학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 14건 | 목록
1~10
Academic Journal
Yaldiz, B.; Kucuk, E.; Hampstead, J.; Hofste, T.; Corominas Galbany, J.; Rinne, T.; Hoischen, A.; Nelen, M.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Frederikse, W.S.K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J.-M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; de la Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A.N.; de Benito, D.N.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.; Başak, A.N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G.W.E.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Ruivenkamp, C.A.L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2023, 17(1))
Academic Journal
de Sainte Agathe, J.-M.; Filser, M.; Buratti, J.; Lejeune, É.; Le Guern, É.; Clot, F.; Gueguen, P.; Frobert, L.; Cogné, B.; Isidor, B.; Besnard, T.; Perrin, A.; Van Goethem, C.; Cossée, M.; Bergougnoux, A.; Roux, A.-F.; Baux, D.; Verebi, C.; Masingue, M.; Rendu, J.; Pasquier, F.; Kalatzis, V.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2023, 17(1))
Academic Journal
De Sainte Agathe, J.-M.; Keren, B.; Miao, T.; Leguern, E.; Pode-Shakked, B.; Weaver, K.N.; Owens, J.W.; Husami, A.; Stottmann, R.W.; Naudion, S.; Michaud, V.; Arveiler, B.; Fergelot, P.; Trimouille, A.; Delmas, J.; Poirsier, C.; Alkuraya, F.S.; Tabarki, B.; Bend, E.; Davis, K.; Bebin, M.; Thompson, M.L.; Bryant, E.M.; Wagner, M.; Hannibal, I.; Lenberg, J.; Krenn, M.; Wigby, K.M.; Friedman, J.R.; Iascone, M.; Cereda, A.; Argilli, E.; Sherr, E.; Caluseriu, O.; Tidwell, T.; Bayrak-Toydemir, P.; Hagedorn, C.; Brugger, M.; Vill, K.; Morneau-Jacob, F.-D.; Chung, W.; Chaudhari, B.P.; Stone, B.S.; Burns, K.; Li, R.; De Lange, I.M.; Biehler, M.; Gérard, B.; Ginglinger, E.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 October 2023, 60(10):999-1005)
Academic Journal
Georget, M.; Lejeune, E.; Buratti, J.; Servant, E.; le Guern, E.; Heron, D.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J.-M.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, August 2023, 31(8):967-970)
Academic Journal
Méreaux, J.-L.; Davoine, C.-S.; Coutelier, M.; Guillot-Noël, L.; Coarelli, G.; Ewenczyk, C.; Heinzmann, A.; Brice, A.; Durr, A.; Castrioto, A.; Charles, P.; Klebe, S.; Méneret, A.; Fauret-Amsellem, A.-L.; De Sainte Agathe, J.-M.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 July 2023, 60(7):717-721)
Academic Journal
Bouvet, D.; Blondel, A.; De Sainte Agathe, J.-M.; Leroy, G.; Saint-Martin, C.; Bellanné-Chantelot, C.
In: Human Mutation . (Human Mutation, 2023, 2023)
Academic Journal
Vitobello, A.; Mazel, B.; Nambot, S.; Safraou, H.; Bruel, A.-L.; Denommé-Pichon, A.-S.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Duffourd, Y.; Thomas, Q.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Lelianova, V.G.; Petitto, E.; Benlaouer, O.; Lall, G.; Ushkaryov, Y.; Zangrandi, A.; Suckling, J.; Salpietro, V.; Striano, P.; Zara, F.; Scala, M.; Meyer, R.; Elbracht, M.; Kurth, I.; Eggermann, T.; Tonevitsky, A.G.; Scott, D.A.; Chan, K.M.; Rosenfeld, J.A.; Guo, H.; Petersen, A.K.; Granger, L.; Crunk, A.; Bayat, A.; Delahaye, A.; de Sainte Agathe, J.-M.; Buratti, J.; Kozlov, S.V.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 August 2022, 109(8):1436-1457)
Academic Journal
Lines, M.A.; Innes, A.M.; Goldenberg, P.; Wong, A.; Srivastava, S.; Bayat, A.; Hove, H.; Karstensen, H.G.; Anyane-Yeboa, K.; Liao, J.; Jiang, N.; May, A.; Guzman, E.; Morleo, M.; Castello, R.; D'Arrigo, S.; Ciaccio, C.; Pantaleoni, C.; McKee, S.; Ong, J.; Zibdeh-Lough, H.; Tran-Mau-Them, F.; Gerasimenko, A.; Heron, D.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J.-M.; Margot, H.; Burglen, L.; Voets, T.; Vriens, J.; Dyment, D.A.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, June 2022, 188(6):1667-1675)
Academic Journal
Guerrini, R.; Mei, D.; Boncristiano, A.; Barba, C.; Conti, V.; Kerti-Szigeti, K.; Novarino, G.; Pepe, S.; Fassio, A.; Maragliano, L.; Benfenati, F.; Koenig, M.K.; Allmen, G.V.; Cho, M.T.; Si, Y.; Wentzensen, I.M.; Zou, F.; McDonald, K.; Baker, J.; Bhambhani, V.; Powis, Z.; Rodan, L.; Nabbout, R.; Barcia, G.; Rosenfeld, J.A.; Bacino, C.A.; Mignot, C.; Power, L.H.; Harris, C.J.; Marjanovic, D.; Møller, R.S.; Hammer, T.B.; Study, T.D.D.D.; Filppula, R.K.; Vieira, P.; Hildebrandt, C.; Sacharow, S.; Network, U.D.; Lachlan, K.; Benneche, A.; Petit, F.; de Sainte Agathe, J.-M.; Hallinan, B.; Narayanan, V.; Matsumoto, N.; la Marca, G.; Kato, M.; Anderson, K.; Sturiale, L.; Garozzo, D.; Bei, R.; Masuelli, L.
In: Brain . (Brain, 2022, 145(8):2687-2703)
Biallelic AOPEP Loss-of-Function Variants Cause Progressive Dystonia with Prominent Limb Involvement
Academic Journal
Zech, M.; Berutti, R.; Winkelmann, J.; Kumar, K.R.; Drew, A.P.; Reining, S.; Reunert, J.; Marquardt, T.; Tchan, M.; Riley, L.G.; Adam, R.J.; Biskup, S.; Derive, N.; Clot, F.; de Sainte Agathe, J.-M.; Bakhtiari, S.; Kruer, M.C.; Jin, S.C.; Bardakjian, T.; Gonzalez-Alegre, P.; Keller Sarmiento, I.J.; Mencacci, N.E.; Lubbe, S.J.; Kurian, M.A.; Méneret, A.; Vidailhet, M.; Fung, V.S.C.; Baumann, M.; Boesch, S.
In: Movement Disorders . (Movement Disorders, January 2022, 37(1):137-147)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] de Sainte Agathe, J.-M.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어