학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 95건 | 목록
1~10
Academic Journal
In European Journal of Medical Genetics February 2023 66(2)
Academic Journal
Yaldiz, B.; Kucuk, E.; Hampstead, J.; Hofste, T.; Corominas Galbany, J.; Rinne, T.; Hoischen, A.; Nelen, M.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Frederikse, W.S.K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J.-M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; de la Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A.N.; de Benito, D.N.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.; Başak, A.N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G.W.E.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Ruivenkamp, C.A.L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2023, 17(1))
Academic Journal
Bosch, E.; Güse, E.; Reis, A.; Vasileiou, G.; Popp, B.; Jamra, R.A.; Platzer, K.; Skinner, C.; Prijoles, E.J.; Dobson, A.; Stevenson, R.E.; van der Sluijs, P.J.; van Haeringen, A.; Nibbeling, E.A.R.; Santen, G.W.E.; Maystadt, I.; Pinto, A.M.; Renieri, A.; Granata, S.; Bruno, L.P.; Torella, A.; Nigro, V.; Marcelis, C.; Baysal, Ö.; Hartwich, D.; Holthöfer, L.; Isidor, B.; Cogne, B.; Wieczorek, D.; Capra, V.; Scala, M.; De Marco, P.; Ognibene, M.; Carter, L.B.; Kuismin, O.; Maroofian, R.; Valenzuela, I.; Cuscó, I.; Martinez-Agosto, J.A.; Rabani, A.M.; Mefford, H.C.; Pereira, E.M.; Close, C.; Anyane-Yeboa, K.; Wagner, M.; Hannibal, M.C.; Zacher, P.; Thiffault, I.; Beunders, G.; Umair, M.; Bhola, P.T.; McGinnis, E.; Millichap, J.; van de Kamp, J.M.; Shillington, A.; Graham, B.H.; Garcia, E.-J.; Galindo, M.K.; Ropers, F.G.; Hubbard, G.; Karimov, C.; Goj, G.; Bend, R.; Rath, J.; Morrow, M.M.; Millan, F.; Salpietro, V.; Kurki, M.; Zweier, M.; Campeau, P.M.; Severino, M.; Accogli, A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2023, 25(11))
Academic Journal
Dingemans, A.J.M.; Truijen, K.M.G.; Goltstein, L.; van Reeuwijk, J.; de Leeuw, N.; Schuurs-Hoeijmakers, J.; Pfundt, R.; Diets, I.J.; de Boer, E.; Coenen-van der Spek, J.; van Bon, B.W.; Jonis, N.; Ockeloen, C.W.; Vulto-van Silfhout, A.T.; Kleefstra, T.; Koolen, D.A.; Vissers, L.E.L.M.; de Vries, B.B.A.; Hinne, M.; van Gerven, M.A.J.; den Hoed, J.; Jansen, S.; Campeau, P.M.; Palmer, E.E.; Van Esch, H.; Lyon, G.J.; Alkuraya, F.S.; Rauch, A.; Marom, R.; Baralle, D.; van der Sluijs, P.J.; Santen, G.W.E.; Kooy, R.F.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, September 2023, 55(9):1598-1607)
Academic Journal
Valencia, A.M.; Sankar, A.; Kadoch, C.; van der Sluijs, P.J.; Santen, G.W.E.; Satterstrom, F.K.; Talkowski, M.E.; Fu, J.; Vergano, S.A.S.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, August 2023, 55(8):1400-1412)
Academic Journal
Olde Keizer, R.A.C.M.; Frederix, G.W.J.; Marouane, A.; Deden, A.C.; Pfundt, R.; Nelen, M.; Scheffer, H.; van Zelst-Stams, W.A.G.; Kerstjens-Frederikse, W.S.; Sinke, R.J.; Lichtenbelt, K.D.; van Amstel, H.K.P.; Jonckers, T.; Vervoorn, M.; Vreeburg, M.; Stevens, S.J.C.; Henneman, L.; de Vries, L.S.; Andriessen, P.; van Lingen, R.A.; Stemkens, D.; Oosterwijk, C.; de Boode, W.P.; Vissers, L.E.L.M.; Henneman, L.; van Haelst, M.M.; Sistermans, E.A.; Cornel, M.C.; Misra-Isrie, M.; Mannens, M.M.A.M.; Waisfisz, Q.; van Hagen, J.M.; Brooks, A.S.; Barakat, T.S.; Hoefsloot, E.H.; van Lingen, R.A.; Ruivenkamp, C.A.L.; van Haeringen, A.; Koene, S.; Santen, G.W.E.; Rutten, J.W.; de Koning, B.; Stevens, S.J.C.; van den Wijngaard, A.; Sinnema, M.; Stegmann, A.P.A.; Vreeburg, M.; Vervoorn, M.; Andriessen, P.; Kasteel, D.; Adang, E.M.; Deden, A.C.; Brunner, H.G.; de Boode, W.P.; Yntema, H.G.; Scheffer, H.; van Zelst-Stams, W.; Pfundt, R.; Kleefstra, T.; Marouane, A.; Vissers, L.E.L.M.; Rigter, T.; Rodenburg, W.; Swertz, M.A.; Knoers, V.V.A.; Kerstjens-Frederikse, W.S.; Sinke, R.J.; van der Velde, K.J.; van Langen, I.M.; van Gijn, M.E.; van Tintelen, J.P.; de Vries, L.S.; Frederix, G.W.J.; Ploos van Amstel, J.K.; Lichtenbelt, K.D.; Olde Keizer, R.A.C.M.; Oegema, R.; Oosterwijk, C.; Stemkens, D.
In: European Journal of Pediatrics . (European Journal of Pediatrics, June 2023, 182(6):2683-2692)
Academic Journal
Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Jean-Marçais, N.; Moutton, S.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Thevenon, J.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Matalonga, L.; de Boer, E.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; de Boer, E.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Benetti, E.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Havlovicova, M.; Macek, M.; Ryba, L.; Schwarz, M.; Votypka, P.; Hoischen, A.; Jean-Marçais, N.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Kleefstra, T.; López-Martín, E.; Posada, M.; Mencarelli, M.A.; Renieri, A.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Verloes, A.; Abbott, K.M.; Banka, S.; de Boer, E.; Ciolfi, A.; Clayton-Smith, J.; Dallapiccola, B.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Gilissen, C.; Haack, T.B.; Havlovicova, M.; Hoischen, A.; Jackson, A.; Kerstjens, M.; Kleefstra, T.; Martín, E.L.; Macek, M.; Matalonga, L.; Maystadt, I.; Morleo, M.; Nigro, V.; Pinelli, M.; Pizzi, S.; Posada, M.; Radio, F.C.; Renieri, A.; Riess, O.; Rooryck, C.; Ryba, L.; Agathe, J.-M.D.S.; Santen, G.W.E.; Schwarz, M.; Tartaglia, M.; Thauvin, C.; Torella, A.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Vissers, L.; Vitobello, A.; Votypka, P.; Zguro, K.; Boer, E.D.; Cohen, E.; Danis, D.; Denommé-Pichon, A.-S.; Gao, F.; Gilissen, C.; Horvath, R.; Johari, M.; Johanson, L.; Li, S.; Matalonga, L.; Morsy, H.; Nelson, I.; Paramonov, I.; te Paske, I.B.A.W.; Robinson, P.; Savarese, M.; Steyaert, W.; Töpf, A.; Trimouille, A.; van der Velde, J.K.; Vandrovcova, J.; Vitobello, A.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; ‘t Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Paske, I.T.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Ben Yaou, R.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Kerstjens Frederikse, W.S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Agathe, J.-M.D.S.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Hackman, P.; Savarese, M.; Udd, B.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Osorio, A.N.; Depienne, C.; Roos, A.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Başak, A.N.; Claeys, K.; Boztug, K.; Haimel, M.; W.E, G.; Ruivenkamp, C.A.L.; Natera de Benito, D.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; Alonso García de la Rosa, F.J.; Schröck, E.; Rump, A.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; May, P.; Beeson, D.; Cossins, J.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Afenjar, A.; Goldenberg, A.; Masurel, A.; Phan, A.; Dieux-Coeslier, A.; Fargeot, A.; Guerrot, A.-M.; Toutain, A.; Molin, A.; Sorlin, A.; Putoux, A.; Jouret, B.; Laudier, B.; Demeer, B.; Doray, B.; Bonniaud, B.; Isidor, B.; Gilbert-Dussardier, B.; Leheup, B.; Reversade, B.; Paul, C.; Vincent-Delorme, C.; Neiva, C.; Poirsier, C.; Quélin, C.; Chiaverini, C.; Coubes, C.; Francannet, C.; Colson, C.; Desplantes, C.; Wells, C.; Goizet, C.; Lederer, D.; Sanlaville, D.; Amram, D.; Lehalle, D.; Geneviève, D.; Heron, D.; Lacombe, D.; Gaillard, D.; Zivi, E.; Sarrazin, E.; Steichen, E.; Schaefer, É.; Lacaze, E.; Jacquemin, E.; Bongers, E.; Kilic, E.; Colin, E.; Giuliano, F.; Prieur, F.; Laffargue, F.; Morice-Picard, F.; Petit, F.; Cartault, F.; Feillet, F.; Baujat, G.; Morin, G.; Diene, G.; Journel, H.; Maystadt, I.; Perthus, I.; Lespinasse, J.; Alessandri, J.-L.; Amiel, J.; Martinovic, J.; Delanne, J.; Albuisson, J.; Lambert, L.; Perrin, L.; Ousager, L.B.; Van Maldergem, L.; Pinson, L.; Ruaud, L.; Samimi, M.; Bournez, M.; Bonnet-Dupeyron, M.N.; Vincent, M.; Jacquemont, M.-L.; Cordier-Alex, M.-P.; Gérard-Blanluet, M.; Willems, M.; Spodenkiewicz, M.; Doco-Fenzy, M.; Rossi, M.; Renaud, M.; Fradin, M.; Mathieu, M.; Holder-Espinasse, M.H.; Houcinat, N.; Hanna, N.; Leperrier, N.; Chassaing, N.; Philip, N.; Boute, O.; Van Kien, P.K.; Parent, P.; Bitoun, P.; Sarda, P.; Vabres, P.; Jouk, P.-S.; Touraine, R.; El Chehadeh, S.; Whalen, S.; Marlin, S.; Passemard, S.; Grotto, S.; Bellanger, S.A.; Blesson, S.; Nambot, S.; Naudion, S.; Lyonnet, S.; Odent, S.; Attie-Bitach, T.; Busa, T.; Drouin-Garraud, V.; Layet, V.; Bizaoui, V.; Cusin, V.; Capri, Y.; Alembik, Y.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2023, 25(4))
Academic Journal
Koene, S.; Santen, G.W.E.; Ropers, F.G.; Berghuis, D.; Wieland, J.; Rybak, T.; Wildschut, F.; Morgan, A.; Trelles, M.P.; Scheepe, J.R.; Bökenkamp, R.; Peeters-Scholte, C.M.P.C.D.; Braden, R.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 2023)
Academic Journal
Koopmann, T.T.; van der Klift, H.M.; van Duyvenvoorde, H.A.; Ruivenkamp, C.A.L.; Santen, G.W.E.; Jamshidi, Y.; Karimiani, E.G.; Naghibi-Sistani, M.; Birjandi, H.; Al-Hassnan, Z.; Alwadai, A.; Zifarelli, G.; Sedighzadeh, S.; Bahreini, A.; Nouri, N.; Peter, M.; Prada, C.E.; Watanabe, K.; Teunissen, A.K.K.; Ten Harkel, A.D.J.; Haak, M.C.; van Duinen, S.G.; Maroofian, R.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, January 2023, 31(1):97-104)
Academic Journal
Levy, M.A.; Relator, R.; McConkey, H.; Pranckeviciene, E.; Kerkhof, J.; Rooney, K.; Sadikovic, B.; Barat-Houari, M.; Pallares, N.R.; Bargiacchi, S.; Traficante, G.; Biamino, E.; Palomares Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Ciolfi, A.; Ferilli, M.; Tartaglia, M.; Clarke, A.; DuPont, B.R.; Fee, T.; Fletcher, R.S.; Friez, M.J.; Hilton, B.A.; Louie, R.J.; Walden, K.K.; Lee, J.A.; Schwartz, C.; Skinner, S.A.; Stevenson, R.E.; Tedder, M.L.; Elting, M.W.; Plomp, A.S.; Vos, N.; Henneman, P.; Mannens, M.M.A.M.; Alders, M.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Vitobello, A.; Cherick, F.; Genevieve, D.; Foroutan, A.; Haghshenas, S.; Reilly, J.; Gervasini, C.; Jenkins, Z.; Robertson, S.; Kaur, S.; Christodoulou, J.; Lewis, S.; Maitz, S.; Milani, D.; Morgan, A.T.; John, M.S.; Amor, D.J.; Oegema, R.; Østergaard, E.; Piccione, M.; Poulton, C.; Baynam, G.; Rius, R.; Rousseau, J.; Campeau, P.M.; Santen, G.W.E.; van der Sluijs, P.J.; Schijns, J.; Menke, L.A.; Squeo, G.M.; Merla, G.; Vergano, S.A.; Azmanov, D.; Balci, T.B.; Siu, V.; Banka, S.; Gecz, J.; Roscioli, T.; Bend, E.G.; Boycott, K.; Dyment, D.; Kernohan, K.D.; Campion, D.; Esber, N.; Fahrner, J.A.; Fleming, M.D.; Heron, D.; Husson, T.; McNeill, A.; Prontera, P.; Rockman-Greenberg, C.; Vincent, M.
In: Human Mutation . (Human Mutation, November 2022, 43(11):1609-1628)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Santen, G.W.E.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어