학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 167건 | 목록
1~10
Academic Journal
Pan, X.; Lu, S.; Ma, M.; Hannan, S.B.; Kanca, O.; Glinton, K.E.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Bellen, H.J.; Tao, A.M.; Slaugh, R.; Granadillo, J.L.; Drewes Williams, S.; Ghaloul-Gonzalez, L.; O'Grady, L.; Sweetser, D.A.; Person, R.; Carter, M.T.; Platzer, K.; Schnabel, F.; Abou Jamra, R.; Roberts, A.E.; Newburger, J.W.; Revah-Politi, A.; Stegmann, A.P.A.; Sinnema, M.; Accogli, A.; Salpietro, V.; Capra, V.; Brueckner, M.; Simon, M.E.H.; Kirk, S.E.; Chung, W.K.; Burrage, L.C.; Heaney, J.D.; Kim, S.-Y.; Lanza, D.G.; Liu, Z.; Mao, D.; Milosavljevic, A.; Nagamani, S.C.S.; Posey, J.E.; Ramamurthy, U.; Ramanathan, V.; Rogers, J.; Rosenfeld, J.A.; Roth, M.; Zahedi Darshoori, R.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 April 2024, 111(4):742-760)
Academic Journal
Kassabian, B.; Gardella, E.; Møller, R.S.; Rubboli, G.; Levy, A.M.; Tümer, Z.; Aledo-Serrano, A.; Ananth, A.L.; Gantz, E.; Brea-Fernández, A.J.; Fernández-Prieto, M.; Caumes, R.; Chatron, N.; Lesca, G.; Dainelli, A.; Guerrini, R.; Mei, D.; De Wachter, M.; Denommé-Pichon, A.-S.; Dye, T.J.; Greiner, H.M.; Fazzi, E.; Rossi, A.; Felt, R.; Fernández-Jaén, A.; Gasperowicz, P.; Szczaluba, K.; Gil-Nagel, A.; Gómez-Andrés, D.; Haanpää, M.K.; Helin, M.; Hoyer, J.; Hurst, A.C.E.; Kallish, S.; Karkare, S.N.; Kothare, S.V.; Khan, A.; Kleinendorst, L.; Lakeman, P.; van Haelst, M.M.; Koch, J.; Koudijs, S.M.; Veenma, D.C.M.; Lagae, L.; Leppig, K.A.; Lopergolo, D.; Santorelli, F.; Lusk, L.; Mackenzie, A.; Pereira, E.M.; Platzer, K.; Quelin, C.; Revah-Politi, A.; Rheims, S.; Rodríguez-Palmero, A.; Seinfeld, S.; Sell, E.; Stephenson, D.; Trinka, E.; Umair, M.; Van Esch, H.; Weber, S.; Weckhuysen, S.; Zacher, P.
In: Epilepsia . (Epilepsia, April 2024, 65(4):1029-1045)
Academic Journal
Gokce-Samar, Z.; Vetro, A.; De Bellescize, J.; Pisano, T.; Monteiro, L.; Penaud, N.; Korff, C.M.; Fluss, J.; Marini, C.; Cesaroni, E.; Alvarez, B.M.; Sanlaville, D.; Chatron, N.; Arzimanoglou, A.A.; Labalme, A.; Cuddapah, V.A.; Ruggiero, S.M.; Lecoquierre, F.; Nicolas, G.; Marie, G.A.; Lebas, A.; Testard, H.O.; Helbig, K.L.; Ruiz, A.; Ngoh, A.; Kurian, M.A.; Reid, K.; Spaull, R.; Joset, P.; Ramantani, G.; Steindl, K.; Krenn, M.; Gerstl, L.; Vieker, S.; Craiu, D.; Pendziwiat, M.; Haldeman-Englert, C.; Kanivets, I.; Romanova, I.; Rajan, D.S.; Rosenfeld, J.A.; Au, M.; Grand, K.; John M; Isapof, A.; Villeneuve, N.; Smol, T.; Caumes, R.; Zacher, P.; Neuser, S.; Tinschert, S.; Platzer, K.; Bartolomaeus, T.; Mohnke, I.; Radtke, M.; Jamra, R.A.; Helbig, I.; Jansen, F.E.; Koop, K.; Rudolf, G.; Küry, S.; Courchet, J.; Guerrini, R.; Lesca, G.
In: Neurology . (Neurology, 23 January 2024, 102(2):e207945)
Academic Journal
Bosch, E.; Güse, E.; Reis, A.; Vasileiou, G.; Popp, B.; Jamra, R.A.; Platzer, K.; Skinner, C.; Prijoles, E.J.; Dobson, A.; Stevenson, R.E.; van der Sluijs, P.J.; van Haeringen, A.; Nibbeling, E.A.R.; Santen, G.W.E.; Maystadt, I.; Pinto, A.M.; Renieri, A.; Granata, S.; Bruno, L.P.; Torella, A.; Nigro, V.; Marcelis, C.; Baysal, Ö.; Hartwich, D.; Holthöfer, L.; Isidor, B.; Cogne, B.; Wieczorek, D.; Capra, V.; Scala, M.; De Marco, P.; Ognibene, M.; Carter, L.B.; Kuismin, O.; Maroofian, R.; Valenzuela, I.; Cuscó, I.; Martinez-Agosto, J.A.; Rabani, A.M.; Mefford, H.C.; Pereira, E.M.; Close, C.; Anyane-Yeboa, K.; Wagner, M.; Hannibal, M.C.; Zacher, P.; Thiffault, I.; Beunders, G.; Umair, M.; Bhola, P.T.; McGinnis, E.; Millichap, J.; van de Kamp, J.M.; Shillington, A.; Graham, B.H.; Garcia, E.-J.; Galindo, M.K.; Ropers, F.G.; Hubbard, G.; Karimov, C.; Goj, G.; Bend, R.; Rath, J.; Morrow, M.M.; Millan, F.; Salpietro, V.; Kurki, M.; Zweier, M.; Campeau, P.M.; Severino, M.; Accogli, A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2023, 25(11))
Academic Journal
Oppermann, H.; Krey, I.; Lemke, J.R.; Jamra, R.A.; Platzer, K.; Marcos-Grañeda, E.; Weiss, L.A.; Nieto, M.; Gurnett, C.A.; Jelsig, A.M.; Vineke, S.H.; Isidor, B.; Mercier, S.; Magnussen, K.; Zacher, P.; Hashim, M.; Pagnamenta, A.T.; Race, S.; Srivastava, S.; Frazier, Z.; Maiwald, R.; Pergande, M.; Milani, D.; Rinelli, M.; Levy, J.; Fontana, P.; Lonardo, F.; Riley, S.; Kretzer, J.; Rankin, J.; Reis, L.M.; Semina, E.V.; Reuter, M.S.; Scherer, S.W.; Iascone, M.; Weis, D.; Fagerberg, C.R.; Brasch-Andersen, C.; Hansen, L.K.; Kuechler, A.; Noble, N.; Gardham, A.; Tenney, J.; Rathore, G.; Beck-Woedl, S.; Haack, T.B.; Pavlidou, D.C.; Atallah, I.; Vodopiutz, J.; Janecke, A.R.; Hsieh, T.-C.; Lesmann, H.; Klinkhammer, H.; Krawitz, P.M.; Tümer, Z.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, November 2023, 31(11):1251-1260)
Academic Journal
Thalwitzer, K.M.; Driedger, J.H.; Xian, J.; Illsinger, S.; Borggraefe, I.; Classen, G.; Wieczorek, D.; Ramantani, G.; Koelker, S.; Hoffmann, G.F.; Ries, M.; Helbig, I.; Syrbe, S.; Saffari, A.; Zacher, P.; Bölsterli, B.K.; Ruggiero, S.M.; Sullivan, K.R.; Datta, A.N.; Kellinghaus, C.; Althaus, J.; Wiemer-Kruel, A.; Van Baalen, A.; Pampel, A.; Alber, M.; Braakman, H.M.H.; Debus, O.M.; Denecke, J.; Hobbiebrunken, E.; Breitweg, I.; Diehl, D.; Eitel, H.; Gburek-Augustat, J.; Preisel, M.; Schlump, J.-U.; Laufs, M.; Mammadova, D.; Wurst, C.; Prager, C.; Löhr-Nilles, C.; Martin, P.; Garbade, S.F.; Platzer, K.; Benkel-Herrenbrueck, I.; Egler, K.; Fazeli, W.; Lemke, J.R.; Runkel, E.; Klein, B.; Linden, T.; Schröter, J.; Steffeck, H.; Thies, B.; Von Deimling, F.
In: Neurology . (Neurology, 29 August 2023, 101(9):E879-E891)
Academic Journal
Calame, D.G.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Gerard, A.; Lalani, S.; Lupski, J.R.; Jolly, A.; Dawood, M.; Fatih, J.M.; Du, H.; Mitani, T.; Coban-Akdemir, Z.; Marafi, D.; Posey, J.E.; Gibbs, R.A.; Guo, T.; Wang, C.; Liu, L.; Cheung, H.-H.; Gu, S.; Garrett, L.; Becker, L.; Rathkolb, B.; Gerlini, R.; Seisenberger, C.; Marschall, S.; Gailus-Durner, V.; Fuchs, H.; Hrabě de Angelis, M.; Hölter, S.M.; Jhangiani, S.N.; Kurolap, A.; Henig, N.Z.; Yaron, Y.; Hunter, J.V.; Heidlebaugh, A.; Challman, T.; Spillmann, R.C.; Tan, Q.K.G.; Shashi, V.; Revah-Politi, A.; Baugh, E.; Iglesias, A.; Guzman, E.; Boddaert, N.; Rondeau, S.; Ormieres, C.; Barcia, G.; Thiffault, I.; Pastinen, T.; Sheikh, K.; Biliciler, S.; Mei, D.; Melani, F.; Guerrini, R.; Steele, M.; Wakeling, E.; Østergaard, E.; Nazaryan-Petersen, L.; Millan, F.; Santiago-Sim, T.; Thevenon, J.; Bruel, A.-L.; Thauvin-Robinet, C.; Popp, D.; Platzer, K.; Gawlinski, P.; Wiszniewski, W.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 August 2023, 110(8):1394-1413)
Academic Journal
Saffari, A.; Ebrahimi-Fakhari, D.; Lau, T.; Efthymiou, S.; Sultan, T.; Alavi, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Tajsharghi, H.; Karimiani, E.G.; Doosti, M.; Safi, M.; Torbati, P.N.; Abedini, S.; Kariminejad, A.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Toosi, M.B.; Hashemi, N.; Sedighzadeh, S.; Siu, V.M.; Ortigoza-Escobar, J.D.; Alshamsi, A.M.; Ibrahim, S.; Al-Sannaa, N.A.; Al-Hertani, W.; Siddharth, A.; Sandra, W.; Tarnopolsky, M.; Li, C.; Day-Salvatore, D.-L.; Levandoski, K.M.; Martínez-González, M.J.; Bedoukian, E.; Madan-Khetarpal, S.; Idleburg, M.J.; Menezes, M.J.; Collins, F.; Christodoulou, J.; Platzer, K.; Oppermann, H.; Lemke, J.R.; Smitka, M.; Lek, M.; Shahrooei, M.; Ghavideldarestani, M.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Lupski, J.R.; Rendu, J.; Faure, J.; Baker, J.; Bhambhani, V.; Calderwood, L.; Akhondian, J.; Imannezhad, S.; Mirzadeh, H.S.; Ashrafzadeh, F.; Ahangari, N.; Gulec, E.Y.; Eshaghian, S.; Ghazavi, M.; Pascher, M.T.; Vogel, M.; Abicht, A.; Senderek, J.; Moutton, S.; Bruel, A.-L.; Rieubland, C.; Gallati, S.; Strom, T.M.; Lochmüller, H.; Mohammadi, M.H.; Alvi, J.R.; Zackai, E.H.; Keena, B.A.; Skraban, C.M.; Berger, S.I.; Andrew, E.H.; Rahimian, E.; Morrow, M.M.; Wentzensen, I.M.; Millan, F.; Henderson, L.B.; Dafsari, H.S.; Jungbluth, H.; Gomez-Ospina, N.; McRae, A.; Peter, M.; Veltra, D.; Marinakis, N.M.; Sofocleous, C.; Melki, J.; Benezit, A.; Weis, D.; Chung, W.K.; Goodchild, R.; Offiah, A.C.; Moreno-De-Luca, A.; Suri, M.
In: Brain . (Brain, 1 August 2023, 146(8):3273-3288)
Academic Journal
Priestley, J.R.C.; Gray, C.; Rippert, A.L.; Skraban, C.; Bhoj, E.J.; Deshwar, A.R.; Dupuis, L.; Jobling, R.; Wang, Y.W.; Mendoza-Londono, R.; Murthy, H.; Pannia, E.; Dowling, J.J.; D'Agostino, M.D.; Gangaram, B.; Slavotinek, A.; Platzer, K.; Schmederer, Z.; Prescott, K.; Redman, M.; Rosenfeld, J.A.; Scott, D.A.; Dalal, A.; Sarma, A.S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2023, 25(8))
Academic Journal
Rossi, A.; Johannesen, K.M.; Møller, R.S.; Rubboli, G.; Bayat, A.; Blok, L.S.; de Vries, B.; Kleefstra, T.; Neuser, S.; Klöckner, C.; Platzer, K.; Oppermann, H.; Faivre, L.O.; Weigand, H.; Dentici, M.L.; Tartaglia, M.; Niceta, M.; Alfieri, P.; Srivastava, S.; Coulter, D.; Smith, L.; Vinorum, K.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Torun, D.; Arslan, M.; Lauridsen, M.F.; Murch, O.; Irving, R.; Lynch, S.A.; Mehta, S.G.; Carmichael, J.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Herkert, J.C.; Beunders, G.; Westphall, I.T.; Hughes, S.S.; Smithson, S.; Evans, J.; Dudding-Byth, T.; Simon, M.; van Binsbergen, E.; Bakal, M.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, August 2023, 104(2):186-197)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Platzer, K.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어