학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 84건 | 목록
1~10
Academic Journal
Torene, R.I.; Guillen Sacoto, M.J.; Millan, F.; Zhang, Z.; McGee, S.; Heise, E.; Retterer, K.; Oetjens, M.; Martin, C.L.; Myers, S.M.; Chong, K.; Sidlow, R.; O'Grady, L.; Sahai, I.; Ledbetter, D.H.; Mitchell, K.J.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 January 2024, 111(1):70-81)
Academic Journal
Rehm, H.L.; Lebo, M.S.; Zouk, H.; Alaimo, J.T.; Cohen, A.S.A.; Del Viso, F.; Paolillo, V.K.; Saunders, C.J.; Thiffault, I.; Aradhya, S.; Chen, E.; Hatchell, K.E.; McKnight, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Best, H.; Tidwell, T.J.; Brandon, R.; Dyer, L.H.; Kruszka, P.; McWalter, K.; Retterer, K.; Buchan, J.G.; Paolucci, S.A.; Chao, E.C.; Clifford, J.; Harrison, S.M.; Hoang, L.U.; Komala, T.; Pesaran, T.; Radtke, K.; Towne, M.C.; Conlin, L.K.; Das, S.; del Gaudio, D.; Davis, K.W.; Neerman, N.; Stanley, C.; DiVincenzo, C.; Karbassi, I.D.; Eisenberg, M.; Guidugli, L.; Hammer, M.B.; Holt, J.M.; Kelly, M.A.; Kelly, J.M.; Jobanputra, V.; Thomas-Wilson, A.; Kearney, H.M.; Kluge, M.L.; Niu, Z.; Rasmussen, K.J.; Lau, L.; Marshall, C.R.; Meng, Y.; Neckelmann, C.S.; Nagan, N.; Perry, D.; Taft, R.J.; Thomas, B.C.; Thorpe, E.; Spiteri, E.; Szuto, A.; Marshall, C.; Meng, L.; Taft, R.; Ashley, E.; Nakouzi, G.; Shen, W.; Kingsmore, S.; Rehm, H.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, December 2023, 25(12))
Academic Journal
Küry, S.; Besnard, T.; Cogné, B.; Deb, W.; Quinquis, D.; Bréhéret, F.; Vincent, M.; Mercier, S.; Schmitt, S.; Boisseau, P.; Bézieau, S.; Isidor, B.; Vignard, V.; Lindenbaum, P.; Redon, R.; Zhang, J.; Josiah, S.S.; Kundishora, A.J.; Hao, L.T.; Duy, P.Q.; Kahle, K.T.; Caro-Llopis, A.; Panchagnula, S.; Martínez, F.; Zeng, X.; Robert, S.M.; Kiziltug, E.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bonneau, D.; Colin, E.; Li, H.; Barr, E.E.; Stevenson, R.E.; Louie, R.J.; Friez, M.J.; Schwartz, C.E.; Torti, E.; McWalter, K.; Wentzensen, I.M.; Monaghan, K.G.; Retterer, K.; Rhodes, L.; Raymond, F.L.; Grozeva, D.; Rajabi, F.; Coury, S.A.; Ranza, E.; Blanc, X.; Antonarakis, S.E.; Brischoux-Boucher, E.; Keren, B.; Guihard, S.H.; Charles, P.; Õunap, K.; Reinson, K.; Ilves, P.; Seaby, E.G.; Rio, M.; van Bever, Y.; van Slegtenhorst, M.; Bouman, A.; Chung, W.K.; Wilson, A.; Pereira, E.M.; Berger, S.M.; Scalais, E.; Stouffs, K.; Milla, S.S.; Jaykumar, A.B.; Cobb, M.H.; Gilbert-Dussardier, B.; Le Guillou, X.; Audebert-Bellanger, S.; Odent, S.; Pasquier, L.; Toutain, A.; Rosenfeld, J.A.; Pérez-Peña, H.; Akhtar Rizvi, S.R.; Haider, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, September 2022, 24(9):1941-1951)
Academic Journal
In: Human Mutation . (Human Mutation, June 2022, 43(6):760-764)
Academic Journal
Wright, C.F.; Quaife, N.M.; Cook, S.A.; Barton, P.J.R.; Ramos-Hernández, L.; Lara-Pezzi, E.; Danecek, P.; Samocha, K.E.; Kaplanis, J.; Gardner, E.J.; Eberhardt, R.Y.; Gallone, G.; Firth, H.V.; Hurles, M.E.; Whiffin, N.; Ferla, M.P.; Taylor, J.C.; Chao, K.R.; Karczewski, K.J.; Morales, J.; Balasubramanian, M.; Banka, S.; Gompertz, L.; Kerr, B.; Kirby, A.; Lynch, S.A.; Morton, J.E.V.; Pinz, H.; Sansbury, F.H.; Stewart, H.; Zuccarelli, B.D.; Juusola, J.; Retterer, K.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 June 2021, 108(6):1083-1094)
Academic Journal
Scuffins, J.; Keller-Ramey, J.; Dyer, L.; Douglas, G.; Torene, R.; Gainullin, V.; Juusola, J.; Meck, J.; Retterer, K.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, June 2021, 23(6):1101-1107)
Academic Journal
Moreno-De-Luca, A.; Pesacreta, D.R.; Oetjens, M.T.; Wain, K.E.; Myers, S.M.; Ledbetter, D.H.; Martin, C.L.; Millan, F.; Elloumi, H.Z.; Teigen, C.; Scuffins, J.; Torene, R.I.; Gainullin, V.G.; Arvai, K.; Retterer, K.; Kirchner, H.L.
In: JAMA - Journal of the American Medical Association . (JAMA - Journal of the American Medical Association, 2 February 2021, 325(5):467-475)
Academic Journal
Beck, D.B.; Ombrello, A.K.; Pei, W.; Balanda, N.; Ross, D.L.; Ospina Cardona, D.; Manthiram, K.; Hoffmann, P.; Rosenzweig, S.; Xu, L.; Oda, H.; Nehrebecky, M.; Jones, A.; Laird, R.S.; Deuitch, N.; Chae, J.J.; Malicdan, M.C.V.; Novacic, D.; Solomon, B.D.; Gahl, W.A.; Burgess, S.M.; Aksentijevich, I.; Kastner, D.L.; Ferrada, M.A.; Sikora, K.A.; Nakabo, S.; Tsai, W.L.; Gupta, S.; Carmona-Rivera, C.; Goodspeed, W.; Rominger, E.; Wells, K.V.; Wigerblad, G.; Brooks, S.; Dell'Orso, S.; Deng, Z.; Colbert, R.A.; Kaplan, M.J.; Gadina, M.; Grayson, P.C.; Collins, J.C.; Asmar, A.J.; Werner, A.; Wu, Z.; Patel, B.; Groarke, E.M.; Gutierrez-Rodrigues, F.; Dillon, L.W.; Hourigan, C.S.; Young, N.S.; Barron, K.S.; Lee, C.-C.R.; Wang, W.; Trick, M.; Mullikin, J.; Dulau-Florea, A.; Calvo, K.R.; Abu-Asab, M.; Retterer, K.; Rowczenio, D.; Lachmann, H.J.; Savic, S.
In: New England Journal of Medicine . (New England Journal of Medicine, 31 December 2020, 383(27):2628-2638)
Academic Journal
Bryant, L.; Li, D.; March, M.E.; Nair, D.; Hakonarson, H.H.; Bhoj, E.J.; Cox, S.G.; Gage Crump, J.; Garcia, B.; Marchione, D.; Wilson, K.; Janssen, K.; Yuan, Z.-F.; Joiner, E.F.; Simon, C.; Lee, P.; Sherr, E.; Fregeau, B.; Wierenga, K.J.; Wadley, A.; Mancini, G.M.S.; Schot, R.; Stuurman, K.E.; Powell-Hamilton, N.; van de Kamp, J.; Weiss, M.M.; Grebe, T.; Dean, J.; Ross, A.; Crawford, H.P.; Powis, Z.; Cho, M.T.; Retterer, K.; Monaghan, K.G.; McWalter, K.; Willing, M.C.; Manwaring, L.; Nava, C.; Keren, B.; Heron, D.; Afenjar, A.; Lessel, D.; Wagner, M.; Winkelmann, J.; Strom, T.M.; Hoefele, J.; Klopstock, T.; Catarino, C.B.; Schuette, J.L.; Innis, J.W.; Pizzino, A.; Dubbs, H.; Sherbini, O.; Vanderver, A.; Lüttgen, S.; Denecke, J.; Bend, R.; Lee, J.A.; Lyons, M.J.; Louie, R.J.; Cathey, S.S.; Günthner, R.; Reutter, H.; Radtke, K.; Mrokse, C.; Helbig, K.L.; Odent, S.; Cogne, B.; Mercier, S.; Bezieau, S.; Besnard, T.; Kury, S.; Redon, R.; Reinson, K.; Õunap, K.; Wojcik, M.H.; Ilves, P.; Micheil Innes, A.; Kernohan, K.D.; Costain, G.; Stephen Meyn, M.; Chitayat, D.; Mercimek-Andrews, S.; Zackai, E.; Lehman, A.; van Allen, M.I.; Kitson, H.; Martin, M.G.; Martinez-Agosto, J.A.; Nelson, S.F.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Wan, J.; Yoon, A.J.; Zheng, A.; Parker, N.H.; Sinsheimer, J.S.; Vilain, E.; Brimble, E.; Ferrero, G.B.; Carli, D.; Radio, F.C.; Barresi, S.; Tartaglia, M.; Brusco, A.; Thomas, J.M.; Umana, L.; Gotway, G.; Thompson, M.L.; Stumpel, C.T.R.M.; Stevens, S.J.C.; Stegmann, A.P.A.; Tveten, K.; Prescott, T.; Vøllo, A.; Fagerberg, C.; Larsen, M.J.; Laulund, L.W.; Byler, M.; Lebel, R.R.; Hurst, A.C.; Dean, J.; Schrier Vergano, S.A.; Norman, J.; Neira, J.; Longo, N.; Sellars, E.; Brokamp, E.; Snyder, M.; de la Cruz, X.; Padilla, N.; Chung, W.
In: Science Advances . (Science Advances, 2 December 2020, 6(49))
Academic Journal
Kaplanis, J.; Samocha, K.E.; Eberhardt, R.Y.; Gallone, G.; Martin, H.C.; McRae, J.F.; Short, P.J.; Danecek, P.; Gardner, E.J.; Huang, N.; Lord, J.; Martincorena, I.; Firth, H.V.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.; Wiel, L.; Lelieveld, S.H.; Reijnders, M.R.F.; Gilissen, C.; Zhang, Z.; Arvai, K.J.; Torene, R.I.; Juusola, J.; Retterer, K.; de Boer, E.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Brunner, H.G.; Yeung, A.; Wright, C.F.; Abbs, S.; Armstrong, R.; Dunn, C.; Holden, S.; Park, S.-M.; Paterson, J.; Raymond, L.; Reid, E.; Sandford, R.; Simonic, I.; Tischkowitz, M.; Woods, G.; Azam, T.; Cleary, E.; Jackson, A.; Lam, W.; Lampe, A.; Moore, D.; Porteous, M.; FitzPatrick, D.R.; Borras, S.; Clark, C.; Dean, J.; Miedzybrodzka, Z.; Ross, A.; Tennant, S.; Dabir, T.; Donnelly, D.; Humphreys, M.; Magee, A.; McConnell, V.; McKee, S.; McNerlan, S.; Morrison, P.J.; Rea, G.; Stewart, F.; Cole, T.; Cooper, N.; Cooper-Charles, L.; Cox, H.; Islam, L.; Jarvis, J.; Keelagher, R.; Lim, D.; McMullan, D.; Morton, J.; Naik, S.; O’Driscoll, M.; Ong, K.-R.; Osio, D.; Ragge, N.; Turton, S.; Vogt, J.; Williams, D.; Bodek, S.; Donaldson, A.; Hills, A.; Low, K.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.M.; Roberts, E.; Scurr, I.; Smithson, S.; Tooley, M.; Bradley, L.; Comerford, J.; Green, A.; Lynch, S.; McQuaid, S.; Mullaney, B.; Berg, J.; Goudie, D.; Mavrak, E.; McLean, J.; McWilliam, C.; Reavey, E.; Baple, E.; Baptista, J.; Brewer, C.; Castle, B.; Kivuva, E.; Owens, M.; Rankin, J.; Shaw-Smith, C.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Bradley, T.; Davidson, R.; Gardiner, C.; Joss, S.; Kinning, E.; Longman, C.; McGowan, R.; Murday, V.; Pilz, D.; Tobias, E.; Whiteford, M.; Williams, N.; Barnicoat, A.; Clement, E.; Faravelli, F.; Hurst, J.; Jenkins, L.; Jones, W.; Kumar, V.K.A.; Lees, M.; Loughlin, S.; Male, A.; Morrogh, D.; Rosser, E.; Scott, R.; Wilson, L.; Beleza, A.; Deshpande, C.; Flinter, F.; Holder, M.; Irving, M.; Izatt, L.; Josifova, D.; Mohammed, S.; Molenda, A.; Robert, L.; Roworth, W.; Ruddy, D.; Ryten, M.; Yau, S.; Bennett, C.; Blyth, M.; Campbell, J.; Coates, A.; Dobbie, A.; Hewitt, S.; Hobson, E.; Jackson, E.; Jewell, R.; Kraus, A.; Prescott, K.; Sheridan, E.; Thomson, J.; Bradshaw, K.; Dixit, A.; Eason, J.; Haines, R.; Harrison, R.; Mutch, S.; Sarkar, A.; Searle, C.; Shannon, N.; Sharif, A.; Suri, M.; Vasudevan, P.; Canham, N.; Ellis, I.; Greenhalgh, L.; Howard, E.; Stinton, V.; Swale, A.; Weber, A.; Banka, S.; Breen, C.; Briggs, T.; Burkitt-Wright, E.; Chandler, K.; Clayton-Smith, J.; Donnai, D.; Douzgou, S.; Gaunt, L.; Jones, E.; Kerr, B.; Langley, C.; Metcalfe, K.; Smith, A.; Wright, R.; Bourn, D.; Burn, J.; Fisher, R.; Hellens, S.; Henderson, A.; Montgomery, T.; Splitt, M.; Straub, V.; Wright, M.; Zwolinski, S.; Allen, Z.; Bernhard, B.; Brady, A.; Brooks, C.; Busby, L.; Clowes, V.; Ghali, N.; Holder, S.; Ibitoye, R.; Wakeling, E.; Blair, E.; Carmichael, J.; Cilliers, D.; Clasper, S.; Gibbons, R.; Kini, U.; Lester, T.; Nemeth, A.; Poulton, J.; Price, S.; Shears, D.; Stewart, H.; Wilkie, A.; Albaba, S.; Baker, D.; Balasubramanian, M.; Johnson, D.; Parker, M.; Quarrell, O.; Stewart, A.; Willoughby, J.; Crosby, C.; Elmslie, F.; Homfray, T.; Jin, H.; Lahiri, N.; Mansour, S.; Marks, K.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Tatton-Brown, K.; Butler, R.; Clarke, A.; Corrin, S.; Fry, A.; Kamath, A.; Mugalaasi, H.; Procter, A.; Sampson, J.; Sansbury, F.; Varghese, V.; McCann, E.; Pottinger, C.; Baralle, D.; Callaway, A.; Cassidy, E.J.; Daniels, S.; Douglas, A.; Foulds, N.; Hunt, D.; Kharbanda, M.; Lachlan, K.; Mercer, C.; Side, L.; Temple, I.K.; Wellesley, D.
In: Nature . (Nature, 29 October 2020, 586(7831):757-762)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Retterer, K.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어