학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 81건 | 목록
1~10
Academic Journal
Eggenhuizen, G.M.; Go, A.T.J.I.; Sauter, Z.; Hoffer, M.J.V.; Haak, M.C.; Geeven, G.; Diderich, K.E.M.; Joosten, M.; van den Born, M.; Srebniak, M.I.; Van Opstal, D.
In: Prenatal Diagnosis . (Prenatal Diagnosis, March 2024, 44(3):289-296)
Academic Journal
Sewani, S.; Azamian, M.S.; Zhao, X.; Lalani, S.R.; Scott, D.A.; Mendelsohn, B.A.; Mau-Them, F.T.; Réda, M.; Nambot, S.; Isidor, B.; van der Smagt, J.J.; Shen, J.J.; Shillington, A.; White, L.; Elloumi, H.Z.; Baker, P.R.; Svihovec, S.; Brown, K.; Koopman-Keemink, Y.; Hoffer, M.J.V.; Lakeman, I.M.M.; Brischoux-Boucher, E.; Kinali, M.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, March 2024, 194(3))
Academic Journal
Yaldiz, B.; Kucuk, E.; Hampstead, J.; Hofste, T.; Corominas Galbany, J.; Rinne, T.; Hoischen, A.; Nelen, M.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Frederikse, W.S.K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J.-M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; de la Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A.N.; de Benito, D.N.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.; Başak, A.N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G.W.E.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Ruivenkamp, C.A.L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2023, 17(1))
Academic Journal
Vetro, A.; Pelorosso, C.; Balestrini, S.; Conti, V.; Mei, D.; Guerrini, R.; Masi, A.; Mannaioni, G.; Hambleton, S.; Devlin, A.; Argilli, E.; Sherr, E.; Giubbolini, S.; Parra, R.; Ratto, G.M.; Barrick, R.; Bergant, G.; Writzl, K.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Brunet, T.; von Stülpnagel, C.; Cacheiro, P.; Smedley, D.; Machol, K.; Sakamoto, M.; Matsumoto, N.; Menezes, M.P.; Courtin, T.; Richardson, R.; Vittery, E.; Roscioli, T.; Scala, M.; Torella, A.; Tohyama, J.; Koichihara, R.; Hamada, K.; Ogata, K.; Suzuki, T.; Sugie, A.; van der Smagt, J.J.; van Gassen, K.; Valence, S.; Malone, S.; Kato, M.; Pochiero, F.; Mari, F.; Ramesh, V.; Capra, V.; Mancardi, M.; Keren, B.; Mignot, C.; Lulli, M.; Parks, K.; Griffin, H.; Brugger, M.; Nigro, V.; Hirata, Y.; Peterlin, B.; Maki, R.; Nitta, Y.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, J.F.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O'Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 August 2023, 110(8):1356-1376)
Academic Journal
Pelgrims, E.; Hannes, L.; Swillen, A.; Breckpot, J.; Lynch, S.A.; Melotte, C.; Hoffer, M.J.V.; Van Haeringen, A.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, July 2023, 191(7):1889-1899)
Academic Journal
van der Laan, L.; Alders, M.; Misra-Isrie, M.; Mannens, M.M.A.M.; van Haelst, M.M.; Henneman, P.; Rooney, K.; McConkey, H.; Kerkhof, J.; Sadikovic, B.; Relator, R.; Levy, M.A.; Lauffer, P.; Aerden, M.; Theunis, M.; Legius, E.; Van Esch, H.; Tedder, M.L.; Vissers, L.E.L.M.; Koene, S.; Ruivenkamp, C.; Hoffer, M.J.V.; Wieczorek, D.; Bramswig, N.C.; Herget, T.; González, V.L.; Santos-Simarro, F.; Tørring, P.M.; Denomme-Pichon, A.-S.; Isidor, B.; Keren, B.; Julia, S.; Schaefer, E.; Francannet, C.; Maillard, P.-Y.
In: International Journal of Molecular Sciences . (International Journal of Molecular Sciences, November 2022, 23(22))
Academic Journal
Heesterbeek, C.J.; Tjan-Heijnen, V.C.G.; Aukema, S.M.; Stevens, S.J.C.; Zamani Esteki, M.; De Die-Smulders, C.E.M.; MacVille, M.V.E.; Galjaard, R.-J.H.; Srebniak, M.I.; Govaerts, L.C.P.; Van Prooyen Schuurman, L.; Boon, E.M.J.; Tan-Sindhunata, G.; Henneman, L.; Sistermans, E.A.; Bouman, K.; Faas, B.H.W.; Van Rij, M.C.; Hoffer, M.J.V.; Den Hollander, N.S.; Lichtenbelt, K.D.; Schuring-Blom, G.H.; Van Maarle, M.C.
In: Journal of Clinical Oncology . (Journal of Clinical Oncology, 1 August 2022, 40(22):2426-2435)
Academic Journal
van Prooyen Schuurman, L.; Van Opstal, D.; Diderich, K.E.M.; Joosten, M.; Srebniak, M.I.; Galjaard, R.-J.H.; van Ravesteyn, N.T.; Sistermans, E.A.; Henneman, L.; Komdeur, F.L.; Lombardi, M.P.; Tan-Sindhunata, G.M.; van der Meij, K.R.M.; van Maarle, M.C.; van Zelderen-Bhola, S.L.; Bekker, M.N.; Bax, C.J.; Pieters, M.J.; Bouman, K.; Suijkerbuijk, R.F.; de Munnik, S.; Faas, B.H.W.; Feenstra, I.; den Hollander, N.S.; Hoffer, M.J.V.; Go, A.T.J.I.; Knapen, M.F.C.M.; Lichtenbelt, K.D.; Jehee, F.S.; Schuring-Blom, H.; Polak, M.G.; Stevens, S.J.C.; Vernimmen, V.; Macville, M.V.E.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 June 2022, 109(6):1140-1152)
Academic Journal
Koene, S.; Knijnenburg, J.; Hoffer, M.J.V.; Santen, G.W.E.; Zwanenburg, F.; Haak, M.C.; Locher, H.; van Beelen, E.S.A.; Rotteveel, L.J.C.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, May 2022, 188(5):1578-1582)
Academic Journal
Cappuccio, G.; Pinelli, M.; De Bernardi, M.L.; Gensini, M.G.; Franco, B.; Brunetti-Pierri, N.; Brillante, S.; Tammaro, R.; Torella, A.; Nigro, V.; Bijlsma, E.K.; Koopmann, T.T.; Hoffer, M.J.V.; McDonald, K.; Hendon, L.G.; Douzgou, S.; Deshpande, C.; D'Arrigo, S.
In: American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics . (American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics, March 2022, 190(1):102-108)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Hoffer, M.J.V.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어