학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 776건 | 목록
1~10
Academic Journal
Schon, K.R.; Briggs, M.; Rowe, J.B.; Chinnery, P.F.; van den Ameele, J.; O'Donovan, D.G.; Wijesekera, L.
In: Neuropathology . (Neuropathology, April 2024, 44(2):109-114)
Academic Journal
In: Cell metabolism . (Cell metabolism, 2 January 2024, 36(1):5-7)
Academic Journal
Murley, A.G.; Biggs, H.; Rodgers, C.T.; van den Ameele, J.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Rua, C.; Matys, T.
In: Annals of Clinical and Translational Neurology . (Annals of Clinical and Translational Neurology, 2024)
Academic Journal
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 1 January 2024, 33(1):91-101)
Academic Journal
Michael, B.D.; Dunai, C.; Huang, Y.; Boardman, S.A.; Wood, G.K.; Collie, C.; Ellul, M.A.; Sunderland, G.; Hetherington, C.; Egbe, F.N.; Griffiths, M.; Solomon, T.; Semple, M.G.; Needham, E.J.; Coles, A.J.; Chinnery, P.F.; Digby, R.; Ren, A.; Norton, E.; Leibowitz, M.; Ebrahimi, S.; Menon, D.K.; Tharmaratnam, K.; Williams, R.; Fower, A.; Fox, H.; Irani, S.R.; Clark, J.J.; Sharma, P.; Subramaniam, K.; Stewart, J.P.; Tato, E.; Palmos, A.; Breen, G.; Held, M.; Stirrups, K.; Kingston, N.; Bradley, J.R.; Grundmann, A.; Chiollaz, A.-C.; Sanchez, J.-C.; Cavanagh, J.; Vincent, A.; Baillie, J.K.; Openshaw, P.J.; Taams, L.S.; Baillie, J.K.; Alex, B.; Bach, B.; Bogaert, D.; Docherty, A.B.; Harrison, E.M.; Law, A.; Meynert, A.M.; Rambaut, A.; Russell, C.D.; Swann, O.V.; Drake, T.M.; Fairfield, C.J.; Knight, S.R.; Mclean, K.A.; Murphy, D.; Norman, L.; Pius, R.; Shaw, C.A.; Clohisey, S.; Hendry, R.; Norris, L.; Scott-Brown, J.; Wham, M.; Oosthuyzen, W.; McIntosh, A.M.; Breen, D.P.; Fernandes, P.M.; Semple, S.; Openshaw, P.J.; Andrikopoulos, P.; Barclay, W.S.; Chechi, K.; Cooke, G.S.; dos Santos, G.; Dumas, M.-E.; Griffin, J.L.; Lewis, M.R.; Liggi, S.; Maslen, L.; Olanipekun, M.; Osagie, A.; Sancho-Shimizu, V.; Sands, C.J.; Sriskandan, S.; Takats, Z.; Takis, P.; Thwaites, R.S.; Hampshire, A.; Davies, N.; Semple, M.G.; Greenhalf, W.; Holden, K.; Khoo, S.; Moore, S.C.; Palmieri, C.; Paxton, W.A.; Pollakis, G.; Solomon, T.; Turtle, L.C.; Connor, M.; Dalton, J.; Gamble, C.; Girvan, M.; Halpin, S.; Harrison, J.; Jackson, C.; Marsh, L.; Roberts, S.; Saviciute, E.; Shaw, V.; Donegan, C.; Spencer, R.G.; Donohue, C.; Hardwick, H.; Darby, A.; Tamborska, A.; Easton, A.; Michael, B.D.; Facer, B.; Singh, B.; Sargent, B.; Collie, C.; Leek, C.; Dunai, C.; Hodel, E.M.; Wood, G.K.; Hannah, C.; Hiscox, J.; Samuel, M.; Griffiths, M.; Hamid, S.H.; Keller, S.; Pendered, S.; Grimbly, V.; Chand, M.; Dunning, J.; Ijaz, S.; Tedder, R.S.; Zambon, M.; da Silva, A.; Wai, A.Y.; Palmarini, M.; Robertson, D.L.; Scott, J.T.; Thomson, E.C.; McDonald, S.E.; de Silva, T.; Thompson, A.A.R.; Venneri, A.; Shaw, P.J.; Jenkins, T.M.; Fletcher, T.; Defres, S.; Green, C.A.; Broome, M.R.; Veenith, T.; Gupta, R.K.; Noursadeghi, M.; David, A.S.; Breuer, J.; Benjamin, L.; Lunn, M.P.; Zandi, M.S.; Wood, N.; Horby, P.W.; Klenerman, P.; Merson, L.; Sigfrid, L.; Stuart, D.; Lee, J.; Plotkin, D.; Carson, G.; Vincent, A.; Duff, E.; Miller, K.; Husain, M.; Harrison, P.J.; Jezzard, P.; Irani, S.; Smith, S.; Lim, W.S.; Mentzer, A.J.; Price, N.; Ostermann, M.; Nair, A.; Dregan, A.; Palmos, A.; Al-Chalabi, A.; van, D.J.; Monssen, D.; Zelaya, F.; Breen, G.; Rogers, H.C.; Coleman, J.R.; Glen, K.; Taams, L.; George, L.; Butler, M.; Hotopf, M.; Hartmann, M.; Martin, N.; Batra, R.; Rota, S.; Williams, S.; Wong, S.H.; Pollak, T.; Nicholson, T.; Summers, C.; Coles, A.; Roberts, A.; Menon, D.K.; Christmas, D.M.; Bullmore, E.; Needham, E.; Harrison, E.; Williams, G.B.; Bradley, J.R.; Bethlehem, R.; Peacock, S.; Sawcer, S.J.; Newcombe, V.; Knight, S.; Tait, S.; Lahnsteiner, E.; Clark, R.; Coutts, A.; Donnelly, L.; Fawkes, A.; Gilchrist, T.; Hafezi, K.; MacGillivray, L.; Maclean, A.; McCafferty, S.; Morrice, K.; Murphy, L.; Wrobel, N.; Adeniji, K.; Agranoff, D.; Agwuh, K.; Ail, D.; Aldera, E.L.; Alegria, A.; Allen, S.; Angus, B.; Ashish, A.; Atkinson, D.; Bari, S.; Barlow, G.; Barnass, S.; Barrett, N.; Bassford, C.; Basude, S.; Baxter, D.; Beadsworth, M.; Bernatoniene, J.; Berridge, J.; Berry, C.; Best, N.; Bothma, P.; Brittain-Long, R.; Bulteel, N.; Burden, T.; Burtenshaw, A.; Caruth, V.; Chadwick, D.; Chambler, D.; Chee, N.; Child, J.; Chukkambotla, S.; Clark, T.; Collini, P.; Cosgrove, C.; Cupitt, J.; Cutino-Moguel, M.-T.; Dark, P.; Dawson, C.; Dervisevic, S.; Donnison, P.; Douthwaite, S.; Drummond, A.; DuRand, I.; Dushianthan, A.; Dyer, T.; Evans, C.; Eziefula, C.; Fegan, C.; Finn, A.; Fullerton, D.; Garg, S.; Garg, A.; Gkrania-Klotsas, E.; Godden, J.; Goldsmith, A.; Graham, C.; Hardy, E.; Hartshorn, S.; Harvey, D.; Havalda, P.; Hawcutt, D.B.; Hobrok, M.; Hodgson, L.; Hormis, A.; Howard, J.; Jacobs, M.; Jain, S.; Jennings, P.; Kaliappan, A.; Kasipandian, V.; Kegg, S.; Kelsey, M.; Kendall, J.; Kerrison, C.; Kerslake, I.; Koch, O.; Koduri, G.; Koshy, G.; Laha, S.; Laird, S.; Larkin, S.; Leiner, T.; Lillie, P.; Limb, J.; Linnett, V.; Little, J.; Lyttle, M.; MacMahon, M.; MacNaughton, E.; Mankregod, R.; Masson, H.; Matovu, E.; McCullough, K.; McEwen, R.; Meda, M.; Mills, G.; Minton, J.; Mohandas, K.; Mok, Q.; Moon, J.; Moore, E.; Morgan, P.; Morris, C.; Mortimore, K.; Moses, S.; Mpenge, M.; Mulla, R.; Murphy, M.; Nagarajan, T.; Nagel, M.; Nelson, M.; Norris, L.; O’Shea, M.K.; Otahal, I.; Pais, M.; Panchatsharam, S.; Papakonstantinou, D.; Papineni, P.; Paraiso, H.; Patel, B.; Pattison, N.; Pepperell, J.; Peters, M.; Phull, M.; Pintus, S.; Planche, T.; Post, F.; Price, D.; Prout, R.; Rae, N.; Reschreiter, H.; Reynolds, T.; Richardson, N.; Roberts, M.; Roberts, D.; Rose, A.; Rousseau, G.; Ruge, B.; Ryan, B.; Saluja, T.; Schmid, M.L.; Shah, A.; Shankar-Hari, M.; Shanmuga, P.; Sharma, A.; Shawcross, A.; Pooni, J.S.; Sizer, J.; Smith, R.; Snelson, C.; Spittle, N.; Staines, N.; Stambach, T.; Stewart, R.; Subudhi, P.; Szakmany, T.; Tatham, K.; Thomas, J.; Thompson, C.; Thompson, R.; Tridente, A.; Tupper-Carey, D.; Twagira, M.; Vallotton, N.; Vancheeswaran, R.; Vincent, R.; Vincent-Smith, L.; Visuvanathan, S.; Vuylsteke, A.; Waddy, S.; Wake, R.; Walden, A.; Welters, I.; Whitehouse, T.; Whittaker, P.; Whittington, A.; Wijesinghe, M.; Williams, M.; Wilson, L.; Winchester, S.; Wiselka, M.; Wolverson, A.; Wootton, D.G.; Workman, A.; Yates, B.; Young, P.; Ahmed, K.A.; Armstrong, J.A.; Ashworth, M.; Asiimwe, I.G.; Bakshi, S.; Barlow, S.L.; Booth, L.; Brennan, B.; Bullock, K.; Carlucci, N.; Cass, E.; Catterall, B.W.; Clark, J.J.; Clarke, E.A.; Cole, S.; Cooper, L.; Cox, H.; Davis, C.; Dincarslan, O.; Carracedo, A.D.; Dunn, C.; Dyer, P.; Elliott, A.; Evans, A.; Finch, L.; Fisher, L.W.; Flaherty, L.; Foster, T.; Garcia-Dorival, I.; Gunning, P.; Hartley, C.; Holmes, A.; Jensen, R.L.; Jones, C.B.; Jones, T.R.; Khandaker, S.; King, K.; Kiy, R.T.; Koukorava, C.; Lake, A.; Lant, S.; Latawiec, D.; Lavelle-Langham, L.; Lefteri, D.; Lett, L.; Livoti, L.A.; Mancini, M.; Massey, H.; Maziere, N.; McDonald, S.; McEvoy, L.; McLauchlan, J.; Metelmann, S.; Miah, N.S.; Middleton, J.; Mitchell, J.; Murphy, E.G.; Penrice-Randal, R.; Pilgrim, J.; Prince, T.; Reynolds, W.; Ridley, P.M.; Sales, D.; Shaw, V.E.; Shears, R.K.; Small, B.; Subramaniam, K.S.; Szemiel, A.; Taggart, A.; Tanianis-Hughes, J.; Thomas, J.; Trochu, E.; Tonder, L.; Wilcock, E.; Zhang, J.E.; Leeming, G.; Smith, C.J.; Dodd, K.C.; Grammatikopoulos, T.; Keating, S.; Griffiths, F.; Sieradzki, A.; Seed, A.W.; Garjani, A.; Allen, C.M.; Evangelou, N.; Carson, A.; Grundmann, A.; Amin, J.; Hardwick, M.; Holland, A.E.; Patel, A.; Thomson, E.; Cavanagh, J.; Basu, N.; Blackledge, B.; Harris, J.D.; Armour, C.; Mulholland, C.; MacIver, C.L.; McGlinchey, E.; McIlwaine, R.; Morris, C.M.; Cousins, D.; Taylor, J.-P.; Baker, M.R.; Paddick, S.-M.; Aggleton, J.P.; Underwood, J.; Harrison, N.A.; Harrison, N.; Madarshahian, D.; Christmas, D.; Lewis, G.; McDonnell, G.; Hughes, S.; Smith, J.; Lilleker, J.B.; Cossette, N.; Nicholas, N.; Mansoori, P.; Upthegrove, R.; Jackson, T.; Gregory, R.; Thomas, R.H.; Francis, R.; O’Malley, R.; Salman, R.A.; Kyaw, S.; Gunatilake, S.; Barrett, S.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
Academic Journal
Wilson, L.A.; MacKen, W.L.; Record, C.J.; Dominik, N.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Jonvik, H.; Ramdharry, G.M.; Bugiardini, E.; Pitceathly, R.D.S.; Houlden, H.; Vandrovcova, J.; Reilly, M.M.; Hanna, M.G.; Perry, L.D.; Muntoni, F.; Sarkozy, A.; Schon, K.R.; Gao, F.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Frezatti, R.S.S.; Sobreira, C.F.D.R.; Tomaselli, P.J.; Marques, W.; Raga, S.; Nel, M.; Mahungu, A.C.; Wilmshurst, J.M.; Heckmann, J.M.; Naidu, K.; Steyn, E.C.; Henning, F.; Köken, Ö.Y.; Polat, I.; Hiz, A.S.; Yiş, U.; Oktay, Y.; Kapapa, M.M.; Fassad, M.R.; Patel, K.; McFarland, R.; Taylor, R.W.; Schoonen, M.; Bisschoff, M.; Vorster, A.; Van Der Westhuizen, F.H.; Human, R.; Lubbe, E.; Nonyane, M.; Smuts, I.; Vengalil, S.; Nashi, S.; Srivastava, K.; Nagappa, M.; Nalini, A.; Lemmers, R.J.L.F.; Van Der Vliet, P.J.; Van Der Maarel, S.M.; Reyaz, A.; Mishra, R.; Bhatia, R.; Srivastava, M.V.P.; Vishnu, V.Y.; Töpf, A.; Trainor, C.I.; Straub, V.; Ceylan, A.C.; Çavdarll, B.; Semerci Gündüz, C.N.; Ceylan, G.G.; Tallapaka, K.B.; Thangaraj, K.; Govindaraj, P.; Dalal, A.; Narayanappa, G.; Nandeesh, B.N.; Wa Somwe, S.; Bearden, D.R.; Kvalsund, M.P.; Topaloǧlu, H.; Yareeda, S.
In: Brain . (Brain, 1 December 2023, 146(12):5098-5109)
Academic Journal
Yaldiz, B.; Kucuk, E.; Hampstead, J.; Hofste, T.; Corominas Galbany, J.; Rinne, T.; Hoischen, A.; Nelen, M.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Frederikse, W.S.K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J.-M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; de la Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A.N.; de Benito, D.N.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.; Başak, A.N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G.W.E.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Ruivenkamp, C.A.L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2023, 17(1))
Academic Journal
Young, K.S.; Purves, K.L.; Hübel, C.; Davies, M.R.; Thompson, K.N.; Bristow, S.; Krebs, G.; Danese, A.; Vassos, E.; Adey, B.N.; Bright, S.; Hegemann, L.; Lee, Y.T.; Kalsi, G.; Monssen, D.; Mundy, J.; Peel, A.J.; Rayner, C.; Rogers, H.C.; Ter Kuile, A.; Ward, C.; York, K.; Lin, Y.; Palmos, A.B.; Moukhtarian, T.; Maughan, B.; Eley, T.C.; Breen, G.; Schmidt, U.; Richardson, M.P.; Hotopf, M.; Hirsch, C.; Veale, D.; Parsons, C.E.; Stevelink, S.A.M.; Nicholson, T.R.; Pollak, T.A.; Martineau, A.R.; Holt, H.; Al-Chalabi, A.; Ray Chaudhuri, K.; Bradley, J.R.; Chinnery, P.F.; Kingston, N.; Papadia, S.; Stirrups, K.E.; Linger, R.
In: Psychological Medicine . (Psychological Medicine, 26 September 2023, 53(12):5428-5441)
Academic Journal
Gupta, R.; Durham, T.J.; McCoy, J.G.; Kotrys, A.V.; Calvo, S.E.; Mootha, V.K.; Kanai, M.; Tsuo, K.; Zhou, W.; Karczewski, K.J.; Neale, B.M.; Chinnery, P.F.
In: Nature . (Nature, 24 August 2023, 620(7975):839-848)
Academic Journal
Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Jean-Marçais, N.; Moutton, S.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Thevenon, J.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Matalonga, L.; de Boer, E.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; de Boer, E.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Benetti, E.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Havlovicova, M.; Macek, M.; Ryba, L.; Schwarz, M.; Votypka, P.; Hoischen, A.; Jean-Marçais, N.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Kleefstra, T.; López-Martín, E.; Posada, M.; Mencarelli, M.A.; Renieri, A.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Verloes, A.; Abbott, K.M.; Banka, S.; de Boer, E.; Ciolfi, A.; Clayton-Smith, J.; Dallapiccola, B.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Gilissen, C.; Haack, T.B.; Havlovicova, M.; Hoischen, A.; Jackson, A.; Kerstjens, M.; Kleefstra, T.; Martín, E.L.; Macek, M.; Matalonga, L.; Maystadt, I.; Morleo, M.; Nigro, V.; Pinelli, M.; Pizzi, S.; Posada, M.; Radio, F.C.; Renieri, A.; Riess, O.; Rooryck, C.; Ryba, L.; Agathe, J.-M.D.S.; Santen, G.W.E.; Schwarz, M.; Tartaglia, M.; Thauvin, C.; Torella, A.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Vissers, L.; Vitobello, A.; Votypka, P.; Zguro, K.; Boer, E.D.; Cohen, E.; Danis, D.; Denommé-Pichon, A.-S.; Gao, F.; Gilissen, C.; Horvath, R.; Johari, M.; Johanson, L.; Li, S.; Matalonga, L.; Morsy, H.; Nelson, I.; Paramonov, I.; te Paske, I.B.A.W.; Robinson, P.; Savarese, M.; Steyaert, W.; Töpf, A.; Trimouille, A.; van der Velde, J.K.; Vandrovcova, J.; Vitobello, A.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; ‘t Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Paske, I.T.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Ben Yaou, R.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Kerstjens Frederikse, W.S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Agathe, J.-M.D.S.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Hackman, P.; Savarese, M.; Udd, B.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Osorio, A.N.; Depienne, C.; Roos, A.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Başak, A.N.; Claeys, K.; Boztug, K.; Haimel, M.; W.E, G.; Ruivenkamp, C.A.L.; Natera de Benito, D.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; Alonso García de la Rosa, F.J.; Schröck, E.; Rump, A.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; May, P.; Beeson, D.; Cossins, J.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Afenjar, A.; Goldenberg, A.; Masurel, A.; Phan, A.; Dieux-Coeslier, A.; Fargeot, A.; Guerrot, A.-M.; Toutain, A.; Molin, A.; Sorlin, A.; Putoux, A.; Jouret, B.; Laudier, B.; Demeer, B.; Doray, B.; Bonniaud, B.; Isidor, B.; Gilbert-Dussardier, B.; Leheup, B.; Reversade, B.; Paul, C.; Vincent-Delorme, C.; Neiva, C.; Poirsier, C.; Quélin, C.; Chiaverini, C.; Coubes, C.; Francannet, C.; Colson, C.; Desplantes, C.; Wells, C.; Goizet, C.; Lederer, D.; Sanlaville, D.; Amram, D.; Lehalle, D.; Geneviève, D.; Heron, D.; Lacombe, D.; Gaillard, D.; Zivi, E.; Sarrazin, E.; Steichen, E.; Schaefer, É.; Lacaze, E.; Jacquemin, E.; Bongers, E.; Kilic, E.; Colin, E.; Giuliano, F.; Prieur, F.; Laffargue, F.; Morice-Picard, F.; Petit, F.; Cartault, F.; Feillet, F.; Baujat, G.; Morin, G.; Diene, G.; Journel, H.; Maystadt, I.; Perthus, I.; Lespinasse, J.; Alessandri, J.-L.; Amiel, J.; Martinovic, J.; Delanne, J.; Albuisson, J.; Lambert, L.; Perrin, L.; Ousager, L.B.; Van Maldergem, L.; Pinson, L.; Ruaud, L.; Samimi, M.; Bournez, M.; Bonnet-Dupeyron, M.N.; Vincent, M.; Jacquemont, M.-L.; Cordier-Alex, M.-P.; Gérard-Blanluet, M.; Willems, M.; Spodenkiewicz, M.; Doco-Fenzy, M.; Rossi, M.; Renaud, M.; Fradin, M.; Mathieu, M.; Holder-Espinasse, M.H.; Houcinat, N.; Hanna, N.; Leperrier, N.; Chassaing, N.; Philip, N.; Boute, O.; Van Kien, P.K.; Parent, P.; Bitoun, P.; Sarda, P.; Vabres, P.; Jouk, P.-S.; Touraine, R.; El Chehadeh, S.; Whalen, S.; Marlin, S.; Passemard, S.; Grotto, S.; Bellanger, S.A.; Blesson, S.; Nambot, S.; Naudion, S.; Lyonnet, S.; Odent, S.; Attie-Bitach, T.; Busa, T.; Drouin-Garraud, V.; Layet, V.; Bizaoui, V.; Cusin, V.; Capri, Y.; Alembik, Y.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2023, 25(4))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Chinnery, P.F.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어