학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 102건 | 목록
1~10
Koolen, D. A.; Sharp, A. J.; Hurst, J. A.; Firth, H. V.; Knight, S. J. L.; Goldenberg, A.; Saugier-Veber, P.; Pfundt, R.; Vissers, L. E. L. M.; Destree, A.; Grisart, B.; Rooms, L.; Aa, N. van der; Field, M.; Hackett, A.; Bell, K.; Nowaczyk, M. J. M.; Mancini, G. M. S.; Poddighe, P. J.; Schwartz, C. E.; Rossi, E.; De Gregori, M.; Antonacci-Fulton, L. L.; McLellan II, M. D.; Garrett, G. M.; Wiechert, M. A.; Miner, T. L.; Crosby, S.; Ciccione, R.; Willatt, L.; Rauch, A.; Zenker, M.; Aradhya, S.; Manning, M. A.; Strom, T. M.; Wagenstaller, J.; Krepischi-Santos, A. C.; Vianna-Morgante, A. M.; Rosenberg, C.; Price, S. M.; Stewart, H.; Shaw-Smith, C.; Brunner, H. G.; Wilkie, A. O. M.; Veltman, J. A.; Zuffardi, O.; Eichler, E. E.; Vries, B. B. A. de
Academic Journal
Jeffries, L.; Mis, E.K.; Brodsky, N.N.; Ji, W.; Ionita, C.; Khokha, M.K.; Lakhani, S.A.; Konstantino, M.; Lucas, C.L.; McWalter, K.; Donkervoort, S.; Hu, Y.; Saade, D.; Bönnemann, C.G.; Carpier, J.-M.; Roy, B.; Morrow, J.S.; Darbinyan, A.; Iyer, K.; Aul, R.B.; Hewson, S.; Banka, S.; Jackson, A.; Chao, K.R.; Cobbold, L.; Elmslie, F.; Cohen, S.; Helbig, I.; Custodio, H.M.; Sisodiya, S.M.; Drummond-Borg, M.; Nguyen, J.; Ortega, L.; Finanger, E.; Leach, M.E.; Hainline, B.E.; Sapp, K.; Josifova, D.; Mak, B.; McGee, E.; Nelson, S.; McCormick, D.; Nugent, K.; Roeder, E.; Goodkin, H.P.; Towner, S.; Wilson, W.; Roy, S.; Stals, K.; Borras, S.; Clark, C.; Dean, J.; Miedzybrodzka, Z.; Ross, A.; Tennant, S.; Dabir, T.; Donnelly, D.; Humphreys, M.; Magee, A.; McConnell, V.; McKee, S.; McNerlan, S.; Morrison, P.J.; Rea, G.; Stewart, F.; Cole, T.; Cooper, N.; Cooper-Charles, L.; Cox, H.; Islam, L.; Jarvis, J.; Keelagher, R.; Lim, D.; McMullan, D.; Morton, J.; Naik, S.; O'Driscoll, M.; Ong, K.-R.; Osio, D.; Ragge, N.; Turton, S.; Vogt, J.; Williams, D.; Bodek, S.; Donaldson, A.; Hills, A.; Low, K.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.M.; Roberts, E.; Scurr, I.; Smithson, S.; Tooley, M.; Abbs, S.; Armstrong, R.; Dunn, C.; Holden, S.; Park, S.-M.; Paterson, J.; Raymond, L.; Reid, E.; Sandford, R.; Simonic, I.; Tischkowitz, M.; Woods, G.; Bradley, L.; Comerford, J.; Green, A.; Lynch, S.; McQuaid, S.; Mullaney, B.; Berg, J.; Goudie, D.; Mavrak, E.; McLean, J.; McWilliam, C.; Reavey, E.; Azam, T.; Cleary, E.; Jackson, A.; Lam, W.; Lampe, A.; Moore, D.; Porteous, M.; Baple, E.; Baptista, J.; Brewer, C.; Castle, B.; Kivuva, E.; Owens, M.; Rankin, J.; Shaw-Smith, C.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Bradley, T.; Davidson, R.; Gardiner, C.; Joss, S.; Kinning, E.; Longman, C.; McGowan, R.; Murday, V.; Pilz, D.; Tobias, E.; Whiteford, M.; Williams, N.; Barnicoat, A.; Clement, E.; Faravelli, F.; Hurst, J.; Jenkins, L.; Jones, W.; Ajith Kumar, V.K.; Lees, M.; Loughlin, S.; Male, A.; Morrogh, D.; Rosser, E.; Scott, R.; Wilson, L.; Beleza, A.; Deshpande, C.; Flinter, F.; Holder, M.; Irving, M.; Izatt, L.; Mohammed, S.; Molenda, A.; Robert, L.; Roworth, W.; Ruddy, D.; Ryten, M.; Yau, S.; Bennett, C.; Blyth, M.; Campbell, J.; Coates, A.; Dobbie, A.; Hewitt, S.; Hobson, E.; Jackson, E.; Jewell, R.; Kraus, A.; Prescott, K.; Sheridan, E.; Thomson, J.; Bradshaw, K.; Dixit, A.; Eason, J.; Haines, R.; Harrison, R.; Mutch, S.; Sarkar, A.; Searle, C.; Shannon, N.; Sharif, A.; Suri, M.; Vasudevan, P.; Canham, N.; Ellis, I.; Greenhalgh, L.; Howard, E.; Stinton, V.; Swale, A.; Weber, A.; Breen, C.; Briggs, T.; Burkitt-Wright, E.; Chandler, K.; Clayton-Smith, J.; Donnai, D.; Douzgou, S.; Gaunt, L.; Jones, E.; Kerr, B.; Langley, C.; Metcalfe, K.; Smith, A.; Wright, R.; Bourn, D.; Burn, J.; Fisher, R.; Hellens, S.; Henderson, A.; Montgomery, T.; Splitt, M.; Straub, V.; Wright, M.; Zwolinski, S.; Allen, Z.; Bernhard, B.; Brady, A.; Brooks, C.; Busby, L.; Clowes, V.; Ghali, N.; Holder, S.; Ibitoye, R.; Wakeling, E.; Blair, E.; Carmichael, J.; Cilliers, D.; Clasper, S.; Gibbons, R.; Kini, U.; Lester, T.; Nemeth, A.; Poulton, J.; Price, S.; Shears, D.; Stewart, H.; Wilkie, A.; Albaba, S.; Baker, D.; Balasubramanian, M.; Johnson, D.; Parker, M.; Quarrell, O.; Stewart, A.; Willoughby, J.; Crosby, C.; Homfray, T.; Jin, H.; Lahiri, N.; Mansour, S.; Marks, K.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Tatton-Brown, K.; Butler, R.; Clarke, A.; Corrin, S.; Fry, A.; Kamath, A.; McCann, E.; Mugalaasi, H.; Pottinger, C.; Procter, A.; Sampson, J.; Sansbury, F.; Varghese, V.; Baralle, D.; Callaway, A.; Cassidy, E.J.; Daniels, S.; Douglas, A.; Foulds, N.; Hunt, D.; Kharbanda, M.; Lachlan, K.; Mercer, C.; Side, L.; Temple, I.K.; Wellesley, D.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; FurióTarí, P.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; MaleadyCrowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Agrawal, P.B.; Alejandro, M.E.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Peter Chang, T.C.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davids, M.; Dayal, J.G.; Deardorff, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Estwick, T.; Falk, M.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Findley, L.C.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fresard, L.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Gutierrez, I.; Hahn, S.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Johnston, J.M.; Karaviti, L.; Kelley, E.G.; Kennedy, J.; Kiley, D.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Lau, C.C.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Markello, T.C.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nakano-Okuno, M.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raskind, W.; Raja, A.N.; Rao, D.A.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Scott, C.R.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Scott, D.A.; Sharma, P.; Shin, J.; Signer, R.; Sillari, C.H.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tamburro, C.P.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Tucker, B.M.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Wener, M.; Wenger, T.; Perry, K.W.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, February 2024, 26(2))
Academic Journal
Tolonen, J.P.; Parolin Schnekenberg, R.; Tofaris, G.K.; Becker, E.B.E.; Németh, A.H.; Shears, D.; Stewart, H.; McGowan, S.; Sims, D.; McEntagart, M.; Elmslie, F.; Dabir, T.; Morrison, P.J.; Johnson, D.; Hadjivassiliou, M.; Ellard, S.; Shaw-Smith, C.; Znaczko, A.; Dixit, A.; Suri, M.; Sarkar, A.; Harrison, R.E.; Jones, G.; Houlden, H.; Ceravolo, G.; Jarvis, J.; Williams, J.; Shanks, M.E.; Clouston, P.; Rankin, J.; Blumkin, L.; Lerman-Sagie, T.; Ponger, P.; Raskin, S.; Granath, K.; Uusimaa, J.; Conti, H.; McCann, E.; Joss, S.; Blakes, A.J.M.; Metcalfe, K.; Kingston, H.; Bertoli, M.; Kneen, R.; Lynch, S.A.; Martínez Albaladejo, I.; Moore, A.P.; Jones, W.D.
In: Movement Disorders . (Movement Disorders, January 2024, 39(1):141-151)
Academic Journal
Durkie, M.; Winship, P.; Hogg, A.-C.; Nyanhete, R.; Watson, C.M.; Cooley, S.; Valluru, M.K.; Ong, A.C.M.; Shaw-Smith, C.; Bingham, C.; Gilchrist, M.; Kenny, J.; Consortium, G.E.R.
In: Human Mutation . (Human Mutation, 2023, 2023)
Academic Journal
Martin, H.C.; Gardner, E.J.; Samocha, K.E.; Kaplanis, J.; Akawi, N.; Sifrim, A.; Eberhardt, R.Y.; Tavares, A.L.T.; Neville, M.D.C.; Niemi, M.E.K.; Gallone, G.; McRae, J.; Firth, H.V.; Hurles, M.E.; Abbs, S.; Armstrong, R.; Dunn, C.; Holden, S.; Park, S.-M.; Paterson, J.; Raymond, L.; Reid, E.; Sandford, R.; Simonic, I.; Tischkowitz, M.; Woods, G.; Wright, C.F.; Azam, T.; Cleary, E.; Jackson, A.; Lam, W.; Lampe, A.; Moore, D.; Porteous, M.; FitzPatrick, D.R.; Borras, S.; Clark, C.; Dean, J.; Miedzybrodzka, Z.; Ross, A.; Tennant, S.; Dabir, T.; Donnelly, D.; Humphreys, M.; Magee, A.; McConnell, V.; McKee, S.; McNerlan, S.; Morrison, P.J.; Rea, G.; Stewart, F.; Cole, T.; Cooper, N.; Cooper-Charles, L.; Cox, H.; Islam, L.; Jarvis, J.; Keelagher, R.; Lim, D.; McMullan, D.; Morton, J.; Naik, S.; O’Driscoll, M.; Ong, K.-R.; Osio, D.; Ragge, N.; Turton, S.; Vogt, J.; Williams, D.; Bodek, S.; Donaldson, A.; Hills, A.; Low, K.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.M.; Roberts, E.; Scurr, I.; Smithson, S.; Tooley, M.; Bradley, L.; Comerford, J.; Green, A.; Lynch, S.; McQuaid, S.; Mullaney, B.; Berg, J.; Goudie, D.; Mavrak, E.; McLean, J.; McWilliam, C.; Reavey, E.; Baple, E.; Baptista, J.; Brewer, C.; Castle, B.; Kivuva, E.; Owens, M.; Rankin, J.; Shaw-Smith, C.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Bradley, T.; Davidson, R.; Gardiner, C.; Joss, S.; Kinning, E.; Longman, C.; McGowan, R.; Murday, V.; Pilz, D.; Tobias, E.; Whiteford, M.; Williams, N.; Barnicoat, A.; Clement, E.; Faravelli, F.; Hurst, J.; Jenkins, L.; Jones, W.; Kumar, V.K.A.; Lees, M.; Loughlin, S.; Male, A.; Morrogh, D.; Rosser, E.; Scott, R.; Wilson, L.; Beleza, A.; Deshpande, C.; Flinter, F.; Holder, M.; Irving, M.; Izatt, L.; Josifova, D.; Mohammed, S.; Molenda, A.; Robert, L.; Roworth, W.; Ruddy, D.; Ryten, M.; Yau, S.; Bennett, C.; Blyth, M.; Campbell, J.; Coates, A.; Dobbie, A.; Hewitt, S.; Hobson, E.; Jackson, E.; Jewell, R.; Kraus, A.; Prescott, K.; Sheridan, E.; Thomson, J.; Bradshaw, K.; Dixit, A.; Eason, J.; Haines, R.; Harrison, R.; Mutch, S.; Sarkar, A.; Searle, C.; Shannon, N.; Sharif, A.; Suri, M.; Vasudevan, P.; Canham, N.; Ellis, I.; Greenhalgh, L.; Howard, E.; Stinton, V.; Swale, A.; Weber, A.; Banka, S.; Breen, C.; Briggs, T.; Burkitt-Wright, E.; Chandler, K.; Clayton-Smith, J.; Donnai, D.; Douzgou, S.; Jones, E.; Kerr, B.; Langley, C.; Metcalfe, K.; Smith, A.; Wright, R.; Bourn, D.; Burn, J.; Fisher, R.; Hellens, S.; Henderson, A.; Montgomery, T.; Splitt, M.; Straub, V.; Wright, M.; Zwolinski, S.; Allen, Z.; Bernhard, B.; Brady, A.; Brooks, C.; Busby, L.; Clowes, V.; Ghali, N.; Holder, S.; Ibitoye, R.; Wakeling, E.; Blair, E.; Carmichael, J.; Cilliers, D.; Clasper, S.; Gibbons, R.; Kini, U.; Lester, T.; Nemeth, A.; Poulton, J.; Price, S.; Shears, D.; Stewart, H.; Wilkie, A.; Albaba, S.; Baker, D.; Balasubramanian, M.; Johnson, D.; Parker, M.; Quarrell, O.; Stewart, A.; Willoughby, J.; Crosby, C.; Elmslie, F.; Homfray, T.; Jin, H.; Lahiri, N.; Mansour, S.; Marks, K.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Tatton-Brown, K.; Butler, R.; Clarke, A.; Corrin, S.; Fry, A.; Kamath, A.; McCann, E.; Mugalaasi, H.; Pottinger, C.; Procter, A.; Sampson, J.; Sansbury, F.; Varghese, V.; Baralle, D.; Callaway, A.; Cassidy, E.J.; Daniels, S.; Douglas, A.; Foulds, N.; Hunt, D.; Kharbanda, M.; Lachlan, K.; Mercer, C.; Side, L.; Temple, I.K.; Wellesley, D.; Gaunt, L.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2021, 12(1))
Academic Journal
Rodríguez-Palmero, A.; Schlüter, A.; Verdura, E.; Pujol, A.; Boerrigter, M.M.; Bjerregaard, V.A.; Schönewolf-Greulich, B.; Tümer, Z.; Gómez-Andrés, D.; Aldinger, K.A.; Dobyns, W.B.; Marcos-Alcalde, Í.; Gómez-Puertas, P.; Popp, B.; Hoyer, J.; Zweier, C.; Everman, D.B.; Bahrambeigi, V.; Lovgren, A.K.; O’Leary, M.; Arpin, S.; Beunders, G.; van Ravenswaaij-Arts, C.M.; Bisgaard, A.-M.; Bruel, A.-L.; Denommé-Pichon, A.-S.; Moutton, S.; Mau-Them, F.T.; Vitobello, A.; Challman, T.D.; Savatt, J.M.; Cogné, B.; Isidor, B.; Coubes, C.; de Man, S.A.; Dye, T.J.; Prada, C.E.; Elmslie, F.; Feuk, L.; García-Miñaúr, S.; Pacio-Míguez, M.; Palomares-Bralo, M.; Gertler, T.; Giorgio, E.; Gruchy, N.; Haack, T.B.; Müller, A.J.; Waldmüller, S.; Haldeman-Englert, C.R.; Haukanes, B.I.; Reiter, S.F.; Hurst, A.C.E.; Soller, M.J.; Kvarnung, M.; Lindstrand, A.; Revah-Politi, A.; Kushary, S.; Landau, Y.E.; Pode-Shakked, B.; Leppig, K.A.; Thiese, H.; Kleinendorst, L.; van Drie, E.; van Haelst, M.M.; MacKenzie, A.; Whiting, S.; Mandrile, G.; Mendelsohn, B.A.; Moghadasi, S.; Ruivenkamp, C.A.L.; Morton, J.E.; Parikh, S.; van Bon, B.; van de Burgt, I.; de Vries, B.B.A.; Pfundt, R.; Rauch, A.; Repnikova, E.; Ross, M.J.; Sarrazin, E.; Shad, Z.; Shaw-Smith, C.; Shieh, J.T.; Shohat, M.; Spranger, S.; van de Laar, I.M.B.H.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, May 2021, 23(5):888-899)
Academic Journal
Wakeling, E.; Barnicoat, A.; McEntagart, M.; Bruccoleri, M.; Yang, X.-J.; Shaw-Smith, C.; Stals, K.L.; Ellard, S.; Caswell, R.C.; Wakeling, M.; Beesley, C.; Hanson-Kahn, A.K.; Stevenson, D.A.; Kukolich, M.; Campeau, P.M.; Elsea, S.H.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 14 January 2021, 2(1))
Academic Journal
Živná, M.; Kidd, K.; Vyleťal, P.; Barešová, V.; Hodaňová, K.; Sovová, J.; Hartmannová, H.; Votruba, M.; Trešlová, H.; Jedličková, I.; Sikora, J.; Hůlková, H.; Kmoch, S.; Bleyer, A.J.; Robins, V.; Bleyer, M.E.; Zaidan, M.; Hnízda, A.; Živný, J.; Papagregoriou, G.; Deltas, C.; Mesnard, L.; Beck, B.B.; Wenzel, A.; Tory, K.; Balogh, L.; Häeffner, K.; Wolf, M.T.F.; Sayer, J.A.; Ong, A.C.M.; Jakubowska, A.; Łaszkiewicz, A.; Clissold, R.; Shaw-Smith, C.; Munshi, R.; Haws, R.M.; Izzi, C.; Scolari, F.; Capelli, I.; Santostefano, M.; Graziano, C.; Sussman, A.; Trachtman, H.; Decramer, S.; Matignon, M.; Grimbert, P.; Shoemaker, L.R.; Stavrou, C.; Abdelwahed, M.; Belghith, N.; Sinclair, M.; Claes, K.; Kopel, T.; Moe, S.; Knebelmann, B.; Rampoldi, L.
In: Kidney International . (Kidney International, December 2020, 98(6):1589-1604)
Academic Journal
Mulder, P.A.; van Balkom, I.D.C.; Landlust, A.M.; Piening, S.; Hennekam, R.C.; Priolo, M.; Mammì, C.; Pintomalli, L.; Menke, L.A.; Acero, I.H.; Alkuraya, F.S.; Arias, P.; Dapia, I.; Lapunzina, P.; Santos-Simarro, F.; Tenorio, J.; Bernardini, L.; Bijlsma, E.K.; Van Haeringen, A.; Cole, T.; Coubes, C.; Sarda, P.; Davies, S.; Kamath, A.; Di Donato, N.; Elcioglu, N.H.; Fahrner, J.A.; Foster, A.; González, N.G.; Huber, I.; Iascone, M.; Kaiser, A.-S.; Kooblall, K.; Thakker, R.V.; Liebelt, J.; Lynch, S.A.; Maas, S.M.; Mathijssen, I.B.; Plomp, A.S.; McKee, S.; Mirzaa, G.M.; Montgomery, T.; Neubauer, D.; Schanze, D.; Zenker, M.; Neumann, T.E.; Pisanti, M.A.; Price, S.; Salter, C.; Segovia, M.; Shaw-Smith, C.; Smithson, S.; Suri, M.; Tatton-Brown, K.; Valdez, R.M.; Van Hagen, J.M.; Zollino, M.; Dunn, W.W.
In: Journal of Intellectual Disability Research . (Journal of Intellectual Disability Research, 1 December 2020, 64(12):956-969)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Shaw-Smith, C.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어