학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 211건 | 목록
1~10
Academic Journal
Dyment, D.A.; Backman, K.; Mears, W.E.; Waheeb, A.; Beaulieu Bergeron, M.; McClintock, J.; de Nanassy, J.; Reisman, J.; Osmond, M.; Hartley, T.; Mears, A.J.; Kernohan, K.D.
In European Journal of Medical Genetics May 2021 64(5)
Academic Journal
Marshall, A.E.; Dyment, D.A.; Boycott, K.M.; Dyment, D.A.; Kernohan, K.D.; Liang, Y.; Couse, M.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Brudno, M.; Marshall, C.; Mendoza, R.; Dowling, J.; Hayeems, R.; Bernier, F.; Innes, M.; Lamont, R.; Parboosingh, J.; Marshall, D.; Lehman, A.; van Karnebeek, C.; Mostafavi, S.; Knoppers, B.
In: Journal of Human Genetics . (Journal of Human Genetics, February 2024, 69(2):101-105)
Academic Journal
Donkervoort, S.; Mohassel, P.; Acquaye, N.; Brull, A.; Foley, A.R.; Bönnemann, C.G.; O'Leary, M.; Pajusalu, S.; Austin-Tse, C.; O'Donnell-Luria, A.; Bonner, D.E.; Sampson, J.B.; Wheeler, M.T.; Hartley, T.; Dyment, D.A.; Mozaffar, T.; Saporta, M.A.; Hurth, K.; Cohen, J.S.; Mammen, A.L.; McWalter, K.; Crunk, A.; Warman-Chardon, J.; Acosta, M.T.; Adams, D.R.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Allworth, A.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Afzali, B.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Briere, L.C.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Cassini, T.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Delgado, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Fu, J.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Gropman, A.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hanchard, N.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Hutchison, S.; Introne, W.; Izumi, K.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Kaitryn, E.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korrick, S.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Might, M.; Mikati, M.; Miller, D.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Petcharet, L.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenthal, E.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sabaii, M.; Sampson, J.B.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Seto, E.; Sharma, P.; Shashi, V.; Shelkowitz, E.; Sheppeard, S.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stergachis, A.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.G.; Amelia, L.M.T.; Tarakad, A.; Taylor, H.; Tekin, M.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Hubshman, M.W.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Yamamoto, S.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: Annals of Clinical and Translational Neurology . (Annals of Clinical and Translational Neurology, 2024)
Academic Journal
Peluso, F.; Caraffi, S.G.; Contro& amp; grave;, G.; Valeri, L.; Zuntini, R.; Coccia, E.; Garavelli, L.; Napoli, M.; Pascarella, R.; Carboni, G.; Seth, A.; Astrea, G.; Milone, A.; Milone, R.; Ricca, I.; Battini, R.; Bisgaard, A.-M.; Gr& amp; oslash;nborg, S.W.; Ivanovski, I.; Maitz, S.; Brischoux-Boucher, E.; Goel, H.; Carter, M.T.; Doja, A.; Dyment, D.A.; Venkateswaran, S.; Dentici, M.L.; Hammer, T.; Devriendt, K.; Bayat, A.; Bellini, M.; Iughetti, L.; Digilio, M.C.; Madeo, S.F.; Farholt, S.; Kleefstra, T.; Koolen, D.A.; Ockeloen, C.W.; Ferreira, C.R.; Wolfe, L.A.; Louro, P.; Gahl, W.A.; Gnazzo, M.; Lepri, F.R.; Novelli, A.; Lemire, G.; Sawyer, S.; McCullagh, G.; Nielsen, J.E.K.; Pippucci, T.; Robertson, S.P.; Falkenberg Smeland, M.; Stegmann, S.; Stumpel, C.T.; Goel, A.; Taylor, J.M.; Barbuti, D.; Soresina, A.; Bedeschi, M.F.; Cavalli, A.; Fusco, C.; Iascone, M.; Van Maldergem, L.; Zuffardi, O.; Vergano, S.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 December 2023, 60(12):1224-1234)
Academic Journal
Hunter-Schouela, J.; Geraghty, M.T.; Kovesi, T.A.; Hegele, R.A.; Dyment, D.A.; Richer, J.; St Pierre, D.; Sheffield, H.; Zariwala, M.A.; Knowles, M.R.; Lehman, A.; Dell, S.; Shapiro, A.J.
In: Pediatric Pulmonology . (Pediatric Pulmonology, July 2023, 58(7):1942-1949)
Academic Journal
Hartley, T.; Soubry, É.; Osmond, M.; Gillespie, M.K.; Ito, Y.; Marshall, A.E.; Lemire, G.; Eaton, A.J.; Price, E.M.; de Kock, L.; Warman-Chardon, J.; Chakraborty, P.; Potter, B.K.; Dyment, D.A.; Kernohan, K.; Boycott, K.M.; Huang, L.; Graham, I.D.; Armour, C.M.; Richer, J.; Sawyer, S.; Lines, M.; Carter, M.T.; Graham, G.; Lazier, J.; Bhola, P.T.; Bourque, D.K.; Doja, A.; Acker, M.; Couse, M.; Dowling, J.J.; Ramani, A.K.; Mendoza-Londono, R.; Costain, G.; Axford, M.M.; Szuto, A.; McNiven, V.; Damseh, N.; Jobling, R.; Mojarad, B.A.; Young, T.; Mercimek-Andrews, S.; Kannu, P.; Aul, R.B.; Dlamini, N.; Chitayat, D.; Cohn, R.; Gonorazky, H.; Grunebaum, E.; Inbar-Feigenberg, M.; Sondheimer, N.; Chacon, I.J.; Chad, L.; Marshall, C.R.; Shao, Z.; Hayeems, R.Z.; Chisholm, C.; Geraghty, M.; Rusnak, A.; Faghfoury, H.; Morel, C.; Tarnopolsky, M.; Brady, L.; Li, C.; Balci, T.B.; Karp, N.; Saleh, M.; Badalato, L.; Guerin, A.; Walia, J.; Chong, K.; Forster-Gibson, C.; Goh, E.S.-Y.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, March 2023, 103(3):288-300)
Academic Journal
Smith, I.C.; Sampaio, M.L.; Melkus, G.; Breiner, A.; Zwicker, J.; Lochmüller, H.; Warman-Chardon, J.; Pileggi, C.A.; Parmar, G.; Harper, M.-E.; Pringle, C.E.; Wang, Y.; Hekimi, S.; Kernohan, K.; Hartley, T.; Jarinova, O.; Dyment, D.A.; Boycott, K.M.; McMillan, H.J.; Woulfe, J.; Bourque, P.R.; Brais, B.
In: Neurology: Genetics . (Neurology: Genetics, 25 February 2023, 9(1))
Academic Journal
Hiatt, S.M.; Partridge, E.C.; Anderson, A.; Cochran, M.E.; Coleman, T.F.; Felker, S.A.; McEown, M.; Meadows, S.K.; Newberry, K.M.; Pugh, J.; Myers, R.M.; Cooper, G.M.; Trajkova, S.; Brusco, A.; Pullano, V.; Sebastiano, M.R.; Caron, G.; Ermondi, G.; Abidi, F.E.; Lyons, M.J.; Prijoles, E.J.; Stolerman, E.; Washington, C.; Ansar, M.; Antonarakis, S.E.; Azadi, A.; Bachmann-Gagescu, R.; Rauch, A.; Bartuli, A.; Macchiaiolo, M.; Niceta, M.; Tartaglia, M.; Benech, C.; Redon, S.; Uguen, K.; Berkowitz, J.L.; Chen, Y.; Elloumi, H.Z.; Leadem, B.R.; Napier, M.P.; Noyes, A.G.; Betti, M.J.; Cannon, A.; Descartes, M.; Hurst, A.C.E.; Crenshaw, M.M.; Cuisset, L.; Curry, C.J.; Darvish, H.; Demirdas, S.; van Bever, Y.; van Slegtenhorst, M.A.; Douglas, J.; Nowak, C.B.; Rodan, L.H.; Dyment, D.A.; Osmond, M.; Faoucher, M.; Farrow, E.G.; Thiffault, I.; Fisher, H.; Joset, P.; Kelly, M.A.; Kmoch, S.; Noskova, L.; Magner, M.; Mandrile, G.; Mattioli, F.; Reymond, A.; Medne, L.; Skraban, C.; Meeks, N.J.L.; Montgomery, S.; Natowicz, M.; Quélin, C.; Rahimi-Aliabadi, S.; Schwager, C.R.; Sullivan, B.R.; Sellars, E.A.; Scheuerle, A.E.; Umaña, L.A.; Shukarova-Angelovska, E.; van der Crabben, S.N.; Waisfisz, Q.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 February 2023, 110(2):215-227)
Academic Journal
In: Genes . (Genes, January 2023, 14(1))
Academic Journal
Lee, M.M.; Pearson, T.S.; McDowell, G.S.V.; Bennett, S.A.L.; De Vivo, D.C.; Friedman, D.; Berkovic, S.F.; Spanou, M.; Dinopoulos, A.; Grand, K.; Sanchez-Lara, P.A.; Allen-Sharpley, M.; Warman-Chardon, J.; Dyment, D.A.; Solyom, A.; Levade, T.; Schuchman, E.H.
In: Annals of Clinical and Translational Neurology . (Annals of Clinical and Translational Neurology, December 2022, 9(12):1941-1952)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Dyment, D.A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어