학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 15건 | 목록
1~10
Academic Journal
Kaiyrzhanov, R.; Lau, T.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Rad, A.; Vona, B.; Lin, S.-J.; Huang, K.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Bertoli-Avella, A.; Aanicai, R.; Basto, J.P.; Bauer, P.; Beetz, C.; Khan, S.; Rocha, M.E.; Kallemeijn, W.W.; Baggelaar, M.P.; Tate, E.W.; Godwin, A.; Guille, M.; Zaki, M.S.; Karimiani, E.G.; Jamshidi, Y.; Hempel, M.; Kortüm, F.; Normand, E.A.; Rudnik-Schöneborn, S.; Schatz, U.A.; Ilyas, M.; Sultan, T.; Alvi, J.R.; Ganieva, M.; Asilova, N.; Ibrohimov, S.; Isrofilov, M.; Fowler, B.; Tayfun, G.A.; Saman, A.A.; Alswaid, A.; Amiri, N.; Shotelersuk, V.; Yeetong, P.; Azam, M.; Babaei, M.; Monajemi, G.B.; Samie, S.; Mohammadi, P.; Garshasbi, M.; Banu, S.H.; Zaman, M.; Bauer, M.; Vazquez, D.; Issa, A.H.; Eyaid, W.; Ahmed, H.; Hashemi, N.; Hassanpour, K.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Mitani, T.; Lupski, J.R.; Abdul-Majeed, B.A.; Imdad, M.; Kaiyal, Q.; Kirmse, B.; Koster, J.; Waterham, H.R.; Lourenço, C.M.; Moldovan, O.; Murphy, D.; Bhatia, K.P.; Najafi, M.; Schmidts, M.; Mahroum, M.; Shalata, A.; Talbeya, J.K.; Taylor, R.W.; Vetro, A.; Guerrini, R.; Schrader, T.A.; Schrader, M.; Chung, W.K.; Gleeson, J.; Suri, M.; Severino, M.
In: Brain . (Brain, 1 April 2024, 147(4):1436-1456)
Academic Journal
Saffari, A.; Ebrahimi-Fakhari, D.; Lau, T.; Efthymiou, S.; Sultan, T.; Alavi, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Tajsharghi, H.; Karimiani, E.G.; Doosti, M.; Safi, M.; Torbati, P.N.; Abedini, S.; Kariminejad, A.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Toosi, M.B.; Hashemi, N.; Sedighzadeh, S.; Siu, V.M.; Ortigoza-Escobar, J.D.; Alshamsi, A.M.; Ibrahim, S.; Al-Sannaa, N.A.; Al-Hertani, W.; Siddharth, A.; Sandra, W.; Tarnopolsky, M.; Li, C.; Day-Salvatore, D.-L.; Levandoski, K.M.; Martínez-González, M.J.; Bedoukian, E.; Madan-Khetarpal, S.; Idleburg, M.J.; Menezes, M.J.; Collins, F.; Christodoulou, J.; Platzer, K.; Oppermann, H.; Lemke, J.R.; Smitka, M.; Lek, M.; Shahrooei, M.; Ghavideldarestani, M.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Lupski, J.R.; Rendu, J.; Faure, J.; Baker, J.; Bhambhani, V.; Calderwood, L.; Akhondian, J.; Imannezhad, S.; Mirzadeh, H.S.; Ashrafzadeh, F.; Ahangari, N.; Gulec, E.Y.; Eshaghian, S.; Ghazavi, M.; Pascher, M.T.; Vogel, M.; Abicht, A.; Senderek, J.; Moutton, S.; Bruel, A.-L.; Rieubland, C.; Gallati, S.; Strom, T.M.; Lochmüller, H.; Mohammadi, M.H.; Alvi, J.R.; Zackai, E.H.; Keena, B.A.; Skraban, C.M.; Berger, S.I.; Andrew, E.H.; Rahimian, E.; Morrow, M.M.; Wentzensen, I.M.; Millan, F.; Henderson, L.B.; Dafsari, H.S.; Jungbluth, H.; Gomez-Ospina, N.; McRae, A.; Peter, M.; Veltra, D.; Marinakis, N.M.; Sofocleous, C.; Melki, J.; Benezit, A.; Weis, D.; Chung, W.K.; Goodchild, R.; Offiah, A.C.; Moreno-De-Luca, A.; Suri, M.
In: Brain . (Brain, 1 August 2023, 146(8):3273-3288)
Academic Journal
Langhammer, F.; Badar, R.; Gregor, A.; Zweier, C.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Houlden, H.; Rochman, M.; Ratliff, J.B.; Koopmans, M.; Herget, T.; Hempel, M.; Kortüm, F.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Brooks, S.; Botti, C.; Ben-Zeev, B.; Argilli, E.; Sherr, E.H.; Gowda, V.K.; Srinivasan, V.M.; Bakhtiari, S.; Kruer, M.C.; Salih, M.A.; Kuechler, A.; Elgizouli, M.; Muller, E.A.; Blocker, K.; Kuismin, O.; Park, K.L.; Kochhar, A.; Brown, K.; Ramanathan, S.; Clark, R.D.; Melikishvili, G.; Tabatadze, N.; Stark, Z.; Mirzaa, G.M.; Ong, J.; Grasshoff, U.; Bevot, A.; von Wintzingerode, L.; Jamra, R.A.; Hennig, Y.; Goldenberg, P.; Al Alam, C.; Charif, M.; Boulouiz, R.; Bellaoui, M.; Amrani, R.; Al Mutairi, F.; Tamim, A.M.; Abdulwahab, F.; Alkuraya, F.S.; Khouj, E.M.; Alvi, J.R.; Sultan, T.; Hashemi, N.; Karimiani, E.G.; Ashrafzadeh, F.; Imannezhad, S.; Sticht, H.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2023, 25(8))
Academic Journal
D’Onofrio, G.; Riva, A.; Scala, M.; Minetti, C.; Zara, F.; Striano, P.; Accogli, A.; Severino, M.; Caliskan, H.; Kokotović, T.; Nagy, V.; Blazekovic, A.; Jercic, K.G.; Borovecki, F.; Markovic, S.; Zigman, T.; Barišić, N.; Ramadža, D.P.; Barić, I.; Goran, K.; Duranovic, V.; Ban, A.; Fazeli, W.; Herkenrath, P.; Marini, C.; Vittorini, R.; Gowda, V.; Bouman, A.; Salpietro, V.; Efthymiou, S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Rocca, C.; Alkhawaja, I.A.; Murtaza, B.N.; Rehman, M.M.U.; Al Alam, C.; Nader, G.; Mancardi, M.M.; Giacomini, T.; Srivastava, S.; Alvi, J.R.; Tomoum, H.; Matricardi, S.; Iacomino, M.; Madia, F.; Pistorio, A.; Rivière, J.-B.; Srour, M.; Vernes, S.C.
In: Human Genetics . (Human Genetics, July 2023, 142(7):909-925)
Academic Journal
In: Pakistan Armed Forces Medical Journal . (Pakistan Armed Forces Medical Journal, Feburary 2023, 73(1):294-297)
Academic Journal
Accogli, A.; Zaki, M.S.; Issa, M.Y.; Al-Owain, M.; Al-Hassnan, Z.; Otaif, M.Y.; Jackson, A.; Chandler, K.E.; Banka, S.; Argilli, E.; Sherr, E.H.; De Goede, C.G.E.L.; Cora, T.; Duymuş, F.; Alvi, J.R.; Sultan, T.; Eslahi, A.; Asl Mohajeri, M.S.; Mojarrad, M.; Ashtiani, S.; Au, P.Y.B.; Scocchia, A.; Alakurtti, K.; Pagnamenta, A.T.; Toosi, M.B.; Ashrafzadeh, F.; Karimiani, E.G.; Arab, F.; Scantlebury, M.H.; Yeşil, G.; Rosenfeld, J.A.; Türkyılmaz, A.; Güneş Sağ er, S.; Zahra, T.; Rahman, F.; Maqbool, S.; Abdel-Hamid, M.S.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Bauer, P.; Zifarelli, G.; Gleeson, J.G.; Striano, P.; Severino, M.
In: Brain Communications . (Brain Communications, 2023, 5(5))
Spectrum of Neurological Disorders in Children: Frequency, Distribution, Pattern and Related Factors
Academic Journal
In: Pakistan Paediatric Journal . (Pakistan Paediatric Journal, 2023, 47(1):61-66)
Academic Journal
Yap, Z.Y.; Vargas Parra, K.; Sandoval, A.; Yoon, W.H.; Efthymiou, S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Seiffert, S.; Weber, Y.; Lee, S.; Nasca, A.; Lamperti, C.; Legati, A.; Ghezzi, D.; Schrauwen, I.; Leal, S.M.; Pendziwiat, M.; von Spiczak, S.; Helbig, I.; Jung, S.; Jang, C.; Bhoj, E.; Cuddapah, S.; Striano, P.; Salpietro, V.; Mankad, K.; Vona, B.; Wagner, A.; Alvi, J.R.; Davoudi-Dehaghani, E.; Zeinali, S.; Fallah, M.-S.; Gannavarapu, S.; Murtaza, B.N.; Nadeem, M.S.; Rehman, M.U.; Saeidi, K.; Zeviani, M.; Reich, A.; Barakat, T.S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 December 2021, 108(12):2368-2384)
Academic Journal
In: Pakistan Armed Forces Medical Journal . (Pakistan Armed Forces Medical Journal, December 2021, 71(6):2099-2103)
Academic Journal
Reymond, A.; De Nittis, P.; Chrast, J.; Chatron, N.; Efthymiou, S.; Murphy, D.; Salpietro, V.; Christoforou, M.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Sarre, A.; Guex, N.; Putoux, A.; Sultan, T.; Alvi, J.R.; ur Rahman, Z.; Zafar, F.; Rana, N.; Rahman, F.; Anwar, N.; Maqbool, S.; Zaki, M.S.; Gleeson, J.G.; Galehdari, H.; Mazaheri, N.; Shariati, G.; Sedaghat, A.; Lesca, G.; Simonds, W.F.; Pedrazzini, T.; Groppa, S.; Karashova, B.M.; Nachbauer, W.; Boesch, S.; Arning, L.; Timmann, D.; Cormand, B.; Pérez-Dueñas, B.; Goraya, J.S.; Sultan, T.; Mine, J.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Pineda-Marfa, M.; Veggiotti, P.; Ferrari, M.D.; van den Maagdenberg, A.M.J.M.; Verrotti, A.; Marseglia, G.; Savasta, S.; García-Silva, M.; Ruiz, A.M.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Portaro, S.; Sanchez, B.M.; Boles, R.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Papanicolaou, E.Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N.N.; Atawneh, O.; Koutsis, G.; Mangano, S.; Scuderi, C.; Morello, G.; Stojkovic, T.; Zollo, M.; Heimer, G.; Dauvilliers, Y.A.; Striano, P.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Sherifa, H.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 December 2021, 58(12):815-831)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Alvi, J.R.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어