학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 49건 | 목록
1~10
Academic Journal
Pagnamenta, A.T.; Camps, C.; Giacopuzzi, E.; Hashim, M.; Kaisaki, P.J.; Yu, J.; Ferla, M.; Lange, L.; Kesim, Y.; Ragoussis, V.; Vavoulis, D.V.; Bull, K.R.; Knight, S.J.L.; Kvikstad, E.M.; Pentony, M.M.; Ramesh, A.; Popitsch, N.; Taylor, J.C.; Taylor, J.M.; Calpena, E.; Dreau, H.; Blair, E.; Lines, K.E.; Ormondroyd, E.; Salminen, O.; Uhlig, H.H.; Watkins, H.; Kini, U.; Wilkie, A.O.M.; Baños-Piñero, B.; Dacal, B.D.; Lester, T.; Smith, C.; Hashimoto, A.; Sanders, E.; Schwessinger, R.; Hughes, J.R.; Lunter, G.; Babbs, C.; Beeson, D.; Dong, Y.; McGowan, S.J.; Mlcochova, H.; Riva, S.G.; Roberts, I.; Scott, C.; Twigg, S.R.F.; Schuh, A.H.; Allroggen, H.; Ansorge, O.; Bennett, D.L.; Németh, A.H.; Palace, J.; Sen, A.; Wang, J.; Banka, S.; Ben-Ami, T.; Bento, C.; Cilliers, D.; Brasch-Andersen, C.; Ousager, L.B.; Pugh, C.; Cario, H.; Conti, V.; Guerrini, R.; Mei, D.; Davies, E.G.; Kreins, A.Y.; Dhalla, F.; Dunford, J.E.; Javaid, K.; Harris, A.L.; Hartley, J.; Kelly, D.; Hollander, G.; Kane, M.; Kelly, D.; Langman, C.B.; Stevenson, M.; Thakker, R.V.; Lord, S.R.; Lu, X.; Zak, J.; Mansour, S.; Manzur, A.; Maroofian, R.; Marsden, B.; Mason, J.; Murakami, Y.; Okoli, S.; Patel, S.Y.; Rad, A.; Vona, B.; Roy, N.; Schilling, K.D.; van Wijk, R.; Wall, S.
In: Genome Medicine . (Genome Medicine, December 2023, 15(1))
Academic Journal
Tooze, R.S.; Miller, K.A.; Calpena, E.; Phipps, J.M.; Twigg, S.R.F.; Wilkie, A.O.M.; Swagemakers, S.M.A.; McGowan, S.J.; Boute, O.; Vanlerberghe, C.; Collet, C.; Johnson, D.; Wall, S.A.; Laffargue, F.; de Leeuw, N.; Ockeloen, C.W.; Morton, J.V.; Noons, P.; Tan, T.Y.; Timberlake, A.T.; Weber, A.; Wilson, L.C.; Zackai, E.H.; Mathijssen, I.M.J.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, September 2023, 25(9))
Academic Journal
Calpena, E.; Martínez-Rubio, D.; Arpa, J.; García-Peñas, J.J.; Montaner, D.; Dopazo, J.; Palau, F.; Espinós, C.
In Neuromuscular Disorders August 2014 24(8):660-665
Academic Journal
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 July 2023, 60(7):712-716)
Review of Recurrently Mutated Genes in Craniosynostosis Supports Expansion of Diagnostic Gene Panels
Academic Journal
In: Genes . (Genes, March 2023, 14(3))
Academic Journal
Diaz-Gonzalez, F.; Santos-Simarro, F.; Heath, K.E.; Sacedo-Gutiérrez, J.M.; Carceller-Benito, F.E.; Parrón-Pajares, M.; Twigg, S.R.F.; Calpena, E.
In: Frontiers in Genetics . (Frontiers in Genetics, 4 January 2023, 13)
Academic Journal
Lippincott, M.F.; Xu, W.; Farley, G.J.; Sabbagh, R.; Stamou, M.; Plummer, L.; Salnikov, K.; Balasubramanian, R.; Seminara, S.B.; Smith, A.A.; Davis, E.E.; Shennib, O.; Miao, X.; Lamarche-Vane, N.; Lafont, A.; Delaney, A.; Georgopoulos, N.A.; Mericq, V.; Quinton, R.; Mau-Them, F.T.; Nambot, S.; Hamad, A.; Brittain, H.; Tooze, R.S.; Calpena, E.; Wilkie, A.O.M.; Willems, M.; Crowley, W.F.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, December 2022, 24(12):2501-2515)
Academic Journal
Tessadori, F.; Bakkers, J.; Duran, K.; van Haaften, G.; Knapp, K.; Fellner, M.; Mace, P.D.; Bicknell, L.S.; Smithson, S.; Beleza Meireles, A.; Elting, M.W.; Waisfisz, Q.; O'Donnell-Luria, A.; van de Kamp, J.M.; Weiss, J.M.M.; Nowak, C.; Douglas, J.; Ronan, A.; Brunet, T.; Kotzaeridou, U.; Svihovec, S.; Saenz, M.S.; Thiffault, I.; Del Viso, F.; Devine, P.; Rego, S.; Tenney, J.; van Haeringen, A.; Ruivenkamp, C.A.L.; Koene, S.; Bijlsma, E.; Robertson, S.P.; Deshpande, C.; Pfundt, R.; Verbeek, N.; Ruiz, A.; Gabau, E.; Banne, E.; Pepler, A.; Bottani, A.; Laurent, S.; Guipponi, M.; Bruel, A.-L.; Sorlin, A.; Willis, M.; Powis, Z.; Smol, T.; Vincent-Delorme, C.; Baralle, D.; Colin, E.; Revencu, N.; Calpena, E.; Wilkie, A.O.M.; Chopra, M.; Cormier-Daire, V.; Keren, B.; Afenjar, A.; Niceta, M.; Tartaglia, M.; Terracciano, A.; Specchio, N.; Rio, M.; Barcia, G.; Rondeau, S.; Colson, C.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 April 2022, 109(4):750-758)
Academic Journal
Calpena, E.; Twigg, S.R.F.; Wilkie, A.O.M.; Wurmser, M.; Maire, P.; McGowan, S.J.; Atique, R.; Passos-Bueno, M.R.; Bertola, D.R.; Cunningham, M.L.; Gustafson, J.A.; Johnson, D.; Wall, S.A.; Morton, J.E.V.; Timberlake, A.T.; Lifton, R.P.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 February 2022, 59(2):165-169)
Academic Journal
Hyder, Z.; Brittain, H.; Need, A.; Bond, A.; Tavares, A.L.T.; Thomas, E.R.A.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boustred, C.R.; Chan, G.C.; Elgar, G.; Fowler, T.; Giess, A.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, J.F.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; O’Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Pereira, M.B.; Perez-Gil, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Boardman-Pretty, F.; Caulfield, M.; Scott, R.H.; Calpena, E.; Pei, Y.; Tooze, R.S.; Twigg, S.R.F.; Wilkie, A.O.M.; Morton, J.E.V.; Cilliers, D.; McCann, E.; Weber, A.; Wilson, L.C.; Douglas, A.G.L.; McGowan, R.; Hill, S.L.; Deans, Z.C.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, December 2021, 23(12):2360-2368)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Calpena, E.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어