학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 123건 | 목록
1~10
Academic Journal
Freud, L.R.; Galloway, S.; Yan, Q.; Wapner, R.; Crowley, T.B.; Moldenhauer, J.; Unolt, M.; Izzi, C.; Gaiser, K.; Gaynor, J.W.; Goldmuntz, E.; McGinn, D.E.; Schindewolf, E.; Tran, O.; Zackai, E.H.; McDonald-McGinn, D.M.; Emanuel, B.S.; Swillen, A.; Breckpot, J.; Vermeesch, J.R.; Devriendt, K.; Borrell, A.; Vora, N.L.; Cuneo, B.; Hoffman, H.; Gilbert, L.; Nowakowska, B.; Geremek, M.; Kutkowska-Kaźmierczak, A.; Busa, T.; Sigaudy, S.; Vigneswaran, T.; Simpson, J.M.; Dungan, J.; Gotteiner, N.; Gloning, K.-P.; Digilio, M.C.; Putotto, C.; Marino, B.; Repetto, G.; Fadic, M.; Garcia-Minaur, S.; Achón Buil, A.; Thomas, M.A.; Fruitman, D.; Beecroft, T.; Hui, P.W.; Oskarsdottir, S.; Bradshaw, R.; Criebaum, A.; Norton, M.E.; Lee, T.; Geiger, M.; Dunnington, L.; Isaac, J.; Wilkins-Haug, L.; Hunter, L.; Toscano, M.; Ghi, T.; McGlynn, J.; Romana Grati, F.; Bassett, A.S.
In: American Journal of Obstetrics and Gynecology . (American Journal of Obstetrics and Gynecology, March 2024, 230(3):368.e1-368.e12)
Academic Journal
In Archives de pédiatrie February 2018 25(2):163-169
Academic Journal
Li, D.; Battig, M.R.; March, M.E.; Hou, C.; O’Connor, N.; Bhoj, E.J.; Harr, M.H.; Hakonarson, H.; Keena, B.A.; Zackai, E.H.; Falk, M.J.; Wang, Q.; Zhou, Y.; Aneja, A.; Akizu, N.; Song, Y.; Bayat, A.; Møller, R.S.; Bosch, D.G.M.; van Slegtenhorst, M.A.; Brooks, A.S.; van Haaften, G.; Granger, L.; Petersen, A.K.; Pérez-Jurado, L.A.; Aznar-Laín, G.; Hancarova, M.; Bendova, S.; Schwarz, M.; Pourova, R.K.; Sedlacek, Z.; Lemire, G.; Boycott, K.M.; Osmond, M.; Towne, M.; Li, M.; Tarnopolsky, M.; Brady, L.; Parker, M.J.; Faghfoury, H.; Parsley, L.K.; Agolini, E.; Novelli, A.; Dentici, M.L.; Wright, M.; Palmquist, R.; Lai, K.; Scala, M.; Striano, P.; Iacomino, M.; Zara, F.; Cooper, A.; Maarup, T.J.; Byler, M.; Lebel, R.R.; Balci, T.B.; Louie, R.; Lyons, M.; Douglas, J.; Nowak, C.; Afenjar, A.; Hoyer, J.; Keren, B.; Maas, S.M.; Motazacker, M.M.; Martinez-Agosto, J.A.; Rabani, A.M.; McCormick, E.M.; Ruggiero, S.M.; Helbig, I.; Tessarollo, L.; Ardori, F.T.; Palko, M.E.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.M.; Ganapathi, M.; Jobanputra, V.; Wilson, A.; Gelb, B.D.; Greally, J.; Jacquemont, S.; Jizi, K.; Bruel, A.-L.; Mau-Them, F.T.; Philippe, C.; Quelin, C.; Misra, V.K.; Chick, E.; Romano, C.; Greco, D.; Arena, A.; Morleo, M.; Nigro, V.; Seyama, R.; Uchiyama, Y.; Matsumoto, N.; Taira, R.; Sakai, Y.; Tashiro, K.; Yigit, G.; Wollnik, B.; Wagner, M.; Kutsche, B.; Hurst, A.C.E.; Thompson, M.L.; Schmidt, R.; Randolph, L.; Spillmann, R.C.; Shashi, V.; Higginbotham, E.J.; Cordeiro, D.; Carnevale, A.; Costain, G.; Khan, T.; Funalot, B.; Garcia Moya, L.F.; García-Miñaúr, S.; Chad, L.; Quercia, N.; Carrasco, D.; Li, C.; Sanchez-Valle, A.; Kelley, M.; Nizon, M.; Mercier, S.; Vincent, M.; Cogne, B.; Jensson, B.O.; Sulem, P.; Stefansson, K.; Gorokhova, S.; Busa, T.; Rio, M.; Habdallah, H.H.; Lesieur-Sebellin, M.; Amiel, J.; Pingault, V.; Rambaud, T.; Fatus-Fauconnier, C.; Friend, K.; Halligan, R.K.; Biswas, S.; Rosser, J.; Shoubridge, C.; Corbett, M.; Barnett, C.; Gecz, J.; Leppig, K.; Slavotinek, A.; Marcelis, C.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Tümer, Z.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 20 January 2024, 134(1))
Academic Journal
Zhao, Y.; Wang, Y.; Shi, L.; Miller, D.; Lin, J.-R.; Zhang, Z.D.; Morrow, B.E.; McDonald-McGinn, D.M.; Crowley, T.B.; McGinn, D.E.; Tran, O.T.; Zackai, E.; Emanuel, B.S.; Johnston, H.R.; Chow, E.W.C.; Vorstman, J.A.S.; Vingerhoets, C.; van Amelsvoort, T.; Gothelf, D.; Swillen, A.; Breckpot, J.; Vermeesch, J.R.; Eliez, S.; Schneider, M.; van den Bree, M.B.M.; Owen, M.J.; Kates, W.R.; Repetto, G.M.; Shashi, V.; Schoch, K.; Bearden, C.E.; Digilio, M.C.; Unolt, M.; Putotto, C.; Marino, B.; Pontillo, M.; Armando, M.; Vicari, S.; Angkustsiri, K.; Campbell, L.; Busa, T.; Heine-Suñer, D.; Murphy, K.C.; Murphy, D.; García-Miñaúr, S.; Fernández, L.; Goldmuntz, E.; Gur, R.E.; Zheng, D.; Marshall, C.R.; Bassett, A.S.; Wang, T.; Busa, T.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, December 2023, 8(1))
Academic Journal
Soilly, A.; Robert-Viard, C.; Asensio, M.; Binquet, C.; Lejeune, C.; Besse, C.; Boland, A.; Bacq-Daian, D.; Deleuze, J.; Bruel, A.; Duffourd, Y.; Poë, C.; Jouan, T.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Gerard, B.; Piton, A.; Muller, J.; El Doueiri, S.; Isidor, B.; Genevieve, D.; Odent, S.; Philip, N.; Doco-Fenzy, M.; Lacombe, D.; Arpin, S.; Blanchet, P.; Blesson, S.; Boute-Benejean, O.; Busa, T.; Colin, E.; Coubes, C.; Devillard, F.; Edery, P.; El Chehadeh, S.; Fradin, M.; Goldenberg, A.; Guerrot, A.-M.; Herenger, Y.; Houcinat, N.; Jean-Marcais, N.; Jouk, P.S.; Lambert, L.; Lavillaureix, A.; Legendre, M.; Leheup, B.; Manouvrier, S.; Mercier, S.; Moutton, S.; Nizon, M.; Pasquier, L.; Petit, F.; Pinson, L.; Poirsier, C.; Pons, L.; Putoux, A.; Quelin, C.; Renaud, M.; Rossi, M.; Sorlin, A.; Spodenkiewicz, M.; Thevenon, J.; Toutain, A.; Van-Gils, J.; Vanlerberghe, C.; Verloes, A.; Vincent, M.; Vincent-Delorme, C.; Willems, M.; Ziegler, A.
In: BMC Health Services Research . (BMC Health Services Research, December 2023, 23(1))
Academic Journal
Azogui, R.; Omnes, V.; De Masi, M.; Bartoli, M.; Piquet, P.; Jacquier, A.; Bal, L.; Gaudry, M.; Porto, A.; Gariboldi, V.; Castelli, M.; Busa, T.
In: Journal of Clinical Medicine . (Journal of Clinical Medicine, July 2023, 12(13))
Academic Journal
Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Chevarin, M.; Overs, A.; Vitobello, A.; Duffourd, Y.; Thauvin-Robinet, C.; Philippe, C.; Collins, S.C.; Thomas, Q.; Weber, M.; Faivre, L.; Yalcin, B.; Palomares-Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Mikhaleva, A.; Wagner, C.; Vancollie, V.E.; Lelliott, C.J.; Prada, C.E.; Pacio-Míguez, M.; Busa, T.; Legius, E.; Bacino, C.A.; Rosenfeld, J.A.; Le Guyader, G.; Egloff, M.; Le Guillou, X.; Mencarelli, M.A.; Renieri, A.; Grosso, S.; Levy, J.; Dozières, B.; Desguerre, I.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, July 2023, 25(7))
Academic Journal
Harion, M.; Garel, C.; Lacaze, E.; Héron, B.; Rodriguez, D.; Valence, S.; Qebibo, L.; Riquet, A.; Rougeot, C.; Afenjar, A.; Louha, M.; Burglen, L.; Cuisset, J.-M.; Audic-Gérard, F.; Busa, T.; Sigaudy, S.; Barth, M.; Bonneau, D.; Colin, E.; Berquin, P.; Bourdain, F.; Des Portes, V.; Dorison, N.; Francannet, C.; Laroche, C.; Lebrun, M.; Métreau, J.; Odent, S.; Pasquier, L.; Trujillo, Y.P.; Perrin, L.; Pinson, L.; Rivier, F.; Thauvin-Robinet, C.; Louvier, U.W.; Labayle, O.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 June 2023, 60(6):578-586)
Academic Journal
Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Jean-Marçais, N.; Moutton, S.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Thevenon, J.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Matalonga, L.; de Boer, E.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; de Boer, E.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Benetti, E.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Havlovicova, M.; Macek, M.; Ryba, L.; Schwarz, M.; Votypka, P.; Hoischen, A.; Jean-Marçais, N.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Kleefstra, T.; López-Martín, E.; Posada, M.; Mencarelli, M.A.; Renieri, A.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Verloes, A.; Abbott, K.M.; Banka, S.; de Boer, E.; Ciolfi, A.; Clayton-Smith, J.; Dallapiccola, B.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Gilissen, C.; Haack, T.B.; Havlovicova, M.; Hoischen, A.; Jackson, A.; Kerstjens, M.; Kleefstra, T.; Martín, E.L.; Macek, M.; Matalonga, L.; Maystadt, I.; Morleo, M.; Nigro, V.; Pinelli, M.; Pizzi, S.; Posada, M.; Radio, F.C.; Renieri, A.; Riess, O.; Rooryck, C.; Ryba, L.; Agathe, J.-M.D.S.; Santen, G.W.E.; Schwarz, M.; Tartaglia, M.; Thauvin, C.; Torella, A.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Vissers, L.; Vitobello, A.; Votypka, P.; Zguro, K.; Boer, E.D.; Cohen, E.; Danis, D.; Denommé-Pichon, A.-S.; Gao, F.; Gilissen, C.; Horvath, R.; Johari, M.; Johanson, L.; Li, S.; Matalonga, L.; Morsy, H.; Nelson, I.; Paramonov, I.; te Paske, I.B.A.W.; Robinson, P.; Savarese, M.; Steyaert, W.; Töpf, A.; Trimouille, A.; van der Velde, J.K.; Vandrovcova, J.; Vitobello, A.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; ‘t Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Paske, I.T.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Ben Yaou, R.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Kerstjens Frederikse, W.S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Agathe, J.-M.D.S.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Hackman, P.; Savarese, M.; Udd, B.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Osorio, A.N.; Depienne, C.; Roos, A.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Başak, A.N.; Claeys, K.; Boztug, K.; Haimel, M.; W.E, G.; Ruivenkamp, C.A.L.; Natera de Benito, D.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; Alonso García de la Rosa, F.J.; Schröck, E.; Rump, A.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; May, P.; Beeson, D.; Cossins, J.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Afenjar, A.; Goldenberg, A.; Masurel, A.; Phan, A.; Dieux-Coeslier, A.; Fargeot, A.; Guerrot, A.-M.; Toutain, A.; Molin, A.; Sorlin, A.; Putoux, A.; Jouret, B.; Laudier, B.; Demeer, B.; Doray, B.; Bonniaud, B.; Isidor, B.; Gilbert-Dussardier, B.; Leheup, B.; Reversade, B.; Paul, C.; Vincent-Delorme, C.; Neiva, C.; Poirsier, C.; Quélin, C.; Chiaverini, C.; Coubes, C.; Francannet, C.; Colson, C.; Desplantes, C.; Wells, C.; Goizet, C.; Lederer, D.; Sanlaville, D.; Amram, D.; Lehalle, D.; Geneviève, D.; Heron, D.; Lacombe, D.; Gaillard, D.; Zivi, E.; Sarrazin, E.; Steichen, E.; Schaefer, É.; Lacaze, E.; Jacquemin, E.; Bongers, E.; Kilic, E.; Colin, E.; Giuliano, F.; Prieur, F.; Laffargue, F.; Morice-Picard, F.; Petit, F.; Cartault, F.; Feillet, F.; Baujat, G.; Morin, G.; Diene, G.; Journel, H.; Maystadt, I.; Perthus, I.; Lespinasse, J.; Alessandri, J.-L.; Amiel, J.; Martinovic, J.; Delanne, J.; Albuisson, J.; Lambert, L.; Perrin, L.; Ousager, L.B.; Van Maldergem, L.; Pinson, L.; Ruaud, L.; Samimi, M.; Bournez, M.; Bonnet-Dupeyron, M.N.; Vincent, M.; Jacquemont, M.-L.; Cordier-Alex, M.-P.; Gérard-Blanluet, M.; Willems, M.; Spodenkiewicz, M.; Doco-Fenzy, M.; Rossi, M.; Renaud, M.; Fradin, M.; Mathieu, M.; Holder-Espinasse, M.H.; Houcinat, N.; Hanna, N.; Leperrier, N.; Chassaing, N.; Philip, N.; Boute, O.; Van Kien, P.K.; Parent, P.; Bitoun, P.; Sarda, P.; Vabres, P.; Jouk, P.-S.; Touraine, R.; El Chehadeh, S.; Whalen, S.; Marlin, S.; Passemard, S.; Grotto, S.; Bellanger, S.A.; Blesson, S.; Nambot, S.; Naudion, S.; Lyonnet, S.; Odent, S.; Attie-Bitach, T.; Busa, T.; Drouin-Garraud, V.; Layet, V.; Bizaoui, V.; Cusin, V.; Capri, Y.; Alembik, Y.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2023, 25(4))
Academic Journal
Alqahtani, M.; Bartoli, A.; Barral, P.A.; Vidal, V.; Cadour, F.; Jacquier, A.; Claudinot, A.; Gaudry, M.; De Masi, M.; Bal, L.; Boyer, L.; Busa, T.
In: Journal of Clinical Medicine . (Journal of Clinical Medicine, November 2022, 11(21))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Busa, T.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어