학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 191건 | 목록
1~10
Academic Journal
Kaiyrzhanov, R.; Lau, T.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Rad, A.; Vona, B.; Lin, S.-J.; Huang, K.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Bertoli-Avella, A.; Aanicai, R.; Basto, J.P.; Bauer, P.; Beetz, C.; Khan, S.; Rocha, M.E.; Kallemeijn, W.W.; Baggelaar, M.P.; Tate, E.W.; Godwin, A.; Guille, M.; Zaki, M.S.; Karimiani, E.G.; Jamshidi, Y.; Hempel, M.; Kortüm, F.; Normand, E.A.; Rudnik-Schöneborn, S.; Schatz, U.A.; Ilyas, M.; Sultan, T.; Alvi, J.R.; Ganieva, M.; Asilova, N.; Ibrohimov, S.; Isrofilov, M.; Fowler, B.; Tayfun, G.A.; Saman, A.A.; Alswaid, A.; Amiri, N.; Shotelersuk, V.; Yeetong, P.; Azam, M.; Babaei, M.; Monajemi, G.B.; Samie, S.; Mohammadi, P.; Garshasbi, M.; Banu, S.H.; Zaman, M.; Bauer, M.; Vazquez, D.; Issa, A.H.; Eyaid, W.; Ahmed, H.; Hashemi, N.; Hassanpour, K.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Mitani, T.; Lupski, J.R.; Abdul-Majeed, B.A.; Imdad, M.; Kaiyal, Q.; Kirmse, B.; Koster, J.; Waterham, H.R.; Lourenço, C.M.; Moldovan, O.; Murphy, D.; Bhatia, K.P.; Najafi, M.; Schmidts, M.; Mahroum, M.; Shalata, A.; Talbeya, J.K.; Taylor, R.W.; Vetro, A.; Guerrini, R.; Schrader, T.A.; Schrader, M.; Chung, W.K.; Gleeson, J.; Suri, M.; Severino, M.
In: Brain . (Brain, 1 April 2024, 147(4):1436-1456)
Academic Journal
Husain, R.A.; Huppke, P.; Mentzel, H.-J.; Hübner, C.A.; Jiao, X.; Palsule, G.; Hart, R.P.; Kiledjian, M.; Hennings, J.C.; Osmanović, D.; Giesecke, J.; Rubio, I.; Beck-Wödl, S.; Haack, T.B.; Bjørgo, K.; Mir, A.; Ilyas, M.; Abbasi, S.M.; Efthymiou, S.; Dominik, N.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Rankin, J.; Pagnamenta, A.T.; Nashabat, M.; Alfadhel, M.; Umair, M.; Altwaijri, W.; Khouj, E.; Alkuraya, F.S.; Reardon, W.; El-Hattab, A.W.; Mekki, M.; Houge, G.; Beetz, C.; Bauer, P.; Putoux, A.; Lesca, G.; Sanlaville, D.; Taylor, R.W.
In: Brain . (Brain, 1 April 2024, 147(4):1197-1205)
Academic Journal
Chelban, V.; Maroofian, R.; Vandrovcova, J.; Kaiyrzhanov, R.; Salpietro, V.; Efthymiou, S.; Schottlaender, L.V.; Morsy, H.; Scardamaglia, A.; Tariq, A.; Houlden, H.; Aksnes, H.; Siggervåg, A.; Pennavaria, A.; Krogstad, L.S.; Bekkelund, ÅK.; Caiella, A.; Glomnes, N.; Brønstad, K.M.; Arnesen, T.; LaMonica, L.C.; Ernst, A.M.; Rothman, J.E.; Seabra, L.; Crow, Y.J.; Devic, P.; Shamseldin, H.E.; Abdulwahab, F.; Alkuraya, F.S.; Murphy, D.; Wood, N.W.; Richard, A.-C.; Quenez, O.; Bonnevalle, A.; Nicolas, G.; Zanetti, M.N.; Pagnamenta, A.T.; Tury, S.; Battini, J.-L.; Moreno De Luca, A.; Boland-Auge, A.; Olaso, R.; Deleuze, J.-F.; Anheim, M.; Cretin, B.; Vona, B.; Alajlan, F.; İpek, R.; Bauer, P.; Zifarelli, G.; Gungor, S.; Kurul, S.H.; Lochmuller, H.; Da'as, S.I.; Fakhro, K.A.; Gómez-Pascual, A.; Botía, J.A.; Horvath, R.; McEntagart, M.
In: Nature communications . (Nature communications, 13 March 2024, 15(1):2269)
Academic Journal
Ilyas, M.; Tariq, F.; Ishaq, R.; Habiba, U.; Bibi, F.; Abdullah, U.; Raja, G.K.; Shaiq, P.A.; Khan, S.N.; Ali, Y.; Haider, S.; Efthymiou, S.
In: Epilepsy Research . (Epilepsy Research, March 2024, 201)
Academic Journal
Armirola-Ricaurte, C.; Zonnekein, N.; Amor-Barris, S.; Atkinson, D.; De Vriendt, E.; Jordanova, A.; Koutsis, G.; Karadima, G.; Pelayo-Negro, A.L.; Berciano, J.; Efthymiou, S.; Turchetti, V.; Hanna, M.; Houlden, H.; Dinopoulos, A.; Garcia, A.; Karakaya, M.; Wirth, B.; Moris, G.; Polat, A.I.; Yiş, U.; Espinos, C.; Van de Vondel, L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, June 2024, 26(6))
Academic Journal
Salpietro, V.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Rocca, C.; Calì, E.; Houlden, H.; Zaki, M.S.; Issa, M.Y.; Elbendary, H.M.; Rafat, K.; Wangen, J.; Green, R.; Ciolfi, A.; Barresi, S.; Niceta, M.; Dallapiccola, B.; Tartaglia, M.; Lamaze, A.; Aughey, G.N.; Jepson, J.E.C.; Al Mutairi, F.; Al Shalan, M.; Alfadhel, M.; Rad, A.; Oprea, G.; Skrahina, V.; Accogli, A.; Zara, F.; Striano, P.; Mojarrad, M.; Tariq, H.; Giacopuzzi, E.; Taylor, J.C.; Pagnamenta, A.T.; Rehman, K.U.; Abd Elmaksoud, M.; Bassiony, M.; El Said, H.G.; Abdel-Hamid, M.S.; Seo, G.; Kim, S.; Lee, H.; Khang, R.; Marinakis, N.M.; Traeger-Synodinos, J.; Ververi, A.; Sourmpi, M.; Eslahi, A.; Khadivi Zand, F.; Beiraghi Toosi, M.; Babaei, M.; Jackson, A.; Banka, S.; Bertoli-Avella, A.; Battini, R.; Corsello, A.; Leoni, C.; Chiarelli, F.; Faqeih, E.A.; Tallur, K.K.; Alkuraya, F.S.; Alobeid, E.; Maddirevula, S.; Mankad, K.; Ghayoor-Karimiani, E.; Chung, W.K.; Hannah, M.G.; Bugiardini, E.; Bertini, E.; Kriouile, Y.; El-Khorassani, M.; Aguennouz, M.; Groppa, S.; Karashova, B.M.; Goraya, J.S.; Sultan, T.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Veggiotti, P.; Verrotti, A.; Lanari, M.; Savasta, S.; Macaya, A.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Chelban, V.; Kaiyrzhanov, R.; Cortese, A.; Sullivan, R.; Papanicolaou, E.Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N.N.; Atawneh, O.; Lim, S.-Y.; Zuccotti, G.V.; Marseglia, G.L.; Esposito, S.; Shaikh, F.; Cogo, P.; Corsello, G.; Mangano, S.; Nardello, R.; Mangano, D.; Scardamaglia, A.; Koutsis, G.; Scuderi, C.; Ferrara, P.; Morello, G.; Zollo, M.; Berni-Canani, R.; Terracciano, L.M.; Sisto, A.; Di Fabio, S.; Strano, F.; Scorrano, G.; Di Bella, S.; Di Francesco, L.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Xiromerisiou, G.; Spanaki, C.; Fiorillo, C.; Iacomino, M.; Gaudio, E.; Munell, F.; Gagliano, A.; Jan, F.; Chimenz, R.; Gitto, E.; Iughetti, L.; Di Rosa, G.; Maghnie, M.; Pettoello-Mantovani, M.; Gupta, N.; Kabra, M.; Benrhouma, H.; Tazir, M.; Bottone, G.; Farello, G.; Delvecchio, M.; Di-Donato, G.; Obeid, M.; Bakhtadze, S.; Saadi, N.W.; Miraglia-Del-Giudice, M.; Maccarone, R.; Triki, C.C.; Kara, M.; Karimiani, E.G.; Salih, A.M.; Ramenghi, L.A.; Seri, M.; Di-Falco, G.; Mandarà, L.; Barrano, G.; Elisa, M.; Cherubini, E.; Operto, F.F.; Valenzise, M.; Cattaneo, A.; Zazzeroni, F.; Alesse, E.; Matricardi, S.; Zafar, F.; Ullah, E.; Afzal, E.; Rahman, F.; Ahmed, M.M.; Parisi, P.; Spalice, A.; De Filippo, M.; Licari, A.; Trebbi, E.; Romano, F.; Heimer, G.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Rizig, M.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 January 2024, 111(1):200-210)
Academic Journal
Efthymiou, S.; Scala, M.; Malintan, N.T.; Maroofian, R.; Rocca, C.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Han, W.; Li, J.; Lu, W.; Ilyas, M.; Yu, Y.; Lythgoe, M.F.; Striano, P.; Ilyas, M.; Vavouraki, N.; Mankad, K.; Lakhani, S.; Mallack, E.J.; Palculict, T.B.; Li, H.; Zhang, G.; Zafar, F.; Rana, N.; Takashima, N.; Aruga, J.; Matsunaga, H.; Manzoni, C.
In: Frontiers in Molecular Neuroscience . (Frontiers in Molecular Neuroscience, 2024, 17)
Academic Journal
Almousa, H.; Sacher, M.; Lewis, S.A.; Bakhtiari, S.; Nordlie, S.H.; Magee, H.; Heim, J.A.; Liu, J.; Padilla-Lopez, S.; Kruer, M.C.; Pagnozzi, A.; Efthymiou, S.; Mohammad, R.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Cornejo, P.; Zaki, M.S.; Anwar, N.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Neilson, D.E.; Vemuri, A.; Jin, S.C.; Yang, X.-R.; Innes, A.M.; Heidari, A.; Van Gassen, K.; Van-Gils, J.; Van Der Smagt, J.; Trimouille, A.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Bruel, A.-L.; Tomoum, H.; Shata, M.O.; Hashem, M.O.; Alkuraya, F.; Toosi, M.B.; Karimiani, E.G.; Yeşil, G.; Lingappa, L.; Baruah, D.; Ebrahimzadeh, F.; Zamani, M.; Galehdari, H.; Shariati, G.; Sadeghian, S.; Qari, A.; Vincent, J.B.; Dursun, A.; Özgül, R.K.; Akar, H.T.; Bilguvar, K.; Mignot, C.; Keren, B.; Raveli, C.; Burglen, L.; Afenjar, A.; Kaat, L.D.; Van Slegtenhorst, M.
In: Brain . (Brain, 1 January 2024, 147(1):311-324)
Academic Journal
Wilson, L.A.; MacKen, W.L.; Record, C.J.; Dominik, N.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Jonvik, H.; Ramdharry, G.M.; Bugiardini, E.; Pitceathly, R.D.S.; Houlden, H.; Vandrovcova, J.; Reilly, M.M.; Hanna, M.G.; Perry, L.D.; Muntoni, F.; Sarkozy, A.; Schon, K.R.; Gao, F.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Frezatti, R.S.S.; Sobreira, C.F.D.R.; Tomaselli, P.J.; Marques, W.; Raga, S.; Nel, M.; Mahungu, A.C.; Wilmshurst, J.M.; Heckmann, J.M.; Naidu, K.; Steyn, E.C.; Henning, F.; Köken, Ö.Y.; Polat, I.; Hiz, A.S.; Yiş, U.; Oktay, Y.; Kapapa, M.M.; Fassad, M.R.; Patel, K.; McFarland, R.; Taylor, R.W.; Schoonen, M.; Bisschoff, M.; Vorster, A.; Van Der Westhuizen, F.H.; Human, R.; Lubbe, E.; Nonyane, M.; Smuts, I.; Vengalil, S.; Nashi, S.; Srivastava, K.; Nagappa, M.; Nalini, A.; Lemmers, R.J.L.F.; Van Der Vliet, P.J.; Van Der Maarel, S.M.; Reyaz, A.; Mishra, R.; Bhatia, R.; Srivastava, M.V.P.; Vishnu, V.Y.; Töpf, A.; Trainor, C.I.; Straub, V.; Ceylan, A.C.; Çavdarll, B.; Semerci Gündüz, C.N.; Ceylan, G.G.; Tallapaka, K.B.; Thangaraj, K.; Govindaraj, P.; Dalal, A.; Narayanappa, G.; Nandeesh, B.N.; Wa Somwe, S.; Bearden, D.R.; Kvalsund, M.P.; Topaloǧlu, H.; Yareeda, S.
In: Brain . (Brain, 1 December 2023, 146(12):5098-5109)
Academic Journal
Maroofian, R.; Kaiyrzhanov, R.; Cali, E.; Efthymiou, S.; Alavi, S.; Lau, T.; Murphy, D.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Zamani, M.; Zahraei, S.M.; Seifi, T.; Galehdari, H.; Saberi, A.; Zeighami, J.; Shariati, G.; Sedaghat, A.; Zaki, M.S.; Ferla, M.; Taylor, J.C.; Tortora, D.; Severino, M.; Sadeghian, S.; Azizimalamiri, R.; Saadi, S.M.; Muhammad, J.; Khan, S.; Yousaf, H.; Baig, S.M.; Abdullah, U.; Karimiani, E.G.; Yeşil, G.; Akbas, S.; Aslanger, A.D.; Al Shamsi, A.M.; Tajsharghi, H.; Ejeskär, K.; Abdel-Hamid, M.S.; Saadi, N.W.; Al Mutairi, F.; Al Shalan, M.; Alabdi, L.; Beetz, C.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Ali, Z.; Toosi, M.B.; Rudnik-Schöneborn, S.; Zschocke, J.; Schatz, U.A.; Babaei, M.; Isohanni, P.; Hickey, S.E.; Marom, D.; Elhanan, E.; Spaull, R.; Kurian, M.A.; Meng, L.; Lalani, S.; Marafi, D.; Lupski, J.R.; Hamid, M.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Seeger, J.; Palculict, T.B.; Mencacci, N.E.; Kamel, W.A.; Steindl, K.; Begemann, A.; Rauch, A.; Ben-Shachar, S.; Al Aqeel, A.I.; High, F.A.; Armstrong-Javors, A.E.; Asl, S.N.; Shahrooei, M.; Burglen, L.; Ravelli, C.; Ghavideldarestani, M.; Van Esch, H.; Hackenberg, A.; Al-Gazali, L.; Gleeson, J.J.; Alkuraya, F.S.; Chung, W.K.
In: Brain . (Brain, 1 December 2023, 146(12):5031-5043)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Efthymiou, S.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어