학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 5건 | 목록
1~10
Academic Journal
Yaldiz, B.; Kucuk, E.; Hampstead, J.; Hofste, T.; Corominas Galbany, J.; Rinne, T.; Hoischen, A.; Nelen, M.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Frederikse, W.S.K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J.-M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; de la Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A.N.; de Benito, D.N.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.; Başak, A.N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G.W.E.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Ruivenkamp, C.A.L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2023, 17(1))
Academic Journal
Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Schulze-Hentrich, J.M.; Riess, O.; Harmuth, T.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Demidov, G.; Sturm, M.; Vissers, L.E.L.M.; de Voer, R.M.; Gilissen, C.; Brunner, H.G.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Schüle, R.; Synofzik, M.; Kessler, C.; Wayand, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Heutink, P.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Specht, S.; ’t Hoen, P.A.C.; Laurie, S.; Matalonga, L.; Beltran, S.; Beltran, S.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A.-L.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Rath, A.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Gumus, G.; Verloes, A.; Swertz, M.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Roelofs-Prins, D.; Spalding, D.; Parkinson, H.; Keane, T.; Senf, A.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Kremlik, V.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Metcalfe, A.; Hanna, M.; Reilly, M.; Houlden, H.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Van de Vondel, L.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Baets, J.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Castello, R.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Garrido, L.; Köhler, S.; Verloes, A.; Drunat, S.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; de la Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Marcé-Grau, A.; Osorio, A.N.; de Benito, D.N.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Cruz, P.M.R.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 01 September 2021, 29(9):1325-1331)
Academic Journal
Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Schulze-Hentrich, J.M.; Riess, O.; Harmuth, T.; Graessner, H.; Riess, O.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Demidov, G.; Sturm, M.; Vissers, L.E.L.M.; de Voer, R.M.; Gilissen, C.; Brunner, H.G.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Schüle, R.; Synofzik, M.; Kessler, C.; Wayand, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Heutink, P.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Specht, S.; ’t Hoen, P.A.C.; Laurie, S.; Matalonga, L.; Beltran, S.; Beltran, S.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A.-L.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Rath, A.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Gumus, G.; Verloes, A.; Swertz, M.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Roelofs-Prins, D.; Spalding, D.; Parkinson, H.; Keane, T.; Senf, A.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Kremlik, V.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Metcalfe, A.; Hanna, M.; Reilly, M.; Houlden, H.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Van de Vondel, L.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Baets, J.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Castello, R.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Garrido, L.; Köhler, S.; Verloes, A.; Drunat, S.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; de la Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Marcé-Grau, A.; Osorio, A.N.; de Benito, D.N.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Cruz, P.M.R.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, September 2021, 29(9):1459-1461)
Academic Journal
Matalonga, L.; Hernández-Ferrer, C.; Piscia, D.; Laurie, S.; Matalonga, L.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Tonda, R.; Laurie, S.; Fernandez-Callejo, M.; Picó, D.; Garcia-Linares, C.; Papakonstantinou, A.; Corvó, A.; Joshi, R.; Diez, H.; Gut, I.; Beltran, S.; Beltran, S.; Schüle, R.; Synofzik, M.; Hengel, H.; Schöls, L.; Schüle-Freyer, R.; Synofzik, M.; Wayand, M.; Wilke, C.; Schüle, R.; Kessler, C.; Wayand, M.; Schöls, L.; Hengel, H.; Heutink, P.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Specht, S.; Gilissen, C.; Sablauskas, K.; Steyaert, W.; Vissers, L.E.L.M.; de Voer, R.; Capella, G.; de Voer, R.M.; Hoogerbrugge, N.; Paske, I.; de Boer, E.; Hoischen, A.; Kleefstra, T.; Vissers, L.; Kamsteeg, E.-J.; Kamsteeg, C.; Hoischen, A.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; Kamsteeg, E.-J.; te Paske, I.; Janssen, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; van de Warrenburg, B.; ’t Hoen, P.A.C.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Haack, T.; Riess, O.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Cohen, E.; Nelson, I.; Bonne, G.; Cohen, E.; Evangelista, T.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Cuesta, I.; López-Martín, E.; Posada, M.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; de la Rosa, F.J.A.G.; Danis, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A.-L.; Johari, M.; Savarese, M.; Li, S.; van der Velde, J.K.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Roelofs-Prins, D.; Peters, S.; Aretz, S.; Sommer, A.K.; Aretz, S.; Spier, I.; Peters, S.; Prasanth, S.; Hanna, M.; Reilly, M.; Chinnery, P.; Evans, G.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Pelaez, J.G.; Oliveira, C.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Rump, A.; Schröck, E.; Tischkowitz, M.; Valle, L.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Benetti, E.; Renieri, A.; Renieri, A.; Benetti, E.; Casari, G.; Torella, A.; Musacchia, F.; Nigro, V.; Piluso, G.; Banfi, S.; Torella, A.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Castello, R.; Morleo, M.; Varavallo, A.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Tartaglia, M.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Trimouille, A.; Trimouille, A.; Maver, A.; Jackson, A.; Hammarsjö, A.; Lindstrand, A.; Nordgren, A.; Pettersson, M.; Havlovicova, M.; Macek, M.; Ryba, L.; Schwarz, M.; Votypka, P.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Kremlik, V.; Hugon, A.; Verloes, A.; Vyshka, K.; Radio, F.C.; Rooryck, C.; Rooryck, C.; Baets, J.; Beijer, D.; Van de Vondel, L.; Baets, J.; Baets, J.; de Jonghe, P.; Cossins, J.; Cruz, P.M.R.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Hackman, P.; Savarese, M.; Udd, B.; Hanna, M.G.; Houlden, H.; Macken, W.L.; Pitceathly, R.D.S.; Vandrovcova, J.; Houlden, H.; Horvath, R.; Lau, J.; Polavarapu, K.; Thompson, R.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Nascimento, A.; Natera-de Benito, D.; Pini, V.; Sarkozy, A.; Zaharieva, I.; Muntoni, F.; Sarkozy, A.; Beeson, D.; Cossins, J.; Cruz, P.M.R.; Van de Vondel, L.; Beijer, D.; Balicza, P.; Molnar, J.; Dürr, A.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Lohmann, K.; Münchau, A.; Macaya, A.; Marcé-Grau, A.; Peterlin, B.; Timmerman, V.; Timmerman, V.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Parkinson, H.; Keane, T.; Spalding, D.; Senf, A.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Metcalfe, A.; Houlden, H.; Vandrovcova, J.; Garrido, L.; Köhler, S.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Marcé-Grau, A.; Osorio, A.N.; de Benito, D.N.; Hackman, P.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, September 2021, 29(9):1466-1469)
Academic Journal
Schüle, R.; Reichbauer, J.; Wayand, M.; Schöls, L.; Wilke, C.; Synofzik, M.; Schöls, L.; Schüle, R.; Synofzik, M.; Wayand, M.; Wilke, C.; Heutink, P.; van de Warrenburg, B.; Graessner, H.; Timmann, D.; Erasmus, C.E.; Bevot, A.; Zuchner, S.; Beltran, S.; Laurie, S.; Matalonga, L.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Haack, T.; Riess, O.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Baets, J.; Hengel, H.; de Jonghe, P.; Balicza, P.; Molnar, J.; Chinnery, P.; Aretz, S.; Spier, I.; Dürr, A.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Horvath, R.; Houlden, H.; Vandrovcova, J.; Kamsteeg, E.-J.; Kamsteeg, C.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Lohmann, K.; Münchau, A.; Macaya, A.; Marcé-Grau, A.; Maver, A.; Peterlin, B.; Timmerman, V.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; ’t Hoen, P.A.C.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Specht, S.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Kremlik, V.; Parkinson, H.; Keane, T.; Spalding, D.; Senf, A.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Metcalfe, A.; Hanna, M.; Reilly, M.; Houlden, H.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Castello, R.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Garrido, L.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Roelofs-Prins, D.; Köhler, S.; Verloes, A.; Drunat, S.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; de la Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Marcé-Grau, A.; Osorio, A.N.; de Benito, D.N.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Cruz, P.M.R.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, September 2021, 29(9):1462-1465)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] de la Rosa, F.J.A.G.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어