학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 30건 | 목록
1~10
Academic Journal
Jeffries, L.; Mis, E.K.; Brodsky, N.N.; Ji, W.; Ionita, C.; Khokha, M.K.; Lakhani, S.A.; Konstantino, M.; Lucas, C.L.; McWalter, K.; Donkervoort, S.; Hu, Y.; Saade, D.; Bönnemann, C.G.; Carpier, J.-M.; Roy, B.; Morrow, J.S.; Darbinyan, A.; Iyer, K.; Aul, R.B.; Hewson, S.; Banka, S.; Jackson, A.; Chao, K.R.; Cobbold, L.; Elmslie, F.; Cohen, S.; Helbig, I.; Custodio, H.M.; Sisodiya, S.M.; Drummond-Borg, M.; Nguyen, J.; Ortega, L.; Finanger, E.; Leach, M.E.; Hainline, B.E.; Sapp, K.; Josifova, D.; Mak, B.; McGee, E.; Nelson, S.; McCormick, D.; Nugent, K.; Roeder, E.; Goodkin, H.P.; Towner, S.; Wilson, W.; Roy, S.; Stals, K.; Borras, S.; Clark, C.; Dean, J.; Miedzybrodzka, Z.; Ross, A.; Tennant, S.; Dabir, T.; Donnelly, D.; Humphreys, M.; Magee, A.; McConnell, V.; McKee, S.; McNerlan, S.; Morrison, P.J.; Rea, G.; Stewart, F.; Cole, T.; Cooper, N.; Cooper-Charles, L.; Cox, H.; Islam, L.; Jarvis, J.; Keelagher, R.; Lim, D.; McMullan, D.; Morton, J.; Naik, S.; O'Driscoll, M.; Ong, K.-R.; Osio, D.; Ragge, N.; Turton, S.; Vogt, J.; Williams, D.; Bodek, S.; Donaldson, A.; Hills, A.; Low, K.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.M.; Roberts, E.; Scurr, I.; Smithson, S.; Tooley, M.; Abbs, S.; Armstrong, R.; Dunn, C.; Holden, S.; Park, S.-M.; Paterson, J.; Raymond, L.; Reid, E.; Sandford, R.; Simonic, I.; Tischkowitz, M.; Woods, G.; Bradley, L.; Comerford, J.; Green, A.; Lynch, S.; McQuaid, S.; Mullaney, B.; Berg, J.; Goudie, D.; Mavrak, E.; McLean, J.; McWilliam, C.; Reavey, E.; Azam, T.; Cleary, E.; Jackson, A.; Lam, W.; Lampe, A.; Moore, D.; Porteous, M.; Baple, E.; Baptista, J.; Brewer, C.; Castle, B.; Kivuva, E.; Owens, M.; Rankin, J.; Shaw-Smith, C.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Bradley, T.; Davidson, R.; Gardiner, C.; Joss, S.; Kinning, E.; Longman, C.; McGowan, R.; Murday, V.; Pilz, D.; Tobias, E.; Whiteford, M.; Williams, N.; Barnicoat, A.; Clement, E.; Faravelli, F.; Hurst, J.; Jenkins, L.; Jones, W.; Ajith Kumar, V.K.; Lees, M.; Loughlin, S.; Male, A.; Morrogh, D.; Rosser, E.; Scott, R.; Wilson, L.; Beleza, A.; Deshpande, C.; Flinter, F.; Holder, M.; Irving, M.; Izatt, L.; Mohammed, S.; Molenda, A.; Robert, L.; Roworth, W.; Ruddy, D.; Ryten, M.; Yau, S.; Bennett, C.; Blyth, M.; Campbell, J.; Coates, A.; Dobbie, A.; Hewitt, S.; Hobson, E.; Jackson, E.; Jewell, R.; Kraus, A.; Prescott, K.; Sheridan, E.; Thomson, J.; Bradshaw, K.; Dixit, A.; Eason, J.; Haines, R.; Harrison, R.; Mutch, S.; Sarkar, A.; Searle, C.; Shannon, N.; Sharif, A.; Suri, M.; Vasudevan, P.; Canham, N.; Ellis, I.; Greenhalgh, L.; Howard, E.; Stinton, V.; Swale, A.; Weber, A.; Breen, C.; Briggs, T.; Burkitt-Wright, E.; Chandler, K.; Clayton-Smith, J.; Donnai, D.; Douzgou, S.; Gaunt, L.; Jones, E.; Kerr, B.; Langley, C.; Metcalfe, K.; Smith, A.; Wright, R.; Bourn, D.; Burn, J.; Fisher, R.; Hellens, S.; Henderson, A.; Montgomery, T.; Splitt, M.; Straub, V.; Wright, M.; Zwolinski, S.; Allen, Z.; Bernhard, B.; Brady, A.; Brooks, C.; Busby, L.; Clowes, V.; Ghali, N.; Holder, S.; Ibitoye, R.; Wakeling, E.; Blair, E.; Carmichael, J.; Cilliers, D.; Clasper, S.; Gibbons, R.; Kini, U.; Lester, T.; Nemeth, A.; Poulton, J.; Price, S.; Shears, D.; Stewart, H.; Wilkie, A.; Albaba, S.; Baker, D.; Balasubramanian, M.; Johnson, D.; Parker, M.; Quarrell, O.; Stewart, A.; Willoughby, J.; Crosby, C.; Homfray, T.; Jin, H.; Lahiri, N.; Mansour, S.; Marks, K.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Tatton-Brown, K.; Butler, R.; Clarke, A.; Corrin, S.; Fry, A.; Kamath, A.; McCann, E.; Mugalaasi, H.; Pottinger, C.; Procter, A.; Sampson, J.; Sansbury, F.; Varghese, V.; Baralle, D.; Callaway, A.; Cassidy, E.J.; Daniels, S.; Douglas, A.; Foulds, N.; Hunt, D.; Kharbanda, M.; Lachlan, K.; Mercer, C.; Side, L.; Temple, I.K.; Wellesley, D.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; FurióTarí, P.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; MaleadyCrowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Agrawal, P.B.; Alejandro, M.E.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Peter Chang, T.C.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davids, M.; Dayal, J.G.; Deardorff, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Estwick, T.; Falk, M.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Findley, L.C.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fresard, L.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Gutierrez, I.; Hahn, S.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Johnston, J.M.; Karaviti, L.; Kelley, E.G.; Kennedy, J.; Kiley, D.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Lau, C.C.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Markello, T.C.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nakano-Okuno, M.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raskind, W.; Raja, A.N.; Rao, D.A.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Scott, C.R.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Scott, D.A.; Sharma, P.; Shin, J.; Signer, R.; Sillari, C.H.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tamburro, C.P.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Tucker, B.M.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Wener, M.; Wenger, T.; Perry, K.W.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, February 2024, 26(2))
Academic Journal
Martin, H.C.; Gardner, E.J.; Samocha, K.E.; Kaplanis, J.; Akawi, N.; Sifrim, A.; Eberhardt, R.Y.; Tavares, A.L.T.; Neville, M.D.C.; Niemi, M.E.K.; Gallone, G.; McRae, J.; Firth, H.V.; Hurles, M.E.; Abbs, S.; Armstrong, R.; Dunn, C.; Holden, S.; Park, S.-M.; Paterson, J.; Raymond, L.; Reid, E.; Sandford, R.; Simonic, I.; Tischkowitz, M.; Woods, G.; Wright, C.F.; Azam, T.; Cleary, E.; Jackson, A.; Lam, W.; Lampe, A.; Moore, D.; Porteous, M.; FitzPatrick, D.R.; Borras, S.; Clark, C.; Dean, J.; Miedzybrodzka, Z.; Ross, A.; Tennant, S.; Dabir, T.; Donnelly, D.; Humphreys, M.; Magee, A.; McConnell, V.; McKee, S.; McNerlan, S.; Morrison, P.J.; Rea, G.; Stewart, F.; Cole, T.; Cooper, N.; Cooper-Charles, L.; Cox, H.; Islam, L.; Jarvis, J.; Keelagher, R.; Lim, D.; McMullan, D.; Morton, J.; Naik, S.; O’Driscoll, M.; Ong, K.-R.; Osio, D.; Ragge, N.; Turton, S.; Vogt, J.; Williams, D.; Bodek, S.; Donaldson, A.; Hills, A.; Low, K.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.M.; Roberts, E.; Scurr, I.; Smithson, S.; Tooley, M.; Bradley, L.; Comerford, J.; Green, A.; Lynch, S.; McQuaid, S.; Mullaney, B.; Berg, J.; Goudie, D.; Mavrak, E.; McLean, J.; McWilliam, C.; Reavey, E.; Baple, E.; Baptista, J.; Brewer, C.; Castle, B.; Kivuva, E.; Owens, M.; Rankin, J.; Shaw-Smith, C.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Bradley, T.; Davidson, R.; Gardiner, C.; Joss, S.; Kinning, E.; Longman, C.; McGowan, R.; Murday, V.; Pilz, D.; Tobias, E.; Whiteford, M.; Williams, N.; Barnicoat, A.; Clement, E.; Faravelli, F.; Hurst, J.; Jenkins, L.; Jones, W.; Kumar, V.K.A.; Lees, M.; Loughlin, S.; Male, A.; Morrogh, D.; Rosser, E.; Scott, R.; Wilson, L.; Beleza, A.; Deshpande, C.; Flinter, F.; Holder, M.; Irving, M.; Izatt, L.; Josifova, D.; Mohammed, S.; Molenda, A.; Robert, L.; Roworth, W.; Ruddy, D.; Ryten, M.; Yau, S.; Bennett, C.; Blyth, M.; Campbell, J.; Coates, A.; Dobbie, A.; Hewitt, S.; Hobson, E.; Jackson, E.; Jewell, R.; Kraus, A.; Prescott, K.; Sheridan, E.; Thomson, J.; Bradshaw, K.; Dixit, A.; Eason, J.; Haines, R.; Harrison, R.; Mutch, S.; Sarkar, A.; Searle, C.; Shannon, N.; Sharif, A.; Suri, M.; Vasudevan, P.; Canham, N.; Ellis, I.; Greenhalgh, L.; Howard, E.; Stinton, V.; Swale, A.; Weber, A.; Banka, S.; Breen, C.; Briggs, T.; Burkitt-Wright, E.; Chandler, K.; Clayton-Smith, J.; Donnai, D.; Douzgou, S.; Jones, E.; Kerr, B.; Langley, C.; Metcalfe, K.; Smith, A.; Wright, R.; Bourn, D.; Burn, J.; Fisher, R.; Hellens, S.; Henderson, A.; Montgomery, T.; Splitt, M.; Straub, V.; Wright, M.; Zwolinski, S.; Allen, Z.; Bernhard, B.; Brady, A.; Brooks, C.; Busby, L.; Clowes, V.; Ghali, N.; Holder, S.; Ibitoye, R.; Wakeling, E.; Blair, E.; Carmichael, J.; Cilliers, D.; Clasper, S.; Gibbons, R.; Kini, U.; Lester, T.; Nemeth, A.; Poulton, J.; Price, S.; Shears, D.; Stewart, H.; Wilkie, A.; Albaba, S.; Baker, D.; Balasubramanian, M.; Johnson, D.; Parker, M.; Quarrell, O.; Stewart, A.; Willoughby, J.; Crosby, C.; Elmslie, F.; Homfray, T.; Jin, H.; Lahiri, N.; Mansour, S.; Marks, K.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Tatton-Brown, K.; Butler, R.; Clarke, A.; Corrin, S.; Fry, A.; Kamath, A.; McCann, E.; Mugalaasi, H.; Pottinger, C.; Procter, A.; Sampson, J.; Sansbury, F.; Varghese, V.; Baralle, D.; Callaway, A.; Cassidy, E.J.; Daniels, S.; Douglas, A.; Foulds, N.; Hunt, D.; Kharbanda, M.; Lachlan, K.; Mercer, C.; Side, L.; Temple, I.K.; Wellesley, D.; Gaunt, L.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2021, 12(1))
Academic Journal
In Experimental Gerontology 2001 36(2):341-352
Academic Journal
Kaplanis, J.; Samocha, K.E.; Eberhardt, R.Y.; Gallone, G.; Martin, H.C.; McRae, J.F.; Short, P.J.; Danecek, P.; Gardner, E.J.; Huang, N.; Lord, J.; Martincorena, I.; Firth, H.V.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.; Wiel, L.; Lelieveld, S.H.; Reijnders, M.R.F.; Gilissen, C.; Zhang, Z.; Arvai, K.J.; Torene, R.I.; Juusola, J.; Retterer, K.; de Boer, E.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Brunner, H.G.; Yeung, A.; Wright, C.F.; Abbs, S.; Armstrong, R.; Dunn, C.; Holden, S.; Park, S.-M.; Paterson, J.; Raymond, L.; Reid, E.; Sandford, R.; Simonic, I.; Tischkowitz, M.; Woods, G.; Azam, T.; Cleary, E.; Jackson, A.; Lam, W.; Lampe, A.; Moore, D.; Porteous, M.; FitzPatrick, D.R.; Borras, S.; Clark, C.; Dean, J.; Miedzybrodzka, Z.; Ross, A.; Tennant, S.; Dabir, T.; Donnelly, D.; Humphreys, M.; Magee, A.; McConnell, V.; McKee, S.; McNerlan, S.; Morrison, P.J.; Rea, G.; Stewart, F.; Cole, T.; Cooper, N.; Cooper-Charles, L.; Cox, H.; Islam, L.; Jarvis, J.; Keelagher, R.; Lim, D.; McMullan, D.; Morton, J.; Naik, S.; O’Driscoll, M.; Ong, K.-R.; Osio, D.; Ragge, N.; Turton, S.; Vogt, J.; Williams, D.; Bodek, S.; Donaldson, A.; Hills, A.; Low, K.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.M.; Roberts, E.; Scurr, I.; Smithson, S.; Tooley, M.; Bradley, L.; Comerford, J.; Green, A.; Lynch, S.; McQuaid, S.; Mullaney, B.; Berg, J.; Goudie, D.; Mavrak, E.; McLean, J.; McWilliam, C.; Reavey, E.; Baple, E.; Baptista, J.; Brewer, C.; Castle, B.; Kivuva, E.; Owens, M.; Rankin, J.; Shaw-Smith, C.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Bradley, T.; Davidson, R.; Gardiner, C.; Joss, S.; Kinning, E.; Longman, C.; McGowan, R.; Murday, V.; Pilz, D.; Tobias, E.; Whiteford, M.; Williams, N.; Barnicoat, A.; Clement, E.; Faravelli, F.; Hurst, J.; Jenkins, L.; Jones, W.; Kumar, V.K.A.; Lees, M.; Loughlin, S.; Male, A.; Morrogh, D.; Rosser, E.; Scott, R.; Wilson, L.; Beleza, A.; Deshpande, C.; Flinter, F.; Holder, M.; Irving, M.; Izatt, L.; Josifova, D.; Mohammed, S.; Molenda, A.; Robert, L.; Roworth, W.; Ruddy, D.; Ryten, M.; Yau, S.; Bennett, C.; Blyth, M.; Campbell, J.; Coates, A.; Dobbie, A.; Hewitt, S.; Hobson, E.; Jackson, E.; Jewell, R.; Kraus, A.; Prescott, K.; Sheridan, E.; Thomson, J.; Bradshaw, K.; Dixit, A.; Eason, J.; Haines, R.; Harrison, R.; Mutch, S.; Sarkar, A.; Searle, C.; Shannon, N.; Sharif, A.; Suri, M.; Vasudevan, P.; Canham, N.; Ellis, I.; Greenhalgh, L.; Howard, E.; Stinton, V.; Swale, A.; Weber, A.; Banka, S.; Breen, C.; Briggs, T.; Burkitt-Wright, E.; Chandler, K.; Clayton-Smith, J.; Donnai, D.; Douzgou, S.; Gaunt, L.; Jones, E.; Kerr, B.; Langley, C.; Metcalfe, K.; Smith, A.; Wright, R.; Bourn, D.; Burn, J.; Fisher, R.; Hellens, S.; Henderson, A.; Montgomery, T.; Splitt, M.; Straub, V.; Wright, M.; Zwolinski, S.; Allen, Z.; Bernhard, B.; Brady, A.; Brooks, C.; Busby, L.; Clowes, V.; Ghali, N.; Holder, S.; Ibitoye, R.; Wakeling, E.; Blair, E.; Carmichael, J.; Cilliers, D.; Clasper, S.; Gibbons, R.; Kini, U.; Lester, T.; Nemeth, A.; Poulton, J.; Price, S.; Shears, D.; Stewart, H.; Wilkie, A.; Albaba, S.; Baker, D.; Balasubramanian, M.; Johnson, D.; Parker, M.; Quarrell, O.; Stewart, A.; Willoughby, J.; Crosby, C.; Elmslie, F.; Homfray, T.; Jin, H.; Lahiri, N.; Mansour, S.; Marks, K.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Tatton-Brown, K.; Butler, R.; Clarke, A.; Corrin, S.; Fry, A.; Kamath, A.; Mugalaasi, H.; Procter, A.; Sampson, J.; Sansbury, F.; Varghese, V.; McCann, E.; Pottinger, C.; Baralle, D.; Callaway, A.; Cassidy, E.J.; Daniels, S.; Douglas, A.; Foulds, N.; Hunt, D.; Kharbanda, M.; Lachlan, K.; Mercer, C.; Side, L.; Temple, I.K.; Wellesley, D.
In: Nature . (Nature, 29 October 2020, 586(7831):757-762)
Academic Journal
Aitken, S.; Halachev, M.; Marsh, J.A.; FitzPatrick, D.R.; Firth, H.V.; McRae, J.; Hurles, M.E.; Kini, U.; Németh, A.H.; Parker, M.J.; Lees, M.M.; Scott, R.H.; Lachlan, K.; Sarkar, A.; Joss, S.; Splitt, M.; McKee, S.; Wright, C.F.; Fitzgerald, T.W.; Gerety, S.S.; Jones, W.D.; van Kogelenberg, M.; King, D.A.; McRae, J.; Morley, K.I.; Parthiban, V.; Al-Turki, S.; Ambridge, K.; Barrett, D.M.; Bayzetinova, T.; Clayton, S.; Coomber, E.L.; Gribble, S.; Jones, P.; Krishnappa, N.; Mason, L.E.; Middleton, A.; Miller, R.; Prigmore, E.; Rajan, D.; Sifrim, A.; Tivey, A.R.; Ahmed, M.; Akawi, N.; Andrews, R.; Anjum, U.; Archer, H.; Armstrong, R.; Balasubramanian, M.; Banerjee, R.; Barelle, D.; Batstone, P.; Baty, D.; Bennett, C.; Berg, J.; Bernhard, B.; Bevan, A.P.; Blair, E.; Blyth, M.; Bohanna, D.; Bourdon, L.; Bourn, D.; Brady, A.; Bragin, E.; Brewer, C.; Brueton, L.; Brunstrom, K.; Bumpstead, S.J.; Bunyan, D.J.; Burn, J.; Burton, J.; Canham, N.; Castle, B.; Chandler, K.; Clasper, S.; Clayton-Smith, J.; Cole, T.; Collins, A.; Collinson, M.N.; Connell, F.; Cooper, N.; Cox, H.; Cresswell, L.; Cross, G.; Crow, Y.; D'Alessandro, P.M.; Dabir, T.; Davidson, R.; Davies, S.; Dean, J.; Deshpande, C.; Devlin, G.; Dixit, A.; Dominiczak, A.; Donnelly, C.; Donnelly, D.; Douglas, A.; Duncan, A.; Eason, J.; Edkins, S.; Ellard, S.; Ellis, P.; Elmslie, F.; Evans, K.; Everest, S.; Fendick, T.; Fisher, R.; Flinter, F.; Foulds, N.; Fryer, A.; Fu, B.; Gardiner, C.; Gaunt, L.; Ghali, N.; Gibbons, R.; Pereira, S.L.G.; Goodship, J.; Goudie, D.; Gray, E.; Greene, P.; Greenhalgh, L.; Harrison, L.; Hawkins, R.; Hellens, S.; Henderson, A.; Hobson, E.; Holden, S.; Holder, S.; Hollingsworth, G.; Homfray, T.; Humphreys, M.; Hurst, J.; Ingram, S.; Irving, M.; Jarvis, J.; Jenkins, L.; Johnson, D.; Jones, D.; Jones, E.; Josifova, D.; Joss, S.; Kaemba, B.; Kazembe, S.; Kerr, B.; Kini, U.; Kinning, E.; Kirby, G.; Kirk, C.; Kivuva, E.; Kraus, A.; Kumar, D.; Lachlan, K.; Lam, W.; Lampe, A.; Langman, C.; Lees, M.; Lim, D.; Lowther, G.; Lynch, S.A.; Magee, A.; Maher, E.; Mansour, S.; Marks, K.; Martin, K.; Maye, U.; McCann, E.; McConnell, V.; McEntagart, M.; McGowan, R.; McKay, K.; McMullan, D.J.; McNerlan, S.; Mehta, S.; Metcalfe, K.; Miles, E.; Mohammed, S.; Montgomery, T.; Moore, D.; Morgan, S.; Morris, A.; Morton, J.; Mugalaasi, H.; Murday, V.; Nevitt, L.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.; O'Shea, R.; Ogilvie, C.; Park, S.; Patel, C.; Paterson, J.; Payne, S.; Phipps, J.; Pilz, D.T.; Porteous, D.; Pratt, N.; Prescott, K.; Price, S.; Pridham, A.; Proctor, A.; Purnell, H.; Ragge, N.; Rankin, J.; Raymond, L.; Rice, D.; Robert, L.; Roberts, E.; Roberts, G.; Roberts, J.; Roberts, P.; Ross, A.; Rosser, E.; Saggar, A.; Samant, S.; Sandford, R.; Sarkar, A.; Schweiger, S.; Scott, C.; Scott, R.; Selby, A.; Seller, A.; Sequeira, C.; Shannon, N.; Sharif, S.; Shaw-Smith, C.; Shearing, E.; Shears, D.; Simonic, I.; Simpkin, D.; Singzon, R.; Skitt, Z.; Smith, A.; Smith, B.; Smith, K.; Smithson, S.; Sneddon, L.; Splitt, M.; Squires, M.; Stewart, F.; Stewart, H.; Suri, M.; Sutton, V.; Swaminathan, G.J.; Sweeney, E.; Tatton-Brown, K.; Taylor, C.; Taylor, R.; Tein, M.; Temple, I.K.; Thomson, J.; Tolmie, J.; Torokwa, A.; Treacy, B.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Vandersteen, A.; Vasudevan, P.; Vogt, J.; Wakeling, E.; Walker, D.; Waters, J.; Weber, A.; Wellesley, D.; Whiteford, M.; Widaa, S.; Wilcox, S.; Williams, D.; Williams, N.; Woods, G.; Wragg, C.; Wright, M.; Yang, F.; Yau, M.; Carter, N.P.; Firth, H.V.; FitzPatrick, D.R.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 November 2019, 105(5):933-946)
Academic Journal
O'Donnell-Luria, A.H.; Rodan, L.H.; Pais, L.S.; Wood, J.C.; Sveden, A.; Baxter, S.; Faundes, V.; Banka, S.; Luria, V.; Abou Jamra, R.; Accogli, A.; Srour, M.; Amburgey, K.; Dowling, J.J.; Anderlid, B.M.; Azzarello-Burri, S.; Joset, P.; Rauch, A.; Steindl, K.; Basinger, A.A.; Bianchini, C.; Bird, L.M.; Ceulemans, S.; Buchert, R.; Haack, T.B.; Melchinger, E.U.; Rieß, A.; Carre, W.; Dubourg, C.; Charles, P.; Heide, S.; Héron, D.; Keren, B.; Nava, C.; Cox, H.; Vogt, J.; Culliton, L.; Currò, A.; Renieri, A.; Demurger, F.; Lavillaureix, A.; Duban-Bedu, B.; Eiset, S.E.; Vogel, I.; Escobar, L.F.; Ferrarini, A.; Hashim, M.; Taylor, J.C.; Helbig, K.L.; Helbig, I.; Pendziwiat, M.; Heredia, R.; McLaughlin, H.M.; McWalter, K.; Person, R.; Reavey, C.; Telegrafi, A.; Wentzensen, I.M.; Isidor, B.; Jonasson, A.R.; Maegawa, G.H.B.; Kok, F.; Ramos, L.L.P.; Kroes, H.Y.; Lu, X.; Zak, J.; Maas, S.M.; van Koningsbruggen, S.; Marcelis, C.L.M.; Mark, P.R.; Masruha, M.R.; Mercimek-Andrews, S.; Ramelli, G.P.; Sanchez-Valle, A.; Sattar, S.; Trauner, D.A.; Saunders, C.; Thiffault, I.; Schwarz, N.; Weber, Y.G.; Smol, T.; Syrbe, S.; van der Linden, H.; Villard, L.; Widjaja, E.; McRae, J.F.; Clayton, S.; Fitzgerald, T.W.; Kaplanis, J.; Prigmore, E.; Rajan, D.; Sifrim, A.; Aitken, S.; Akawi, N.; Alvi, M.; Ambridge, K.; Barrett, D.M.; Bayzetinova, T.; Jones, P.; Jones, W.D.; King, D.; Krishnappa, N.; Mason, L.E.; Singh, T.; Tivey, A.R.; Ahmed, M.; Anjum, U.; Archer, H.; Armstrong, R.; Awada, J.; Balasubramanian, M.; Baralle, D.; Barnicoat, A.; Batstone, P.; Baty, D.; Bennett, C.; Berg, J.; Bernhard, B.; Bevan, A.P.; Bitner-Glindzicz, M.; Blair, E.; Blyth, M.; Bohanna, D.; Bourdon, L.; Bourn, D.; Bradley, L.; Brady, A.; Brent, S.; Brewer, C.; Brunstrom, K.; Bunyan, D.J.; Burn, J.; Canham, N.; Castle, B.; Chandler, K.; Chatzimichali, E.; Cilliers, D.; Clarke, A.; Clasper, S.; Clayton-Smith, J.; Clowes, V.; Coates, A.; Cole, T.; Colgiu, I.; Collins, A.; Collinson, M.N.; Connell, F.; Cooper, N.; Cresswell, L.; Cross, G.; Crow, Y.; D'Alessandro, M.; Dabir, T.; Davidson, R.; Davies, S.; de Vries, D.; Dean, J.; Deshpande, C.; Devlin, G.; Dixit, A.; Dobbie, A.; Donaldson, A.; Donnai, D.; Donnelly, D.; Donnelly, C.; Douglas, A.; Douzgou, S.; Duncan, A.; Eason, J.; Ellard, S.; Ellis, I.; Elmslie, F.; Evans, K.; Everest, S.; Fendick, T.; Fisher, R.; Flinter, F.; Foulds, N.; Fry, A.; Fryer, A.; Gardiner, C.; Gaunt, L.; Ghali, N.; Gibbons, R.; Gill, H.; Goodship, J.; Goudie, D.; Gray, E.; Green, A.; Greene, P.; Greenhalgh, L.; Gribble, S.; Harrison, R.; Harrison, L.; Harrison, V.; Hawkins, R.; He, L.; Hellens, S.; Henderson, A.; Hewitt, S.; Hildyard, L.; Hobson, E.; Holden, S.; Holder, M.; Holder, S.; Hollingsworth, G.; Homfray, T.; Humphreys, M.; Hurst, J.; Hutton, B.; Ingram, S.; Irving, M.; Islam, L.; Jackson, A.; Jarvis, J.; Jenkins, L.; Johnson, D.; Jones, E.; Josifova, D.; Joss, S.; Kaemba, B.; Kazembe, S.; Kelsell, R.; Kerr, B.; Kingston, H.; Kini, U.; Kinning, E.; Kirby, G.; Kirk, C.; Kivuva, E.; Kraus, A.; Kumar, D.; Kumar, V.K.A.; Lachlan, K.; Lam, W.; Lampe, A.; Langman, C.; Lees, M.; Lim, D.; Longman, C.; Lowther, G.; Lynch, S.A.; Magee, A.; Maher, E.; Male, A.; Mansour, S.; Marks, K.; Martin, K.; Maye, U.; McCann, E.; McConnell, V.; McEntagart, M.; McGowan, R.; McKay, K.; McKee, S.; McMullan, D.J.; McNerlan, S.; McWilliam, C.; Mehta, S.; Metcalfe, K.; Middleton, A.; Miedzybrodzka, Z.; Miles, E.; Mohammed, S.; Montgomery, T.; Moore, D.; Morgan, S.; Morton, J.; Mugalaasi, H.; Murday, V.; Murphy, H.; Naik, S.; Nemeth, A.; Nevitt, L.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.; O'Shea, R.; Ogilvie, C.; Ong, K.-R.; Park, S.-M.; Parker, M.J.; Patel, C.; Paterson, J.; Payne, S.; Perrett, D.; Phipps, J.; Pilz, D.T.; Pollard, M.; Pottinger, C.; Poulton, J.; Pratt, N.; Prescott, K.; Price, S.; Pridham, A.; Procter, A.; Purnell, H.; Quarrell, O.; Ragge, N.; Rahbari, R.; Randall, J.; Rankin, J.; Raymond, L.; Rice, D.; Robert, L.; Roberts, E.; Roberts, J.; Roberts, P.; Roberts, G.; Ross, A.; Rosser, E.; Saggar, A.; Samant, S.; Sampson, J.; Sandford, R.; Sarkar, A.; Schweiger, S.; Scott, R.; Scurr, I.; Selby, A.; Seller, A.; Sequeira, C.; Shannon, N.; Sharif, S.; Shaw-Smith, C.; Shearing, E.; Shears, D.; Sheridan, E.; Simonic, I.; Singzon, R.; Skitt, Z.; Smith, A.; Smith, K.; Smithson, S.; Sneddon, L.; Splitt, M.; Squires, M.; Stewart, F.; Stewart, H.; Straub, V.; Suri, M.; Sutton, V.; Swaminathan, G.J.; Sweeney, E.; Tatton-Brown, K.; Taylor, C.; Taylor, R.; Tein, M.; Temple, I.K.; Thomson, J.; Tischkowitz, M.; Tomkins, S.; Torokwa, A.; Treacy, B.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Vandersteen, A.; Varghese, V.; Vasudevan, P.; Vijayarangakannan, P.; Wakeling, E.; Wallwark, S.; Waters, J.; Weber, A.; Wellesley, D.; Whiteford, M.; Widaa, S.; Wilcox, S.; Wilkinson, E.; Williams, D.; Williams, N.; Wilson, L.; Woods, G.; Wragg, C.; Wright, M.; Yates, L.; Yau, M.; Nellåker, C.; Firth, H.V.; Wright, C.F.; FitzPatrick, D.R.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 June 2019, 104(6):1210-1222)
Academic Journal
Gorman, K.M.; Meyer, E.; McTague, A.; Kurian, M.A.; Cross, J.H.; Grozeva, D.; Raymond, F.L.; Millichap, J.J.; Spinelli, E.; Bryant, E.; Sieciechowicz, D.; Sanchis-Juan, A.; Carss, K.J.; Reich, A.; Schneider, A.L.; Scheffer, I.E.; Pressler, R.M.; Simpson, M.A.; Debelle, G.D.; Wassmer, E.; Morton, J.; Jan-Kamsteeg, E.; Paciorkowski, A.R.; King, M.D.; Poduri, A.; Mefford, H.C.; Haack, T.B.; McCullagh, G.; Carvill, G.L.; Clayton-Smith, J.; Maher, E.R.; McRae, J.F.; Clayton, S.; Fitzgerald, T.W.; Kaplanis, J.; Prigmore, E.; Rajan, D.; Sifrim, A.; Aitken, S.; Akawi, N.; Alvi, M.; Ambridge, K.; Barrett, D.M.; Bayzetinova, T.; Jones, P.; Jones, W.D.; King, D.; Krishnappa, N.; Mason, L.E.; Singh, T.; Tivey, A.R.; Ahmed, M.; Anjum, U.; Archer, H.; Armstrong, R.; Awada, J.; Balasubramanian, M.; Banka, S.; Baralle, D.; Barnicoat, A.; Batstone, P.; Baty, D.; Bennett, C.; Berg, J.; Bernhard, B.; Bevan, A.P.; Bitner-Glindzicz, M.; Blair, E.; Blyth, M.; Bohanna, D.; Bourdon, L.; Bourn, D.; Bradley, L.; Brady, A.; Brent, S.; Brewer, C.; Brunstrom, K.; Bunyan, D.J.; Burn, J.; Canham, N.; Castle, B.; Chandler, K.; Chatzimichali, E.; Cilliers, D.; Clarke, A.; Clasper, S.; Clowes, V.; Coates, A.; Cole, T.; Colgiu, I.; Collins, A.; Collinson, M.N.; Connell, F.; Cooper, N.; Cox, H.; Cresswell, L.; Cross, G.; Crow, Y.; D'Alessandro, M.; Dabir, T.; Davidson, R.; Davies, S.; de Vries, D.; Dean, J.; Deshpande, C.; Devlin, G.; Dixit, A.; Dobbie, A.; Donaldson, A.; Donnai, D.; Donnelly, D.; Donnelly, C.; Douglas, A.; Douzgou, S.; Duncan, A.; Eason, J.; Ellard, S.; Ellis, I.; Elmslie, F.; Evans, K.; Everest, S.; Fendick, T.; Fisher, R.; Flinter, F.; Foulds, N.; Fry, A.; Fryer, A.; Gardiner, C.; Gaunt, L.; Ghali, N.; Gibbons, R.; Gill, H.; Goodship, J.; Goudie, D.; Gray, E.; Green, A.; Greene, P.; Greenhalgh, L.; Gribble, S.; Harrison, R.; Harrison, L.; Harrison, V.; Hawkins, R.; He, L.; Hellens, S.; Henderson, A.; Hewitt, S.; Hildyard, L.; Hobson, E.; Holden, S.; Holder, M.; Holder, S.; Hollingsworth, G.; Homfray, T.; Humphreys, M.; Hurst, J.; Hutton, B.; Ingram, S.; Irving, M.; Islam, L.; Jackson, A.; Jarvis, J.; Jenkins, L.; Johnson, D.; Jones, E.; Josifova, D.; Joss, S.; Kaemba, B.; Kazembe, S.; Kelsell, R.; Kerr, B.; Kingston, H.; Kini, U.; Kinning, E.; Kirby, G.; Kirk, C.; Kivuva, E.; Kraus, A.; Kumar, D.; Kumar, V.K.A.; Lachlan, K.; Lam, W.; Lampe, A.; Langman, C.; Lees, M.; Lim, D.; Longman, C.; Lowther, G.; Lynch, S.A.; Magee, A.; Maher, E.; Male, A.; Mansour, S.; Marks, K.; Martin, K.; Maye, U.; McCann, E.; McConnell, V.; McEntagart, M.; McGowan, R.; McKay, K.; McKee, S.; McMullan, D.J.; McNerlan, S.; McWilliam, C.; Mehta, S.; Metcalfe, K.; Middleton, A.; Miedzybrodzka, Z.; Miles, E.; Mohammed, S.; Montgomery, T.; Moore, D.; Morgan, S.; Mugalaasi, H.; Murday, V.; Murphy, H.; Naik, S.; Nemeth, A.; Nevitt, L.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.; O'Shea, R.; Ogilvie, C.; Ong, K.-R.; Park, S.-M.; Parker, M.J.; Patel, C.; Paterson, J.; Payne, S.; Perrett, D.; Phipps, J.; Pilz, D.T.; Pollard, M.; Pottinger, C.; Poulton, J.; Pratt, N.; Prescott, K.; Price, S.; Pridham, A.; Procter, A.; Purnell, H.; Quarrell, O.; Ragge, N.; Rahbari, R.; Randall, J.; Rankin, J.; Raymond, L.; Rice, D.; Robert, L.; Roberts, E.; Roberts, J.; Roberts, P.; Roberts, G.; Ross, A.; Rosser, E.; Saggar, A.; Samant, S.; Sampson, J.; Sandford, R.; Sarkar, A.; Schweiger, S.; Scott, R.; Scurr, I.; Selby, A.; Seller, A.; Sequeira, C.; Shannon, N.; Sharif, S.; Shaw-Smith, C.; Shearing, E.; Shears, D.; Sheridan, E.; Simonic, I.; Singzon, R.; Skitt, Z.; Smith, A.; Smith, K.; Smithson, S.; Sneddon, L.; Splitt, M.; Squires, M.; Stewart, F.; Stewart, H.; Straub, V.; Suri, M.; Sutton, V.; Swaminathan, G.J.; Sweeney, E.; Tatton-Brown, K.; Taylor, C.; Taylor, R.; Tein, M.; Temple, I.K.; Thomson, J.; Tischkowitz, M.; Tomkins, S.; Torokwa, A.; Treacy, B.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Vandersteen, A.; Varghese, V.; Vasudevan, P.; Vijayarangakannan, P.; Vogt, J.; Wakeling, E.; Wallwark, S.; Waters, J.; Weber, A.; Wellesley, D.; Whiteford, M.; Widaa, S.; Wilcox, S.; Wilkinson, E.; Williams, D.; Williams, N.; Wilson, L.; Woods, G.; Wragg, C.; Wright, M.; Yates, L.; Yau, M.; Nellåker, C.; Firth, H.V.; Wright, C.F.; FitzPatrick, D.R.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.; Al Turki, S.; Anderson, C.; Anney, R.; Antony, D.; Artigas, M.S.; Ayub, M.; Balasubramaniam, S.; Barroso, I.; Beales, P.; Bentham, J.; Bhattacharya, S.; Birney, E.; Blackwood, D.; Bobrow, M.; Bochukova, E.; Bolton, P.; Bounds, R.; Boustred, C.; Breen, G.; Calissano, M.; Carss, K.; Chatterjee, K.; Chen, L.; Ciampi, A.; Cirak, S.; Clapham, P.; Clement, G.; Coates, G.; Collier, D.; Cosgrove, C.; Cox, T.; Craddock, N.; Crooks, L.; Curran, S.; Curtis, D.; Daly, A.; Day-Williams, A.; Day, I.N.M.; Down, T.; Du, Y.; Dunham, I.; Edkins, S.; Ellis, P.; Evans, D.; Faroogi, S.; Fatemifar, G.; Flicek, P.; Flyod, J.; Foley, A.R.; Franklin, C.S.; Futema, M.; Gallagher, L.; Geihs, M.; Geschwind, D.; Griffin, H.; Guo, X.; Guo, X.; Gurling, H.; Hart, D.; Hendricks, A.; Holmans, P.; Howie, B.; Huang, L.; Hubbard, T.; Humphries, S.E.; Hysi, P.; Jackson, D.K.; Jamshidi, Y.; Jing, T.; Joyce, C.; Kaye, J.; Keane, T.; Keogh, J.; Kemp, J.; Kennedy, K.; Kolb-Kokocinski, A.; Lachance, G.; Langford, C.; Lawson, D.; Lee, I.; Lek, M.; Liang, J.; Lin, H.; Li, R.; Li, Y.; Liu, R.; Lönnqvist, J.; Lopes, M.; Iotchkova, V.; MacArthur, D.; Marchini, J.; Maslen, J.; Massimo, M.; Mathieson, I.; Marenne, G.; McGuffin, P.; McIntosh, A.; McKechanie, A.G.; McQuillin, A.; Metrustry, S.; Mitchison, H.; Moayyeri, A.; Morris, J.; Muntoni, F.; Northstone, K.; O'Donnovan, M.; Onoufriadis, A.; O'Rahilly, S.; Oualkacha, K.; Owen, M.J.; Palotie, A.; Panoutsopoulou, K.; Parker, V.; Parr, J.R.; Paternoster, L.; Paunio, T.; Payne, F.; Pietilainen, O.; Plagnol, V.; Quaye, L.; Quail, M.A.; Rehnström, K.; Ring, S.; Ritchie, G.R.S.; Roberts, N.; Savage, D.B.; Scambler, P.; Schiffels, S.; Schmidts, M.; Schoenmakers, N.; Semple, R.K.; Serra, E.; Sharp, S.I.; Shin, S.-Y.; Skuse, D.; Small, K.; Southam, L.; Spasic-Boskovic, O.; St Clair, D.; Stalker, J.; Stevens, E.; St Pourcian, B.; Sun, J.; Suvisaari, J.; Tachmazidou, I.; Tobin, M.D.; Valdes, A.; Van Kogelenberg, M.; Visscher, P.M.; Wain, L.V.; Walters, J.T.R.; Wang, G.; Wang, J.; Wang, Y.; Ward, K.; Wheeler, E.; Whyte, T.; Williams, H.; Williamson, K.A.; Wilson, C.; Wong, K.; Xu, C.; Yang, J.; Zhang, F.; Zhang, P.; Aitman, T.; Alachkar, H.; Ali, S.; Allen, L.; Allsup, D.; Ambegaonkar, G.; Anderson, J.; Antrobus, R.; Arno, G.; Arumugakani, G.; Ashford, S.; Astle, W.; Attwood, A.; Austin, S.; Bacchelli, C.; Bakchoul, T.; Bariana, T.K.; Baxendale, H.; Bennett, D.; Bethune, C.; Bibi, S.; Bleda, M.; Boggard, H.; Bolton-Maggs, P.; Booth, C.; Bradley, J.R.; Brady, A.; Brown, M.; Browning, M.; Bryson, C.; Burns, S.; Calleja, P.; Carmichael, J.; Caulfield, M.; Chalmers, E.; Chandra, A.; Chinnery, P.; Chitre, M.; Church, C.; Clement, E.; Clements-Brod, N.; Coghlan, G.; Collins, P.; Cooper, N.; Creaser-Myers, A.; DaCosta, R.; Daugherty, L.; Davies, S.; Davis, J.; De Vries, M.; Deegan, P.; Deevi, S.V.V.; Devlin, L.; Dewhurst, E.; Doffinger, R.; Dormand, N.; Drewe, E.; Edgar, D.; Egner, W.; Erber, W.N.; Erwood, M.; Everington, T.; Favier, R.; Firth, H.; Fletcher, D.; Fox, J.C.; Frary, A.; Freson, K.; Furie, B.; Furnell, A.; Gale, D.; Gardham, A.; Gattens, M.; Ghataorhe, P.K.; Ghurye, R.; Gibbs, S.; Gilmour, K.; Gissen, P.; Goddard, S.; Gomez, K.; Gordins, P.; Gräf, S.; Greene, D.; Greenhalgh, A.; Greinacher, A.; Grigoriadou, S.; Hackett, S.; Hadinnapola, C.; Hague, R.; Haimel, M.; Halmagyi, C.; Hammerton, T.; Hart, D.; Hayman, G.; Heemskerk, J.W.M.; Henderson, R.; Hensiek, A.; Henskens, Y.; Herwadkar, A.; Hu, F.; Huissoon, A.; Humbert, M.; James, R.; Jolles, S.; Kazmi, R.; Keeling, D.; Kelleher, P.; Kelly, A.M.; Kennedy, F.; Kiely, D.; Kingston, N.; Koziell, A.; Krishnakumar, D.; Kuijpers, T.W.; Kumararatne, D.; Kurian, M.; Laffan, M.A.; Lambert, M.P.; Allen, H.L.; Lawrie, A.; Lear, S.; Lentaigne, C.; Liesner, R.; Linger, R.; Longhurst, H.; Lorenzo, L.; Machado, R.; Mackenzie, R.; MacLaren, R.; Maher, E.; Maimaris, J.; Mangles, S.; Manson, A.; Mapeta, R.; Markus, H.S.; Martin, J.; Masati, L.; Mathias, M.; Matser, V.; Maw, A.; McDermott, E.; McJannet, C.; Meacham, S.; Meehan, S.; Megy, K.; Michaelides, M.; Millar, C.M.; Moledina, S.; Moore, A.; Morrell, N.; Mumford, A.; Murng, S.; Murphy, E.; Nejentsev, S.; Noorani, S.; Nurden, P.; Oksenhendler, E.; Ouwehand, W.H.; Papadia, S.; Parker, A.; Pasi, J.; Patch, C.; Payne, J.; Peacock, A.; Peerlinck, K.; Penkett, C.J.; Pepke-Zaba, J.; Perry, D.J.; Pollock, V.; Polwarth, G.; Ponsford, M.; Qasim, W.; Quinti, I.; Rankin, S.; Rehnstrom, K.; Reid, E.; Rhodes, C.J.; Richards, M.; Richardson, S.; Richter, A.; Roberts, I.; Rondina, M.; Roughley, C.; Rue-Albrecht, K.; Samarghitean, C.; Santra, S.; Sargur, R.; Savic, S.; Schulman, S.; Schulze, H.; Scully, M.; Seneviratne, S.; Sewell, C.; Shamardina, O.; Shipley, D.; Simeoni, I.; Sivapalaratnam, S.; Smith, K.; Sohal, A.; Southgate, L.; Staines, S.; Staples, E.; Stauss, H.; Stein, P.; Stephens, J.; Stirrups, K.; Stock, S.; Suntharalingam, J.; Tait, R.C.; Talks, K.; Tan, Y.; Thachil, J.; Thaventhiran, J.; Thomas, E.; Thomas, M.; Thompson, D.; Thrasher, A.; Titterton, C.; Toh, C.-H.; Toshner, M.; Treacy, C.; Trembath, R.; Tuna, S.; Turek, W.; Turro, E.; Van Geet, C.; Veltman, M.; von Ziegenweldt, J.; Noordegraaf, A.V.; Wanjiku, I.; Warner, T.Q.; Watkins, H.; Webster, A.; Welch, S.; Westbury, S.; Wharton, J.; Whitehorn, D.; Wilkins, M.; Willcocks, L.; Williamson, C.; Woods, G.; Wort, J.; Yeatman, N.; Yong, P.; Young, T.; Yu, P.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 May 2019, 104(5):948-956)
Academic Journal
McRae, J.F.; Clayton, S.; Fitzgerald, T.W.; Kaplanis, J.; Prigmore, E.; Rajan, D.; Sifrim, A.; Akawi, N.; Ambridge, K.; Barrett, D.M.; Bayzetinova, T.; Jones, P.; Jones, W.D.; King, D.; Krishnappa, N.; Mason, L.E.; Singh, T.; Tivey, A.R.; Awada, J.; Bevan, A.P.; Brent, S.; Chatzimichali, E.; Colgiu, I.; De Vries, D.; Gray, E.; Gribble, S.; He, L.; Hildyard, L.; Hutton, B.; Kelsell, R.; Middleton, A.; Perrett, D.; Pollard, M.; Rahbari, R.; Randall, J.; Swaminathan, G.J.; Vijayarangakannan, P.; Widaa, S.; Wilkinson, E.; Firth, H.V.; Wright, C.F.; FitzPatrick, D.R.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.; Aitken, S.; Greene, P.; Jackson, A.; Lam, W.; Lampe, A.; Maher, E.; Moore, D.; Alvi, M.; Ahmed, M.; Baralle, D.; Bunyan, D.J.; Collins, A.; Collinson, M.N.; Foulds, N.; Harrison, L.; Harrison, V.; Lachlan, K.; Temple, I.K.; Torokwa, A.; Wellesley, D.; Anjum, U.; Elmslie, F.; Homfray, T.; Mansour, S.; Marks, K.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Tatton-Brown, K.; Taylor, R.; Archer, H.; Clarke, A.; Davies, S.; Evans, K.; Fry, A.; Kumar, D.; Morgan, S.; Mugalaasi, H.; Procter, A.; Sampson, J.; Varghese, V.; McCann, E.; Armstrong, R.; Holden, S.; Mehta, S.; Park, S.-M.; Paterson, J.; Raymond, L.; Roberts, J.; Sandford, R.; Simonic, I.; Tischkowitz, M.; Treacy, B.; Wallwark, S.; Wilcox, S.; Woods, G.; Balasubramanian, M.; Ingram, S.; Johnson, D.; Nevitt, L.; Parker, M.J.; Quarrell, O.; Shearing, E.; Smith, K.; Taylor, C.; Banka, S.; Chandler, K.; Clayton-Smith, J.; Crow, Y.; Donnai, D.; Donnelly, C.; Douzgou, S.; Gaunt, L.; Jones, E.; Kerr, B.; Kingston, H.; Metcalfe, K.; Miles, E.; Murphy, H.; Skitt, Z.; Barnicoat, A.; Bitner-Glindzicz, M.; Brunstrom, K.; Hollingsworth, G.; Hurst, J.; Jenkins, L.; Ajith Kumar, V.K.; Lees, M.; Male, A.; Rosser, E.; Scott, R.; Waters, J.; Wilson, L.; Batstone, P.; D'Alessandro, M.; Dean, J.; McGowan, R.; McWilliam, C.; Miedzybrodzka, Z.; Ross, A.; Samant, S.; Baty, D.; Berg, J.; Goudie, D.; Pratt, N.; Rice, D.; Schweiger, S.; Bennett, C.; Blyth, M.; Coates, A.; Dobbie, A.; Hewitt, S.; Hobson, E.; Kraus, A.; Prescott, K.; Roberts, P.; Sheridan, E.; Smith, A.; Squires, M.; Thomson, J.; Bernhard, B.; Bourdon, L.; Brady, A.; Canham, N.; Clowes, V.; Ghali, N.; Holder, M.; Holder, S.; Payne, S.; Sequeira, C.; Singzon, R.; Vandersteen, A.; Wakeling, E.; Blair, E.; Cilliers, D.; Clasper, S.; Gibbons, R.; Kini, U.; Nemeth, A.; Phipps, J.; Poulton, J.; Price, S.; Pridham, A.; Purnell, H.; Seller, A.; Shears, D.; Stewart, H.; Bohanna, D.; Cole, T.; Cooper, N.; Cox, H.; Islam, L.; Jarvis, J.; Kirby, G.; Lim, D.; McKay, K.; McMullan, D.J.; Morton, J.; Naik, S.; Norman, A.; Ong, K.-R.; Patel, C.; Ragge, N.; Sharif, S.; Tein, M.; Vogt, J.; Williams, D.; Bourn, D.; Burn, J.; Fisher, R.; Goodship, J.; Hellens, S.; Henderson, A.; Montgomery, T.; Sneddon, L.; Splitt, M.; Straub, V.; Wright, M.; Yates, L.; Bradley, L.; Dabir, T.; Donnelly, D.; Humphreys, M.; Kirk, C.; Magee, A.; McConnell, V.; McKee, S.; McNerlan, S.; Stewart, F.; Brewer, C.; Castle, B.; Devlin, G.; Ellard, S.; Everest, S.; Kivuva, E.; Rankin, J.; Shaw-Smith, C.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Connell, F.; Deshpande, C.; Fendick, T.; Flinter, F.; Irving, M.; Josifova, D.; Langman, C.; Mohammed, S.; Ogilvie, C.; Robert, L.; Yau, M.; Cresswell, L.; Kaemba, B.; Kazembe, S.; Vasudevan, P.; Cross, G.; Dixit, A.; Eason, J.; Harrison, R.; Martin, K.; Sarkar, A.; Selby, A.; Shannon, N.; Suri, M.; Davidson, R.; Duncan, A.; Gardiner, C.; Joss, S.; Kinning, E.; Longman, C.; Lowther, G.; Murday, V.; Pilz, D.T.; Whiteford, M.; Williams, N.; Donaldson, A.; Hawkins, R.; Newbury-Ecob, R.; Roberts, E.; Scurr, I.; Smithson, S.; Tomkins, S.; Wragg, C.; Douglas, A.; Ellis, I.; Fryer, A.; Greenhalgh, L.; Maye, U.; Roberts, G.; Sutton, V.; Sweeney, E.; Weber, A.; Gill, H.; Green, A.; Lynch, S.A.; O'Shea, R.; Pottinger, C.; Nellåker, C.
In: Nature . (Nature, 23 February 2017, 542(7642):433-438)
Academic Journal
Fitzgerald, T. W.; Gerety, S. S.; Jones, W. D.; van Kogelenberg, M.; King, D. A.; McRae, J.; Morley, K. I.; Parthiban, V.; Al-Turki, S.; Ambridge, K.; Barrett, D. M.; Bayzetinova, T.; Clayton, S.; Coomber, E. L.; Gribble, S.; Jones, P.; Krishnappa, N.; Mason, L. E.; Middleton, A.; Miller, R.; Prigmore, E.; Rajan, D.; Sifrim, A.; Tivey, A. R.; Ahmed, M.; Akawi, N.; Andrews, R.; Anjum, U.; Archer, H.; Armstrong, R.; Balasubramanian, M.; Banerjee, R.; Baralle, D.; Batstone, P.; Baty, D.; Bennett, C.; Berg, J.; Bernhard, B.; Bevan, A. P.; Blair, E.; Blyth, M.; Bohanna, D.; Bourdon, L.; Bourn, D.; Brady, A.; Bragin, E.; Brewer, C.; Brueton, L.; Brunstrom, K.; Bumpstead, S. J.; Bunyan, D. J.; Burn, J.; Burton, J.; Canham, N.; Castle, B.; Chandler, K.; Clasper, S.; Clayton-Smith, J.; Cole, T.; Collins, A.; Collinson, M. N.; Connell, F.; Cooper, N.; Cox, H.; Cresswell, L.; Cross, G.; Crow, Y.; DʼAlessandro, M.; Dabir, T.; Davidson, R.; Davies, S.; Dean, J.; Deshpande, C.; Devlin, G.; Dixit, A.; Dominiczak, A.; Donnelly, C.; Donnelly, D.; Douglas, A.; Duncan, A.; Eason, J.; Edkins, S.; Ellard, S.; Ellis, P.; Elmslie, F.; Evans, K.; Everest, S.; Fendick, T.; Fisher, R.; Flinter, F.; Foulds, N.; Fryer, A.; Fu, B.; Gardiner, C.; Gaunt, L.; Ghali, N.; Gibbons, R.; Pereira, Gomes S. L.; Goodship, J.; Goudie, D.; Gray, E.; Greene, P.; Greenhalgh, L.; Harrison, L.; Hawkins, R.; Hellens, S.; Henderson, A.; Hobson, E.; Holden, S.; Holder, S.; Hollingsworth, G.; Homfray, T.; Humphreys, M.; Hurst, J.; Ingram, S.; Irving, M.; Jarvis, J.; Jenkins, L.; Johnson, D.; Jones, D.; Jones, E.; Josifova, D.; Joss, S.; Kaemba, B.; Kazembe, S.; Kerr, B.; Kini, U.; Kinning, E.; Kirby, G.; Kirk, C.; Kivuva, E.; Kraus, A.; Kumar, D.; Lachlan, K.; Lam, W.; Lampe, A.; Langman, C.; Lees, M.; Lim, D.; Lowther, G.; Lynch, S. A.; Magee, A.; Maher, E.; Mansour, S.; Marks, K.; Martin, K.; Maye, U.; McCann, E.; McConnell, V.; McEntagart, M.; McGowan, R.; McKay, K.; McKee, S.; McMullan, D. J.; McNerlan, S.; Mehta, S.; Metcalfe, K.; Miles, E.; Mohammed, S.; Montgomery, T.; Moore, D.; Morgan, S.; Morris, A.; Morton, J.; Mugalaasi, H.; Murday, V.; Nevitt, L.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.; OʼShea, R.; Ogilvie, C.; Park, S.; Parker, M. J.; Patel, C.; Paterson, J.; Payne, S.; Phipps, J.; Pilz, D. T.; Porteous, D.; Pratt, N.; Prescott, K.; Price, S.; Pridham, A.; Procter, A.; Purnell, H.; Ragge, N.; Rankin, J.; Raymond, L.; Rice, D.; Robert, L.; Roberts, E.; Roberts, G.; Roberts, J.; Roberts, P.; Ross, A.; Rosser, E.; Saggar, A.; Samant, S.; Sandford, R.; Sarkar, A.; Schweiger, S.; Scott, C.; Scott, R.; Selby, A.; Seller, A.; Sequeira, C.; Shannon, N.; Sharif, S.; Shaw-Smith, C.; Shearing, E.; Shears, D.; Simonic, I.; Simpkin, D.; Singzon, R.; Skitt, Z.; Smith, A.; Smith, B.; Smith, K.; Smithson, S.; Sneddon, L.; Splitt, M.; Squires, M.; Stewart, F.; Stewart, H.; Suri, M.; Sutton, V.; Swaminathan, G. J.; Sweeney, E.; Tatton-Brown, K.; Taylor, C.; Taylor, R.; Tein, M.; Temple, I. K.; Thomson, J.; Tolmie, J.; Torokwa, A.; Treacy, B.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Vandersteen, A.; Vasudevan, P.; Vogt, J.; Wakeling, E.; Walker, D.; Waters, J.; Weber, A.; Wellesley, D.; Whiteford, M.; Widaa, S.; Wilcox, S.; Williams, D.; Williams, N.; Woods, G.; Wragg, C.; Wright, M.; Yang, F.; Yau, M.; Carter, N. P.; Parker, M.; Firth, H. V.; FitzPatrick, D. R.; Wright, C. F.; Barrett, J. C.; Hurles, M. E.
Nature. Mar 12, 2015 519(7542):223-228
Academic Journal
In: European Journal of Medical Genetics . (European Journal of Medical Genetics, May 2010, 53(3):162-167)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] McNerlan, S.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어