학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 126건 | 목록
1~10
Academic Journal
Awamleh, Z.; Choufani, S.; Wu, W.; Weksberg, R.; Rots, D.; Dingemans, A.J.M.; Nadif Kasri, N.; de Vries, B.B.A.; Koolen, D.A.; Boronat, S.; Ibañez-Mico, S.; Cuesta Herraiz, L.; Ferrer, I.; Martínez Carrascal, A.; Pérez-Jurado, L.A.; Aznar Lain, G.; Ortigoza-Escobar, J.D.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, March 2024, 32(3):324-332)
Academic Journal
Al-Kateb, H.; Au, P.Y.B.; Berland, S.; Paulsen, J.; Cogne, B.; Isidor, B.; Demurger, F.; Fluss, J.; Varvagiannis, K.; Frank, L.M.; Koolen, D.A.; McDonald, M.; Montgomery, S.; Moortgat, S.; Deprez, M.; Karadurmus, D.; Reis, A.; Rieger, M.; Vasileiou, G.; Willing, M.; Shinawi, M.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, March 2024, 105(3):294-301)
Academic Journal
Gargano, M.A.; Coleman, B.; Blau, H.; Castellanos, F.; Rekerle, L.; Sundaramurthi, J.C.; Carmody, L.C.; Danis, D.; Robinson, P.N.; Matentzoglu, N.; Addo-Lartey, E.B.; Wiafe, A.A.; Wiafe, S.A.; Anagnostopoulos, A.V.; Bello, S.M.; Smith, C.L.; Anderton, J.; Marazita, M.L.; McHenry, T.H.; Avillach, P.; Bagley, A.M.; Davids, J.R.; Bakštein, E.; Balhoff, J.P.; Baynam, G.; Groza, T.; Berk, M.; Bertram, H.; Diaz-Byrd, C.; McInnis, M.G.; Sperry, S.; Yocum, A.K.; Bishop, S.; King, B.; Bodenstein, D.F.; Botas, P.; Boztug, K.; Čady, J.; Hanušová, K.; Holasová, K.; Zvolský, M.; Callahan, T.J.; Cameron, R.; Carbon, S.J.; Caufield, J.H.; Hegde, H.; Reese, J.; Harris, N.L.; Mungall, C.J.; Chan, L.E.; Chute, C.G.; Cruz-Rojo, J.; Dahan-Oliel, N.; Dieuleveult, M.; Souza, V.; Stefancsik, R.; de Vries, B.B.A.; Dingemans, A.J.M.; Koolen, D.A.; Vries, E.; DePaulo, J.R.; Goes, F.S.; Zandi, P.P.; Derfalvi, B.; Dhombres, F.; Donadille, B.; Duyzend, M.; Elfeky, R.; Essaid, S.; Walden, A.; Munoz-Torres, M.C.; Fabrizzi, C.; Hanauer, M.; Lucano, C.; Rath, A.; Fico, G.; Firth, H.V.; Freudenberg-Hua, Y.; Fullerton, J.M.; Gabriel, D.L.; Gilmour, K.; Kusters, M.; Giordano, J.; Wapner, R.; Moses, R.G.; Similuk, M.N.; Green, I.; Roy, S.; Griese, M.; Knoflach, K.; Rapp, C.K.; Gu, W.; Huang, S.; Jiang, X.; Li, X.; Shen, Y.; Wang, K.; Wu, C.; Xiong, H.; Guthrie, J.; Gyori, B.; Hoyt, C.T.; Hamosh, A.; He, Y.; Helbig, I.; Hurwitz, E.; Kraus, M.L.; Laraway, B.; McMurry, J.A.; Putman, T.; Toro, S.; Haendel, M.A.; Jacobsen, J.O.B.; Kroll, C.; Smedley, D.; Joseph, L.; Thurm, A.; Keramatian, K.; Yatham, L.N.; Ladewig, M.S.; Lagorce, D.; Lai, M.-C.; Lapunzina, P.; Nevado, J.; Castano, J.A.T.; Lewis-Smith, D.; Thomas, R.H.; Majd, M.; Martinez-Glez, V.; Mihulová, M.; Moslerová, V.; Čajbiková, N.N.; Schwarz, M.; Tesner, P.; Turnovec, M.; Vlčková, M.; Millett, C.E.; Mitchell, P.B.; Narutomi, K.; Nematollahi, S.; Nierenberg, A.A.; Nurnberger, J.I.; Ogishima, S.; Olson, D.; Ortiz, A.; Pachajoa, H.; Nanclares, G.P.; Peters, A.; Roberts, A.M.; Ware, J.S.; Sanders, S.J.; Schuetz, C.; Schulte, E.C.; Schulze, T.G.; Scott, K.; Seelow, D.; Steinhaus, R.; Seitz, B.; Simon, E.S.; Singh, B.; Smolinsky, J.T.; Stafford, E.; Strawbridge, R.; Yalin, N.; Talapova, P.; Williams, A.E.; van Gijn, M.E.; Vasilevsky, N.A.; Wiggins, L.D.; Wyrwoll, M.J.; Yamamoto, Y.; Young, A.H.; Yüksel, Z.; Zankl, A.; Zarante, I.; Köhler, S.
In: Nucleic Acids Research . (Nucleic Acids Research, 5 January 2024, 52(D1):D1333-D1346)
Academic Journal
Shalev, D.; Ben Simon, G.J.; Landau Prat, D.; Rosenfeld, A.; Koolen, D.A.; de Vries, B.B.A.; Blum Meirovitch, S.; Mandel, J.-L.; Burger, P.
In: Canadian Journal of Ophthalmology . (Canadian Journal of Ophthalmology, 2024)
Academic Journal
Peluso, F.; Caraffi, S.G.; Contro& amp; grave;, G.; Valeri, L.; Zuntini, R.; Coccia, E.; Garavelli, L.; Napoli, M.; Pascarella, R.; Carboni, G.; Seth, A.; Astrea, G.; Milone, A.; Milone, R.; Ricca, I.; Battini, R.; Bisgaard, A.-M.; Gr& amp; oslash;nborg, S.W.; Ivanovski, I.; Maitz, S.; Brischoux-Boucher, E.; Goel, H.; Carter, M.T.; Doja, A.; Dyment, D.A.; Venkateswaran, S.; Dentici, M.L.; Hammer, T.; Devriendt, K.; Bayat, A.; Bellini, M.; Iughetti, L.; Digilio, M.C.; Madeo, S.F.; Farholt, S.; Kleefstra, T.; Koolen, D.A.; Ockeloen, C.W.; Ferreira, C.R.; Wolfe, L.A.; Louro, P.; Gahl, W.A.; Gnazzo, M.; Lepri, F.R.; Novelli, A.; Lemire, G.; Sawyer, S.; McCullagh, G.; Nielsen, J.E.K.; Pippucci, T.; Robertson, S.P.; Falkenberg Smeland, M.; Stegmann, S.; Stumpel, C.T.; Goel, A.; Taylor, J.M.; Barbuti, D.; Soresina, A.; Bedeschi, M.F.; Cavalli, A.; Fusco, C.; Iascone, M.; Van Maldergem, L.; Zuffardi, O.; Vergano, S.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 December 2023, 60(12):1224-1234)
Academic Journal
Dingemans, A.J.M.; Truijen, K.M.G.; Goltstein, L.; van Reeuwijk, J.; de Leeuw, N.; Schuurs-Hoeijmakers, J.; Pfundt, R.; Diets, I.J.; de Boer, E.; Coenen-van der Spek, J.; van Bon, B.W.; Jonis, N.; Ockeloen, C.W.; Vulto-van Silfhout, A.T.; Kleefstra, T.; Koolen, D.A.; Vissers, L.E.L.M.; de Vries, B.B.A.; Hinne, M.; van Gerven, M.A.J.; den Hoed, J.; Jansen, S.; Campeau, P.M.; Palmer, E.E.; Van Esch, H.; Lyon, G.J.; Alkuraya, F.S.; Rauch, A.; Marom, R.; Baralle, D.; van der Sluijs, P.J.; Santen, G.W.E.; Kooy, R.F.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, September 2023, 55(9):1598-1607)
Academic Journal
Bouman, A.; de Vries, B.B.A.; Koolen, D.A.; Bouwmeester, R.N.; van Vlimmeren, L.A.; Burger, P.; Mandel, J.-L.; de Kleuver, M.; Klein, W.M.; Geelen, J.M.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, September 2023, 191(9):2346-2355)
Academic Journal
Teunissen, M.W.A.; Vermeulen, R.J.; Rouhl, R.P.W.; Brunner, H.G.; Lewerissa, E.; Van Hugte, E.J.H.; Wang, S.; Koolen, D.A.; Nadif Kasri, N.; Ockeloen, C.W.; Pfundt, R.; Marcelis, C.L.M.; Gilissen, C.; Willemsen, M.H.; Brilstra, E.; Howe, J.L.; Scherer, S.W.; Le Guillou, X.; Bilan, F.; Primiano, M.; Roohi, J.; Piton, A.; De Saint Martin, A.; Baer, S.; Seiffert, S.; Platzer, K.; Jamra, R.A.; Syrbe, S.; Doering, J.H.; Lakhani, S.; Nangia, S.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 15 July 2023, 32(14):2373-2385)
Academic Journal
Morison, L.D.; Braden, R.; Turner, S.; Amor, D.J.; Morgan, A.T.; Meffert, E.; Stampfer, M.; Steiner-Wilke, I.; Vollmer, B.; Schulze, K.; Briggs, T.; Vogel, A.; Thompson-Lake, D.; Liegeois, F.; Patel, C.; Blair, E.; Goel, H.; Moog, U.; Riess, A.; Koolen, D.A.; Kleefstra, T.; Fisher, S.E.; Zweier, C.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 June 2023, 60(6):597-607)
Academic Journal
Strong, A.; Li, D.; Gold, J.; Hakonarson, H.; Bhoj, E.; Vaccaro, C.; Wang, X.; Watson, D.; Diamond, T.; Loomes, K.; Piccoli, D.; Rao, S.; Cox, L.L.; Zhang, L.Q.; Cox, T.C.; von Hardenberg, S.; Lee, P.C.; Gooch, C.; Awotoye, W.; Gowans, L.J.J.; Hing, A.; Martin, N.; Weksberg, R.; Marazita, M.L.; Mononen, T.; Pfundt, R.; Koolen, D.A.; Raskin, S.; Scherer, S.W.; Sobriera, N.; Murray, J.C.; Lidral, A.C.; Butali, A.; Buckley, M.F.; Roscioli, T.; Seaver, L.H.; Prows, C.A.; Stottmann, R.W.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, May 2023, 191(5):1227-1239)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Koolen, D.A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어