학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 31건 | 목록
1~10
Academic Journal
Harris, E.L.; Rose, A.M.S.; Carr, I.M.; Sheridan, E.G.; Poulter, J.A.; Roy, V.; Montagne, M.; Lavigne, P.; Livesey, H.; Hobson, E.; Warren, D.; Long, V.; Reijnders, M.R.F.; Sansbury, F.H.; Willemsen, M.H.; Pfundt, R.; Brunner, H.G.; Firth, H.V.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 January 2024, 111(1):119-132)
Academic Journal
Reijnders, M.R.F.; Hellebrekers, D.; Sinnema, M.; Stegmann, A.P.A.; Seibt, A.; Mayatepek, E.; Bindermann, R.; Averdunk, L.; Lohmeier, K.; Distelmaier, F.; Brugger, M.; Brunet, T.; Graf, E.; Mayerhanser, K.; Lamers, I.J.C.; Roepman, R.; Ott, T.; Klaas, O.; Horváth, J.; Rose, A.M.S.; Craghill, I.M.; Poulter, J.A.; Pauck, D.; Neuen-Jacob, E.; Rodenburg, R.J.T.; Wieczorek, D.; Klee, D.; Driessen, G.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, July 2023, 25(7))
Academic Journal
Kummeling, J.; Stremmelaar, D.E.; Willemsen, M.H.; Ruiterkamp-Versteeg, M.; Schepens, M.; Man, C.C.O.; Gilissen, C.; Koolen, D.A.; Pfundt, R.; Kleefstra, T.; Raun, N.; Kramer, J.M.; Reijnders, M.R.F.; Sinnema, M.; Cho, M.T.; McWalter, K.; Wheless, J.W.; Simon, M.E.H.; Terhal, P.A.; van der Smagt, J.J.; van Gassen, K.L.I.; Genetti, C.A.; Agrawal, P.B.; Bodamer, O.; Casey, A.M.; Joset, P.; Bahr, A.; Steindl, K.; Rauch, A.; Keller, E.; Raas-Rothschild, A.; Hoffman, T.L.; Powell-Hamilton, N.N.; Thiffault, I.; Engleman, K.; Zhou, D.; Hoefele, J.; Riedhammer, K.M.; Schwaibold, E.M.C.; Tasic, V.; Schubert, D.; Top, D.; Higgs, M.R.
In: Molecular Psychiatry . (Molecular Psychiatry, June 2021, 26(6):2013-2024)
Academic Journal
Lessel, D.; Hassani Nia, F.; Martens, V.; Lüttgen, S.; Mannucci, I.; Lessel, I.; Schob, C.; Kindler, S.; Kubisch, C.; Kreienkamp, H.-J.; Zeitler, D.M.; Bruckmann, A.; Graus, V.; Meister, G.; Reijnders, M.R.F.; Willemsen, M.; Gardeitchik, T.; Brunner, H.G.; Stegmann, A.P.A.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; Sinnema, M.; Kazantsev, A.; Bartholomäus, A.; Ignatova, Z.; McConkie-Rosell, A.; McDonald, M.; Lozic, B.; Kovacevic, T.; Tan, E.-S.; Cham, B.W.M.; Gerkes, E.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Lemmink, H.H.; Löhner, K.; Rump, P.; Johannsen, J.; Denecke, J.; Telegrafi, A.; McWalter, K.; Ramsdell, L.; Foss, K.; Le Duc, D.; Mitter, D.; Jamra, R.A.; Syrbe, S.; Merkenschlager, A.; Panis, B.; Lazier, J.; Dyment, D.A.; Boycott, K.M.; Osmond, M.; Hartley, T.; Mortreux, J.; Busa, T.; Missirian, C.; Prasun, P.; Pappas, J.; Rabin, R.; Dias, K.-R.; Evans, C.-A.; Roscioli, T.; Andrews, P.I.; Chijiwa, C.; Lewis, M.E.S.; Tan, E.-C.; Mirzaa, G.M.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2020, 11(1))
Academic Journal
Kaplanis, J.; Samocha, K.E.; Eberhardt, R.Y.; Gallone, G.; Martin, H.C.; McRae, J.F.; Short, P.J.; Danecek, P.; Gardner, E.J.; Huang, N.; Lord, J.; Martincorena, I.; Firth, H.V.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.; Wiel, L.; Lelieveld, S.H.; Reijnders, M.R.F.; Gilissen, C.; Zhang, Z.; Arvai, K.J.; Torene, R.I.; Juusola, J.; Retterer, K.; de Boer, E.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Brunner, H.G.; Yeung, A.; Wright, C.F.; Abbs, S.; Armstrong, R.; Dunn, C.; Holden, S.; Park, S.-M.; Paterson, J.; Raymond, L.; Reid, E.; Sandford, R.; Simonic, I.; Tischkowitz, M.; Woods, G.; Azam, T.; Cleary, E.; Jackson, A.; Lam, W.; Lampe, A.; Moore, D.; Porteous, M.; FitzPatrick, D.R.; Borras, S.; Clark, C.; Dean, J.; Miedzybrodzka, Z.; Ross, A.; Tennant, S.; Dabir, T.; Donnelly, D.; Humphreys, M.; Magee, A.; McConnell, V.; McKee, S.; McNerlan, S.; Morrison, P.J.; Rea, G.; Stewart, F.; Cole, T.; Cooper, N.; Cooper-Charles, L.; Cox, H.; Islam, L.; Jarvis, J.; Keelagher, R.; Lim, D.; McMullan, D.; Morton, J.; Naik, S.; O’Driscoll, M.; Ong, K.-R.; Osio, D.; Ragge, N.; Turton, S.; Vogt, J.; Williams, D.; Bodek, S.; Donaldson, A.; Hills, A.; Low, K.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.M.; Roberts, E.; Scurr, I.; Smithson, S.; Tooley, M.; Bradley, L.; Comerford, J.; Green, A.; Lynch, S.; McQuaid, S.; Mullaney, B.; Berg, J.; Goudie, D.; Mavrak, E.; McLean, J.; McWilliam, C.; Reavey, E.; Baple, E.; Baptista, J.; Brewer, C.; Castle, B.; Kivuva, E.; Owens, M.; Rankin, J.; Shaw-Smith, C.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Bradley, T.; Davidson, R.; Gardiner, C.; Joss, S.; Kinning, E.; Longman, C.; McGowan, R.; Murday, V.; Pilz, D.; Tobias, E.; Whiteford, M.; Williams, N.; Barnicoat, A.; Clement, E.; Faravelli, F.; Hurst, J.; Jenkins, L.; Jones, W.; Kumar, V.K.A.; Lees, M.; Loughlin, S.; Male, A.; Morrogh, D.; Rosser, E.; Scott, R.; Wilson, L.; Beleza, A.; Deshpande, C.; Flinter, F.; Holder, M.; Irving, M.; Izatt, L.; Josifova, D.; Mohammed, S.; Molenda, A.; Robert, L.; Roworth, W.; Ruddy, D.; Ryten, M.; Yau, S.; Bennett, C.; Blyth, M.; Campbell, J.; Coates, A.; Dobbie, A.; Hewitt, S.; Hobson, E.; Jackson, E.; Jewell, R.; Kraus, A.; Prescott, K.; Sheridan, E.; Thomson, J.; Bradshaw, K.; Dixit, A.; Eason, J.; Haines, R.; Harrison, R.; Mutch, S.; Sarkar, A.; Searle, C.; Shannon, N.; Sharif, A.; Suri, M.; Vasudevan, P.; Canham, N.; Ellis, I.; Greenhalgh, L.; Howard, E.; Stinton, V.; Swale, A.; Weber, A.; Banka, S.; Breen, C.; Briggs, T.; Burkitt-Wright, E.; Chandler, K.; Clayton-Smith, J.; Donnai, D.; Douzgou, S.; Gaunt, L.; Jones, E.; Kerr, B.; Langley, C.; Metcalfe, K.; Smith, A.; Wright, R.; Bourn, D.; Burn, J.; Fisher, R.; Hellens, S.; Henderson, A.; Montgomery, T.; Splitt, M.; Straub, V.; Wright, M.; Zwolinski, S.; Allen, Z.; Bernhard, B.; Brady, A.; Brooks, C.; Busby, L.; Clowes, V.; Ghali, N.; Holder, S.; Ibitoye, R.; Wakeling, E.; Blair, E.; Carmichael, J.; Cilliers, D.; Clasper, S.; Gibbons, R.; Kini, U.; Lester, T.; Nemeth, A.; Poulton, J.; Price, S.; Shears, D.; Stewart, H.; Wilkie, A.; Albaba, S.; Baker, D.; Balasubramanian, M.; Johnson, D.; Parker, M.; Quarrell, O.; Stewart, A.; Willoughby, J.; Crosby, C.; Elmslie, F.; Homfray, T.; Jin, H.; Lahiri, N.; Mansour, S.; Marks, K.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Tatton-Brown, K.; Butler, R.; Clarke, A.; Corrin, S.; Fry, A.; Kamath, A.; Mugalaasi, H.; Procter, A.; Sampson, J.; Sansbury, F.; Varghese, V.; McCann, E.; Pottinger, C.; Baralle, D.; Callaway, A.; Cassidy, E.J.; Daniels, S.; Douglas, A.; Foulds, N.; Hunt, D.; Kharbanda, M.; Lachlan, K.; Mercer, C.; Side, L.; Temple, I.K.; Wellesley, D.
In: Nature . (Nature, 29 October 2020, 586(7831):757-762)
Academic Journal
Castilla-Vallmanya, L.; Rabionet, R.; Balcells, S.; Grinberg, D.; Urreizti, R.; Selmer, K.K.; Dimartino, C.; Blanco-Sánchez, B.; Oufadem, M.; Aly, M.; Nitschké, P.; Pingault, V.; Munnich, A.; Cormier-Daire, V.; Lyonnet, S.; Amiel, J.; Gordon, C.T.; Yang, S.; Cho, M.T.; Reijnders, M.R.F.; van Essen, A.J.; Kerstjens-Frederikse, W.S.; Vigeland, M.D.; Stadheim, B.; Houge, G.; Aukrust, I.; Cox, H.; Kingston, H.; Clayton-Smith, J.; Innis, J.W.; Keegan, C.E.; Iascone, M.; Cereda, A.; Gabbiadini, S.; Chung, W.K.; Sanders, V.; Charrow, J.; Bryant, E.; Millichap, J.; Vitobello, A.; Thauvin, C.; Mau-Them, F.T.; Faivre, L.; Lesca, G.; Labalme, A.; Chatron, N.; Sanlaville, D.; Rougeot, C.; Christensen, K.M.; Kirby, A.; Lewandowski, R.; Gannaway, R.; Lehman, A.; Clarke, L.; Graul-Neumann, L.; Zweier, C.; Lessel, D.; Lozic, B.; Peretz, R.; Stratton, R.; Smol, T.; Dieux-Coëslier, A.; Meira, J.; Wohler, E.; Sobreira, N.; Beaver, E.M.; Heeley, J.; Briere, L.C.; High, F.A.; Sweetser, D.A.; Walker, M.A.; Jayakar, P.; Shinawi, M.; Earl, D.L.; Siu, V.M.; Reesor, E.; Yao, T.; Hegele, R.A.; Vaske, O.M.; Rego, S.; Shapiro, K.A.; Wong, B.; Gambello, M.J.; McDonald, M.; Karlowicz, D.; Colombo, R.; Serretti, A.; Pais, L.; O’Donnell-Luria, A.; Wray, A.; Sadedin, S.; Chong, B.; Tan, T.Y.; Christodoulou, J.; White, S.M.; Slavotinek, A.; Barbouth, D.; Morel Swols, D.; Parisot, M.; Bole-Feysot, C.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 July 2020, 22(7):1215-1226)
Academic Journal
Johnson, B.V.; Kumar, R.; Ivancevic, A.; Gardner, A.; Domingo, D.; Corbett, M.; Pérez-Jurado, L.A.; Gécz, J.; Jolly, L.A.; Oishi, S.; Kasherman, M.; Piper, M.; Alexander, S.; Vega, M.S.; Burne, T.; Wood, S.A.; Parnell, E.; Yoon, S.; Penzes, P.; Goldstein, A.; Zackai, E.; Mcdougall, C.; Bhoj, E.; Kaplan, P.; Li, D.; Asher, S.; Madan-Khetarpal, S.; Infante, E.; Narayanan, V.; Ramsey, K.; Pena, L.; Koboldt, D.C.; Bartholomew, D.; Mosher, T.M.; Hickey, S.E.; Shashi, V.; Schoch, K.; Sullivan, J.A.; Perilla-Young, Y.; Smith, L.D.; Pinto e Vairo, F.; Pichurin, P.N.; Ewing, S.A.; Klee, E.W.; Barnett, S.S.; Perry, M.S.; Koenig, M.K.; Rosenfeld, J.A.; Keegan, C.E.; Schuette, J.L.; Lin, A.E.; Steeves, M.A.; Shieh, C.; Sanchez-Lara, P.A.; Graham, J.M.; Au, M.; Pierson, T.M.; Tezcan, K.; Schaefer, G.B.; Danylchuk, N.R.; Asamoah, A.; Jackson, K.E.; Yachelevich, N.; Oh, T.; Van Allen, M.; Lines, M.; Mercimek-Andrews, S.; Lefroy, H.; Kini, U.; Cutcutache, I.; Grønborg, S.; Mercier, S.; Küry, S.; Bézieau, S.; Pasquier, L.; Raynaud, M.; Afenjar, A.; Billette de Villemeur, T.; Keren, B.; Van Maldergem, L.; Désir, J.; Marangoni, M.; Page, M.; Armstrong, M.; Dikow, N.; Koolen, D.A.; Kleefstra, T.; VanHasselt, P.M.; Oegema, R.; van Binsbergen, E.; van der Zwaag, B.; Weiss, M.; Hollander, N.D.; Hoffer, M.J.V.; Reijnders, M.R.F.; Demirdas, S.; Zwijnenburg, P.; Sa, J.; Reis, C.F.; López-Otín, C.; Santiago-Fernández, O.; Fernández-Jaén, A.; Rauch, A.; Steindl, K.; Joset, P.; Smeland, M.F.; Acosta, M.T.; Adams, D.R.; Aday, A.; Alejandro, M.E.; Allard, P.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Barbouth, D.; Batzli, G.F.; Beggs, A.H.; Bellen, H.J.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bick, D.P.; Birch, C.L.; Bivona, S.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Boone, B.E.; Bostwick, B.L.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, D.M.; Brush, M.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Carrasquillo, O.; Peter Chang, T.C.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; D'Souza, P.; Dasari, S.; Davids, M.; Davidson, J.M.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dorrani, N.; Dorset, D.C.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Dries, A.M.; Duncan, L.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Enns, G.M.; Esteves, C.; Estwick, T.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Friedman, N.D.; Gahl, W.A.; Godfrey, R.A.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Gourdine, J.-P.F.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Haendel, M.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; High, F.; Holm, I.A.; Hom, J.; Huang, A.; Huang, Y.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jiang, Y.-H.; Johnston, J.M.; Jones, A.L.; Karaviti, L.; Kelley, E.G.; Koeller, D.M.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Kyle, J.E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Lau, C.C.; Lazar, J.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Levy, S.E.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Markello, T.C.; Marom, R.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; May, T.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; Merker, J.D.; Metz, T.O.; Might, M.; Morava-Kozicz, E.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newberry, J.S.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Postlethwait, J.H.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Renteri, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rowley, R.K.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Scott, D.A.; Shakachite, L.; Sharma, P.; Shields, K.; Shin, J.; Signer, R.; Sillari, C.H.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sweetser, D.A.; Tamburro, C.P.; Tan, Q.K.-G.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Urv, T.K.; Vogel, T.P.; Waggott, D.M.; Wahl, C.E.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Waters, K.M.; Webb-Robertson, B.-J.M.; Wegner, D.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Wise, A.L.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Worthey, E.A.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yoon, A.J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zuchner, S.; Gahl, W.
In: Biological Psychiatry . (Biological Psychiatry, 15 January 2020, 87(2):100-112)
Academic Journal
Diets, I.J.; van der Donk, R.; Reijnders, M.R.F.; Dingemans, A.J.M.; Pfundt, R.; Vulto-van Silfhout, A.T.; Wiel, L.; Gilissen, C.; Brunner, H.G.; Kleefstra, T.; Hoogerbrugge, N.; de Vries, B.B.A.; Kuiper, R.P.; Jongmans, M.C.J.; Waanders, E.; Hehir-Kwa, J.Y.; Baltrunaite, K.; Hwa, V.; Dauber, A.; Thevenon, J.; Perrin, L.; Afenjar, A.; Nava, C.; Keren, B.; Bartz, S.; Peri, B.; Beunders, G.; Verbeek, N.; van Gassen, K.; Thiffault, I.; Cadieux-Dion, M.; Huerta-Saenz, L.; Wagner, M.; Konstantopoulou, V.; Vodopiutz, J.; Griese, M.; Boel, A.; Callewaert, B.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 April 2019, 104(4):758-766)
Academic Journal
Reijnders, M.R.F.; de Vries, B.B.A.; Pfundt, R.; Brunner, H.G.; Miller, K.A.; Calpena, E.; Koelling, N.; Twigg, S.R.F.; Wilkie, A.O.M.; Alvi, M.; Goos, J.A.C.; Mathijssen, I.M.J.; Lees, M.M.; de Burca, A.; Blair, E.M.; Henderson, A.; Kraus, A.; Mikat, B.; Wieczorek, D.; Lüdecke, H.-J.; Isidor, B.; Kerr, B.; Clayton-Smith, J.; Chandler, K.; Taylor, R.L.; Douzgou, S.; Marcelis, C.; Schluth-Bolard, C.; Edery, P.; Deshpande, C.; Ruivenkamp, C.A.L.; Santen, G.W.E.; Koopmans, M.; Kant, S.G.; Baralle, D.; Engels, H.; Cremer, K.; Eason, J.; Tatton-Brown, K.; Payne, K.; Helbig, K.; Radtke, K.; Nugent, K.M.; Harline, M.L.; Littlejohn, R.O.; McLean, S.; Strom, T.M.; Bird, L.M.; Sinnema, M.; Stegmann, A.P.A.; Bitner-Glindzicz, M.; van Dooren, M.F.; Alders, M.; Lakeman, P.; Terhal, P.A.; Brick, L.; Kozenko, M.; Klaassens, M.; Steinraths, M.; Cooper, N.S.; Yap, P.; van der Spek, P.J.; Swagemakers, S.M.A.; Mercimek-Andrews, S.; Joss, S.; Wall, S.A.; Küry, S.; McGowan, S.J.; Nellaker, C.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 June 2018, 102(6):1195-1203)
Academic Journal
Olson, H.E.; Smith, L.A.; Sheidley, B.R.; Moufawad El Achkar, C.; Pearl, P.L.; Poduri, A.; Jean-Marçais, N.; Thevenon, J.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Rivière, J.-B.; Vitobello, A.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Yang, E.; Heron, D.; Tatton-Brown, K.; van der Zwaag, P.A.; Rump, P.; Bijlsma, E.K.; Fransen van de Putte, D.E.; Ruivenkamp, C.A.L.; Krock, B.L.; Nesbitt, A.I.; Backer, E.; Kamsteeg, E.-J.; Reijnders, M.R.F.; Lelieveld, S.H.; Schuurs-Hoeijmakers, J.; Brunner, H.G.; Sinnema, M.; Bearden, D.; Begtrup, A.; Telegrafi, A.; Cho, M.T.; Lunsing, R.J.; Burglen, L.; Lesca, G.; Chatron, N.; Skraban, C.M.; Tarpinian, J.; Sabatier, I.; De Bellescize, J.; Guibaud, L.; Sweetser, D.A.; Waxler, J.L.; Wierenga, K.J.; Donadieu, J.; Narayanan, V.; Ramsey, K.M.; Nava, C.; Keren, B.; Thomas, L.; Thomas, G.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 May 2018, 102(5):995-1007)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Reijnders, M.R.F.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어