학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 191건 | 목록
1~10
Academic Journal
Kaiyrzhanov, R.; Lau, T.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Rad, A.; Vona, B.; Lin, S.-J.; Huang, K.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Bertoli-Avella, A.; Aanicai, R.; Basto, J.P.; Bauer, P.; Beetz, C.; Khan, S.; Rocha, M.E.; Kallemeijn, W.W.; Baggelaar, M.P.; Tate, E.W.; Godwin, A.; Guille, M.; Zaki, M.S.; Karimiani, E.G.; Jamshidi, Y.; Hempel, M.; Kortüm, F.; Normand, E.A.; Rudnik-Schöneborn, S.; Schatz, U.A.; Ilyas, M.; Sultan, T.; Alvi, J.R.; Ganieva, M.; Asilova, N.; Ibrohimov, S.; Isrofilov, M.; Fowler, B.; Tayfun, G.A.; Saman, A.A.; Alswaid, A.; Amiri, N.; Shotelersuk, V.; Yeetong, P.; Azam, M.; Babaei, M.; Monajemi, G.B.; Samie, S.; Mohammadi, P.; Garshasbi, M.; Banu, S.H.; Zaman, M.; Bauer, M.; Vazquez, D.; Issa, A.H.; Eyaid, W.; Ahmed, H.; Hashemi, N.; Hassanpour, K.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Mitani, T.; Lupski, J.R.; Abdul-Majeed, B.A.; Imdad, M.; Kaiyal, Q.; Kirmse, B.; Koster, J.; Waterham, H.R.; Lourenço, C.M.; Moldovan, O.; Murphy, D.; Bhatia, K.P.; Najafi, M.; Schmidts, M.; Mahroum, M.; Shalata, A.; Talbeya, J.K.; Taylor, R.W.; Vetro, A.; Guerrini, R.; Schrader, T.A.; Schrader, M.; Chung, W.K.; Gleeson, J.; Suri, M.; Severino, M.
In: Brain . (Brain, 1 April 2024, 147(4):1436-1456)
Academic Journal
Husain, R.A.; Huppke, P.; Mentzel, H.-J.; Hübner, C.A.; Jiao, X.; Palsule, G.; Hart, R.P.; Kiledjian, M.; Hennings, J.C.; Osmanović, D.; Giesecke, J.; Rubio, I.; Beck-Wödl, S.; Haack, T.B.; Bjørgo, K.; Mir, A.; Ilyas, M.; Abbasi, S.M.; Efthymiou, S.; Dominik, N.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Rankin, J.; Pagnamenta, A.T.; Nashabat, M.; Alfadhel, M.; Umair, M.; Altwaijri, W.; Khouj, E.; Alkuraya, F.S.; Reardon, W.; El-Hattab, A.W.; Mekki, M.; Houge, G.; Beetz, C.; Bauer, P.; Putoux, A.; Lesca, G.; Sanlaville, D.; Taylor, R.W.
In: Brain . (Brain, 1 April 2024, 147(4):1197-1205)
Academic Journal
Materna, M.; Momenilandi, M.; Floc’h, C.L.; Gervais, A.; Lévy, R.; Seeleuthner, Y.; Deswarte, C.; Pereira, A.; Le Voyer, T.; Bastard, P.; Vladikine, N.; Jouanguy, E.; Rosain, J.; Cobat, A.; Abel, L.; Casanova, J.-L.; Dussiot, M.; Béziat, V.; Delmonte, O.M.; Bosticardo, M.; Palterer, B.; Pala, F.; Amini, K.; Notarangelo, L.D.; Conrey, P.E.; Sayed, S.; Tello-Cajiao, J.J.; Campos, J.S.; Jyonouchi, S.; Henrickson, S.E.; Muylder, B.C.-D.; Bravetti, C.; de Septenville, A.L.; Davi, F.; Bellworthy, R.; Langlais, D.; Cederholm, A.; Landegren, N.; Staels, F.; Schrijvers, R.; Ganoza, C.A.; Beetz, C.; Darko, S.; Schramm, C.A.; Shah, S.; Lima, N.S.; Douek, D.C.; Ogishi, M.; Rinchai, D.; Qureshah, F.A.; Guenoun, A.; Ata, M.; Ali, F.A.; Marr, N.; Bolze, A.; Khan, T.; Krüger, R.; Völler, M.; von Bernuth, H.; Sadeghi-Shabestari, M.; Eriksson, D.; Mégret, J.; Berteloot, L.; Cardenas, P.P.; Regueiro, J.R.; Alqahtani, M.; Alkuraya, F.S.; Hasan, A.; Thanaraj, T.A.; Al-Mulla, F.; Sabato, V.; Alyanakian, M.A.; Leruez-Ville, M.; Rozenberg, F.; Haddad, E.; Toribio, M.L.; Kelsen, J.R.; Salehi, M.; Vatandoost, N.; Nasiri, S.; Torabizadeh, M.; Rokni-Zadeh, H.; Changi-Ashtiani, M.; Moravej, H.; Akrami, S.M.; Mazloomrezaei, M.; Shahrooei, M.; Meyts, I.; Toyofuku, E.; Morio, T.; Nishimura, M.; Mizukami, T.; Moriya, K.; Imai, K.; Malissen, B.; Luche, H.; Parvaneh, N.; Cheynier, R.
In: Science . (Science, 1 March 2024, 383(6686))
Academic Journal
Maroofian, R.; Kaiyrzhanov, R.; Cali, E.; Efthymiou, S.; Alavi, S.; Lau, T.; Murphy, D.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Zamani, M.; Zahraei, S.M.; Seifi, T.; Galehdari, H.; Saberi, A.; Zeighami, J.; Shariati, G.; Sedaghat, A.; Zaki, M.S.; Ferla, M.; Taylor, J.C.; Tortora, D.; Severino, M.; Sadeghian, S.; Azizimalamiri, R.; Saadi, S.M.; Muhammad, J.; Khan, S.; Yousaf, H.; Baig, S.M.; Abdullah, U.; Karimiani, E.G.; Yeşil, G.; Akbas, S.; Aslanger, A.D.; Al Shamsi, A.M.; Tajsharghi, H.; Ejeskär, K.; Abdel-Hamid, M.S.; Saadi, N.W.; Al Mutairi, F.; Al Shalan, M.; Alabdi, L.; Beetz, C.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Ali, Z.; Toosi, M.B.; Rudnik-Schöneborn, S.; Zschocke, J.; Schatz, U.A.; Babaei, M.; Isohanni, P.; Hickey, S.E.; Marom, D.; Elhanan, E.; Spaull, R.; Kurian, M.A.; Meng, L.; Lalani, S.; Marafi, D.; Lupski, J.R.; Hamid, M.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Seeger, J.; Palculict, T.B.; Mencacci, N.E.; Kamel, W.A.; Steindl, K.; Begemann, A.; Rauch, A.; Ben-Shachar, S.; Al Aqeel, A.I.; High, F.A.; Armstrong-Javors, A.E.; Asl, S.N.; Shahrooei, M.; Burglen, L.; Ravelli, C.; Ghavideldarestani, M.; Van Esch, H.; Hackenberg, A.; Al-Gazali, L.; Gleeson, J.J.; Alkuraya, F.S.; Chung, W.K.
In: Brain . (Brain, 1 December 2023, 146(12):5031-5043)
Academic Journal
Curado, F.; Rösner, S.; Zielke, S.; Westphal, G.; Alasel, M.; Malik, A.M.; Beetz, C.; Böttcher, T.; Barel, G.; Sah, A.P.; Cozma, C.; Hartkamp, J.; Bauer, P.; Grittner, U.; Skrahina, V.; Dinur, T.; Revel-Vilk, S.; Zimran, A.; Anjum, N.; Cheema, H.; Ichraf, Q.; Kriouile, Y.; Hadipour, Z.; Hadipour, F.; Rolfs, A.
In: Diagnostics . (Diagnostics, September 2023, 13(17))
Autosomal Recessive Renal Hypouricemia Type 2 Presenting with Childhood Stroke in a Sri Lankan Child
Academic Journal
In: Lab Medicine . (Lab Medicine, 1 September 2023, 54(5):543-545)
Academic Journal
Dinur, T.; Becker-Cohen, M.; Istaiti, M.; Zimran, A.; Revel-Vilk, S.; Bauer, P.; Beetz, C.; Cozma, C.; Rolfs, A.; Skrahina, V.
In: International Journal of Molecular Sciences . (International Journal of Molecular Sciences, February 2023, 24(4))
Academic Journal
Palmer, E.E.; Forwood, C.; Sachdev, R.; Macintosh, R.; Nguyen, M.H.; Pusch, M.; Picollo, A.; Hoff, A.; Sigfrid, L.; Rajagopalan, S.; Suckow, V.; Gibbons, J.; Kalscheuer, V.M.; Megarbane, A.; Nizon, M.; Cogné, B.; Beneteau, C.; Alkuraya, F.S.; Hashem, M.O.; Chedrawi, A.; Stamberger, H.; Weckhuysen, S.; Vanlander, A.; Ceulemans, B.; Nunn, K.; Mohammad, S.S.; Arpin, S.; Raynaud, M.; Motter, C.S.; Ward-Melver, C.; Janssens, K.; Meuwissen, M.; Beysen, D.; Dikow, N.; Grimmel, M.; Haack, T.B.; Clement, E.; McTague, A.; Hunt, D.; Townshend, S.; Ward, M.; Richards, L.J.; Simons, C.; Costain, G.; Dupuis, L.; Mendoza-Londono, R.; Dudding-Byth, T.; Boyle, J.; Field, M.; Saunders, C.; Fleming, E.; El Chehadeh, S.; Spitz, M.-A.; Abi Warde, M.-T.; Piton, A.; Gerard, B.; Rea, G.; McKenna, C.; Douzgou, S.; Banka, S.; Akman, C.; Bain, J.M.; Sands, T.T.; Wilson, G.N.; Silvertooth, E.J.; Miller, L.; Lederer, D.; Monestier, O.; Karadurmus, D.; Collins, F.; Carter, M.; Rohena, L.; Willemsen, M.H.; Ockeloen, C.W.; Pfundt, R.; Kroft, S.D.; Laranjeira, F.E.R.; Fortuna, A.M.; Soares, A.R.; Michaud, V.; Naudion, S.; Golla, S.; Weaver, D.D.; Bird, L.M.; Friedman, J.; Clowes, V.; Joss, S.; Pölsler, L.; Campeau, P.M.; Blazo, M.; Bijlsma, E.K.; Rosenfeld, J.A.; Beetz, C.; Powis, Z.; McWalter, K.; Brandt, T.; Torti, E.; Mathot, M.; Armstrong, R.
In: Molecular Psychiatry . (Molecular Psychiatry, February 2023, 28(2):668-697)
Academic Journal
Rus, C.-M.; Weissensteiner, T.; Pereira, C.; Susnea, I.; Danquah, B.D.; Morales Torres, G.; Rocha, M.E.; Cozma, C.; Saravanakumar, D.; Mannepalli, S.; Kandaswamy, K.K.; Rolfs, A.; Bauer, P.; Beetz, C.; Zimmermann, R.; Di Bucchianico, S.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, December 2022, 17(1))
Academic Journal
Calì, E.; Rocca, C.; Galanaki, E.; Efthymiou, S.; Athanasiou-Fragkouli, A.; Maroofian, R.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Lin, S.-J.; Petree, C.; Huang, K.; Varshney, G.; Sahin, Y.; Edizadeh, M.; Al Shamsi, A.; El Chehadeh, S.; Chaabouni, M.; Mankad, K.; Sudhakar, S.; Çelik, T.; Narlı, N.; Bianca, S.; Murphy, D.; Nardello, R.; De Carvalho Moreira, F.M.; Andrea Accogli; Monastiri, K.; Ognibene, M.; De Marco, P.; Zara, F.; Ruggieri, M.; Striano, P.; Şahin, Y.; Al-Gazali, L.; Abi Warde, M.T.; Gerard, B.; Zifarelli, G.; Beetz, C.; Fortuna, S.; Soler, M.; Valente, E.M.; Hannah, M.G.; Bugiardini, E.; Kriouile, Y.; El Khorassani, M.; Aguennouz, M.; Groppa, S.; Karashova, B.M.; Di Rosa, G.; Goraya, J.S.; Sultan, T.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Veggiotti, P.; Verrotti, A.; Savasta, S.; Ruiz, A.M.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Papacostas, S.; Compagnoni, C.; Piccirilli, A.; Vikelis, M.; Chelban, V.; Kaiyrzhanov, R.; Cortese, A.; Sullivan, R.; Papanicolaou, E.Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N.N.; Atawneh, O.; Lim, S.-Y.; Shaikh, F.; Scardamaglia, A.; Koutsis, G.; Mangano, S.; Scuderi, C.; Morello, G.; Zollo, M.; Heimer, G.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Alkuraya, F.S.; Rizig, M.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Xiromerisiou, G.; Spanaki, C.; Tucci, A.; Fiorillo, C.; Rissotto, F.; Munell, F.; Gagliano, A.; Jan, F.; Chimenz, R.; Gitto, E.; Cuppari, C.; Romeo, C.; Magrinelli, F.; Gupta, N.; Kabra, M.; Benrhouma, H.; Tazir, M.; Zagaroli, L.; Caloisi, C.; Fabiano, C.; Bottone, G.; Farello, G.; Di Fabio, S.; Obeid, M.; Bakhtadze, S.; Saadi, N.W.; Zaki, M.S.; Triki, C.C.; Kara, M.; Belcastro, V.; Specchio, N.; Karimiani, E.G.; Salih, A.M.; Ramenghi, L.A.; David, E.; Curró, R.; Iezzi, M.L.; Iapadre, G.; Nanni, G.; Scorrano, G.; Fiorile, M.F.; Brancati, F.; Di Falco, G.; Mandarà, L.; Barrano, G.; Elia, M.; Terrone, G.; Operto, F.F.; Valenzise, M.; Della Rocca, Y.; Zazzeroni, F.; Alesse, E.; Manti, F.; Galosi, S.; Nardecchia, F.; Leuzzi, V.; Pironti, E.; Amore, G.; Ceravolo, G.; Zafar, F.; Ullah, E.; Afzal, E.; Javed, I.; Rahman, F.; Ahmed, M.M.; Parisi, P.; Borgia, P.; Mangano, G.D.; Chiarelli, F.; Genomics, Q.S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2022, 24(10):2194-2203)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Beetz, C.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어