학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 60건 | 목록
1~10
Academic Journal
In: Clinical Chemistry . (Clinical Chemistry, 1 December 2023, 69(12):1432-1434)
Academic Journal
Saffari, A.; Ebrahimi-Fakhari, D.; Lau, T.; Efthymiou, S.; Sultan, T.; Alavi, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Tajsharghi, H.; Karimiani, E.G.; Doosti, M.; Safi, M.; Torbati, P.N.; Abedini, S.; Kariminejad, A.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Toosi, M.B.; Hashemi, N.; Sedighzadeh, S.; Siu, V.M.; Ortigoza-Escobar, J.D.; Alshamsi, A.M.; Ibrahim, S.; Al-Sannaa, N.A.; Al-Hertani, W.; Siddharth, A.; Sandra, W.; Tarnopolsky, M.; Li, C.; Day-Salvatore, D.-L.; Levandoski, K.M.; Martínez-González, M.J.; Bedoukian, E.; Madan-Khetarpal, S.; Idleburg, M.J.; Menezes, M.J.; Collins, F.; Christodoulou, J.; Platzer, K.; Oppermann, H.; Lemke, J.R.; Smitka, M.; Lek, M.; Shahrooei, M.; Ghavideldarestani, M.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Lupski, J.R.; Rendu, J.; Faure, J.; Baker, J.; Bhambhani, V.; Calderwood, L.; Akhondian, J.; Imannezhad, S.; Mirzadeh, H.S.; Ashrafzadeh, F.; Ahangari, N.; Gulec, E.Y.; Eshaghian, S.; Ghazavi, M.; Pascher, M.T.; Vogel, M.; Abicht, A.; Senderek, J.; Moutton, S.; Bruel, A.-L.; Rieubland, C.; Gallati, S.; Strom, T.M.; Lochmüller, H.; Mohammadi, M.H.; Alvi, J.R.; Zackai, E.H.; Keena, B.A.; Skraban, C.M.; Berger, S.I.; Andrew, E.H.; Rahimian, E.; Morrow, M.M.; Wentzensen, I.M.; Millan, F.; Henderson, L.B.; Dafsari, H.S.; Jungbluth, H.; Gomez-Ospina, N.; McRae, A.; Peter, M.; Veltra, D.; Marinakis, N.M.; Sofocleous, C.; Melki, J.; Benezit, A.; Weis, D.; Chung, W.K.; Goodchild, R.; Offiah, A.C.; Moreno-De-Luca, A.; Suri, M.
In: Brain . (Brain, 1 August 2023, 146(8):3273-3288)
Academic Journal
Claire Hou, Y.-C.; Evenson, M.J.; Corliss, M.M.; Mahapatra, L.; Aldawood, A.; Parikh, B.A.; Krysiak, K.; Schroeder, M.C.; Heusel, J.W.; Neidich, J.A.; Cao, Y.; Carpentieri, D.F.; Chamlin, S.L.; Kulungowski, A.M.; Madan-Khetarpal, S.; Sebastian, J.; Pet, M.A.; Coughlin, C.C.; Willing, M.C.; Pearson, G.D.; Setty, B.A.; Cottrell, C.E.; El-Haffaf, Z.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, March 2023, 25(3))
Academic Journal
Chen, G.; Yu, B.; Tan, S.; Tan, J.; Jia, X.; Zhang, Q.; Zhang, X.; Jiang, Q.; Hua, Y.; Han, Y.; Luo, S.; Pan, Q.; Hu, Z.; Yuan, L.; Xia, K.; Guo, H.; Hoekzema, K.; Eichler, E.E.; Bernier, R.A.; Earl, R.K.; Kurtz-Nelson, E.C.; Idleburg, M.J.; Madan-Khetarpal, S.; Clark, R.; Sebastian, J.; Fernandez-Jaen, A.; Alvarez, S.; King, S.D.; Ramos, L.L.P.; Santos, M.L.S.F.; Martin, D.M.; Brooks, D.; Symonds, J.D.; Cutcutache, I.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 3 October 2022, 132(19))
Academic Journal
Aarabi, M.; Yatsenko, S.; Babcock, M.; Hu, J.; Ou, Z.; Baumann, J.; Kessler, E.; Sebastian, J.; Madan-Khetarpal, S.
In: Psychiatric Genetics . (Psychiatric Genetics, 1 October 2022, 32(5):171-177)
Academic Journal
Gurunathan, S.; Field, J.; Sebastian, J.; Baker, J.; Madan-Khetarpal, S.; Abdel-Hamid, H.Z.; West, S.C.; Feingold, B.; Peche, V.; Reyes-Múgica, M.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, March 2022, 188(3):970-977)
Academic Journal
Chen, C.-A.; Rosenfeld, J.; Du, H.; Magoulas, P.; Streff, H.; Hanchard, N.A.; Lalani, S.; Marom, R.; Dai, H.; Meng, L.; Xia, F.; Bi, W.; Liu, P.; Posey, J.E.; Scott, D.A.; Lupski, J.R.; Eng, C.M.; Xiao, R.; Yuan, B.; Lattier, J.; Zhu, W.; Wang, L.; Patel, V.; Dang, A.; Scott, T.M.; Sebastian, J.; Madan-Khetarpal, S.; Svihovec, S.; Saenz, M.; Curry, K.; Delgado, M.R.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, February 2022, 24(2):364-373)
Academic Journal
Okur, V.; Vossaert, L.; Peacock, S.; Rosenfeld, J.; Du, H.; Gerard, A.; Meng, L.; Liu, P.; Scott, D.A.; Lupski, J.R.; Yuan, B.; Eng, C.M.; Chen, Z.; Zhao, L.; Zhao, S.; Qiu, G.; Zhang, T.J.; Wu, Z.; Wu, N.; Calamaro, E.; Fong, C.-T.; Kelsay, J.; Schaefer, G.B.; Lahr, A.; Madan-Khetarpal, S.; Mighton, C.; Lerner-Ellis, J.; Porter, H.M.; Grant, C.L.; Siemon, A.; Manickam, K.; Silver, J.; Morel, C.F.; Svihovec, S.; McCandless, S.E.; Berry-Kravis, E.M.; Gates, R.; Gomez-Ospina, N.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, December 2021, 6(1))
Academic Journal
Gillentine, M.A.; Wang, T.; Hoekzema, K.; Guo, H.; Eichler, E.E.; Rosenfeld, J.; Liu, P.; Bacino, C.A.; Xia, K.; Kim, C.N.; Nowakowski, T.; De Vries, B.B.A.; Vissers, L.E.L.M.; Nordenskjold, M.; Kvarnung, M.; Lindstrand, A.; Nordgren, A.; Gecz, J.; Iascone, M.; Cereda, A.; Scatigno, A.; Maitz, S.; Zanni, G.; Bertini, E.; Zweier, C.; Schuhmann, S.; Wiesener, A.; Pepper, M.; Panjwani, H.; Earl, R.K.; Bernier, R.A.; Torti, E.; Abid, F.; Espineli, E.J.; Lotze, T.; Anselm, I.; Srivastava, S.; Atwal, P.; Bhat, G.; Cobian, K.; Bird, L.M.; Friedman, J.; Wright, M.S.; Callewaert, B.; Petit, F.; Mathieu, S.; Afenjar, A.; Christensen, C.K.; White, K.M.; Elpeleg, O.; Berger, I.; Fagerberg, C.; Brasch-Andersen, C.; Lauridsen, M.; Sorensen, K.; Hansen, L.K.; Feyma, T.; Hughes, S.; Sullivan, B.; Yan, S.; Thiffault, I.; Keller, K.; Keren, B.; Mignot, C.; Kooy, F.; Meuwissen, M.; Basinger, A.; Kukolich, M.; Philips, M.; Ortega, L.; Drummond-Borg, M.; Lehman, A.; Lopez-Rangel, E.; Levy, P.; Lessel, D.; Madan-Khetarpal, S.; Sebastian, J.; Vento, J.; Vats, D.; Benman, L.M.; Mckee, S.; Mirzaa, G.M.; Muss, C.; Pappas, J.; Peeters, H.; Romano, C.; Elia, M.; Galesi, O.; Simon, M.E.H.; van Gassen, K.L.I.; Simpson, K.; Stratton, R.; Syed, S.; Thevenon, J.; Palafoll, I.V.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Bournez, M.; Acampado, J.; Ace, A.J.; Amatya, A.; Astrovskaya, I.; Bashar, A.; Brooks, E.; Butler, M.E.; Cartner, L.A.; Chin, W.; Chung, W.K.; Daniels, A.M.; Feliciano, P.; Fleisch, C.; Ganesan, S.; Jensen, W.; Lash, A.E.; Marini, R.; Myers, V.J.; O’Connor, E.; Rigby, C.; Robertson, B.E.; Shah, N.; Shah, S.; Singer, E.; Snyder, L.A.G.; Stephens, A.N.; Tjernagel, J.; Vernoia, B.M.; Volfovsky, N.; White, L.C.; Hsieh, A.; Shen, Y.; Zhou, X.; Turner, T.N.; Bahl, E.; Thomas, T.R.; Brueggeman, L.; Koomar, T.; Michaelson, J.J.; O’Roak, B.J.; Barnard, R.A.; Fombonne, E.J.; Huang-Storms, L.Y.; Pacheco, L.D.; Mastel, S.A.; Coppola, L.A.; Gibbs, R.A.; Muzny, D.; Sabo, A.; Baalman Ahmed, K.L.; Constantini, J.; Siegel, M.; Abbeduto, L.; Amaral, D.G.; Hilscher, B.A.; Li, D.; Smith, K.; Thompson, S.; Albright, C.; Butter, E.M.; Eldred, S.; Hanna, N.; Jones, M.; Coury, D.L.; Scherr, J.; Pifher, T.; Roby, E.; Dennis, B.; Higgins, L.; Brown, M.; Alessandri, M.; Gutierrez, A.; Hale, M.N.; Herbert, L.M.; Schneider, H.L.; David, G.; Annett, R.D.; Sarver, D.E.; Arriaga, I.; Camba, A.; Gulsrud, A.C.; Haley, M.; McCracken, J.T.; Sandhu, S.; Tafolla, M.; Yang, W.S.; Carpenter, L.A.; Bradley, C.C.; Gwynette, F.; Manning, P.; Shaffer, R.; Thomas, C.; Booker, S.; Erickson, C.A.; Fox, E.A.; Gerdts, J.A.; Ho, T.; Cho, D.; Piven, J.; Lamarche, E.; Lechniak, H.; Soorya, L.V.; Gordon, R.; Wainer, A.; Yeh, L.; Ochoa-Lubinoff, C.; Russo, N.; Berry-Kravis, E.; Prock, L.M.; Pawlowski, K.G.; Matthews, E.T.; Brewster, S.J.; Hojlo, M.A.; Abada, E.; Sahin, M.; Riley, K.D.; Carmody, E.; Murali, S.C.; Harvey, W.T.; Kaplan, H.E.; Pierce, K.L.; DeMarco, L.; Horner, S.; Pandey, J.; Plate, S.; Esler, A.; Francis, S.; Jarrett, A.; Jacob, S.; Lillie, N.; Gunderson, J.; Istephanous, D.; Simon, L.; Wasserberg, O.; Fatemi, A.; Hutter, H.; Landa, R.J.; McKenzie, A.P.; Neely, J.; Singh, V.; Van Metre, B.; Wodka, E.L.; Rachubinski, A.L.; Rosenberg, C.R.; Kanne, S.M.; Shocklee, A.D.; Takahashi, N.; Bridwell, S.L.; Klimczac, R.L.; Mahurin, M.A.; Cotrell, H.E.; Grant, C.A.; Hunter, S.G.; Martin, C.L.; Taylor, C.M.; Walsh, L.K.; Dent, K.A.; Mason, A.; Sziklay, A.; Smith, C.J.
In: Genome Medicine . (Genome Medicine, 01 December 2021, 13(1))
Academic Journal
Ernst, M.E.; Baugh, E.H.; Bier, L.; Lippa, N.; Stong, N.; Mulhern, M.S.; Kushary, S.; Heinzen, E.L.; Goldstein, D.B.; Sands, T.T.; Aggarwal, V.; Thomas, A.; Yeh, R.; Akman, C.I.; Bi, W.; Hanchard, N.A.; Burrage, L.C.; Leduc, M.S.; Chong, J.S.C.; Bend, R.; Lyons, M.J.; Lee, J.A.; Suwannarat, P.; Brilstra, E.; Simon, M.; Koopmans, M.; van Binsbergen, E.; Groepper, D.; Fleischer, J.; Nava, C.; Keren, B.; Mignot, C.; Mathieu, S.; Mancini, G.M.S.; Madan-Khetarpal, S.; Infante, E.M.; Bluvstein, J.; Seeley, A.; Bachman, K.; Klee, E.W.; Schultz-Rogers, L.E.; Hasadsri, L.; Barnett, S.; Ellingson, M.S.; Ferber, M.J.; Narayanan, V.; Ramsey, K.; Rauch, A.; Joset, P.; Steindl, K.; Sheehan, T.; Poduri, A.; Vasquez, A.; Ruivenkamp, C.; White, S.M.; Pais, L.; Monaghan, K.G.
In: Epilepsia . (Epilepsia, July 2021, 62(7):e103-e109)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Madan-Khetarpal, S.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어