학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 166건 | 목록
1~10
Academic Journal
Jedraszak, G.; Receveur, A.; Copin, H.; Garçon, L.; Jobic, F.; Morin, G.; Bilan, F.; Gilbert-Dussardier, B.; Tiffany, B.; Missirian, C.; Willems, M.; Odent, S.; Lucas, J.; Dubourg, C.; Schaefer, E.; Scheidecker, S.; Lespinasse, J.; Goldenberg, A.; Guerrot, A.-M.; Joly-Helas, G.; Chambon, P.; Le Caignec, C.; David, A.; Coutton, C.; Satre, V.; Vieville, G.; Amblard, F.; Harbuz, R.; Sanlaville, D.; Till, M.; Vincent-Delorme, C.; Colson, C.; Andrieux, J.; Naudion, S.; Toutain, J.; Rooryck, C.; de Fréminville, B.; Prieur, F.; Daire, V.C.; Amram, D.; Kleinfinger, P.; Schulze, M.B.; Raabe-Meyer, G.; Courage, C.; Lemke, J.; Stefanou, E.G.; Loretta, T.; Emmanouil, M.; Tzeli, S.K.; Sodowska, H.; Anderson, J.; Nandini, A.; Liehr, T.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, April 2024, 194(4))
Academic Journal
Hermida, A.; Gandjbakhch, E.; Jedraszak, G.; Laredo, M.; Charron, P.; Ader, F.; Richard, P.; Millat, G.; Janin, A.; Maury, P.; Dupin-Deguine, D.; Cador, R.; Catalan, P.-A.; Eschalier, R.; Clerici, G.; Combes, N.; De Groote, P.; Faivre, L.; Garcia, P.; Guillon, B.; Kugener, B.; Perdreau, E.; Chevalier, P.; Lackmy, M.; Le Guillou, X.; Lesaffre, F.; Lucron, H.; Milhem, A.; Nadeau, G.; Nguyen, K.; Palmyre, A.; Picard, F.; Rebotier, N.; Rooryck, C.; Seitz, J.; Verloes, A.; Vernier, A.; Winum, P.; Yabeta, G.-A.-D.; Bouchot, O.
In: Circulation: Genomic and Precision Medicine . (Circulation: Genomic and Precision Medicine, 1 February 2024, 17(1):E004285)
Academic Journal
Billes, A.; Morin, G.; Amram, F.; Jedraszak, G.; Pujalte, M.; Schluth-Bolard, C.; Till, M.; Sanlaville, D.; Chatron, N.; Amsallem, D.; Boudry-Labis, E.; Bouquillon, S.; Rama, M.; Boute, O.; Brischoux-Boucher, E.; Denizet, A.-L.A.; Piard, J.; Trouvé, C.; Callier, P.; Coutton, C.; Dieterich, K.; Kuentz, P.; Roze-Guillaumey, V.; Lespinasse, J.; Mazel, B.; Pennamen, P.; Rio, M.; Putoux, A.; Vieville, G.; Rooryck, C.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, 2024)
Academic Journal
Yaldiz, B.; Kucuk, E.; Hampstead, J.; Hofste, T.; Corominas Galbany, J.; Rinne, T.; Hoischen, A.; Nelen, M.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Frederikse, W.S.K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J.-M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; de la Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A.N.; de Benito, D.N.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.; Başak, A.N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G.W.E.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Ruivenkamp, C.A.L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2023, 17(1))
Academic Journal
Kohaut, E.; Ader, F.; Richard, P.; Rooryck, C.; Pelluard, F.; André, G.; Sauvestre, F.; Bonnière, M.; Bessières, B.; Roth, P.; Khraiche, D.; Attié-Bitach, T.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, July 2023, 104(1):63-72)
Academic Journal
De Vriendt, M.; Coatleven, F.; Sarrau, M.; Vincienne, M.; Prier, P.; Sentilhes, L.; Bouchghoul, H.; Rooryck, C.; Naudion, S.
In: Gynecologie Obstetrique Fertilite et Senologie . (Gynecologie Obstetrique Fertilite et Senologie, 1 July 2023, 51(7-8):367-371)
Academic Journal
Courdier, C.; Rooryck, C.; Boudjarane, J.; Malan, V.; Muti, C.; Sperelakis-Beedham, B.; Odent, S.; Quelin, C.; Jaillard, S.; Le Caignec, C.; Patat, O.; Dubucs, C.; Julia, S.; Schluth-Bolard, C.; Goumy, C.; Redon, S.; Gaillard, J.-B.; Huynh, M.T.; Dupont, C.; Tabet, A.-C.; Cogan, G.; Vialard, F.; Dard, R.; Jedraszak, G.; Jobic, F.; Lefebvre, M.; Quenum, G.; Inai, S.; Rama, M.; Sauvestre, F.; Coatleven, F.; Thomas, J.
In: Prenatal Diagnosis . (Prenatal Diagnosis, June 2023, 43(6):734-745)
Academic Journal
Celse, T.; Dieterich, K.; Martinez, G.; Satre, V.; Bidart, M.; Coutton, C.; Vieville, G.; Tingaud-Sequeira, A.; Rooryck, C.; Siegfried, G.; Lecaignec, C.; Bouneau, L.; Fannemel, M.; Salaun, G.; Laffargue, F.; Soussi Zander, C.; Turesson, A.-C.; Splitt, M.; Reboul, D.; Chiesa, J.; Khau Van Kien, P.; Godin, M.; Gruchy, N.; Goel, H.; Palmer, E.; Demetriou, K.; Shalhoub, C.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 June 2023, 60(6):620-626)
Academic Journal
Liautard-Haag, C.; Durif, G.; VanGoethem, C.; Baux, D.; Louis, A.; Cayrefourcq, L.; Lamairia, M.; Willems, M.; Zordan, C.; Dorian, V.; Rooryck, C.; Goizet, C.; Chaussenot, A.; Monteil, L.; Calvas, P.; Miry, C.; Favre, R.; Le Boette, E.; Fradin, M.; Roux, A. F.
Academic Journal
Jackson, A.; Jones, E.A.; Lovell, S.; Banka, S.; Chandler, K.E.; Orr, D.; Lin, S.-J.; Loveless, M.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Moss, C.; Haider, Z.; Ryan, G.; Holden, S.; Harrison, M.; Burrows, N.; Jones, W.D.; Stewart, H.; Low, K.; Donnelly, D.; Drosou, K.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O‘Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; ’t Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Paske, I.T.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Specht, S.; Clayton-Smith, J.; Alexander, E.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Ben Yaou, R.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Kremlik, V.; Parkinson, H.; Keane, T.; Spalding, D.; Senf, A.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; Van de Vondel, L.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Roelofs-Prins, D.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Castello, R.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; Alonso García de la Rosa, F.J.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Marcé-Grau, A.; Osorio, A.N.; Natera de Benito, D.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Rodriguez Cruz, P.M.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 13 April 2023, 4(2))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Rooryck, C.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어