학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 181건 | 목록
1~10
Academic Journal
Boer, Elke de; Cohen, Enzo; Cuesta, Isabel; Danis, Daniel; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Gao, Fei; Gilissen, Christian; Horvath, Rita; Johari, Mridul; Johanson, Lennart; Li, Shuang; Matalonga, Leslie; Morsy, Heba; Nelson, Isabelle; Paramonov, Ida; Paske, Iris B.A.W. te; Robinson, Peter; Savarese, Marco; Steyaert, Wouter; Töpf, Ana; Trimouille, Aurélien; van der Velde, Joeri K.; Vandrovcova, Jana; Vitobello, Antonio; Zurek, Birte; Abbot, Kristin M.; Banka, Siddharth; Benetti, Elisa; de Boer, Elke; Casari, Giorgio; Ciolfi, Andrea; Clayton-Smith, Jill; Dallapiccola, Bruno; Ellwanger, Kornelia; Faivre, Laurence; Graessner, Holm; Haack, Tobias B.; Hammarsjö, Anna; Havlovicova, Marketa; Hoischen, Alexander; Hugon, Anne; Jackson, Adam; Kerstjens, Mieke; Kleefstra, Tjitske; Lindstrand, Anna; Martín, Estrella López; Macek, Milan, Jr.; Maystadt, Isabelle; Morleo, Manuela; Nigro, Vicenzo; Nordgren, Ann; Pettersson, Maria; Pinelli, Michele; Pizzi, Simone; Posada, Manuel; Radio, Francesca C.; Renieri, Alessandra; Rooryck, Caroline; Ryba, Lukas; Santen, Gijs W.E.; Schwarz, Martin; Tartaglia, Marco; Thauvin, Christel; Torella, Annalaura; Verloes, Alain; Vissers, Lisenka; Votypka, Pavel; Vyshka, Klea; Zguro, Kristina; Yaldiz, Burcu; Laurie, Steve; de Reuver, Rick; Kwint, Michael; Pfundt, Rolph; Willemsen, Michèl A.A.P.; Vries, Bert B.A. de; Vitobello, A.; Vissers, Lisenka E.L.M.
In European Journal of Medical Genetics January 2022 65(1)
Academic Journal
Delanne, J.; Nambot, S.; Chassagne, A.; Putois, O.; Pelissier, A.; Peyron, C.; Gautier, E.; Thevenon, J.; Cretin, E.; Bruel, A.L.; Goussot, V.; Ghiringhelli, F.; Boidot, R.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Demougeot, L.; Vernin, C.; Lapointe, A.S.; Bardou, M.; Luu, M.; Binquet, C.; Lejeune, C.; Joly, L.; Juif, C.; Baurand, A.; Sawka, C.; Bertolone, G.; Duffourd, Y.; Sanlaville, D.; Pujol, P.; Geneviève, D.; Houdayer, F.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.
In European Journal of Medical Genetics June 2019 62(6)
Academic Journal
Favier, M.; Faivre, L.; Racine, C.; Philippe, C.; Duffourd, Y.; Vitobello, A.; Thauvin-Robinet, C.; Mau-Them, F.T.; Delanne, J.; Rousseau, T.; Martz, O.; Gorincour, G.; Tarris, G.; Oualiken, C.
In: Prenatal Diagnosis . (Prenatal Diagnosis, March 2024, 44(3):352-356)
Academic Journal
Lecoquierre, F.; Duffourd, Y.; Moutton, S.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Thauvin, C.; Faivre, L.; Vitobello, A.; Punt, A.M.; Wallaard, I.; Verhagen, R.; Brooks, A.S.; van Slegtenhorst, M.A.; Distel, B.; Elgersma, Y.; Ebstein, F.; Studencka-Turski, M.; Krüger, E.; Dean, J.; Tennant, S.; Jurgens, J.A.; Barry, B.J.; Chan, W.-M.; Engle, E.C.; England, E.M.; Martinez Ojeda, M.; Robson, C.D.; Morrow, M.; Innes, A.M.; Lamont, R.; Sanderson, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, June 2024, 26(6))
Academic Journal
de Masfrand, S.; Cogné, B.; Nizon, M.; Deb, W.; Bézieau, S.; Isidor, B.; Goldenberg, A.; Lecoquierre, F.; Nicolas, G.; Saugier-Veber, P.; Bournez, M.; Faivre, L.; Vitobello, A.; Mau-Them, F.T.; le Guyader, G.; Bilan, F.; Bauer, P.; Zweier, C.; Piard, J.; Pasquier, L.; Gerard, B.; Piton, A.
In: European Journal of Medical Genetics . (European Journal of Medical Genetics, June 2024, 69)
Further description of two individuals with de novo p.(Glu127Lys) missense variant in the ASCL1 gene
Academic Journal
Malbos, M.; Grisval, M.; Delanne, J.; Nambot, S.; Garde, A.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Wakeling, E.; Gautier, T.; Govin, J.; Boespflug-Tanguy, O.; Busby, L.; Taylor-Miller, T.; Dudoignon, B.; Bokov, P.; Rega, A.; Mourot De Rougemont, M.-G.; Aubriot-Lorton, M.-H.; Darmency, V.; Bensignor, C.; Houzel, A.; Huet, F.; Denommé-Pichon, A.-S.; Tran Mau-Them, F.; Bruel, A.-L.; Safraou, H.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Duffourd, Y.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, May 2024, 105(5):555-560)
Academic Journal
Tessarech, M.; Guichet, A.; Bris, C.; Procaccio, V.; Bonneau, D.; Colin, E.; Le Mao, M.; Díaz, R.M.; Lenaers, G.; Khiati, S.; Friocourt, G.; Ferec, C.; Marguet, F.; Lecointre, M.; Gonzalez, B.; Laquerriere, A.; Mignot, C.; Keren, B.; Héron, B.; De Bie, C.; Van Gassen, K.; Loisel, D.; Delorme, B.; Syrbe, S.; Klabunde-Cherwon, A.; Jamra, R.A.; Wegler, M.; Callewaert, B.; Dheedene, A.; Zidane-Marinnes, M.; Van Bogaert, P.; Biquard, F.; Marcorelles, P.; Vitobello, A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, May 2024, 26(5))
Academic Journal
Paulet, A.; Ageorges, F.; Levy, J.; Verloes, A.; Ruaud, L.; Bennett-Ness, C.; Abbott, C.M.; Trost, D.; Green, A.; Goudie, D.; Jewell, R.; Kraatari-Tiri, M.; PIARD, J.; Coubes, C.; Lam, W.; Lynch, S.A.; Samuel, G.; Ramond, F.; Fluss, J.; Fagerberg, C.; Brasch Andersen, C.; Varvagiannis, K.; Kleefstra, T.; de Boer, E.; Gérard, B.; Fradin, M.; Vitobello, A.; Tenconi, R.; Denommé-Pichon, A.-S.; Vincent-Devulder, A.; Haack, T.; Grimmel, M.; Riess, A.; Marsh, J.A.; Laulund, L.W.; Padilla-Lopez, S.; Bakhtiari, S.; Kruer, M.C.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 2024)
Academic Journal
Yaldiz, B.; Kucuk, E.; Hampstead, J.; Hofste, T.; Corominas Galbany, J.; Rinne, T.; Hoischen, A.; Nelen, M.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Frederikse, W.S.K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J.-M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; de la Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A.N.; de Benito, D.N.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.; Başak, A.N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G.W.E.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Ruivenkamp, C.A.L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2023, 17(1))
Academic Journal
Viora-Dupont, E.; Faivre, L.; Denommé-Pichon, A.; Chevarin, M.; Bourgon, N.; Bruel, A.; Duffourd, Y.; Callier, P.; Thauvin, C.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Patat, O.; Aubert-Mucca, M.; Willems, M.; Galinier, M.; Itier, R.; Decramer, S.; Piton, A.; Gerard, B.; Billon, C.; Jeunemaitre, X.; Albuisson, J.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, November 2023, 191(11):2728-2735)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Vitobello, A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어