학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 101건 | 목록
1~10
Academic Journal
Jeffries, L.; Mis, E.K.; Brodsky, N.N.; Ji, W.; Ionita, C.; Khokha, M.K.; Lakhani, S.A.; Konstantino, M.; Lucas, C.L.; McWalter, K.; Donkervoort, S.; Hu, Y.; Saade, D.; Bönnemann, C.G.; Carpier, J.-M.; Roy, B.; Morrow, J.S.; Darbinyan, A.; Iyer, K.; Aul, R.B.; Hewson, S.; Banka, S.; Jackson, A.; Chao, K.R.; Cobbold, L.; Elmslie, F.; Cohen, S.; Helbig, I.; Custodio, H.M.; Sisodiya, S.M.; Drummond-Borg, M.; Nguyen, J.; Ortega, L.; Finanger, E.; Leach, M.E.; Hainline, B.E.; Sapp, K.; Josifova, D.; Mak, B.; McGee, E.; Nelson, S.; McCormick, D.; Nugent, K.; Roeder, E.; Goodkin, H.P.; Towner, S.; Wilson, W.; Roy, S.; Stals, K.; Borras, S.; Clark, C.; Dean, J.; Miedzybrodzka, Z.; Ross, A.; Tennant, S.; Dabir, T.; Donnelly, D.; Humphreys, M.; Magee, A.; McConnell, V.; McKee, S.; McNerlan, S.; Morrison, P.J.; Rea, G.; Stewart, F.; Cole, T.; Cooper, N.; Cooper-Charles, L.; Cox, H.; Islam, L.; Jarvis, J.; Keelagher, R.; Lim, D.; McMullan, D.; Morton, J.; Naik, S.; O'Driscoll, M.; Ong, K.-R.; Osio, D.; Ragge, N.; Turton, S.; Vogt, J.; Williams, D.; Bodek, S.; Donaldson, A.; Hills, A.; Low, K.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.M.; Roberts, E.; Scurr, I.; Smithson, S.; Tooley, M.; Abbs, S.; Armstrong, R.; Dunn, C.; Holden, S.; Park, S.-M.; Paterson, J.; Raymond, L.; Reid, E.; Sandford, R.; Simonic, I.; Tischkowitz, M.; Woods, G.; Bradley, L.; Comerford, J.; Green, A.; Lynch, S.; McQuaid, S.; Mullaney, B.; Berg, J.; Goudie, D.; Mavrak, E.; McLean, J.; McWilliam, C.; Reavey, E.; Azam, T.; Cleary, E.; Jackson, A.; Lam, W.; Lampe, A.; Moore, D.; Porteous, M.; Baple, E.; Baptista, J.; Brewer, C.; Castle, B.; Kivuva, E.; Owens, M.; Rankin, J.; Shaw-Smith, C.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Bradley, T.; Davidson, R.; Gardiner, C.; Joss, S.; Kinning, E.; Longman, C.; McGowan, R.; Murday, V.; Pilz, D.; Tobias, E.; Whiteford, M.; Williams, N.; Barnicoat, A.; Clement, E.; Faravelli, F.; Hurst, J.; Jenkins, L.; Jones, W.; Ajith Kumar, V.K.; Lees, M.; Loughlin, S.; Male, A.; Morrogh, D.; Rosser, E.; Scott, R.; Wilson, L.; Beleza, A.; Deshpande, C.; Flinter, F.; Holder, M.; Irving, M.; Izatt, L.; Mohammed, S.; Molenda, A.; Robert, L.; Roworth, W.; Ruddy, D.; Ryten, M.; Yau, S.; Bennett, C.; Blyth, M.; Campbell, J.; Coates, A.; Dobbie, A.; Hewitt, S.; Hobson, E.; Jackson, E.; Jewell, R.; Kraus, A.; Prescott, K.; Sheridan, E.; Thomson, J.; Bradshaw, K.; Dixit, A.; Eason, J.; Haines, R.; Harrison, R.; Mutch, S.; Sarkar, A.; Searle, C.; Shannon, N.; Sharif, A.; Suri, M.; Vasudevan, P.; Canham, N.; Ellis, I.; Greenhalgh, L.; Howard, E.; Stinton, V.; Swale, A.; Weber, A.; Breen, C.; Briggs, T.; Burkitt-Wright, E.; Chandler, K.; Clayton-Smith, J.; Donnai, D.; Douzgou, S.; Gaunt, L.; Jones, E.; Kerr, B.; Langley, C.; Metcalfe, K.; Smith, A.; Wright, R.; Bourn, D.; Burn, J.; Fisher, R.; Hellens, S.; Henderson, A.; Montgomery, T.; Splitt, M.; Straub, V.; Wright, M.; Zwolinski, S.; Allen, Z.; Bernhard, B.; Brady, A.; Brooks, C.; Busby, L.; Clowes, V.; Ghali, N.; Holder, S.; Ibitoye, R.; Wakeling, E.; Blair, E.; Carmichael, J.; Cilliers, D.; Clasper, S.; Gibbons, R.; Kini, U.; Lester, T.; Nemeth, A.; Poulton, J.; Price, S.; Shears, D.; Stewart, H.; Wilkie, A.; Albaba, S.; Baker, D.; Balasubramanian, M.; Johnson, D.; Parker, M.; Quarrell, O.; Stewart, A.; Willoughby, J.; Crosby, C.; Homfray, T.; Jin, H.; Lahiri, N.; Mansour, S.; Marks, K.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Tatton-Brown, K.; Butler, R.; Clarke, A.; Corrin, S.; Fry, A.; Kamath, A.; McCann, E.; Mugalaasi, H.; Pottinger, C.; Procter, A.; Sampson, J.; Sansbury, F.; Varghese, V.; Baralle, D.; Callaway, A.; Cassidy, E.J.; Daniels, S.; Douglas, A.; Foulds, N.; Hunt, D.; Kharbanda, M.; Lachlan, K.; Mercer, C.; Side, L.; Temple, I.K.; Wellesley, D.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; FurióTarí, P.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; MaleadyCrowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Agrawal, P.B.; Alejandro, M.E.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Peter Chang, T.C.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davids, M.; Dayal, J.G.; Deardorff, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Estwick, T.; Falk, M.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Findley, L.C.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fresard, L.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Gutierrez, I.; Hahn, S.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Johnston, J.M.; Karaviti, L.; Kelley, E.G.; Kennedy, J.; Kiley, D.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Lau, C.C.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Markello, T.C.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nakano-Okuno, M.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raskind, W.; Raja, A.N.; Rao, D.A.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Scott, C.R.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Scott, D.A.; Sharma, P.; Shin, J.; Signer, R.; Sillari, C.H.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tamburro, C.P.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Tucker, B.M.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Wener, M.; Wenger, T.; Perry, K.W.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, February 2024, 26(2))
Academic Journal
Tolonen, J.P.; Parolin Schnekenberg, R.; Tofaris, G.K.; Becker, E.B.E.; Németh, A.H.; Shears, D.; Stewart, H.; McGowan, S.; Sims, D.; McEntagart, M.; Elmslie, F.; Dabir, T.; Morrison, P.J.; Johnson, D.; Hadjivassiliou, M.; Ellard, S.; Shaw-Smith, C.; Znaczko, A.; Dixit, A.; Suri, M.; Sarkar, A.; Harrison, R.E.; Jones, G.; Houlden, H.; Ceravolo, G.; Jarvis, J.; Williams, J.; Shanks, M.E.; Clouston, P.; Rankin, J.; Blumkin, L.; Lerman-Sagie, T.; Ponger, P.; Raskin, S.; Granath, K.; Uusimaa, J.; Conti, H.; McCann, E.; Joss, S.; Blakes, A.J.M.; Metcalfe, K.; Kingston, H.; Bertoli, M.; Kneen, R.; Lynch, S.A.; Martínez Albaladejo, I.; Moore, A.P.; Jones, W.D.
In: Movement Disorders . (Movement Disorders, January 2024, 39(1):141-151)
Academic Journal
Bernkopf, M.; Abdullah, U.B.; Bush, S.J.; Wood, K.A.; Ghaffari, S.; Koelling, N.; Maher, G.J.; Wilkie, A.O.M.; Goriely, A.; Blair, E.M.; Kini, U.; Giannoulatou, E.; Thibaut, L.M.; Williams, J.; Clouston, P.; Kelly, F.B.; Bloss, A.; Németh, A.H.; Saunders, K.; Shears, D.J.; Stewart, H.; Burkitt-Wright, E.; Canham, N.; Deng, A.T.; Holder, M.; Ramachandrappa, S.; Dixit, A.; Eason, J.; Leitch, H.G.; Suri, M.; Elmslie, F.; Homfray, T.; Gardham, A.; Hay, E.; Hurst, J.A.; Jones, W.D.; Kumar, A.; Lees, M.M.; Johnson, D.; Stewart, A.; Kivuva, E.; Morton, J.E.V.; Side, L.; Splitt, M.; Davies, R.W.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
Academic Journal
Caron, V.; Ngu, A.M.-H.; Meloche, E.; Chorfi, S.; Hamdan, F.F.; Tremblay, A.; Michaud, J.L.; Chassaing, N.; Plaisancié, J.; Calvas, P.; Ragge, N.; Holt, R.; Boschann, F.; Horn, D.; Lakhani, S.A.; Ji, W.; Steiner, L.; Marcadier, J.; Jansen, P.R.; van Hagen, J.M.; van de Pol, L.A.; Russi, A.S.; Le Guyader, G.; Nordenskjöld, M.; Nordgren, A.; Anderlid, B.-M.; Stoltenburg, C.; Drenckhahn, A.; Lefebvre, M.; Attie-Bitach, T.; Forey, P.; Smirnov, V.; Ernould, F.; Jacquemont, M.-L.; Grotto, S.; Alcantud, A.; Coret, A.; Ferrer-Avargues, R.; Srivastava, S.; Vincent-Delorme, C.; Romoser, S.; Safina, N.; Saade, D.; Lupski, J.R.; Calame, D.G.; Geneviève, D.; Chatron, N.; Schluth-Bolard, C.; Myers, K.A.; Dobyns, W.B.; Salmon, C.; Elmslie, F.; Allaire, M.; Prigozhin, D.M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2023, 25(8))
Academic Journal
Sheppard, S.E.; Bryant, L.; Vaccaro, C.; Smiler, J.; Da Silva, R.P.; Li, D.; March, M.; Diaz-Rosado, A.; de Barcelos, I.P.; Bhoj, E.J.; Wickramasekara, R.N.; Robertson, B.; Hallgren, J.; Hulen, J.; Watson, C.J.; Stessman, H.A.F.; Faundes, V.; Banka, S.; Duffourd, Y.; Denommé-Pichon, A.-S.; Mau-Them, F.T.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Lee, P.; Celeste Simon, M.; de la Cruz, X.; Padilla, N.; Flores-Mendez, M.; Akizu, N.; Choa, Z.X.; Lim, C.Y.; Dubourg, C.; Journel, H.; Demurger, F.; Mulhern, M.; Akman, C.; Lippa, N.; Andrews, M.; Baldridge, D.; Constantino, J.; van Haeringen, A.; Snoeck-Streef, I.; Chow, P.; Hing, A.; Graham, J.M.; Au, M.; Faivre, L.; Shen, W.; Mao, R.; Palumbos, J.; Viskochil, D.; Gahl, W.; Tifft, C.; Macnamara, E.; Hauser, N.; Miller, R.; Maffeo, J.; Afenjar, A.; Doummar, D.; Keren, B.; Arn, P.; Macklin-Mantia, S.; Meerschaut, I.; Callewaert, B.; Reis, A.; Zweier, C.; Brewer, C.; Saggar, A.; Smeland, M.F.; Kumar, A.; Elmslie, F.; Deshpande, C.; Nizon, M.; Cogne, B.; van Ierland, Y.; Wilke, M.; van Slegtenhorst, M.; Koudijs, S.; Chen, J.Y.; Pier, D.; Dredge, D.; Wortmann, S.; Kamsteeg, E.-J.; Koch, J.; Haynes, D.; Pollack, L.; Titheradge, H.; Islam, L.; Ranguin, K.; Weber, S.; de la Fuente, R.P.; del Pozo, J.S.; Rosales, J.M.L.; Joset, P.; Steindl, K.; Rauch, A.; Mei, D.; Mari, F.; Guerrini, R.; Lespinasse, J.; Dauriat, B.; Raymond, L.; Moutton, S.; Cueto-González, A.M.; Tan, T.Y.; Mignot, C.; Grotto, S.; Renaldo, F.; Drivas, T.G.; Hennessy, L.; Raper, A.; Parenti, I.; Kaiser, F.J.; Kuechler, A.; Busk, Ø.L.; Siedlik, J.A.; Henderson, L.B.; Juusola, J.; Person, R.; Schnur, R.E.
In: Science Advances . (Science Advances, March 2023, 9(10))
Academic Journal
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, January 2023, 31(1):9-12)
Academic Journal
Loveday, C.; Garrett, A.; Law, P.; Hanks, S.; Poyastro-Pearson, E.; Houlston, R.S.; Snape, K.; Hanson, H.; Turnbull, C.; Adlard, J.W.; Barwell, J.; Berg, J.; Brady, A.F.; Brewer, C.; Chapman, C.; Cook, J.; Davidson, R.; Donaldson, A.; Douglas, F.; Greenhalgh, L.; Henderson, A.; Izatt, L.; Kumar, A.; Lalloo, F.; Evans, D.G.; Miedzybrodzka, Z.; Morrison, P.J.; Paterson, J.; Porteous, M.; Rogers, M.T.; Walker, L.; Eccles, D.; Ardern-Jones, A.; Adlard, J.; Ahmed, M.; Attard, G.; Bailey, K.; Bancroft, E.; Bardsley, C.; Barton, D.; Bartlett, M.; Baxter, L.; Belk, R.; Bernhard, B.; Bishop, T.; Boyes, L.; Bradshaw, N.; Brant, S.; Brice, G.; Bromilow, G.; Brooks, C.; Bruce, A.; Bulman, B.; Burgess, L.; Campbell, J.; Canham, N.; Castle, B.; Cetnarskyj, R.; Claber, O.; Coates, N.; Cole, T.; Collins, A.; Coulson, S.; Crawford, G.; Cruger, D.; Cummings, C.; D'Mello, L.; Day, L.; Dell, B.; Dolling, C.; Dorkins, H.; Downing, S.; Drummond, S.; Dubras, C.; Dunlop, J.; Durrell, S.; Eddy, C.; Edwards, M.; Edwards, E.; Edwardson, J.; Eeles, R.; Ellis, I.; Elmslie, F.; Evans, G.; Gibbons, B.; Gardiner, C.; Ghali, N.; Giblin, C.; Gibson, S.; Goff, S.; Goodman, S.; Goudie, D.; Grier, J.; Gregory, H.; Halliday, S.; Hardy, R.; Hartigan, C.; Heaton, T.; Higgins, C.; Hodgson, S.; Homfray, T.; Horrigan, D.; Houghton, C.; Hughes, L.; Hunt, V.; Irvine, L.; Jacobs, C.; James, S.; James, M.; Jeffers, L.; Jobson, I.; Jones, W.; Kennedy, M.J.; Kenwrick, S.; Kightley, C.; Kirk, C.; Kirk, E.; Kivuva, E.; Kohut, K.; Kosicka-Slawinska, M.; Kulkarni, A.; Lambord, N.; Langman, C.; Leonard, P.; Levene, S.; Locker, S.; Logan, P.; Longmuir, M.; Lucassen, A.; Lyus, V.; Magee, A.; Male, A.; Mansour, S.; McBride, D.; McCann, E.; McConnell, V.; McEntagart, M.; McKeown, C.; McLeish, L.; McLeod, D.; Melville, A.; Mercer, L.; Mercer, C.; Mitra, A.; Murday, V.; Murray, A.; Myhill, K.; Myring, J.; O'Hara, E.; Pearson, P.; Pichert, G.; Platt, K.; Pottinger, C.; Price, S.; Protheroe, L.; Pugh, S.; Quarrell, O.; Randhawa, K.; Riddick, C.; Robertson, L.; Robinson, A.; Roffey-Johnson, V.; Rogers, M.; Rose, S.; Rowe, S.; Schofield, A.; Rahman, N.; Saya, S.; Scott, G.; Scott, J.; Searle, A.; Shanley, S.; Sharif, S.; Shaw, A.; Shaw, J.; Shea-Simonds, J.; Side, L.; Sillibourne, J.; Simon, K.; Simpson, S.; Slater, S.; Smalley, S.; Smith, K.; Snadden, L.; Soloway, J.; Stait, Y.; Stayner, B.; Steel, M.; Steel, C.; Stewart, H.; Stirling, D.; Thomas, M.; Thomas, S.; Tomkins, S.; Turner, H.; Vandersteen, A.; Wakeling, E.; Waldrup, F.; Watt, C.; Watts, S.; Webber, A.; Whyte, C.; Wiggins, J.; Williams, E.; Winchester, L.
In: Annals of Oncology . (Annals of Oncology, December 2022, 33(12):1318-1327)
Academic Journal
de Boer, E.; Ockeloen, C.W.; Hampstead, J.E.; Dingemans, A.J.M.; Rots, D.; Pfundt, R.; van Reeuwijk, J.; Stegmann, A.P.A.; Gilissen, C.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Fisher, S.E.; Kampen, R.A.; Lütje, L.; Wong, M.M.K.; Ashraf, T.; Baker, R.; Angle, B.; Barat-Houari, M.; Chatron, N.; Lesca, G.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Sorlin, A.; Vitobello, A.; Devinsky, O.; Dubourg, C.; Elmslie, F.; Elloumi, H.Z.; Monaghan, K.G.; Viora-Dupont, E.; Wéber, M.; Fitzgerald-Butt, S.; Helm, B.M.; Ware, S.M.; Geneviève, D.; Goos, J.A.C.; Mathijssen, I.M.J.; van der Spek, P.J.; Swagemakers, S.M.A.; Kini, U.; Sasaki, E.; Lasa-Aranzasti, A.; Valenzuela, I.; Lynch, S.A.; McGowan, R.; Odent, S.; Putoux, A.; Santen, G.W.E.; Low, K.J.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2022, 24(10):2051-2064)
Academic Journal
de Boer, E.; Ockeloen, C.W.; Hampstead, J.E.; Dingemans, A.J.M.; Rots, D.; Pfundt, R.; van Reeuwijk, J.; Stegmann, A.P.A.; Gilissen, C.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Fisher, S.E.; Kampen, R.A.; Lütje, L.; Wong, M.M.K.; Ashraf, T.; Baker, R.; Angle, B.; Barat-Houari, M.; Chatron, N.; Lesca, G.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Sorlin, A.; Vitobello, A.; Devinsky, O.; Dubourg, C.; Elmslie, F.; Elloumi, H.Z.; Monaghan, K.G.; Viora-Dupont, E.; Wéber, M.; Fitzgerald-Butt, S.; Helm, B.M.; Ware, S.M.; Geneviève, D.; Goos, J.A.C.; Mathijssen, I.M.J.; van der Spek, P.J.; Swagemakers, S.M.A.; Kini, U.; Sasaki, E.; Lasa-Aranzasti, A.; Valenzuela, I.; Lynch, S.A.; McGowan, R.; Odent, S.; Putoux, A.; Santen, G.W.E.; Low, K.J.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2023, 25(11))
Academic Journal
Galosi, S.; Caputi, C.; Di Bonaventura, C.; Leuzzi, V.; Edani, B.H.; Zhang, R.; Sessa, W.C.; Grabińska, K.A.; Martinelli, S.; Hansikova, H.; Zdrazilova, L.; Eklund, E.A.; Masuelli, L.; Corsten-Janssen, N.; Srour, M.; Accogli, A.; Gan-Or, Z.; Oegema, R.; Bosch, D.G.M.; Verbeek, N.E.; Ellis, C.A.; Amlie-Wolf, L.; Gripp, K.; Atallah, I.; Good, J.-M.; Averdunk, L.; Distelmaier, F.; Barañano, K.W.; Bei, R.; Bagnasco, I.; Brusco, A.; Demarest, S.; Alaix, A.-S.; Elmslie, F.; Kamsteeg, E.-J.; MacNamara, E.; Toro, C.; Marcelis, C.; Mercier, N.; Peeden, J.; Pizzi, S.; Pannone, L.; Tartaglia, M.; Shinawi, M.; Venkateswaran, S.; Wheeler, P.G.; Zorzi, G.; Guerrini, R.; Lefeber, D.J.; Hamdan, F.F.
In: Brain . (Brain, 1 January 2022, 145(1):208-223)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Elmslie, F.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어