Las Heras, R.S.; Dinman, J.D.; de Vries, B.B.A.; Nabais Sá, M.J.; Quijada-Fraile, P.
In: Journal of Human Genetics . (Journal of Human Genetics, August 2023, 68(8):543-550)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] de Vries, B.B.A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어