학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 35건 | 목록
1~10
Academic Journal
Mullegama, S.V.; Torti, E.; Gao, H.; Palculict, T.B.; Telegrafi, A.; Carere, D.A.; Wentzensen, I.M.; Morrow, M.M.; Monaghan, K.G.; Juusola, J.; Pavlovsky, E.; Tilton, N.; Sekula, A.; Griffin, M.; Choudhary, S.; Kiernan, K.A.; Simonović, M.; Alaimo, J.T.; Engleman, K.; Rush, E.T.; Blocker, K.; Muller, E.; Dipple, K.M.; Glass, I.; Miller, D.E.; Merritt, J.L.; Fettig, V.M.; Hare, H.; Grange, D.K.; Slaugh, R.; Phornphutkul, C.; Massingham, L.; Mehta, L.; Thies, J.; Osmond, M.; Sawyer, S.L.; Hickey, R.E.; Wolf, B.; Zhang, Y.; Yang, J.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 April 2024, 111(4):778-790)
Academic Journal
Paul, M.S.; Michener, S.L.; Pfliger, J.M.; Lerma, V.C.; Longley, M.A.; Koh, H.Y.; Chao, H.-T.; Pan, H.; Chan, H.; Rosenfeld, J.A.; Tran, A.; Lewis, R.A.; Weisz-Hubshman, M.; Bekheirnia, M.R.; Bacino, C.A.; Lee, B.H.; Bekheirnia, N.; Massingham, L.; Zech, M.; Wagner, M.; Cremer, K.; Mangold, E.; Peters, S.; Trautmann, J.; Engels, H.; Mester, J.L.; Guillen Sacoto, M.J.; Person, R.; McDonnell, P.P.; Cohen, S.R.; Lusk, L.; Cohen, A.S.A.; Pastinen, T.; Le Pichon, J.-B.; Zhou, D.; Engleman, K.; Racine, C.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Moutton, S.; Poduri, A.; Bolton, J.; Knopp, C.; Julia Suh, D.S.; Maier, A.; Toosi, M.B.; Karimiani, E.G.; Maroofian, R.; Schaefer, G.B.; Ramakumaran, V.; Vasudevan, P.; Prasad, C.; Osmond, M.; Schuhmann, S.; Vasileiou, G.; Russ-Hall, S.; Scheffer, I.E.; Carvill, G.L.; Mefford, H.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cope, H.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Grajewski, A.; Hadley, D.; Hahn, S.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korrick, S.; Kozuira, M.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Levitt, R.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.S.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Mulvihill, J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips III, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Scott, C.R.; Seto, E.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.-G.; Tan, A.L.M.; Tarakad, A.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Weisz Hubshman, M.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 January 2024, 111(1):96-118)
Academic Journal
Paul, M.S.; Michener, S.L.; Pan, H.; Chan, H.; Pfliger, J.M.; Rosenfeld, J.A.; Lerma, V.C.; Tran, A.; Longley, M.A.; Lewis, R.A.; Weisz-Hubshman, M.; Bekheirnia, M.R.; Bekheirnia, N.; Massingham, L.; Zech, M.; Wagner, M.; Engels, H.; Cremer, K.; Mangold, E.; Peters, S.; Trautmann, J.; Perne, C.; Mester, J.L.; Guillen Sacoto, M.J.; Person, R.; McDonnell, P.P.; Cohen, S.R.; Lusk, L.; Cohen, A.S.A.; Le Pichon, J.-B.; Pastinen, T.; Zhou, D.; Engleman, K.; Racine, C.; Faivre, L.; Moutton, S.; Denommé-Pichon, A.-S.; Koh, H.Y.; Poduri, A.; Bolton, J.; Knopp, C.; Julia Suh, D.S.; Maier, A.; Toosi, M.B.; Karimiani, E.G.; Maroofian, R.; Schaefer, G.B.; Ramakumaran, V.; Vasudevan, P.; Banos-Pinero, B.; Pagnamenta, A.T.; Prasad, C.; Osmond, M.; Schuhmann, S.; Vasileiou, G.; Russ-Hall, S.; Scheffer, I.E.; Carvill, G.L.; Mefford, H.; Bacino, C.A.; Lee, B.H.; Chao, H.-T.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 April 2024, 111(4):805)
Academic Journal
Cadieux-Dion, M.; Thiffault, I.; Cohen, A.S.A.; Zhang, L.; Repnikova, E.; Saunders, C.J.; Farrow, E.; Welsh, H.; Bartik, L.; Schwager, C.; Engleman, K.; Zhou, D.; Amudhavalli, S.M.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, August 2022, 102(2):136-141)
Academic Journal
von der Lippe, C.; Tveten, K.; Prescott, T.E.; Holla, Ø.L.; Busk, Ø.L.; Burke, K.B.; Sansbury, F.H.; Fry, A.E.; Baptista, J.; Lim, D.; Osio, D.; Jolles, S.; Evans, J.; Macmillan, C.; Bruno, I.; Faletra, F.; Climent, S.; Urreitzi, R.; Hoenicka, J.; Palau, F.; Cohen, A.S.A.; Engleman, K.; Zhou, D.; Amudhavalli, S.M.; Jeanne, M.; Bonnet-Brilhault, F.; Lévy, J.; Drunat, S.; Derive, N.; Haug, M.G.; Thorstensen, W.M.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, January 2022, 188(1):272-282)
Academic Journal
In: Cold Spring Harbor Molecular Case Studies . (Cold Spring Harbor Molecular Case Studies, December 2021, 7(5))
Academic Journal
Uguen, K.; Audebert-Bellanger, S.; Redon, S.; Le Marechal, C.; Ferec, C.; Benech, C.; Krysiak, K.; Neidich, J.; Cao, Y.; Viora-Dupont, E.; Faivre, L.; Tran Mau-Them, F.; Rondeau, S.; Rio, M.; Elsharkawi, I.; Granadillo, J.L.; Soares, C.A.; Tkachenko, N.; M. Amudhavalli, S.; Engleman, K.; Boland, A.; Deleuze, J.-F.; Bezieau, S.; Odent, S.; Toutain, A.; Bonneau, D.; Gilbert-Dussardier, B.; Repnikova, E.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, October 2021, 100(4):386-395)
Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations
Academic Journal
Rodan, L.H.; O’Heir, E.; Spillmann, R.C.; Shashi, V.; Kurata, H.T.; Lamothe, S.M.; Maghera, J.; Jamra, R.A.; Kloeckner, C.; Platzer, K.; Alkelai, A.; Antonarakis, S.E.; Blanc, X.; Ranza, E.; Atallah, I.; Bar-Yosef, O.; Bolkier, Y.; Eliyahu, A.; Pode-Shakked, B.; Bilan, F.; Bjorgo, K.; Van Bogaert, P.; Burrage, L.C.; Emrick, L.; Rosenfeld, J.A.; Christ, B.U.; Donald, K.A.; Granadillo, J.L.; Dickson, P.; Slaugh, R.; Dubourg, C.; Engleman, K.; Thiffault, I.; Gonfiantini, M.V.; Macchiaiolo, M.; Good, J.-M.; Kalser, J.; Roulet-Perez, E.; Superti-Furga, A.; Lachmeijer, G.; van Jaabrsveld, R.H.; Nicita, F.; Odent, S.; Ortiz-Gonzalez, X.; Pacio-Miguez, M.; Palomares-Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Pena, L.; Quinodoz, M.; Santani, A.; Skraban, C.; Vincent, M.; Wang, H.-G.; Pitt, G.S.; Zacher, P.; Rush, E.; Au, P.Y.B.; Alejandro, M.E.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Balasubramanyam, A.; Burrage, L.C.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Craigen, W.J.; Dai, H.; Dhar, S.U.; Emrick, L.T.; Goldman, A.M.; Hanchard, N.A.; Jamal, F.; Karaviti, L.; Lalani, S.R.; Lee, B.H.; Lewis, R.A.; Marom, R.; Moretti, P.M.; Murdock, D.R.; Nicholas, S.K.; Orengo, J.P.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Rosenfeld, J.A.; Samson, S.L.; Scott, D.A.; Tran, A.A.; Vogel, T.P.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Eng, C.M.; Liu, P.; Ward, P.A.; Behrens, E.; Deardorff, M.; Falk, M.; Hassey, K.; Sullivan, K.; Vanderver, A.; Goldstein, D.B.; Cope, H.; McConkie-Rosell, A.; Schoch, K.; Shashi, V.; Smith, E.C.; Spillmann, R.C.; Sullivan, J.A.; Tan, Q.K.-G.; Walley, N.M.; Agrawal, P.B.; Beggs, A.H.; Berry, G.T.; Briere, L.C.; Cobban, L.A.; Coggins, M.; Cooper, C.M.; Fieg, E.L.; High, F.; Holm, I.A.; Korrick, S.; Krier, J.B.; Lincoln, S.A.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacRae, C.A.; Pallais, J.C.; Rao, D.A.; Rodan, L.H.; Silverman, E.K.; Stoler, J.M.; Sweetser, D.A.; Walker, M.; Walsh, C.A.; Esteves, C.; Kelley, E.G.; Kohane, I.S.; LeBlanc, K.; McCray, A.T.; Nagy, A.; Dasari, S.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Morava, E.; Oglesbee, D.; Bademci, G.; Barbouth, D.; Bivona, S.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Forghani, I.; Grajewski, A.; Isasi, R.; Lam, B.; Levitt, R.; Liu, X.Z.; McCauley, J.; Sacco, R.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Zuchner, S.; Colley, H.A.; Dayal, J.G.; Eckstein, D.J.; Findley, L.C.; Krasnewich, D.M.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mulvihill, J.J.; LaMoure, G.L.; Goldrich, M.P.; Urv, T.K.; Doss, A.L.; Acosta, M.T.; Bonnenmann, C.; D’Souza, P.; Draper, D.D.; Ferreira, C.; Godfrey, R.A.; Groden, C.A.; Macnamara, E.F.; Maduro, V.V.; Markello, T.C.; Nath, A.; Novacic, D.; Pusey, B.N.; Toro, C.; Wahl, C.E.; Baker, E.; Burke, E.A.; Adams, D.R.; Gahl, W.A.; Malicdan, M.C.V.; Tifft, C.J.; Wolfe, L.A.; Yang, J.; Power, B.; Gochuico, B.; Huryn, L.; Latham, L.; Davis, J.; Mosbrook-Davis, D.; Rossignol, F.; Ben Solomon; MacDowall, J.; Thurm, A.; Zein, W.; Yousef, M.; Adam, M.; Amendola, L.; Bamshad, M.; Beck, A.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Blue, E.; Boyd, B.; Byers, P.; Chanprasert, S.; Cunningham, M.; Dipple, K.; Doherty, D.; Earl, D.; Glass, I.; Golden-Grant, K.; Hahn, S.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Horike-Pyne, M.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Lam, C.; Maravilla, K.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Mirzaa, G.; Nickerson, D.; Raskind, W.; Rosenwasser, N.; Scott, C.R.; Sun, A.; Sybert, V.; Wallace, S.; Wener, M.; Wenger, T.; Ashley, E.A.; Bejerano, G.; Bernstein, J.A.; Bonner, D.; Coakley, T.R.; Fernandez, L.; Fisher, P.G.; Fresard, L.; Hom, J.; Huang, Y.; Kohler, J.N.; Kravets, E.; Majcherska, M.M.; Martin, B.A.; Marwaha, S.; McCormack, C.E.; Raja, A.N.; Reuter, C.M.; Ruzhnikov, M.; Sampson, J.B.; Smith, K.S.; Sutton, S.; Tabor, H.K.; Tucker, B.M.; Wheeler, M.T.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Byrd, W.E.; Crouse, A.B.; Might, M.; Nakano-Okuno, M.; Whitlock, J.; Brown, G.; Butte, M.J.; Dell’Angelica, E.C.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Fogel, B.L.; Gutierrez, I.; Huang, A.; Krakow, D.; Lee, H.; Loo, S.K.; Mak, B.C.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; McGee, E.; Nelson, S.F.; Nieves-Rodriguez, S.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Renteria, G.; Signer, R.H.; Sinsheimer, J.S.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Perry, K.W.; Woods, J.D.; Alvey, J.; Andrews, A.; Bale, J.; Bohnsack, J.; Botto, L.; Carey, J.; Pace, L.; Longo, N.; Marth, G.; Quinlan, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Mao, R.; Westerfield, M.; Bican, A.; Brokamp, E.; Duncan, L.; Hamid, R.; Kennedy, J.; Kozuira, M.; Newman, J.H.; PhillipsIII, J.A.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Solem, E.; Cogan, J.D.; Cole, F.S.; Hayes, N.; Kiley, D.; Sisco, K.; Wambach, J.; Wegner, D.; Baldridge, D.; Pak, S.; Schedl, T.; Shin, J.; Solnica-Krezel, L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2021, 23(10):1922-1932)
Academic Journal
Burns, W.; Steet, R.; Louie, R.J.; Lyons, M.J.; Bird, L.M.; Heron, D.; Keren, B.; Ramachandra, D.; Thiffault, I.; Del Viso, F.; Amudhavalli, S.; Engleman, K.; Parenti, I.; Kaiser, F.J.; Wierzba, J.; Riedhammer, K.M.; Liptay, S.; Zadeh, N.; Porrmann, J.; Fischer, A.; Gößwein, S.; McLaughlin, H.M.; Telegrafi, A.; Langley, K.G.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, October 2021, 185(10):2863-2872)
Academic Journal
Kummeling, J.; Stremmelaar, D.E.; Willemsen, M.H.; Ruiterkamp-Versteeg, M.; Schepens, M.; Man, C.C.O.; Gilissen, C.; Koolen, D.A.; Pfundt, R.; Kleefstra, T.; Raun, N.; Kramer, J.M.; Reijnders, M.R.F.; Sinnema, M.; Cho, M.T.; McWalter, K.; Wheless, J.W.; Simon, M.E.H.; Terhal, P.A.; van der Smagt, J.J.; van Gassen, K.L.I.; Genetti, C.A.; Agrawal, P.B.; Bodamer, O.; Casey, A.M.; Joset, P.; Bahr, A.; Steindl, K.; Rauch, A.; Keller, E.; Raas-Rothschild, A.; Hoffman, T.L.; Powell-Hamilton, N.N.; Thiffault, I.; Engleman, K.; Zhou, D.; Hoefele, J.; Riedhammer, K.M.; Schwaibold, E.M.C.; Tasic, V.; Schubert, D.; Top, D.; Higgs, M.R.
In: Molecular Psychiatry . (Molecular Psychiatry, June 2021, 26(6):2013-2024)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Engleman, K.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어