학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 131건 | 목록
1~10
Academic Journal
Hannes, L.; Atzori, M.; Attanasio, C.; Pelgrims, E.; Aerden, M.; Swillen, A.; Sifrim, A.; Breckpot, J.; Bauters, M.; Goldenberg, A.; Argente, J.; Attie-Bitach, T.; Amiel, J.; Lyonnet, S.; Braslavsky, D.G.; Scaglia, P.; Bruel, A.-L.; Mau-Them, F.T.; Thauvin-Robinet, C.; Castanet, M.; Dubourg, C.; Odent, S.; Jacobs, A.; Rochtus, A.; Martinez-Mayer, J.; Pérez Millán, M.I.; Pezzella, N.; Tammaro, R.; Franco, B.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2024, 26(4))
Academic Journal
Albuainain, F.; Shi, Y.; Lor-Zade, S.; Schot, R.; van Slegtenhorst, M.; Wilke, M.; Barakat, T.S.; Hüffmeier, U.; Pauly, M.; Reis, A.; Faivre, L.; Maraval, J.; Bruel, A.-L.; Them, F.T.M.; Haack, T.B.; Grasshoff, U.; Horber, V.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, March 2024, 32(3):350-356)
Further description of two individuals with de novo p.(Glu127Lys) missense variant in the ASCL1 gene
Academic Journal
Malbos, M.; Grisval, M.; Delanne, J.; Nambot, S.; Garde, A.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Wakeling, E.; Gautier, T.; Govin, J.; Boespflug-Tanguy, O.; Busby, L.; Taylor-Miller, T.; Dudoignon, B.; Bokov, P.; Rega, A.; Mourot De Rougemont, M.-G.; Aubriot-Lorton, M.-H.; Darmency, V.; Bensignor, C.; Houzel, A.; Huet, F.; Denommé-Pichon, A.-S.; Tran Mau-Them, F.; Bruel, A.-L.; Safraou, H.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Duffourd, Y.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, May 2024, 105(5):555-560)
Academic Journal
Li, D.; Battig, M.R.; March, M.E.; Hou, C.; O’Connor, N.; Bhoj, E.J.; Harr, M.H.; Hakonarson, H.; Keena, B.A.; Zackai, E.H.; Falk, M.J.; Wang, Q.; Zhou, Y.; Aneja, A.; Akizu, N.; Song, Y.; Bayat, A.; Møller, R.S.; Bosch, D.G.M.; van Slegtenhorst, M.A.; Brooks, A.S.; van Haaften, G.; Granger, L.; Petersen, A.K.; Pérez-Jurado, L.A.; Aznar-Laín, G.; Hancarova, M.; Bendova, S.; Schwarz, M.; Pourova, R.K.; Sedlacek, Z.; Lemire, G.; Boycott, K.M.; Osmond, M.; Towne, M.; Li, M.; Tarnopolsky, M.; Brady, L.; Parker, M.J.; Faghfoury, H.; Parsley, L.K.; Agolini, E.; Novelli, A.; Dentici, M.L.; Wright, M.; Palmquist, R.; Lai, K.; Scala, M.; Striano, P.; Iacomino, M.; Zara, F.; Cooper, A.; Maarup, T.J.; Byler, M.; Lebel, R.R.; Balci, T.B.; Louie, R.; Lyons, M.; Douglas, J.; Nowak, C.; Afenjar, A.; Hoyer, J.; Keren, B.; Maas, S.M.; Motazacker, M.M.; Martinez-Agosto, J.A.; Rabani, A.M.; McCormick, E.M.; Ruggiero, S.M.; Helbig, I.; Tessarollo, L.; Ardori, F.T.; Palko, M.E.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.M.; Ganapathi, M.; Jobanputra, V.; Wilson, A.; Gelb, B.D.; Greally, J.; Jacquemont, S.; Jizi, K.; Bruel, A.-L.; Mau-Them, F.T.; Philippe, C.; Quelin, C.; Misra, V.K.; Chick, E.; Romano, C.; Greco, D.; Arena, A.; Morleo, M.; Nigro, V.; Seyama, R.; Uchiyama, Y.; Matsumoto, N.; Taira, R.; Sakai, Y.; Tashiro, K.; Yigit, G.; Wollnik, B.; Wagner, M.; Kutsche, B.; Hurst, A.C.E.; Thompson, M.L.; Schmidt, R.; Randolph, L.; Spillmann, R.C.; Shashi, V.; Higginbotham, E.J.; Cordeiro, D.; Carnevale, A.; Costain, G.; Khan, T.; Funalot, B.; Garcia Moya, L.F.; García-Miñaúr, S.; Chad, L.; Quercia, N.; Carrasco, D.; Li, C.; Sanchez-Valle, A.; Kelley, M.; Nizon, M.; Mercier, S.; Vincent, M.; Cogne, B.; Jensson, B.O.; Sulem, P.; Stefansson, K.; Gorokhova, S.; Busa, T.; Rio, M.; Habdallah, H.H.; Lesieur-Sebellin, M.; Amiel, J.; Pingault, V.; Rambaud, T.; Fatus-Fauconnier, C.; Friend, K.; Halligan, R.K.; Biswas, S.; Rosser, J.; Shoubridge, C.; Corbett, M.; Barnett, C.; Gecz, J.; Leppig, K.; Slavotinek, A.; Marcelis, C.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Tümer, Z.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 20 January 2024, 134(1))
Academic Journal
Mazel, B.; Delanne, J.; Garde, A.; Racine, C.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Philippe, C.; Lopergolo, D.; Santorelli, F.M.; Marchi, V.; Pinto, A.M.; Mencarelli, M.A.; Mari, F.; Renieri, A.; Canitano, R.; Valentino, F.; Papa, F.T.; Fallerini, C.; Munnich, A.; Niclass, T.; Le Guyader, G.
In: American Journal of Medical Genetics, Part B: Neuropsychiatric Genetics . (American Journal of Medical Genetics, Part B: Neuropsychiatric Genetics, 2024)
Academic Journal
Ruault, V.; Ruiz, N.; Coubes, C.; Lehman, N.; Sabbagh, Q.; Willems, M.; Yauy, K.; Geneviève, D.; Burger, P.; Mandel, J.-L.; Gradels-Hauguel, J.; Chaumette, B.; Frenkiel, H.; Martin, D.; Jamra, R.A.; Afenjar, A.; Alembik, Y.; Durand, B.; Gerard, B.; Gouronc, A.; Piton, A.; Alessandri, J.-L.; Ferroul, F.; Arpin, S.; Toutain, A.; Barcia, G.; Daire, V.C.; Lyonnet, S.; Rio, M.; Rondeau, S.; Steffann, J.; Bendová, Š.; Hancarova, M.; Havlovicová, M.; Prchalová, D.; Vlčková, M.; Zelinová, M.; Bruel, A.-L.; Faivre, L.; Garde, A.; Philippe, C.; Thauvin-Robinet, C.; Them, F.T.M.; Kuentz, P.; Charles, P.; Chatron, N.; Dufour, W.; Lesca, G.; Putoux, A.; Rossi, M.; Chopra, M.; Conrad, S.; Doco, M.; Isidor, B.; Nizon, M.; Vincent, M.; Cospain, A.; Fradin, M.; Marçais, N.J.; Coursimault, J.; Goldenberg, A.; Lecoquierre, F.; Nicolas, G.; Saugier-Veber, P.; Delahaye-Duriez, A.; Lamure, V.; Lebre, A.-S.; Engel, C.; Fusco, C.; Garavelli, L.; Pollazzon, M.; Trimarchi, G.; Germanaud, D.; Goujon, L.; Ginglinger, E.; Heron, D.; Keren, B.; Mignot, C.; Koch-Hogrebe, M.; Schmetz, A.; Wieczorek, D.; Neuhann, T.M.; Petit, F.; Ziegler, A.; Sadikovic, B.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, January 2024, 12(1))
Academic Journal
Almousa, H.; Sacher, M.; Lewis, S.A.; Bakhtiari, S.; Nordlie, S.H.; Magee, H.; Heim, J.A.; Liu, J.; Padilla-Lopez, S.; Kruer, M.C.; Pagnozzi, A.; Efthymiou, S.; Mohammad, R.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Cornejo, P.; Zaki, M.S.; Anwar, N.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Neilson, D.E.; Vemuri, A.; Jin, S.C.; Yang, X.-R.; Innes, A.M.; Heidari, A.; Van Gassen, K.; Van-Gils, J.; Van Der Smagt, J.; Trimouille, A.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Bruel, A.-L.; Tomoum, H.; Shata, M.O.; Hashem, M.O.; Alkuraya, F.; Toosi, M.B.; Karimiani, E.G.; Yeşil, G.; Lingappa, L.; Baruah, D.; Ebrahimzadeh, F.; Zamani, M.; Galehdari, H.; Shariati, G.; Sadeghian, S.; Qari, A.; Vincent, J.B.; Dursun, A.; Özgül, R.K.; Akar, H.T.; Bilguvar, K.; Mignot, C.; Keren, B.; Raveli, C.; Burglen, L.; Afenjar, A.; Kaat, L.D.; Van Slegtenhorst, M.
In: Brain . (Brain, 1 January 2024, 147(1):311-324)
Academic Journal
Schmetz, A.; Lüdecke, H.-J.; Surowy, H.; Sivalingam, S.; Bramswig, N.C.; Wieczorek, D.; Bruel, A.-L.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Maraval, J.; Philippe, C.; Tran Mau Them, F.; Caumes, R.; Colson, C.; Petit, F.; Vincent-Delorme, C.; Charles, P.; Heide, S.; Mignot, C.; Chatron, N.; Edery, P.; Lesca, G.; Putoux, A.; Chrzanowska, K.; Codina-Solà, M.; Cuscó, I.; Lasa-Aranzasti, A.; Trujillano, L.; Valenzuela, I.; Green, A.; Hsieh, T.-C.; Hustinx, A.; Krawitz, P.M.; Kleinendorst, L.; van Haelst, M.M.; Knopp, C.; Kraft, F.; Suh, J.; López-González, V.; Sánchez-Soler, M.J.; Neuhann, T.; Netzer, C.; Oehl-Jaschkowitz, B.; Posmyk, R.; Reis, A.; Vasileiou, G.; Walther, M.; Tkemaladze, T.; Travessa, A.; Verde, P.
In: Human Genetics . (Human Genetics, January 2024, 143(1):71-84)
Academic Journal
Sabbagh, Q.; Ruault, V.; Willems, M.; Yauy, K.; Geneviève, D.; Haghshenas, S.; Levy, M.A.; McConkey, H.; Relator, R.; Kerkhof, J.; Sadikovic, B.; Piard, J.; Trouvé, C.; Amiel, J.; Attié-Bitach, T.; Lesieur-Sebellin, M.; Lyonnet, S.; Marzin, P.; Paulet, A.; Rio, M.; Rondeau, S.; Balci, T.; Karp, N.; Prasad, C.; Prasad, M.; Siu, V.M.; Barat-Houari, M.; Gatinois, V.; Ruiz-Pallares, N.; Sanchez, E.; Tharreau, M.; Belonis, A.; Brightman, D.S.; Boute, O.; Dufour, W.; Bruel, A.-L.; Philippe, C.; Sorlin, A.; Mau-Them, F.T.; Caraffi, S.G.; Peluso, F.; Zuntini, R.; Chatron, N.; Collet, C.; Perrin, L.; Verloes, A.; Edery, P.; Gouy, E.; Fong, C.-T.; Fusco, C.; Guerrot, A.-M.; Nicolas, G.; Heide, S.; Whalen, S.; Joshi, A.; Shears, D.; Keren, B.; Levy, J.; Lozano, C.; Margot, H.; Michaud, V.; Van Gils, J.; Nizard, M.; Pernin, V.; Tedder, M.; van der Laan, L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, January 2024, 26(1))
Academic Journal
Yaldiz, B.; Kucuk, E.; Hampstead, J.; Hofste, T.; Corominas Galbany, J.; Rinne, T.; Hoischen, A.; Nelen, M.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Frederikse, W.S.K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J.-M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; de la Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A.N.; de Benito, D.N.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.; Başak, A.N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G.W.E.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Ruivenkamp, C.A.L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2023, 17(1))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Bruel, A.-L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어