학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 61건 | 목록
1~10
Academic Journal
Delanne, J.; Nambot, S.; Chassagne, A.; Putois, O.; Pelissier, A.; Peyron, C.; Gautier, E.; Thevenon, J.; Cretin, E.; Bruel, A.L.; Goussot, V.; Ghiringhelli, F.; Boidot, R.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Demougeot, L.; Vernin, C.; Lapointe, A.S.; Bardou, M.; Luu, M.; Binquet, C.; Lejeune, C.; Joly, L.; Juif, C.; Baurand, A.; Sawka, C.; Bertolone, G.; Duffourd, Y.; Sanlaville, D.; Pujol, P.; Geneviève, D.; Houdayer, F.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.
In European Journal of Medical Genetics June 2019 62(6)
Academic Journal
Lecoquierre, F.; Duffourd, Y.; Moutton, S.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Thauvin, C.; Faivre, L.; Vitobello, A.; Punt, A.M.; Wallaard, I.; Verhagen, R.; Brooks, A.S.; van Slegtenhorst, M.A.; Distel, B.; Elgersma, Y.; Ebstein, F.; Studencka-Turski, M.; Krüger, E.; Dean, J.; Tennant, S.; Jurgens, J.A.; Barry, B.J.; Chan, W.-M.; Engle, E.C.; England, E.M.; Martinez Ojeda, M.; Robson, C.D.; Morrow, M.; Innes, A.M.; Lamont, R.; Sanderson, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, June 2024, 26(6))
Further description of two individuals with de novo p.(Glu127Lys) missense variant in the ASCL1 gene
Academic Journal
Malbos, M.; Grisval, M.; Delanne, J.; Nambot, S.; Garde, A.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Wakeling, E.; Gautier, T.; Govin, J.; Boespflug-Tanguy, O.; Busby, L.; Taylor-Miller, T.; Dudoignon, B.; Bokov, P.; Rega, A.; Mourot De Rougemont, M.-G.; Aubriot-Lorton, M.-H.; Darmency, V.; Bensignor, C.; Houzel, A.; Huet, F.; Denommé-Pichon, A.-S.; Tran Mau-Them, F.; Bruel, A.-L.; Safraou, H.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Duffourd, Y.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, May 2024, 105(5):555-560)
Academic Journal
Nishio, Y.; Kato, K.; Otsuji, S.; Saitoh, S.; Takahashi, Y.; Tran Mau-Them, F.; Vitobello, A.; Thauvin-Robinet, C.; Futagawa, H.; Quélin, C.; Masuda, S.; Shawki, H.H.; Oishi, H.; Takenouchi, T.; Kosaki, K.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 12 October 2023, 4(4))
Academic Journal
Racine, C.; Sorlin, A.; Nambot, S.; Delanne, J.; Garde, A.; Colin, E.; Moutton, S.; Thevenon, J.; Jean-Marçais, N.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Denommé-Pichon, A.-S.; Engel, C.; Tran Mau-Them, F.; Bruel, A.-L.; Vitobello, A.; Safraou, H.; Bourgeois, V.; Poe, C.; Chevarin, M.; Couturier, V.; Garret, P.; Philippe, C.; Duffourd, Y.; Willems, M.; Geneviève, D.; Pinson, L.; Perrin, L.; Laffargue, F.; Lespinasse, J.; Lacaze, E.; Molin, A.; Gerard, M.; Lambert, L.; Benigni, C.; Patat, O.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 16 August 2023, 61(1):36-46)
Academic Journal
Bogaert, E.; LeBlanc, P.; van Reempts, E.; Dermaut, B.; Garde, A.; Duffourd, Y.; Tran Mau-Them, F.; El It, F.; Callier, P.; Philippe, C.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Vitobello, A.; Gautier, T.; Govin, J.; Rooney, K.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Relator, R.; Haghshenas, S.; Kerkhof, J.; Wentzensen, I.M.; Au, K.S.; Richardson, K.; Northrup, H.; Gatinois, V.; Geneviève, D.; Louie, R.J.; Lyons, M.J.; Laulund, L.W.; Brasch-Andersen, C.; Maxel Juul, T.; Marle, N.; Cesario, C.; Novelli, A.; Brunetti-Pierri, N.; Pinelli, M.; Pennamen, P.; Naudion, S.; Legendre, M.; Courdier, C.; Trimouille, A.; Fenzy, M.D.; Pais, L.; Yeung, A.; Nugent, K.; Roeder, E.R.; Lupski, J.R.; Mitani, T.; Posey, J.E.; Calame, D.; Rosenfeld, J.A.; Yonath, H.; Musante, L.; Faletra, F.; Montanari, F.; Sartor, G.; Seri, M.; Vancini, A.; Besmond, C.; Poirier, K.; Hubert, L.; Munnich, A.; Hemelsoet, D.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 May 2023, 110(5):790-808)
Academic Journal
Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Jean-Marçais, N.; Moutton, S.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Thevenon, J.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Matalonga, L.; de Boer, E.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; de Boer, E.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Benetti, E.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Havlovicova, M.; Macek, M.; Ryba, L.; Schwarz, M.; Votypka, P.; Hoischen, A.; Jean-Marçais, N.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Kleefstra, T.; López-Martín, E.; Posada, M.; Mencarelli, M.A.; Renieri, A.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Verloes, A.; Abbott, K.M.; Banka, S.; de Boer, E.; Ciolfi, A.; Clayton-Smith, J.; Dallapiccola, B.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Gilissen, C.; Haack, T.B.; Havlovicova, M.; Hoischen, A.; Jackson, A.; Kerstjens, M.; Kleefstra, T.; Martín, E.L.; Macek, M.; Matalonga, L.; Maystadt, I.; Morleo, M.; Nigro, V.; Pinelli, M.; Pizzi, S.; Posada, M.; Radio, F.C.; Renieri, A.; Riess, O.; Rooryck, C.; Ryba, L.; Agathe, J.-M.D.S.; Santen, G.W.E.; Schwarz, M.; Tartaglia, M.; Thauvin, C.; Torella, A.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Vissers, L.; Vitobello, A.; Votypka, P.; Zguro, K.; Boer, E.D.; Cohen, E.; Danis, D.; Denommé-Pichon, A.-S.; Gao, F.; Gilissen, C.; Horvath, R.; Johari, M.; Johanson, L.; Li, S.; Matalonga, L.; Morsy, H.; Nelson, I.; Paramonov, I.; te Paske, I.B.A.W.; Robinson, P.; Savarese, M.; Steyaert, W.; Töpf, A.; Trimouille, A.; van der Velde, J.K.; Vandrovcova, J.; Vitobello, A.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; ‘t Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Paske, I.T.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Ben Yaou, R.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Kerstjens Frederikse, W.S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Agathe, J.-M.D.S.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Hackman, P.; Savarese, M.; Udd, B.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Osorio, A.N.; Depienne, C.; Roos, A.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Başak, A.N.; Claeys, K.; Boztug, K.; Haimel, M.; W.E, G.; Ruivenkamp, C.A.L.; Natera de Benito, D.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; Alonso García de la Rosa, F.J.; Schröck, E.; Rump, A.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; May, P.; Beeson, D.; Cossins, J.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Afenjar, A.; Goldenberg, A.; Masurel, A.; Phan, A.; Dieux-Coeslier, A.; Fargeot, A.; Guerrot, A.-M.; Toutain, A.; Molin, A.; Sorlin, A.; Putoux, A.; Jouret, B.; Laudier, B.; Demeer, B.; Doray, B.; Bonniaud, B.; Isidor, B.; Gilbert-Dussardier, B.; Leheup, B.; Reversade, B.; Paul, C.; Vincent-Delorme, C.; Neiva, C.; Poirsier, C.; Quélin, C.; Chiaverini, C.; Coubes, C.; Francannet, C.; Colson, C.; Desplantes, C.; Wells, C.; Goizet, C.; Lederer, D.; Sanlaville, D.; Amram, D.; Lehalle, D.; Geneviève, D.; Heron, D.; Lacombe, D.; Gaillard, D.; Zivi, E.; Sarrazin, E.; Steichen, E.; Schaefer, É.; Lacaze, E.; Jacquemin, E.; Bongers, E.; Kilic, E.; Colin, E.; Giuliano, F.; Prieur, F.; Laffargue, F.; Morice-Picard, F.; Petit, F.; Cartault, F.; Feillet, F.; Baujat, G.; Morin, G.; Diene, G.; Journel, H.; Maystadt, I.; Perthus, I.; Lespinasse, J.; Alessandri, J.-L.; Amiel, J.; Martinovic, J.; Delanne, J.; Albuisson, J.; Lambert, L.; Perrin, L.; Ousager, L.B.; Van Maldergem, L.; Pinson, L.; Ruaud, L.; Samimi, M.; Bournez, M.; Bonnet-Dupeyron, M.N.; Vincent, M.; Jacquemont, M.-L.; Cordier-Alex, M.-P.; Gérard-Blanluet, M.; Willems, M.; Spodenkiewicz, M.; Doco-Fenzy, M.; Rossi, M.; Renaud, M.; Fradin, M.; Mathieu, M.; Holder-Espinasse, M.H.; Houcinat, N.; Hanna, N.; Leperrier, N.; Chassaing, N.; Philip, N.; Boute, O.; Van Kien, P.K.; Parent, P.; Bitoun, P.; Sarda, P.; Vabres, P.; Jouk, P.-S.; Touraine, R.; El Chehadeh, S.; Whalen, S.; Marlin, S.; Passemard, S.; Grotto, S.; Bellanger, S.A.; Blesson, S.; Nambot, S.; Naudion, S.; Lyonnet, S.; Odent, S.; Attie-Bitach, T.; Busa, T.; Drouin-Garraud, V.; Layet, V.; Bizaoui, V.; Cusin, V.; Capri, Y.; Alembik, Y.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2023, 25(4))
Academic Journal
Aerden, M.; Legius, E.; Theunis, M.; Van Esch, H.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Philippe, C.; Tran Mau-Them, F.; Vitobello, A.; Delanne, J.; Mazel, B.; Viora-Dupont, É.; Bonneau, D.; Prouteau, C.; Ziegler, A.; Gérard, B.; Pinson, L.; Putoux, A.; Piton, A.; Isidor, B.; Francannet, C.; Maillard, P.-Y.; Philippe, A.; Schaefer, E.; Julia, S.; Koene, S.; Ruivenkamp, C.; Hoffer, M.; Keren, B.; Buratti, J.; Charles, P.; Courtin, T.; Misra-Isrie, M.; van Haelst, M.; Waisfisz, Q.; Wieczorek, D.; Schmetz, A.; Bramswig, N.C.; Herget, T.; Kortüm, F.; Lisfeld, J.; Debray, F.-G.; Atallah, I.; Fodstad, H.; Jouret, G.; Almoguera, B.; Tahsin-Swafiri, S.; Santos-Simarro, F.; Palomares-Bralo, M.; López-González, V.; Kibaek, M.; Tørring, P.M.; Renieri, A.; Bruno, L.P.; Õunap, K.; Wojcik, M.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, April 2023, 31(4):461-468)
Academic Journal
Tran Mau-Them, F.; Overs, A.; Bruel, A.-L.; Duquet, R.; Thareau, M.; Denommé-Pichon, A.-S.; Vitobello, A.; Sorlin, A.; Safraou, H.; Engel, C.; De Giraud d’Agay, M.; Tisserant, E.; Philippe, C.; Duffourd, Y.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Nambot, S.; Delanne, J.; Moutton, S.; Racine, C.; Lehalle, D.; Thevenon, J.; Goldenberg, A.; Willems, M.; Coubes, C.; Genevieve, D.; Verloes, A.; Capri, Y.; Perrin, L.; Jacquemont, M.-L.; Lambert, L.; Lacaze, E.; Hana, N.; Van-Gils, J.; Dubucs, C.; Bizaoui, V.; Gerard-Blanluet, M.; Lespinasse, J.; Mercier, S.; Guerrot, A.-M.; Maystadt, I.
In: Frontiers in Genetics . (Frontiers in Genetics, 2023, 14)
Academic Journal
Tran Mau-Them, F.; Denommé-Pichon, A.-S.; Safraou, H.; Bruel, A.-L.; Vitobello, A.; Bergot, M.; Duffourd, Y.; Philippe, C.; Thauvin-Robinet, C.; Sorlin, A.; Tisserant, E.; Faivre, L.; Delanne, J.; Garde, A.; Nambot, S.; Bourgon, N.; Racine, C.; Moutton, S.; Marle, N.; Rousseau, T.; Sagot, P.; Simon, E.; Vincent-Delorme, C.; Boute, O.; Colson, C.; Petit, F.; Legendre, M.; Naudion, S.; Rooryck, C.; Prouteau, C.; Colin, E.; Guichet, A.; Ziegler, A.; Bonneau, D.; Morel, G.; Fradin, M.; Lavillaureix, A.; Quelin, C.; Pasquier, L.; Odent, S.; Vera, G.; Goldenberg, A.; Guerrot, A.-M.; Brehin, A.-C.; Putoux, A.; Attia, J.; Abel, C.; Blanchet, P.; Wells, C.F.; Deiller, C.; Nizon, M.; Mercier, S.; Vincent, M.; Isidor, B.; Amiel, J.; Dard, R.; Godin, M.; Gruchy, N.; Jeanne, M.; Schaeffer, E.; Maillard, P.-Y.; Payet, F.; Jacquemont, M.-L.; Francannet, C.; Sigaudy, S.; Ascencio, M.-L.; Binquet, C.
In: Frontiers in Genetics . (Frontiers in Genetics, 2023, 14)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Tran Mau-Them, F.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어