학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 83건 | 목록
1~10
Academic Journal
Gokce-Samar, Z.; Vetro, A.; De Bellescize, J.; Pisano, T.; Monteiro, L.; Penaud, N.; Korff, C.M.; Fluss, J.; Marini, C.; Cesaroni, E.; Alvarez, B.M.; Sanlaville, D.; Chatron, N.; Arzimanoglou, A.A.; Labalme, A.; Cuddapah, V.A.; Ruggiero, S.M.; Lecoquierre, F.; Nicolas, G.; Marie, G.A.; Lebas, A.; Testard, H.O.; Helbig, K.L.; Ruiz, A.; Ngoh, A.; Kurian, M.A.; Reid, K.; Spaull, R.; Joset, P.; Ramantani, G.; Steindl, K.; Krenn, M.; Gerstl, L.; Vieker, S.; Craiu, D.; Pendziwiat, M.; Haldeman-Englert, C.; Kanivets, I.; Romanova, I.; Rajan, D.S.; Rosenfeld, J.A.; Au, M.; Grand, K.; John M; Isapof, A.; Villeneuve, N.; Smol, T.; Caumes, R.; Zacher, P.; Neuser, S.; Tinschert, S.; Platzer, K.; Bartolomaeus, T.; Mohnke, I.; Radtke, M.; Jamra, R.A.; Helbig, I.; Jansen, F.E.; Koop, K.; Rudolf, G.; Küry, S.; Courchet, J.; Guerrini, R.; Lesca, G.
In: Neurology . (Neurology, 23 January 2024, 102(2):e207945)
Academic Journal
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, August 2023, 31(8):953-961)
Academic Journal
Asadollahi, R.; Muff, R.; Russo, M.; Oneda, B.; Joset, P.; Boonsawat, P.; Masood, R.; Mocera, M.; Ivanovski, I.; Baumer, A.; Bachmann-Gagescu, R.; Steindl, K.; Begemann, A.; Rauch, A.; Delvendahl, I.; Müller, M.; Tan, G.; Rodríguez, D.G.; Schlapbach, R.; Rehrauer, H.; Turan, S.; Winner, B.; Reis, A.; Winkler, J.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 1 July 2023, 32(13):2192-2204)
Academic Journal
Zanoni, P.; Steindl, K.; Oneda, B.; Joset, P.; Ivanovski, I.; Horn, A.H.C.; Cabello, E.M.; Laube, J.; Zweier, M.; Baumer, A.; Rauch, A.; Sticht, H.; Khan, N.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, July 2023, 31(7):784-792)
Academic Journal
Grether, A.; Ivanovski, I.; Russo, M.; Begemann, A.; Steindl, K.; Papik, M.; Zweier, M.; Oneda, B.; Rauch, A.; Abela, L.; Joset, P.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, May 2023, 11(5))
Academic Journal
Sheppard, S.E.; Bryant, L.; Vaccaro, C.; Smiler, J.; Da Silva, R.P.; Li, D.; March, M.; Diaz-Rosado, A.; de Barcelos, I.P.; Bhoj, E.J.; Wickramasekara, R.N.; Robertson, B.; Hallgren, J.; Hulen, J.; Watson, C.J.; Stessman, H.A.F.; Faundes, V.; Banka, S.; Duffourd, Y.; Denommé-Pichon, A.-S.; Mau-Them, F.T.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Lee, P.; Celeste Simon, M.; de la Cruz, X.; Padilla, N.; Flores-Mendez, M.; Akizu, N.; Choa, Z.X.; Lim, C.Y.; Dubourg, C.; Journel, H.; Demurger, F.; Mulhern, M.; Akman, C.; Lippa, N.; Andrews, M.; Baldridge, D.; Constantino, J.; van Haeringen, A.; Snoeck-Streef, I.; Chow, P.; Hing, A.; Graham, J.M.; Au, M.; Faivre, L.; Shen, W.; Mao, R.; Palumbos, J.; Viskochil, D.; Gahl, W.; Tifft, C.; Macnamara, E.; Hauser, N.; Miller, R.; Maffeo, J.; Afenjar, A.; Doummar, D.; Keren, B.; Arn, P.; Macklin-Mantia, S.; Meerschaut, I.; Callewaert, B.; Reis, A.; Zweier, C.; Brewer, C.; Saggar, A.; Smeland, M.F.; Kumar, A.; Elmslie, F.; Deshpande, C.; Nizon, M.; Cogne, B.; van Ierland, Y.; Wilke, M.; van Slegtenhorst, M.; Koudijs, S.; Chen, J.Y.; Pier, D.; Dredge, D.; Wortmann, S.; Kamsteeg, E.-J.; Koch, J.; Haynes, D.; Pollack, L.; Titheradge, H.; Islam, L.; Ranguin, K.; Weber, S.; de la Fuente, R.P.; del Pozo, J.S.; Rosales, J.M.L.; Joset, P.; Steindl, K.; Rauch, A.; Mei, D.; Mari, F.; Guerrini, R.; Lespinasse, J.; Dauriat, B.; Raymond, L.; Moutton, S.; Cueto-González, A.M.; Tan, T.Y.; Mignot, C.; Grotto, S.; Renaldo, F.; Drivas, T.G.; Hennessy, L.; Raper, A.; Parenti, I.; Kaiser, F.J.; Kuechler, A.; Busk, Ø.L.; Siedlik, J.A.; Henderson, L.B.; Juusola, J.; Person, R.; Schnur, R.E.
In: Science Advances . (Science Advances, March 2023, 9(10))
Academic Journal
Hiatt, S.M.; Partridge, E.C.; Anderson, A.; Cochran, M.E.; Coleman, T.F.; Felker, S.A.; McEown, M.; Meadows, S.K.; Newberry, K.M.; Pugh, J.; Myers, R.M.; Cooper, G.M.; Trajkova, S.; Brusco, A.; Pullano, V.; Sebastiano, M.R.; Caron, G.; Ermondi, G.; Abidi, F.E.; Lyons, M.J.; Prijoles, E.J.; Stolerman, E.; Washington, C.; Ansar, M.; Antonarakis, S.E.; Azadi, A.; Bachmann-Gagescu, R.; Rauch, A.; Bartuli, A.; Macchiaiolo, M.; Niceta, M.; Tartaglia, M.; Benech, C.; Redon, S.; Uguen, K.; Berkowitz, J.L.; Chen, Y.; Elloumi, H.Z.; Leadem, B.R.; Napier, M.P.; Noyes, A.G.; Betti, M.J.; Cannon, A.; Descartes, M.; Hurst, A.C.E.; Crenshaw, M.M.; Cuisset, L.; Curry, C.J.; Darvish, H.; Demirdas, S.; van Bever, Y.; van Slegtenhorst, M.A.; Douglas, J.; Nowak, C.B.; Rodan, L.H.; Dyment, D.A.; Osmond, M.; Faoucher, M.; Farrow, E.G.; Thiffault, I.; Fisher, H.; Joset, P.; Kelly, M.A.; Kmoch, S.; Noskova, L.; Magner, M.; Mandrile, G.; Mattioli, F.; Reymond, A.; Medne, L.; Skraban, C.; Meeks, N.J.L.; Montgomery, S.; Natowicz, M.; Quélin, C.; Rahimi-Aliabadi, S.; Schwager, C.R.; Sullivan, B.R.; Sellars, E.A.; Scheuerle, A.E.; Umaña, L.A.; Shukarova-Angelovska, E.; van der Crabben, S.N.; Waisfisz, Q.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 February 2023, 110(2):215-227)
Academic Journal
Snijders Blok, L.; Verseput, J.; Rots, D.; Brunner, H.G.; Kleefstra, T.; den Hoed, J.; Fisher, S.E.; Venselaar, H.; Innes, A.M.; Stumpel, C.; Õunap, K.; Reinson, K.; Seaby, E.G.; McKee, S.; Burton, B.; Kim, K.; van Hagen, J.M.; Waisfisz, Q.; Joset, P.; Steindl, K.; Rauch, A.; Li, D.; Sheppard, S.E.; Hakonarson, H.; Zackai, E.H.; Keena, B.; Roos, A.; Kohlschmidt, N.; Cereda, A.; Iascone, M.; Rebessi, E.; Kernohan, K.D.; Campeau, P.M.; Millan, F.; Taylor, J.A.; Lochmüller, H.; Higgs, M.R.; Goula, A.; Bernhard, B.; Velasco, D.J.; Schmanski, A.A.; Stark, Z.; Gallacher, L.; Pais, L.; Marcogliese, P.C.; Yamamoto, S.; Raun, N.; Kramer, J.M.; Jakub, T.E.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 12 January 2023, 4(1))
Academic Journal
Boonsawat, P.; Horn, A.H.C.; Steindl, K.; Baumer, A.; Kraemer, D.; Bahr, A.; Ivanovski, I.; Cabello, E.M.; Papik, M.; Zweier, M.; Oneda, B.; Sirleto, P.; Rauch, A.; Sticht, H.; Joset, P.; Burkhardt, T.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, December 2022, 7(1))
The MAP3K7 gene: Further delineation of clinical characteristics and genotype/phenotype correlations
Academic Journal
van Woerden, G.M.; de Konink, C.; Trezza, R.A.; Senden, R.; van Bever, Y.; Brooks, A.S.; Wessels, M.W.; Elgersma, Y.; Demirdas, S.; Baban, A.; Bassetti, J.A.; Bird, L.M.; van Bon, B.W.; Marcelis, C.; Guan, Q.; Nicole Weaver, K.; Klee, E.W.; Rosado, J.M.; Schimmenti, L.A.; Shikany, A.R.; Terhal, P.A.; van Wieringen, H.; Hurst, A.C.; Gooch, C.F.; Steindl, K.; Rauch, A.; Joset, P.; Tartaglia, M.; Niceta, M.
In: Human Mutation . (Human Mutation, October 2022, 43(10):1377-1395)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Joset, P.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어