학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 22건 | 목록
1~10
Academic Journal
Li, T.; Strober, B.J.; Arvanitis, M.; Battle, A.; Ferraro, N.; Aguet, F.; Ardlie, K.; Clish, C.; Gabriel, S.; Gerszten, R.; Gupta, N.; Kasela, S.; Lappalainen, T.; Ni, B.; Wiel, L.; Wheeler, M.T.; Hershberg, E.; Montgomery, S.B.; Arking, D.E.; Beer, R.L.; Papanicolaou, G.; Qasba, P.; Brody, J.; Sotoodehnia, N.; Blackwell, T.W.; Guo, X.; Lin, H.J.; Taylor, K.D.; Rotter, J.I.; Johnson, W.C.; Liu, Y.; Nickerson, D.A.; Smith, J.; Pritchard, J.K.; Shojaie, A.; Tracy, R.P.; Van Den Berg, D.; Rich, S.S.
In: Cell Genomics . (Cell Genomics, 11 October 2023, 3(10))
Academic Journal
Wiel, L.; Hampstead, J.E.; Brunner, H.G.; Gilissen, C.; Venselaar, H.; Vissers, L.E.L.M.; Pfundt, R.; Vriend, G.; Veltman, J.A.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 5 January 2023, 110(1):92-104)
Academic Journal
In: Clinical chemistry . (Clinical chemistry, 4 January 2023, 69(1):6-8)
Academic Journal
den Hoed, J.; Snijders Blok, L.; Fisher, S.E.; de Boer, E.; Dingemans, A.J.M.; Wiel, L.; Brunner, H.G.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Stegmann, A.P.A.; Kleefstra, T.; Vissers, L.E.L.M.; Voisin, N.; Guex, N.; Chrast, J.; Reymond, A.; Nellaker, C.; Amudhavalli, S.M.; Schwager, C.; Thiffault, I.; Banka, S.; Donnai, D.; Jackson, A.; Bena, F.S.; Ranza, E.; Ben-Zeev, B.; Bonagura, V.R.; Bruel, A.-L.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Vitobello, A.; Brunet, T.; Wagner, M.; Sinnema, M.; Chew, H.B.; Cimbalistienė, L.; Kučinskas, V.; Preikšaitienė, E.; Coon, H.; Délot, E.C.; Vilain, E.; Démurger, F.; Depienne, C.; Kuechler, A.; Dyment, D.A.; Osmond, M.; Waheeb, A.; Elpeleg, O.; Meiner, V.; Mor-Shaked, H.; Mazel, B.; Granger, L.; Petersen, A.K.; Haber, B.; Hanebeck, J.; Kotzaeridou, U.; Orec, L.; Hachiya, Y.; Kashii, H.; Abedi, Y.H.; Hehir-Kwa, J.Y.; Horist, B.; Krishnamurthy, V.; Itai, T.; Matsumoto, N.; Miyatake, S.; Mizuguchi, T.; Jewell, R.; Jones, K.L.; Schrier Vergano, S.A.; Joss, S.; Kato, M.; Kattentidt-Mouravieva, A.A.; Kok, F.; Vedovato-dos-Santos, J.H.; Lavillaureix, A.; Odent, S.; Liu, P.; Rosenfeld, J.A.; Manwaring, L.; Willing, M.; McWalter, K.; Palculict, T.B.; Santiago-Sim, T.; Mikati, M.A.; Tran, L.; Moey, L.H.; Mohammed, S.; Mountford, H.; Newbury, D.F.; Newbury-Ecob, R.; Parker, M.; Radtke, K.; Spillmann, R.C.; Zuccarelli, B.; Kini, U.; Vaknin-Dembinsky, A.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 February 2021, 108(2):346-356)
Academic Journal
Kaplanis, J.; Samocha, K.E.; Eberhardt, R.Y.; Gallone, G.; Martin, H.C.; McRae, J.F.; Short, P.J.; Danecek, P.; Gardner, E.J.; Huang, N.; Lord, J.; Martincorena, I.; Firth, H.V.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.; Wiel, L.; Lelieveld, S.H.; Reijnders, M.R.F.; Gilissen, C.; Zhang, Z.; Arvai, K.J.; Torene, R.I.; Juusola, J.; Retterer, K.; de Boer, E.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Brunner, H.G.; Yeung, A.; Wright, C.F.; Abbs, S.; Armstrong, R.; Dunn, C.; Holden, S.; Park, S.-M.; Paterson, J.; Raymond, L.; Reid, E.; Sandford, R.; Simonic, I.; Tischkowitz, M.; Woods, G.; Azam, T.; Cleary, E.; Jackson, A.; Lam, W.; Lampe, A.; Moore, D.; Porteous, M.; FitzPatrick, D.R.; Borras, S.; Clark, C.; Dean, J.; Miedzybrodzka, Z.; Ross, A.; Tennant, S.; Dabir, T.; Donnelly, D.; Humphreys, M.; Magee, A.; McConnell, V.; McKee, S.; McNerlan, S.; Morrison, P.J.; Rea, G.; Stewart, F.; Cole, T.; Cooper, N.; Cooper-Charles, L.; Cox, H.; Islam, L.; Jarvis, J.; Keelagher, R.; Lim, D.; McMullan, D.; Morton, J.; Naik, S.; O’Driscoll, M.; Ong, K.-R.; Osio, D.; Ragge, N.; Turton, S.; Vogt, J.; Williams, D.; Bodek, S.; Donaldson, A.; Hills, A.; Low, K.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.M.; Roberts, E.; Scurr, I.; Smithson, S.; Tooley, M.; Bradley, L.; Comerford, J.; Green, A.; Lynch, S.; McQuaid, S.; Mullaney, B.; Berg, J.; Goudie, D.; Mavrak, E.; McLean, J.; McWilliam, C.; Reavey, E.; Baple, E.; Baptista, J.; Brewer, C.; Castle, B.; Kivuva, E.; Owens, M.; Rankin, J.; Shaw-Smith, C.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Bradley, T.; Davidson, R.; Gardiner, C.; Joss, S.; Kinning, E.; Longman, C.; McGowan, R.; Murday, V.; Pilz, D.; Tobias, E.; Whiteford, M.; Williams, N.; Barnicoat, A.; Clement, E.; Faravelli, F.; Hurst, J.; Jenkins, L.; Jones, W.; Kumar, V.K.A.; Lees, M.; Loughlin, S.; Male, A.; Morrogh, D.; Rosser, E.; Scott, R.; Wilson, L.; Beleza, A.; Deshpande, C.; Flinter, F.; Holder, M.; Irving, M.; Izatt, L.; Josifova, D.; Mohammed, S.; Molenda, A.; Robert, L.; Roworth, W.; Ruddy, D.; Ryten, M.; Yau, S.; Bennett, C.; Blyth, M.; Campbell, J.; Coates, A.; Dobbie, A.; Hewitt, S.; Hobson, E.; Jackson, E.; Jewell, R.; Kraus, A.; Prescott, K.; Sheridan, E.; Thomson, J.; Bradshaw, K.; Dixit, A.; Eason, J.; Haines, R.; Harrison, R.; Mutch, S.; Sarkar, A.; Searle, C.; Shannon, N.; Sharif, A.; Suri, M.; Vasudevan, P.; Canham, N.; Ellis, I.; Greenhalgh, L.; Howard, E.; Stinton, V.; Swale, A.; Weber, A.; Banka, S.; Breen, C.; Briggs, T.; Burkitt-Wright, E.; Chandler, K.; Clayton-Smith, J.; Donnai, D.; Douzgou, S.; Gaunt, L.; Jones, E.; Kerr, B.; Langley, C.; Metcalfe, K.; Smith, A.; Wright, R.; Bourn, D.; Burn, J.; Fisher, R.; Hellens, S.; Henderson, A.; Montgomery, T.; Splitt, M.; Straub, V.; Wright, M.; Zwolinski, S.; Allen, Z.; Bernhard, B.; Brady, A.; Brooks, C.; Busby, L.; Clowes, V.; Ghali, N.; Holder, S.; Ibitoye, R.; Wakeling, E.; Blair, E.; Carmichael, J.; Cilliers, D.; Clasper, S.; Gibbons, R.; Kini, U.; Lester, T.; Nemeth, A.; Poulton, J.; Price, S.; Shears, D.; Stewart, H.; Wilkie, A.; Albaba, S.; Baker, D.; Balasubramanian, M.; Johnson, D.; Parker, M.; Quarrell, O.; Stewart, A.; Willoughby, J.; Crosby, C.; Elmslie, F.; Homfray, T.; Jin, H.; Lahiri, N.; Mansour, S.; Marks, K.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Tatton-Brown, K.; Butler, R.; Clarke, A.; Corrin, S.; Fry, A.; Kamath, A.; Mugalaasi, H.; Procter, A.; Sampson, J.; Sansbury, F.; Varghese, V.; McCann, E.; Pottinger, C.; Baralle, D.; Callaway, A.; Cassidy, E.J.; Daniels, S.; Douglas, A.; Foulds, N.; Hunt, D.; Kharbanda, M.; Lachlan, K.; Mercer, C.; Side, L.; Temple, I.K.; Wellesley, D.
In: Nature . (Nature, 29 October 2020, 586(7831):757-762)
Academic Journal
Nabais Sá, M.J.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; de Brouwer, A.P.M.; Koolen, D.A.; Venselaar, H.; Wiel, L.; Gilissen, C.; Trimouille, A.; Lasseaux, E.; Naudion, S.; Lacombe, D.; Piton, A.; Vincent-Delorme, C.; Zweier, C.; Reis, A.; Trollmann, R.; Ruiz, A.; Gabau, E.; Vetro, A.; Guerrini, R.; Bakhtiari, S.; Kruer, M.C.; Amor, D.J.; Cooper, M.S.; Bijlsma, E.K.; Barakat, T.S.; van Dooren, M.F.; van Slegtenhorst, M.; Willemsen, M.A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 April 2020, 22(4):797-802)
Academic Journal
Snijders Blok, L.; Kleefstra, T.; Gilissen, C.; Wiel, L.; Pfundt, R.; Brunner, H.G.; Deriziotis, P.; Fisher, S.E.; Venselaar, H.; Maas, S.; Kroes, H.Y.; Lachmeijer, A.M.A.; van Gassen, K.L.I.; Firth, H.V.; Tomkins, S.; Bodek, S.; Õunap, K.; Wojcik, M.H.; Cunniff, C.; Bergstrom, K.; Powis, Z.; Tang, S.; Shinde, D.N.; Au, C.; Iglesias, A.D.; Izumi, K.; Leonard, J.; Abou Tayoun, A.; Baker, S.W.; Tartaglia, M.; Niceta, M.; Dentici, M.L.; Okamoto, N.; Miyake, N.; Matsumoto, N.; Vitobello, A.; Philippe, C.; Faivre, L.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 August 2019, 105(2):403-412)
Academic Journal
Diets, I.J.; van der Donk, R.; Reijnders, M.R.F.; Dingemans, A.J.M.; Pfundt, R.; Vulto-van Silfhout, A.T.; Wiel, L.; Gilissen, C.; Brunner, H.G.; Kleefstra, T.; Hoogerbrugge, N.; de Vries, B.B.A.; Kuiper, R.P.; Jongmans, M.C.J.; Waanders, E.; Hehir-Kwa, J.Y.; Baltrunaite, K.; Hwa, V.; Dauber, A.; Thevenon, J.; Perrin, L.; Afenjar, A.; Nava, C.; Keren, B.; Bartz, S.; Peri, B.; Beunders, G.; Verbeek, N.; van Gassen, K.; Thiffault, I.; Cadieux-Dion, M.; Huerta-Saenz, L.; Wagner, M.; Konstantopoulou, V.; Vodopiutz, J.; Griese, M.; Boel, A.; Callewaert, B.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 April 2019, 104(4):758-766)
Academic Journal
In: Human Mutation . (Human Mutation, 2019, 40(8):1030-1038)
Academic Journal
Wesdorp, M.; Schraders, M.; Oostrik, J.; Beynon, A.J.; Hartel, B.P.; Kunst, H.P.M.; Admiraal, R.J.C.; Pennings, R.J.E.; Kremer, H.; Lelieveld, S.H.; Wiel, L.; van Gaalen, J.; Piai, V.; Voermans, N.; Yntema, H.G.; de Koning Gans, P.A.M.; Huynen, M.A.; Venselaar, H.; van Rossum, M.M.; Feenstra, I.; Verbist, B.; Rotteveel, L.J.; van Dooren, M.F.; Hoefsloot, L.H.; Lichtner, P.; van Dooren, M.F.; de Gier, H.H.W.; Hoefsloot, E.H.; van der Schroeff, M.P.; Kant, S.G.; Rotteveel, L.J.C.; Frints, S.G.M.; Hof, J.R.; Stokroos, R.J.; Vanhoutte, E.K.; Admiraal, R.J.C.; Feenstra, I.; Kremer, H.; Kunst, H.P.M.; Pennings, R.J.E.; Yntema, H.G.; van Essen, A.J.; Free, R.H.; Klein-Wassink, J.S.
In: Human Genetics . (Human Genetics, 1 May 2018, 137(5):389-400)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Wiel, L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어