학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 169건 | 목록
1~10
Academic Journal
Wong, K.; Pitcher, D.; Braddon, F.; Downward, L.; Bramham, K.; Gale, D.P.; Walsh, S.B.; Wilson, P.; Bockenhauer, D.; Steenkamp, R.; Nitsch, D.; Annear, N.; Barratt, J.; Bingham, C.; Coward, R.J.; Saleem, M.; Chrysochou, C.; Kanigicherla, D.; Sinha, S.; Game, D.; Griffin, S.; Hall, M.; Johnson, S.; Karet Frankl, F.; Maher, E.R.; Kavanagh, D.; Wong, E.; Sayer, J.A.; Kerecuk, L.; Taylor, C.M.; Moochhala, S.; Pinney, J.; Simms, R.; Srivastava, S.; Tam, F.W.K.; Turner, A.N.; Waters, A.; Abat, S.; Adalat, S.; Agbonmwandolor, J.; Ahmad, Z.; Alejmi, A.; Almasarwah, R.; Asgari, E.; Ayers, A.; Baharani, J.; Balasubramaniam, G.; Kpodo, F.; Bansal, T.; Barratt, A.; Bates, M.; Bayne, N.; Bendle, J.; Benyon, S.; Bergmann, C.; Bhandari, S.; Boddana, P.; Bond, S.; Branson, A.; Brearey, S.; Brocklebank, V.; Budwal, S.; Byrne, C.; Cairns, H.; Camilleri, B.; Campbell, G.; Capell, A.; Carmody, M.; Carson, M.; Cathcart, T.; Catley, C.; Cesar, K.; Chan, M.; Chea, H.; Chess, J.; Cheung, C.K.; Chick, K.-J.; Chitalia, N.; Christian, M.; Chrysochou, T.; Clark, K.; Clayton, C.; Clissold, R.; Cockerill, H.; Coelho, J.; Colby, E.; Colclough, V.; Conway, E.; Cook, H.T.; Cook, W.; Cooper, T.; Crosbie, S.; Cserep, G.; Date, A.; Davidson, K.; Davies, A.; Dhaun, N.; Dhaygude, A.; Diskin, L.; Dixit, A.; Doctolero, E.; Dorey, S.; Downard, L.; Drayson, M.; Dreyer, G.; Dutt, T.; Etuk, K.; Evans, D.; Finch, J.; Flinter, F.; Fotheringham, J.; Francis, L.; Gallagher, H.; Garcia, E.; Gavrila, M.; Gear, S.; Geddes, C.; Gilchrist, M.; Gittus, M.; Goggolidou, P.; Goldsmith, C.; Gooden, P.; Goodlife, A.; Goodwin, P.; Grammatikopoulos, T.; Gray, B.; Griffith, M.; Gumus, S.; Gupta, S.; Hamilton, P.; Harper, L.; Harris, T.; Haskell, L.; Hayward, S.; Hegde, S.; Hendry, B.; Hewins, S.; Hewitson, N.; Hillman, K.; Hiremath, M.; Howson, A.; Htet, Z.; Huish, S.; Hull, R.; Humphries, A.; Hunt, D.P.J.; Hunter, K.; Hunter, S.; Ijeomah-Orji, M.; Inston, N.; Jayne, D.; Jenfa, G.; Jenkins, A.; Jones, C.A.; Jones, C.; Jones, A.; Jones, R.; Kamesh, L.; Karim, M.; Kaur, A.; Kearley, K.; Khwaja, A.; King, G.; King, G.; Kislowska, E.; Klata, E.; Kokocinska, M.; Lambie, M.; Lawless, L.; Ledson, T.; Lennon, R.; Levine, A.P.; Lai, L.W.M.; Lipkin, G.; Lovitt, G.; Lyons, P.; Mabillard, H.; Mackintosh, K.; Mahdi, K.; Maher, E.; Marchbank, K.J.; Mark, P.B.; Masoud, S.; Masunda, B.; Mavani, Z.; Mayfair, J.; McAdoo, S.; Mckinnell, J.; Melhem, N.; Meyrick, S.; Morgan, P.; Morgan, A.; Muhammad, F.; Murray, S.; Novobritskaya, K.; Ong, A.C.; Oni, L.; Osmaston, K.; Padmanabhan, N.; Parkes, S.; Patrick, J.; Pattison, J.; Paul, R.; Percival, R.; Perkins, S.J.; Persu, A.; Petchey, W.G.; Pickering, M.C.; Pinney, J.; Plumb, L.; Plummer, Z.; Popoola, J.; Post, F.; Power, A.; Pratt, G.; Pusey, C.; Rabara, R.; Rabuya, M.; Raju, T.; Javier, C.; Roberts, I.S.D.; Roufosse, C.; Rumjon, A.; Salama, A.; Sandford, R.; Sandu, K.S.; Sarween, N.; Sebire, N.; Selvaskandan, H.; Sharma, A.; Sharples, E.J.; Sheerin, N.; Shetty, H.; Shroff, R.; Sinha, M.; Smith, K.; Smith, L.; Stott, I.; Stroud, K.; Swift, P.; Szklarzewicz, J.; Tam, F.; Tan, K.; Taylor, R.; Tischkowitz, M.; Thomas, K.; Tse, Y.; Turnbull, A.; Turner, A.N.; Tyerman, K.; Usher, M.; Venkat-Raman, G.; Walker, A.; Watt, A.; Webster, P.; Wechalekar, A.; Welsh, G.I.; West, N.; Wheeler, D.; Wiles, K.; Willcocks, L.; Williams, A.; Williams, E.; Williams, K.; Wilson, D.H.; Wilson, P.D.; Winyard, P.; Wood, G.; Woodward, E.; Woodward, L.; Woolf, A.; Wright, D.
In: The Lancet . (The Lancet, 30 March 2024, 403(10433):1279-1289)
Academic Journal
Jeffries, L.; Mis, E.K.; Brodsky, N.N.; Ji, W.; Ionita, C.; Khokha, M.K.; Lakhani, S.A.; Konstantino, M.; Lucas, C.L.; McWalter, K.; Donkervoort, S.; Hu, Y.; Saade, D.; Bönnemann, C.G.; Carpier, J.-M.; Roy, B.; Morrow, J.S.; Darbinyan, A.; Iyer, K.; Aul, R.B.; Hewson, S.; Banka, S.; Jackson, A.; Chao, K.R.; Cobbold, L.; Elmslie, F.; Cohen, S.; Helbig, I.; Custodio, H.M.; Sisodiya, S.M.; Drummond-Borg, M.; Nguyen, J.; Ortega, L.; Finanger, E.; Leach, M.E.; Hainline, B.E.; Sapp, K.; Josifova, D.; Mak, B.; McGee, E.; Nelson, S.; McCormick, D.; Nugent, K.; Roeder, E.; Goodkin, H.P.; Towner, S.; Wilson, W.; Roy, S.; Stals, K.; Borras, S.; Clark, C.; Dean, J.; Miedzybrodzka, Z.; Ross, A.; Tennant, S.; Dabir, T.; Donnelly, D.; Humphreys, M.; Magee, A.; McConnell, V.; McKee, S.; McNerlan, S.; Morrison, P.J.; Rea, G.; Stewart, F.; Cole, T.; Cooper, N.; Cooper-Charles, L.; Cox, H.; Islam, L.; Jarvis, J.; Keelagher, R.; Lim, D.; McMullan, D.; Morton, J.; Naik, S.; O'Driscoll, M.; Ong, K.-R.; Osio, D.; Ragge, N.; Turton, S.; Vogt, J.; Williams, D.; Bodek, S.; Donaldson, A.; Hills, A.; Low, K.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.M.; Roberts, E.; Scurr, I.; Smithson, S.; Tooley, M.; Abbs, S.; Armstrong, R.; Dunn, C.; Holden, S.; Park, S.-M.; Paterson, J.; Raymond, L.; Reid, E.; Sandford, R.; Simonic, I.; Tischkowitz, M.; Woods, G.; Bradley, L.; Comerford, J.; Green, A.; Lynch, S.; McQuaid, S.; Mullaney, B.; Berg, J.; Goudie, D.; Mavrak, E.; McLean, J.; McWilliam, C.; Reavey, E.; Azam, T.; Cleary, E.; Jackson, A.; Lam, W.; Lampe, A.; Moore, D.; Porteous, M.; Baple, E.; Baptista, J.; Brewer, C.; Castle, B.; Kivuva, E.; Owens, M.; Rankin, J.; Shaw-Smith, C.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Bradley, T.; Davidson, R.; Gardiner, C.; Joss, S.; Kinning, E.; Longman, C.; McGowan, R.; Murday, V.; Pilz, D.; Tobias, E.; Whiteford, M.; Williams, N.; Barnicoat, A.; Clement, E.; Faravelli, F.; Hurst, J.; Jenkins, L.; Jones, W.; Ajith Kumar, V.K.; Lees, M.; Loughlin, S.; Male, A.; Morrogh, D.; Rosser, E.; Scott, R.; Wilson, L.; Beleza, A.; Deshpande, C.; Flinter, F.; Holder, M.; Irving, M.; Izatt, L.; Mohammed, S.; Molenda, A.; Robert, L.; Roworth, W.; Ruddy, D.; Ryten, M.; Yau, S.; Bennett, C.; Blyth, M.; Campbell, J.; Coates, A.; Dobbie, A.; Hewitt, S.; Hobson, E.; Jackson, E.; Jewell, R.; Kraus, A.; Prescott, K.; Sheridan, E.; Thomson, J.; Bradshaw, K.; Dixit, A.; Eason, J.; Haines, R.; Harrison, R.; Mutch, S.; Sarkar, A.; Searle, C.; Shannon, N.; Sharif, A.; Suri, M.; Vasudevan, P.; Canham, N.; Ellis, I.; Greenhalgh, L.; Howard, E.; Stinton, V.; Swale, A.; Weber, A.; Breen, C.; Briggs, T.; Burkitt-Wright, E.; Chandler, K.; Clayton-Smith, J.; Donnai, D.; Douzgou, S.; Gaunt, L.; Jones, E.; Kerr, B.; Langley, C.; Metcalfe, K.; Smith, A.; Wright, R.; Bourn, D.; Burn, J.; Fisher, R.; Hellens, S.; Henderson, A.; Montgomery, T.; Splitt, M.; Straub, V.; Wright, M.; Zwolinski, S.; Allen, Z.; Bernhard, B.; Brady, A.; Brooks, C.; Busby, L.; Clowes, V.; Ghali, N.; Holder, S.; Ibitoye, R.; Wakeling, E.; Blair, E.; Carmichael, J.; Cilliers, D.; Clasper, S.; Gibbons, R.; Kini, U.; Lester, T.; Nemeth, A.; Poulton, J.; Price, S.; Shears, D.; Stewart, H.; Wilkie, A.; Albaba, S.; Baker, D.; Balasubramanian, M.; Johnson, D.; Parker, M.; Quarrell, O.; Stewart, A.; Willoughby, J.; Crosby, C.; Homfray, T.; Jin, H.; Lahiri, N.; Mansour, S.; Marks, K.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Tatton-Brown, K.; Butler, R.; Clarke, A.; Corrin, S.; Fry, A.; Kamath, A.; McCann, E.; Mugalaasi, H.; Pottinger, C.; Procter, A.; Sampson, J.; Sansbury, F.; Varghese, V.; Baralle, D.; Callaway, A.; Cassidy, E.J.; Daniels, S.; Douglas, A.; Foulds, N.; Hunt, D.; Kharbanda, M.; Lachlan, K.; Mercer, C.; Side, L.; Temple, I.K.; Wellesley, D.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; FurióTarí, P.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; MaleadyCrowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Agrawal, P.B.; Alejandro, M.E.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Peter Chang, T.C.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davids, M.; Dayal, J.G.; Deardorff, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Estwick, T.; Falk, M.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Findley, L.C.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fresard, L.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Gutierrez, I.; Hahn, S.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Johnston, J.M.; Karaviti, L.; Kelley, E.G.; Kennedy, J.; Kiley, D.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Lau, C.C.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Markello, T.C.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nakano-Okuno, M.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raskind, W.; Raja, A.N.; Rao, D.A.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Scott, C.R.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Scott, D.A.; Sharma, P.; Shin, J.; Signer, R.; Sillari, C.H.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tamburro, C.P.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Tucker, B.M.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Wener, M.; Wenger, T.; Perry, K.W.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, February 2024, 26(2))
Academic Journal
Daga, S.; Baldassarri, M.; Renieri, A.; Ding, J.; Deltas, C.; Savige, J.; Lipska-Ziętkiewicz, B.S.; Hoefele, J.; Flinter, F.; Gale, D.P.; Aksenova, M.; Kai, H.; Perin, L.; Barua, M.; Torra, R.; Miner, J.H.; Massella, L.; Ljubanović, D.G.; Lennon, R.; Weinstock, A.B.; Knebelmann, B.; Cerkauskaite, A.; Gear, S.; Gross, O.; Turner, A.N.; Pinto, A.M.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, May 2022, 30(5):507-516)
Academic Journal
Daga, S.; Baldassarri, M.; Renieri, A.; Ding, J.; Deltas, C.; Savige, J.; Lipska-Ziętkiewicz, B.S.; Hoefele, J.; Flinter, F.; Gale, D.P.; Aksenova, M.; Kai, H.; Perin, L.; Barua, M.; Torra, R.; Miner, J.H.; Massella, L.; Ljubanović, D.G.; Lennon, R.; Weinstock, A.B.; Knebelmann, B.; Cerkauskaite, A.; Gear, S.; Gross, O.; Turner, A.N.; Pinto, A.M.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, January 2024, 32(1):130)
Academic Journal
Savige, J.; Lipska-Zietkiewicz, B.S.; Watson, E.; Hertz, J.M.; Deltas, C.; Mari, F.; Renieri, A.; Hilbert, P.; Plevova, P.; Byers, P.; Cerkauskaite, A.; Gregory, M.; Cerkauskiene, R.; Ljubanovic, D.G.; Becherucci, F.; Errichiello, C.; Massella, L.; Aiello, V.; Lennon, R.; Hopkinson, L.; Koziell, A.; Lungu, A.; Rothe, H.M.; Hoefele, J.; Zacchia, M.; Martic, T.N.; Gupta, A.; van Eerde, A.; Gear, S.; Landini, S.; Palazzo, V.; Al-Rabadi, L.; Claes, K.; Corveleyn, A.; Hoof, E.V.; van Geel, M.; Williams, M.; Ashton, E.; Belge, H.; Ars, E.; Bierzynska, A.; Gangemi, C.; Storey, H.; Flinter, F.
In: Clinical Journal of the American Society of Nephrology . (Clinical Journal of the American Society of Nephrology, January 2022, 17(1):143-154)
Academic Journal
Martin, H.C.; Gardner, E.J.; Samocha, K.E.; Kaplanis, J.; Akawi, N.; Sifrim, A.; Eberhardt, R.Y.; Tavares, A.L.T.; Neville, M.D.C.; Niemi, M.E.K.; Gallone, G.; McRae, J.; Firth, H.V.; Hurles, M.E.; Abbs, S.; Armstrong, R.; Dunn, C.; Holden, S.; Park, S.-M.; Paterson, J.; Raymond, L.; Reid, E.; Sandford, R.; Simonic, I.; Tischkowitz, M.; Woods, G.; Wright, C.F.; Azam, T.; Cleary, E.; Jackson, A.; Lam, W.; Lampe, A.; Moore, D.; Porteous, M.; FitzPatrick, D.R.; Borras, S.; Clark, C.; Dean, J.; Miedzybrodzka, Z.; Ross, A.; Tennant, S.; Dabir, T.; Donnelly, D.; Humphreys, M.; Magee, A.; McConnell, V.; McKee, S.; McNerlan, S.; Morrison, P.J.; Rea, G.; Stewart, F.; Cole, T.; Cooper, N.; Cooper-Charles, L.; Cox, H.; Islam, L.; Jarvis, J.; Keelagher, R.; Lim, D.; McMullan, D.; Morton, J.; Naik, S.; O’Driscoll, M.; Ong, K.-R.; Osio, D.; Ragge, N.; Turton, S.; Vogt, J.; Williams, D.; Bodek, S.; Donaldson, A.; Hills, A.; Low, K.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.M.; Roberts, E.; Scurr, I.; Smithson, S.; Tooley, M.; Bradley, L.; Comerford, J.; Green, A.; Lynch, S.; McQuaid, S.; Mullaney, B.; Berg, J.; Goudie, D.; Mavrak, E.; McLean, J.; McWilliam, C.; Reavey, E.; Baple, E.; Baptista, J.; Brewer, C.; Castle, B.; Kivuva, E.; Owens, M.; Rankin, J.; Shaw-Smith, C.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Bradley, T.; Davidson, R.; Gardiner, C.; Joss, S.; Kinning, E.; Longman, C.; McGowan, R.; Murday, V.; Pilz, D.; Tobias, E.; Whiteford, M.; Williams, N.; Barnicoat, A.; Clement, E.; Faravelli, F.; Hurst, J.; Jenkins, L.; Jones, W.; Kumar, V.K.A.; Lees, M.; Loughlin, S.; Male, A.; Morrogh, D.; Rosser, E.; Scott, R.; Wilson, L.; Beleza, A.; Deshpande, C.; Flinter, F.; Holder, M.; Irving, M.; Izatt, L.; Josifova, D.; Mohammed, S.; Molenda, A.; Robert, L.; Roworth, W.; Ruddy, D.; Ryten, M.; Yau, S.; Bennett, C.; Blyth, M.; Campbell, J.; Coates, A.; Dobbie, A.; Hewitt, S.; Hobson, E.; Jackson, E.; Jewell, R.; Kraus, A.; Prescott, K.; Sheridan, E.; Thomson, J.; Bradshaw, K.; Dixit, A.; Eason, J.; Haines, R.; Harrison, R.; Mutch, S.; Sarkar, A.; Searle, C.; Shannon, N.; Sharif, A.; Suri, M.; Vasudevan, P.; Canham, N.; Ellis, I.; Greenhalgh, L.; Howard, E.; Stinton, V.; Swale, A.; Weber, A.; Banka, S.; Breen, C.; Briggs, T.; Burkitt-Wright, E.; Chandler, K.; Clayton-Smith, J.; Donnai, D.; Douzgou, S.; Jones, E.; Kerr, B.; Langley, C.; Metcalfe, K.; Smith, A.; Wright, R.; Bourn, D.; Burn, J.; Fisher, R.; Hellens, S.; Henderson, A.; Montgomery, T.; Splitt, M.; Straub, V.; Wright, M.; Zwolinski, S.; Allen, Z.; Bernhard, B.; Brady, A.; Brooks, C.; Busby, L.; Clowes, V.; Ghali, N.; Holder, S.; Ibitoye, R.; Wakeling, E.; Blair, E.; Carmichael, J.; Cilliers, D.; Clasper, S.; Gibbons, R.; Kini, U.; Lester, T.; Nemeth, A.; Poulton, J.; Price, S.; Shears, D.; Stewart, H.; Wilkie, A.; Albaba, S.; Baker, D.; Balasubramanian, M.; Johnson, D.; Parker, M.; Quarrell, O.; Stewart, A.; Willoughby, J.; Crosby, C.; Elmslie, F.; Homfray, T.; Jin, H.; Lahiri, N.; Mansour, S.; Marks, K.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Tatton-Brown, K.; Butler, R.; Clarke, A.; Corrin, S.; Fry, A.; Kamath, A.; McCann, E.; Mugalaasi, H.; Pottinger, C.; Procter, A.; Sampson, J.; Sansbury, F.; Varghese, V.; Baralle, D.; Callaway, A.; Cassidy, E.J.; Daniels, S.; Douglas, A.; Foulds, N.; Hunt, D.; Kharbanda, M.; Lachlan, K.; Mercer, C.; Side, L.; Temple, I.K.; Wellesley, D.; Gaunt, L.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2021, 12(1))
Academic Journal
Smedley, D.; Smith, K.R.; Martin, A.; Thomas, E.A.; McDonagh, E.M.; Tucci, A.; Chan, G.; Ibanez, K.; Moutsianas, L.; Wielscher, M.; Need, A.; Bale, M.; Baple, E.; Boustred, C.; Brittain, H.; Bleda, M.; Devereau, A.; Halai, D.; Haraldsdottir, E.; Hyder, Z.; Kasperaviciute, D.; Patch, C.; Polychronopoulos, D.; Matchan, A.; Sultana, R.; Ryten, M.; Tavares, A.L.T.; Tregidgo, C.; Turnbull, C.; Welland, M.; Wood, S.; Snow, C.; Williams, E.; Leigh, S.; Foulger, R.E.; Daugherty, L.C.; Niblock, O.; Leong, I.U.S.; Wright, C.F.; Chisholm, J.; Scott, R.H.; Fowler, T.; Rendon, A.; Caulfield, M.; Cipriani, V.; Barnes, M.R.; Cacheiro, P.; Jacobsen, J.O.; Arno, G.; Michaelides, M.; Moore, A.T.; Malka, S.; Pontikos, N.; Yu-Wai-Man, P.; Webster, A.R.; Wood, N.W.; Williams, H.J.; Vestito, L.; Dattani, M.; Chitty, L.; Beales, P.; Grunewald, S.; Compeyrot-Lacassagne, S.; Muntoni, F.; Pilkington, C.; Wedderburn, L.R.; Aurora, P.; Thapar, N.; Rahman, S.; Bockenhauer, D.; Elliott, P.; Vandrovcova, J.; O'Connor, E.; Yip, J.; Newland, K.; Morris, H.R.; Polke, J.; Houlden, H.; Abulhoul, L.; Broomfield, A.; Cleary, M.A.; Lam, T.; Footitt, E.; Ganesan, V.; Quinlivan, R.; Wallis, C.; Worth, A.; Bueser, T.; Compton, C.; Deshpande, C.; Haque, E.; Izatt, L.; Josifova, D.; Mohammed, S.; Robert, L.; Rose, S.; Ruddy, D.; Say, G.; Shaw, A.C.; Flinter, F.; Irving, M.; Fassihi, H.; Sarkany, R.; Simpson, M.A.; Davison, V.; Douglas, A.; Hill, S.; Naresh, K.; Ellingford, J.M.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Douzgou, S.; Hall, G.; Thomas, H.B.; O'Keefe, R.T.; Black, G.; Newman, W.; Ratnaike, T.; Wei, W.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Stirrups, K.; Penkett, C.; Gräf, S.; Mapeta, R.; McFarland, R.; Ouwehand, W.H.; Rehmström, K.; Li, E.; Floto, R.A.; Poole, K.; Raymond, F.L.; Ashford, S.; James, R.; Dewhurst, E.; Kasanicki, M.; Bradley, J.R.; Fuller, G.; Twiss, P.; Spasic-Boskovic, O.; Halsall, S.; Wagner, A.; Mehta, S.G.; Burrows, N.; Gurnell, M.; Haworth, A.; Savage, H.; Wolejko, A.; Habib, B.; Burns, G.; Hunter, S.; Grocock, R.J.; Humphray, S.J.; Bentley, D.; Buchanan, J.; Wordsworth, S.; Camps, C.; Taylor, J.C.; Davies, J.; Crichton, C.; Welch, J.; Woods, K.; Patel, S.; Roy, N.B.A.; Sen, A.; Taylor, J.; de Burca, A.; Németh, A.H.; Campbell, C.; Gibson, K.; Lester, T.; Koelling, N.; Wilkie, A.O.M.; Ellard, S.; Browning, A.C.; Straub, V.; Brennan, P.; Gorman, G.S.; Quinton, R.; Schaefer, A.M.; Turnbull, D.M.; Taylor, R.W.; Sayer, J.A.; Burn, J.; Palles, C.; McMullan, D.; Seaby, E.G.; Temple, I.K.; Mumford, A.D.; Wilson, G.; Babcock, M.; Reese, M.G.; Robinson, P.N.; Haendel, M.; Bitner-Glindzicz, M.
In: New England Journal of Medicine . (New England Journal of Medicine, 11 November 2021, 385(20):1868-1880)
Academic Journal
Deltas, C.; Papagregoriou, G.; Louka, S.F.; Malatras, A.; Flinter, F.; Gale, D.P.; Gear, S.; Gross, O.; Hoefele, J.; Lennon, R.; Miner, J.H.; Renieri, A.; Savige, J.; Turner, A.N.
In: Genes . (Genes, September 2023, 14(9))
Academic Journal
MacKenzie, K.C.; de Graaf, B.M.; Zhao, Y.; Brosens, E.; Mancini, G.M.S.; Schot, R.; Halley, D.; Wilke, M.; Hofstra, R.M.W.; Brooks, A.S.; Alves, M.M.; Syrimis, A.; Christophidou-Anastasiadou, V.; Nicolaou, N.; Tanteles, G.A.; Vøllo, A.; Flinter, F.; Green, A.; Mansour, S.; Pilch, J.; Stark, Z.; Zamba-Papanicolaou, E.; Jongbloed, J.D.H.
In: Human Mutation . (Human Mutation, 1 November 2020, 41(11):1906-1917)
Academic Journal
Kaplanis, J.; Samocha, K.E.; Eberhardt, R.Y.; Gallone, G.; Martin, H.C.; McRae, J.F.; Short, P.J.; Danecek, P.; Gardner, E.J.; Huang, N.; Lord, J.; Martincorena, I.; Firth, H.V.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.; Wiel, L.; Lelieveld, S.H.; Reijnders, M.R.F.; Gilissen, C.; Zhang, Z.; Arvai, K.J.; Torene, R.I.; Juusola, J.; Retterer, K.; de Boer, E.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Brunner, H.G.; Yeung, A.; Wright, C.F.; Abbs, S.; Armstrong, R.; Dunn, C.; Holden, S.; Park, S.-M.; Paterson, J.; Raymond, L.; Reid, E.; Sandford, R.; Simonic, I.; Tischkowitz, M.; Woods, G.; Azam, T.; Cleary, E.; Jackson, A.; Lam, W.; Lampe, A.; Moore, D.; Porteous, M.; FitzPatrick, D.R.; Borras, S.; Clark, C.; Dean, J.; Miedzybrodzka, Z.; Ross, A.; Tennant, S.; Dabir, T.; Donnelly, D.; Humphreys, M.; Magee, A.; McConnell, V.; McKee, S.; McNerlan, S.; Morrison, P.J.; Rea, G.; Stewart, F.; Cole, T.; Cooper, N.; Cooper-Charles, L.; Cox, H.; Islam, L.; Jarvis, J.; Keelagher, R.; Lim, D.; McMullan, D.; Morton, J.; Naik, S.; O’Driscoll, M.; Ong, K.-R.; Osio, D.; Ragge, N.; Turton, S.; Vogt, J.; Williams, D.; Bodek, S.; Donaldson, A.; Hills, A.; Low, K.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.M.; Roberts, E.; Scurr, I.; Smithson, S.; Tooley, M.; Bradley, L.; Comerford, J.; Green, A.; Lynch, S.; McQuaid, S.; Mullaney, B.; Berg, J.; Goudie, D.; Mavrak, E.; McLean, J.; McWilliam, C.; Reavey, E.; Baple, E.; Baptista, J.; Brewer, C.; Castle, B.; Kivuva, E.; Owens, M.; Rankin, J.; Shaw-Smith, C.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Bradley, T.; Davidson, R.; Gardiner, C.; Joss, S.; Kinning, E.; Longman, C.; McGowan, R.; Murday, V.; Pilz, D.; Tobias, E.; Whiteford, M.; Williams, N.; Barnicoat, A.; Clement, E.; Faravelli, F.; Hurst, J.; Jenkins, L.; Jones, W.; Kumar, V.K.A.; Lees, M.; Loughlin, S.; Male, A.; Morrogh, D.; Rosser, E.; Scott, R.; Wilson, L.; Beleza, A.; Deshpande, C.; Flinter, F.; Holder, M.; Irving, M.; Izatt, L.; Josifova, D.; Mohammed, S.; Molenda, A.; Robert, L.; Roworth, W.; Ruddy, D.; Ryten, M.; Yau, S.; Bennett, C.; Blyth, M.; Campbell, J.; Coates, A.; Dobbie, A.; Hewitt, S.; Hobson, E.; Jackson, E.; Jewell, R.; Kraus, A.; Prescott, K.; Sheridan, E.; Thomson, J.; Bradshaw, K.; Dixit, A.; Eason, J.; Haines, R.; Harrison, R.; Mutch, S.; Sarkar, A.; Searle, C.; Shannon, N.; Sharif, A.; Suri, M.; Vasudevan, P.; Canham, N.; Ellis, I.; Greenhalgh, L.; Howard, E.; Stinton, V.; Swale, A.; Weber, A.; Banka, S.; Breen, C.; Briggs, T.; Burkitt-Wright, E.; Chandler, K.; Clayton-Smith, J.; Donnai, D.; Douzgou, S.; Gaunt, L.; Jones, E.; Kerr, B.; Langley, C.; Metcalfe, K.; Smith, A.; Wright, R.; Bourn, D.; Burn, J.; Fisher, R.; Hellens, S.; Henderson, A.; Montgomery, T.; Splitt, M.; Straub, V.; Wright, M.; Zwolinski, S.; Allen, Z.; Bernhard, B.; Brady, A.; Brooks, C.; Busby, L.; Clowes, V.; Ghali, N.; Holder, S.; Ibitoye, R.; Wakeling, E.; Blair, E.; Carmichael, J.; Cilliers, D.; Clasper, S.; Gibbons, R.; Kini, U.; Lester, T.; Nemeth, A.; Poulton, J.; Price, S.; Shears, D.; Stewart, H.; Wilkie, A.; Albaba, S.; Baker, D.; Balasubramanian, M.; Johnson, D.; Parker, M.; Quarrell, O.; Stewart, A.; Willoughby, J.; Crosby, C.; Elmslie, F.; Homfray, T.; Jin, H.; Lahiri, N.; Mansour, S.; Marks, K.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Tatton-Brown, K.; Butler, R.; Clarke, A.; Corrin, S.; Fry, A.; Kamath, A.; Mugalaasi, H.; Procter, A.; Sampson, J.; Sansbury, F.; Varghese, V.; McCann, E.; Pottinger, C.; Baralle, D.; Callaway, A.; Cassidy, E.J.; Daniels, S.; Douglas, A.; Foulds, N.; Hunt, D.; Kharbanda, M.; Lachlan, K.; Mercer, C.; Side, L.; Temple, I.K.; Wellesley, D.
In: Nature . (Nature, 29 October 2020, 586(7831):757-762)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Flinter, F.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어