학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 116건 | 목록
1~10
Academic Journal
Pan, X.; Lu, S.; Ma, M.; Hannan, S.B.; Kanca, O.; Glinton, K.E.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Bellen, H.J.; Tao, A.M.; Slaugh, R.; Granadillo, J.L.; Drewes Williams, S.; Ghaloul-Gonzalez, L.; O'Grady, L.; Sweetser, D.A.; Person, R.; Carter, M.T.; Platzer, K.; Schnabel, F.; Abou Jamra, R.; Roberts, A.E.; Newburger, J.W.; Revah-Politi, A.; Stegmann, A.P.A.; Sinnema, M.; Accogli, A.; Salpietro, V.; Capra, V.; Brueckner, M.; Simon, M.E.H.; Kirk, S.E.; Chung, W.K.; Burrage, L.C.; Heaney, J.D.; Kim, S.-Y.; Lanza, D.G.; Liu, Z.; Mao, D.; Milosavljevic, A.; Nagamani, S.C.S.; Posey, J.E.; Ramamurthy, U.; Ramanathan, V.; Rogers, J.; Rosenfeld, J.A.; Roth, M.; Zahedi Darshoori, R.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 April 2024, 111(4):742-760)
Academic Journal
Koch, I.; Konz, E.; Bustos, F.; Slovik, M.; Mor-Shaked, H.; Harel, T.; Yanovsky-Dagan, S.; Zhang, Y.; Liu, B.; Gao, C.; Rennie, M.; Cogne, B.; Isidor, B.; Nizon, M.; Daana, M.; Davids, L.; Diets, I.J.; Pfundt, R.; Wevers, M.; Gold, N.B.; Holtz, A.M.; Fresneda, J.N.; Niederhoffer, K.Y.; Simon, M.E.H.; Stegmann, A.P.A.; Sacoto, M.J.G.; Barakat, T.S.; Atanassov, B.S.; Toth, R.
In: Life Science Alliance . (Life Science Alliance, March 2024, 7(3))
Academic Journal
Reijnders, M.R.F.; Hellebrekers, D.; Sinnema, M.; Stegmann, A.P.A.; Seibt, A.; Mayatepek, E.; Bindermann, R.; Averdunk, L.; Lohmeier, K.; Distelmaier, F.; Brugger, M.; Brunet, T.; Graf, E.; Mayerhanser, K.; Lamers, I.J.C.; Roepman, R.; Ott, T.; Klaas, O.; Horváth, J.; Rose, A.M.S.; Craghill, I.M.; Poulter, J.A.; Pauck, D.; Neuen-Jacob, E.; Rodenburg, R.J.T.; Wieczorek, D.; Klee, D.; Driessen, G.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, July 2023, 25(7))
Academic Journal
Rots, D.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Smits, J.J.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Jakub, T.E.; Keung, C.; Ibrahim, V.; Top, D.; Kramer, J.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Douzgou, S.; van Jaarsveld, R.H.; Hopman, S.M.J.; van Binsbergen, E.; Valenzuela, I.; Hempel, M.; Bierhals, T.; Kortüm, F.; Lecoquierre, F.; Goldenberg, A.; Coursimault, J.; Nicolas, G.; Hertz, J.M.; Andersen, C.B.; Kibæk, M.; Prijoles, E.J.; Stevenson, R.E.; Everman, D.B.; Patterson, W.G.; Louie, R.J.; Stolerman, E.; Meng, L.; Gijavanekar, C.; De Dios, K.; Lakhani, S.; Levy, T.; Wagner, M.; Wieczorek, D.; Benke, P.J.; Lopez Garcia, M.S.; Perrier, R.; Sousa, S.B.; Almeida, P.M.; Simões, M.J.; Isidor, B.; Deb, W.; Schmanski, A.A.; Abdul-Rahman, O.; Philippe, C.; Bruel, A.-L.; Vitobello, A.; Thauvin, C.; Faivre, L.; Garavelli, L.; Caraffi, S.G.; Peluso, F.; Davis-Keppen, L.; Platt, D.; Royer, E.; Leeuwen, L.; Sinnema, M.; Stegmann, A.P.A.; Stumpel, C.T.R.M.; Tiller, G.E.; Bosch, D.G.M.; Potgieter, S.T.; Joss, S.; Splitt, M.; Holden, S.; Prapa, M.; Foulds, N.; Puura, K.; Waltes, R.; Chiocchetti, A.G.; Freitag, C.M.; Satterstrom, F.K.; De Rubeis, S.; Buxbaum, J.; Gelb, B.D.; Branko, A.; Kushima, I.; Howe, J.; Scherer, S.W.; Arado, A.; Baldo, C.; Patat, O.; Bénédicte, D.; Lopergolo, D.; Santorelli, F.M.; Haack, T.B.; Dufke, A.; Bertrand, M.; Falb, R.J.; Rieß, A.; Krieg, P.; Spranger, S.; Bedeschi, M.F.; Iascone, M.; Josephi-Taylor, S.; Roscioli, T.; Buckley, M.F.; Liebelt, J.; Dagli, A.I.; Aten, E.; Hurst, A.C.E.; Hicks, A.; Suri, M.; Aliu, E.; Naik, S.; Sidlow, R.; Küpper, H.; Petit, F.; Di Cara, F.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 June 2023, 110(6):963-978)
Academic Journal
Olde Keizer, R.A.C.M.; Frederix, G.W.J.; Marouane, A.; Deden, A.C.; Pfundt, R.; Nelen, M.; Scheffer, H.; van Zelst-Stams, W.A.G.; Kerstjens-Frederikse, W.S.; Sinke, R.J.; Lichtenbelt, K.D.; van Amstel, H.K.P.; Jonckers, T.; Vervoorn, M.; Vreeburg, M.; Stevens, S.J.C.; Henneman, L.; de Vries, L.S.; Andriessen, P.; van Lingen, R.A.; Stemkens, D.; Oosterwijk, C.; de Boode, W.P.; Vissers, L.E.L.M.; Henneman, L.; van Haelst, M.M.; Sistermans, E.A.; Cornel, M.C.; Misra-Isrie, M.; Mannens, M.M.A.M.; Waisfisz, Q.; van Hagen, J.M.; Brooks, A.S.; Barakat, T.S.; Hoefsloot, E.H.; van Lingen, R.A.; Ruivenkamp, C.A.L.; van Haeringen, A.; Koene, S.; Santen, G.W.E.; Rutten, J.W.; de Koning, B.; Stevens, S.J.C.; van den Wijngaard, A.; Sinnema, M.; Stegmann, A.P.A.; Vreeburg, M.; Vervoorn, M.; Andriessen, P.; Kasteel, D.; Adang, E.M.; Deden, A.C.; Brunner, H.G.; de Boode, W.P.; Yntema, H.G.; Scheffer, H.; van Zelst-Stams, W.; Pfundt, R.; Kleefstra, T.; Marouane, A.; Vissers, L.E.L.M.; Rigter, T.; Rodenburg, W.; Swertz, M.A.; Knoers, V.V.A.; Kerstjens-Frederikse, W.S.; Sinke, R.J.; van der Velde, K.J.; van Langen, I.M.; van Gijn, M.E.; van Tintelen, J.P.; de Vries, L.S.; Frederix, G.W.J.; Ploos van Amstel, J.K.; Lichtenbelt, K.D.; Olde Keizer, R.A.C.M.; Oegema, R.; Oosterwijk, C.; Stemkens, D.
In: European Journal of Pediatrics . (European Journal of Pediatrics, June 2023, 182(6):2683-2692)
Academic Journal
Gehin, C.; Capolupo, L.; Ho, S.; Vocat, A.; De Los Rios, P.; D’Angelo, G.; Lone, M.A.; Hornemann, T.; Lee, W.; Gennarino, V.A.; Adeyemi, A.M.; Marwaha, A.; Gerkes, E.H.; Stegmann, A.P.A.; López-Martín, E.; Bermejo-Sánchez, E.; Martínez-Delgado, B.; Zweier, C.; Kraus, C.; Popp, B.; Strehlow, V.; Gräfe, D.; Knerr, I.; Jones, E.R.; Zamuner, S.; Abriata, L.A.; Kunnathully, V.; Moeller, B.E.; Burke, J.E.; Rommelaere, S.; Bocquete, J.-P.; Lemaitre, B.; Ruchti, E.; Limoni, G.; Van Campenhoudt, M.; Bourgeat, S.; Jakšić, A.M.; McCabe, B.D.; Henklein, P.; Gilissen, C.; van Bon, B.W.; Pfundt, R.; Willemsen, M.H.; Schieving, J.H.; Leonardi, E.; Murgia, A.; Soli, F.; Guo, H.; Zhang, Q.; Xia, K.; Fagerberg, C.R.; Beier, C.P.; Larsen, M.J.; Valenzuela, I.; Fernández-Álvarez, P.; Xiong, S.; Śmigiel, R.; López-González, V.; Armengol, L.; Morleo, M.; Torella, A.; Selicorni, A.; Blyth, M.; Cooper, N.S.; Wilson, V.; Oegema, R.; Herenger, Y.; Garde, A.; Bruel, A.-L.; Mau-Them, F.T.; Maddocks, A.B.R.; Bain, J.M.; Bhat, M.A.; Costain, G.; Kannu, P.; Champaigne, N.L.; Friez, M.J.; Richardson, E.B.; Gowda, V.K.; Srinivasan, V.M.; Gupta, Y.; Lim, T.Y.; Sanna-Cherchi, S.; Yamaji, T.; Hanada, K.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 15 May 2023, 133(10))
Academic Journal
Verhagen, J.M.A.; Schrander-Stumpel, C.T.R.M.; Krapels, I.P.C.; de Die-Smulders, C.E.M.; van Lint, F.H.M.; Willekes, C.; Weber, J.W.; Gavilanes, A.W.D.; Macville, M.V.E.; Stegmann, A.P.A.; Engelen, J.J.M.; Bakker, J.; Vos, Y.J.; Frints, S.G.M.
In European Journal of Medical Genetics 2011 54(6):e542-e547
Academic Journal
Cali, E.; Alavi, S.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Suri, M.; Scala, M.; Striano, P.; Ferla, M.P.; Taylor, J.C.; Firoozfar, Z.; Bahreini, A.; Faqeih, E.A.; Bawazeer, S.; Bijlsma, E.K.; Wigby, K.M.; Jones, M.; Baralle, D.; Mehrjardi, M.Y.V.; Dehghani, M.; Schwab, J.; Platzer, K.; Steindl, K.; Rauch, A.; Hashem, M.; Alkuraya, F.S.; Niyazov, D.M.; Jacober, J.; Phornphutkul, C.; Littlejohn, R.O.; McLean, S.D.; Weis, D.; Zadeh, N.; Rodan, L.; Goldenberg, A.; Lecoquierre, F.; Dutra-Clarke, M.; Schweitzer, D.N.; Horvath, G.; Young, D.; Orenstein, N.; Vulto-van Silfhout, A.T.; Stegmann, A.P.A.; Herenger, Y.; Seyedhassani, S.M.; Nasab, M.E.; Ercan-Sencicek, A.G.; Gunel, M.; Movahedinia, M.; Karimiani, E.G.; Redman, M.; Kraus, A.; Laner, A.; Abdel-Salam, G.; Li, M.; Bengala, M.; Müller, A.J.; Digilio, M.C.; Titheradge, H.; Valenzuela, I.; Salih, M.; Begtrup, A.; Schnur, R.E.; Torti, E.; Haack, T.B.; Prada, C.E.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, January 2023, 25(1):135-142)
Academic Journal
Loong, L.; Stewart, H.; Kini, U.; Tardivo, A.; Knaus, A.; Krawitz, P.M.; Hashim, M.; Pagnamenta, A.T.; Taylor, J.C.; Alt, K.; Böhrer-Rabel, H.; Kluger, G.; Kuhn, M.; Caro-Llopis, A.; Martinez, F.; Monfort, S.; Orellana, C.; Rosello, M.; Cole, T.; Sabir, A.; Distelmaier, F.; Edery, P.; Lesca, G.; Ferreira, C.R.; Wolfe, L.; Jezela-Stanek, A.; Kerr, B.; Lemke, J.R.; Lynch, S.A.; Maxton, C.; Mierzewska, H.; Szczepanik, E.; Nicolai, J.; Pal, D.K.; Płoski, R.; Rydzanicz, M.; Quarrell, O.W.; Śmigiel, R.; Stegmann, A.P.A.; Stumpel, C.; Tzschach, A.; Murakami, Y.; Kinoshita, T.; Bayat, A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, January 2023, 25(1):37-48)
Academic Journal
Ravindran, E.; Becker, L.-L.; Makridis, K.L.; Kaindl, A.M.; Arashiki, N.; Takizawa, K.; Nakamura, F.; Lévy, J.; Rambaud, T.; Goshima, Y.; Li, N.; Hu, H.; Vreeburg, M.; Stegmann, A.P.A.; Demeer, B.; Dickmanns, A.
In: eLife . (eLife, December 2022, 11)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Stegmann, A.P.A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어