학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 645건 | 목록
1~10
Dominant NARS1 mutations causing axonal Charcot–Marie–Tooth disease expand NARS1-associated diseases
Academic Journal
Beijer, D.; De Ridder, W.; Deconinck, T.; De Jonghe, P.; Baets, J.; Züchner, S.; Marte, S.; Antonellis, A.; Li, J.C.; Tadenev, A.L.D.; Miers, K.E.; Pratt, S.L.; Meyer-Schuman, R.; Burgess, R.W.; Chen, J.Z.; Macdonell, R.; Wilson Marques, J.R.
In: Brain Communications . (Brain Communications, 2024, 6(2))
Academic Journal
Bremer, J.; Meinhardt, A.; Katona, I.; Roos, A.; Schröder, J.M.; Nikolin, S.; Nolte, K.; Sellhaus, B.; Popzhelyazkova, K.; Weis, J.; Senderek, J.; Kämmerer-Gassler, E.K.; Schara-Schmidt, U.; Ferbert, A.; Tacke, F.; Neuen-Jacob, E.; de Groote, C.C.; de Jonghe, P.; Timmerman, V.; Baets, J.
In: Brain Pathology . (Brain Pathology, January 2024, 34(1))
Academic Journal
Montanucci, L.; Lal, D.; Leu, C.; Busch, R.M.; Lal, D.; Leu, C.; Lal, D.; Lewis-Smith, D.; Thomas, R.H.; Lewis-Smith, D.; Parthasarathy, S.; Xian, J.; Ganesan, S.; Goldberg, E.; Helbig, K.L.; Cosico, M.; Vaidiswaran, P.; Fitch, E.; Helbig, I.; Helbig, I.; Collins, R.L.; Talkowski, M.; Niestroj, L.-M.; Macnee, M.; Brünger, T.; Dlugos, D.J.; Ellis, C.A.; Feng, Y.-C.A.; Howrigan, D.P.; Abbott, L.E.; Tashman, K.; Cerrato, F.; Cusick, C.; Singh, T.; Heyne, H.; Byrnes, A.E.; Churchhouse, C.; Watts, N.; Solomonson, M.; Neale, B.M.; Jehi, L.; Najm, I.M.; Ferguson, L.; Khoury, J.; Motelow, J.E.; Povysil, G.; Dhindsa, R.S.; Stanley, K.E.; Goldstein, D.B.; Heinzen, E.L.; Kamalakaran, S.; Allen, A.S.; Gupta, N.; Berkovic, S.F.; Scheffer, I.E.; Regan, B.M.; Bennett, C.A.; Leech, S.L.; Lerche, H.; Weber, Y.G.; Wolking, S.; Becker, F.; Lauxmann, S.; Bosselmann, C.; Kegele, J.; Hengsbach, C.; Rau, S.; Lowenstein, D.H.; Freyer, C.; McKenna, K.; Hegde, M.; Cavalleri, G.L.; Delanty, N.; El-Naggar, H.; Widdess-Walsh, P.; Doherty, C.P.; Shukralla, A.; Cossette, P.; Cotsapas, C.; Krestel, H.; De Jonghe, P.; Weckhuysen, S.; Stamberger, H.; Dixon-Salazar, T.; Guerrini, R.; Parrini, E.; Mei, D.; Vetro, A.; Bianchini, C.; Montomoli, M.; Doccini, V.; Barba, C.; Hakonarson, H.; Helbig, I.; Buono, R.J.; Dlugos, D.J.; Kwan, P.; O’Brien, T.J.; Todaro, M.; Kwan, P.; Petrovski, S.; Marson, A.G.; Sisodiya, S.M.; Schneider, N.; Balestrini, S.; Zagaglia, S.; Braatz, V.; Stewart, R.; Depondt, C.; Depondti, C.; Striano, P.; Zara, F.; Iacomino, M.; Riva, A.; Madia, F.; Vari, M.S.; Salpietro, V.; Scala, M.; Mancardi, M.M.; Lino, N.; Amadori, E.; Giacomini, T.; Krause, R.; May, P.; Andrade, D.M.; Ali, Q.Z.; Sadoway, T.R.; Schaller, A.; Papacostas, S.S.; Kousiappa, I.; Yiolanda, C.; Tanteles, G.A.; Šterbová, K.; Vlcková, M.; Sedlácková, L.; Laššuthová, P.; Klein, K.M.; Rosenow, F.; Reif, P.S.; Knake, S.; Neubauer, B.A.; Feucht, M.; Zimprich, F.; Reinthaler, E.; Kunz, W.S.; Zsurka, G.; Surges, R.; Baumgartner, T.H.; von Wrede, R.; Pendziwiat, M.; Muhle, H.; Rademacher, A.; van Baalen, A.; von Spiczak, S.; Stephani, U.; Afawi, Z.; Korczyn, A.D.; Blatt, I.; Kanaan, M.; Canavati, C.; Kurlemann, G.; Müller-Schlüter, K.; Kluger, G.; Häusler, M.; Lemke, J.R.; Krey, I.; Steinhoff, B.J.; Schulze-Bonhage, A.; Schubert-Bast, S.; Borggräfe, I.; Schankin, C.J.; Schreiber, H.; Mayer, T.; Korinthenberg, R.; Brockmann, K.; Wolff, M.; Kurlemann, G.; Dennig, D.; Madeleyn, R.; Kälviäinen, R.; Saarela, A.; Timonen, O.; Linnankivi, T.; Lehesjoki, A.-E.; Rheims, S.; Lesca, G.; Ryvlin, P.; Maillard, L.; Valton, L.; Derambure, P.; Bartolomei, F.; Hirsch, E.; Michel, V.; Chassoux, F.; Rees, M.I.; Chung, S.-K.; Pickrell, W.O.; Baker, M.D.; Fonferko-Shadrach, B.; Powell, R.H.W.; Lawthom, C.; Anderson, J.; Johnson, M.R.; Auce, P.; Sills, G.J.; Baum, L.W.; Sham, P.C.; Cherny, S.S.; Lui, C.H.T.; Barišic, N.; Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Castellotti, B.; Granata, T.; Ragona, F.; Bisulli, F.; Licchetta, L.; Minardi, R.; Tinuper, P.; Muccioli, L.; Mostacci, B.; Pippucci, T.; Gambardella, A.; Labate, A.; Annesi, G.; Manna, L.; Gagliardi, M.; Hirose, S.; Ishii, A.; Suzuki, T.; Yamakawa, K.; Inoue, Y.; Beydoun, A.; Nasreddine, W.; Khoueiry-Zgheib, N.; Tumiene, B.; Utkus, A.; Sadleir, L.G.; King, C.; Caglayan, S.H.; Gundogdu-Eken, A.; Arslan, M.; Yapici, Z.; Topaloglu, P.; Kara, B.; Yis, U.; Turkdogan, D.; Bebek, N.; Baykan, B.; Haryanyan, G.; Kesim, Y.; Ugur-Iseri, S.; Salman, B.; Yücesan, E.; Özkara, Ç.; Tsai, M.-H.; Ho, C.-J.; Lin, C.-H.; Lin, K.-L.; Chou, I.-J.; Poduri, A.; Shiedley, B.R.; Shain, C.; Noebels, J.L.; Goldman, A.; Glauser, T.A.; Clark, P.O.; Ferraro, T.N.; Sperling, M.R.; Lo, W.; Privitera, M.; French, J.A.; Devinsky, O.; Schachter, S.; Kuzniecky, R.I.; Greenberg, D.A.; Newton, C.R.J.C.; Kariuki, S.M.; Wagner, R.G.; Owusu-Agyei, S.; Cole, A.J.; McGraw, C.M.; Siena, S.A.; Davis, L.; Hucks, D.; Faucon, A.; Wu, D.; Abou-Khalil, B.W.; Haas, K.; Taneja, R.S.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
Academic Journal
Yaldiz, B.; Kucuk, E.; Hampstead, J.; Hofste, T.; Corominas Galbany, J.; Rinne, T.; Hoischen, A.; Nelen, M.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Frederikse, W.S.K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J.-M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; de la Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A.N.; de Benito, D.N.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.; Başak, A.N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G.W.E.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Ruivenkamp, C.A.L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2023, 17(1))
Academic Journal
Schiava, M.; Nishino, I.; Inoue, M.; Nishimori, Y.; Saito, Y.; Polvikoski, T.; Charlton, R.; Parkhurst, Y.; Henderson, M.; Marini-Bettolo, C.; Guglieri, M.; Straub, V.; Weihl, C.; Stojkovic, T.; Villar-Quiles, R.; Romero, N.; Evangelista, T.; Pegoraro, E.; De Bleecker, J.; Monforte, M.; Malfatti, E.; Souvannanorath, S.; Severa, G.; Alonso-Jiménez, A.; Baets, J.; De Ridder, W.; De Jonghe, P.; Kierdaszuk, B.; Claeys, K.; Muelas, N.; Oldfors, A.; Rodolico, C.; Quin, C.; Dominguez, C.; Lain, A Herández; Pál, E.; Papadimas, G.; Kushlaf, H.; Alfano, L.; Alonso-Pérez, J.; Luo, S.; Badrising, U.; Bevilacqua, J.; Nedkova-Hristova, V.; Cetin, H.; Gelpi, E.; Klotz, S.; Plana, M Olivé
In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S138-S139
Academic Journal
Jackson, A.; Jones, E.A.; Lovell, S.; Banka, S.; Chandler, K.E.; Orr, D.; Lin, S.-J.; Loveless, M.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Moss, C.; Haider, Z.; Ryan, G.; Holden, S.; Harrison, M.; Burrows, N.; Jones, W.D.; Stewart, H.; Low, K.; Donnelly, D.; Drosou, K.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O‘Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; ’t Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Paske, I.T.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Specht, S.; Clayton-Smith, J.; Alexander, E.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Ben Yaou, R.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Kremlik, V.; Parkinson, H.; Keane, T.; Spalding, D.; Senf, A.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; Van de Vondel, L.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Roelofs-Prins, D.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Castello, R.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; Alonso García de la Rosa, F.J.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Marcé-Grau, A.; Osorio, A.N.; Natera de Benito, D.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Rodriguez Cruz, P.M.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 13 April 2023, 4(2))
Academic Journal
Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Jean-Marçais, N.; Moutton, S.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Thevenon, J.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Matalonga, L.; de Boer, E.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; de Boer, E.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Benetti, E.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Havlovicova, M.; Macek, M.; Ryba, L.; Schwarz, M.; Votypka, P.; Hoischen, A.; Jean-Marçais, N.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Kleefstra, T.; López-Martín, E.; Posada, M.; Mencarelli, M.A.; Renieri, A.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Verloes, A.; Abbott, K.M.; Banka, S.; de Boer, E.; Ciolfi, A.; Clayton-Smith, J.; Dallapiccola, B.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Gilissen, C.; Haack, T.B.; Havlovicova, M.; Hoischen, A.; Jackson, A.; Kerstjens, M.; Kleefstra, T.; Martín, E.L.; Macek, M.; Matalonga, L.; Maystadt, I.; Morleo, M.; Nigro, V.; Pinelli, M.; Pizzi, S.; Posada, M.; Radio, F.C.; Renieri, A.; Riess, O.; Rooryck, C.; Ryba, L.; Agathe, J.-M.D.S.; Santen, G.W.E.; Schwarz, M.; Tartaglia, M.; Thauvin, C.; Torella, A.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Vissers, L.; Vitobello, A.; Votypka, P.; Zguro, K.; Boer, E.D.; Cohen, E.; Danis, D.; Denommé-Pichon, A.-S.; Gao, F.; Gilissen, C.; Horvath, R.; Johari, M.; Johanson, L.; Li, S.; Matalonga, L.; Morsy, H.; Nelson, I.; Paramonov, I.; te Paske, I.B.A.W.; Robinson, P.; Savarese, M.; Steyaert, W.; Töpf, A.; Trimouille, A.; van der Velde, J.K.; Vandrovcova, J.; Vitobello, A.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; ‘t Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Paske, I.T.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Ben Yaou, R.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Kerstjens Frederikse, W.S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Agathe, J.-M.D.S.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Hackman, P.; Savarese, M.; Udd, B.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Osorio, A.N.; Depienne, C.; Roos, A.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Başak, A.N.; Claeys, K.; Boztug, K.; Haimel, M.; W.E, G.; Ruivenkamp, C.A.L.; Natera de Benito, D.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; Alonso García de la Rosa, F.J.; Schröck, E.; Rump, A.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; May, P.; Beeson, D.; Cossins, J.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Afenjar, A.; Goldenberg, A.; Masurel, A.; Phan, A.; Dieux-Coeslier, A.; Fargeot, A.; Guerrot, A.-M.; Toutain, A.; Molin, A.; Sorlin, A.; Putoux, A.; Jouret, B.; Laudier, B.; Demeer, B.; Doray, B.; Bonniaud, B.; Isidor, B.; Gilbert-Dussardier, B.; Leheup, B.; Reversade, B.; Paul, C.; Vincent-Delorme, C.; Neiva, C.; Poirsier, C.; Quélin, C.; Chiaverini, C.; Coubes, C.; Francannet, C.; Colson, C.; Desplantes, C.; Wells, C.; Goizet, C.; Lederer, D.; Sanlaville, D.; Amram, D.; Lehalle, D.; Geneviève, D.; Heron, D.; Lacombe, D.; Gaillard, D.; Zivi, E.; Sarrazin, E.; Steichen, E.; Schaefer, É.; Lacaze, E.; Jacquemin, E.; Bongers, E.; Kilic, E.; Colin, E.; Giuliano, F.; Prieur, F.; Laffargue, F.; Morice-Picard, F.; Petit, F.; Cartault, F.; Feillet, F.; Baujat, G.; Morin, G.; Diene, G.; Journel, H.; Maystadt, I.; Perthus, I.; Lespinasse, J.; Alessandri, J.-L.; Amiel, J.; Martinovic, J.; Delanne, J.; Albuisson, J.; Lambert, L.; Perrin, L.; Ousager, L.B.; Van Maldergem, L.; Pinson, L.; Ruaud, L.; Samimi, M.; Bournez, M.; Bonnet-Dupeyron, M.N.; Vincent, M.; Jacquemont, M.-L.; Cordier-Alex, M.-P.; Gérard-Blanluet, M.; Willems, M.; Spodenkiewicz, M.; Doco-Fenzy, M.; Rossi, M.; Renaud, M.; Fradin, M.; Mathieu, M.; Holder-Espinasse, M.H.; Houcinat, N.; Hanna, N.; Leperrier, N.; Chassaing, N.; Philip, N.; Boute, O.; Van Kien, P.K.; Parent, P.; Bitoun, P.; Sarda, P.; Vabres, P.; Jouk, P.-S.; Touraine, R.; El Chehadeh, S.; Whalen, S.; Marlin, S.; Passemard, S.; Grotto, S.; Bellanger, S.A.; Blesson, S.; Nambot, S.; Naudion, S.; Lyonnet, S.; Odent, S.; Attie-Bitach, T.; Busa, T.; Drouin-Garraud, V.; Layet, V.; Bizaoui, V.; Cusin, V.; Capri, Y.; Alembik, Y.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2023, 25(4))
Academic Journal
In Neuromuscular Disorders October 2022 32 Supplement 1:S80-S80
Academic Journal
Schiava, M.; Diaz-Manera, J.; Töpf, A.; Mayhew, A.; Bettollo, C.M.; Hudson, J.; James, M.; Guglieri, M.; Muni-Lofra, R.; Straub, V.; Ikenaga, C.; Lloyd, T.; Eline, E.; Kelly, W.; Villar-Quiles, R.N.; Stojkovic, T.; Eymard, B.; Bassez, G.; Masingue, M.; Leonard-Louis, S.; Evangelista, T.; Caballero-Ávila, M.; Topf, A.; Nishino, I.; Inoue, M.; Saito, Y.; Nishimori, Y.; Kimonis, V.; Udd, B.; Schoser, B.; Garcia-Angarita, N.; Krause, S.; Thiele, S.; Zanoteli, E.; Zanotelli, E.; Sgobbi Souza, P.V.; Tasca, G.; Bisogni, G.; Sabatelli, M.; Monforte, M.; Lopez-De Munain, A.; Paradas, C.; Velez, B.; Pegoraro, E.; Sorarù, G.; Bello, L.; Riguzzi, P.; Nadaj-Pakleza, A.; Chanson, J.-B.; De Bleecker, J.; Badrising, U.; Alonso-Jiménez, A.; Kostera-Pruszczyk, A.; Miralles, F.; Shin, J.-H.; Park, Y.-E.; Bevilacqua, J.A.; Campero, M.; Olivé, M.; Vorgerd, M.; Kley, R.; Brady, S.; Hilton-Jones, D.; Williams, T.; Domínguez-González, C.; Muelas, N.; Papadimas, G.K.; Papadopoulos, C.; Xirou, S.; Warman-Chardon, J.; Claeys, K.G.; de Visser, M.; Martinez-Piñeiro, A.; LaForet, P.; Lafôret, P.; Malfatti, E.; Alfano, L.N.; Nair, S.S.; Manousakis, G.; Kushlaf, H.A.; Harms, M.B.; Nance, C.; Grider, T.; Ramos-Fransi, A.; Lucente, G.; Rodolico, C.; Toscano, A.; Hewamadduma, C.; Cetin, H.; García-García, J.; Pál, E.; Farrugia, M.E.; Longman, C.; Lamont, P.J.; Quinn, C.; Nedkova-Hristova, V.; Cazcarra, C.M.; Povedano, M.; Rubio, R.D.; Peric, S.; Rakocevic-Stojanovic, V.; Luo, S.; Lin, J.; Zhu, W.; Oldfors, A.; Hedberg-Oldfors, C.; Taylor, K.; Skeoch, J.; Ralston, S.; Weihl, C.; Kaminska, A.; Kierdaszuk, B.; Rydelius, A.; Behin, A.; Laín, A.H.; Lannes, B.; Paradasa, C.; De Paepe, B.; Metay, C.; Rihard, P.; Harrington, E.A.; Gelpi, E.; Klotz, S.; Rivas, E.; Miralles, F.; François, J.; Palmio, J.; Baets, J.; de Jonghe, P.; de Ridder, W.; Pérez, J.A.; Díaz, J.; Vilchez, J.J.; Hadzsiev, K.; Hofer, M.; Olivé, M.; Alvarez, R.; Earle, N.; Sarró, N.V.; Camaño, P.; Carlier, R.; Fernández-Torrón, R.; Souvannanorath, S.; Sahenk, Z.
In: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry . (Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 1 October 2022, 93(10):1099-1111)
Academic Journal
Beijer, D.; De Winter, J.; Baets, J.; Dohrn, M.F.; Fazal, S.; Züchner, S.; De Jonghe, P.; Cortese, A.; Stojkovic, T.; Fernández-Eulate, G.; Remiche, G.; Gentile, M.; Van Coster, R.; Dufke, C.; Synofzik, M.
In: European Journal of Neurology . (European Journal of Neurology, July 2022, 29(7):2156-2161)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] de Jonghe, P.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어