학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 85건 | 목록
1~10
Academic Journal
Hartley, T.; Gillespie, M.K.; Price, E.M.; White-Brown, A.; MacKay, L.; Macdonald, S.K.; Wall, E.; Soubry, É.; Ediae, G.U.; Rojas, S.; Dyment, D.; Lemire, G.; Armour, C.M.; Boswell-Patterson, C.; Boycott, K.M.; Graham, I.D.; Sawyer, S.L.; Lazier, J.; Bhola, P.T.; Carter, M.; Richer, J.; Warman-Chardon, J.; Graham, G.; Rusnak, A.; Potter, B.; Marshall, D.; Marwaha, A.; Acker, M.; Fooks, K.; Amburgey, K.; Mendoza-Londono, R.; Dowling, J.J.; Costain, G.; Dupuis, L.; Kannu, P.; Cytrynbaum, C.; Aul, R.B.; Yoon, G.; Gonorazky, H.; Deshwar, A.R.; Weksberg, R.; Al-Qattan, S.; Inbar-Feigenberg, M.; Cohn, R.; Szuto, A.; Inglese, C.; Chad, L.; Hayeems, R.; Assamad, D.; Cordeiro, D.; McNiven, V.; Mercimek-Andrews, S.; Shuen, A.Y.; Chisholm, C.; Poirier, M.; Brady, L.; Tarnopolsky, M.; Hui, A.Y.; Badalato, L.; Guerin, A.; Campbell, M.; Andrews, J.D.; Chowdhury, A.; Balci, T.B.; Siu, V.M.; Karp, N.; Boycott, K.; Brudno, M.; Bernier, F.; van Karnebeek, C.; Kernohan, K.; Innes, M.; Lamont, R.; Parboosingh, J.; Marshall, C.; Mendoza, R.; Dowling, J.; Knoppers, B.; Lehman, A.; Mostafavi, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, February 2024, 26(2))
De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay
Academic Journal
Ha, T.; Slavotinek, A.; Morgan, A.; Amor, D.J.; Bartos, M.N.; Hurst, A.C.E.; Beatty, K.; Cogné, B.; Nizon, M.; Vincent, M.; Braun, D.; Gerber, C.B.; Gaspar, H.; Kopps, A.M.; Rieubland, C.; Zweier, C.; Pasquier, L.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Reis, A.; Siu, V.M.; Tessarech, M.; Thompson, M.L.; Walsh, M.B.; Wechsler, S.B.; Schnur, R.E.; Guillen Sacoto, M.J.; Margot, H.; Masotto, B.; Palafoll, M.I.V.; Nawaz, U.; Voineagu, I.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 2024)
Academic Journal
Sabbagh, Q.; Ruault, V.; Willems, M.; Yauy, K.; Geneviève, D.; Haghshenas, S.; Levy, M.A.; McConkey, H.; Relator, R.; Kerkhof, J.; Sadikovic, B.; Piard, J.; Trouvé, C.; Amiel, J.; Attié-Bitach, T.; Lesieur-Sebellin, M.; Lyonnet, S.; Marzin, P.; Paulet, A.; Rio, M.; Rondeau, S.; Balci, T.; Karp, N.; Prasad, C.; Prasad, M.; Siu, V.M.; Barat-Houari, M.; Gatinois, V.; Ruiz-Pallares, N.; Sanchez, E.; Tharreau, M.; Belonis, A.; Brightman, D.S.; Boute, O.; Dufour, W.; Bruel, A.-L.; Philippe, C.; Sorlin, A.; Mau-Them, F.T.; Caraffi, S.G.; Peluso, F.; Zuntini, R.; Chatron, N.; Collet, C.; Perrin, L.; Verloes, A.; Edery, P.; Gouy, E.; Fong, C.-T.; Fusco, C.; Guerrot, A.-M.; Nicolas, G.; Heide, S.; Whalen, S.; Joshi, A.; Shears, D.; Keren, B.; Levy, J.; Lozano, C.; Margot, H.; Michaud, V.; Van Gils, J.; Nizard, M.; Pernin, V.; Tedder, M.; van der Laan, L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, January 2024, 26(1))
Academic Journal
Saffari, A.; Ebrahimi-Fakhari, D.; Lau, T.; Efthymiou, S.; Sultan, T.; Alavi, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Tajsharghi, H.; Karimiani, E.G.; Doosti, M.; Safi, M.; Torbati, P.N.; Abedini, S.; Kariminejad, A.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Toosi, M.B.; Hashemi, N.; Sedighzadeh, S.; Siu, V.M.; Ortigoza-Escobar, J.D.; Alshamsi, A.M.; Ibrahim, S.; Al-Sannaa, N.A.; Al-Hertani, W.; Siddharth, A.; Sandra, W.; Tarnopolsky, M.; Li, C.; Day-Salvatore, D.-L.; Levandoski, K.M.; Martínez-González, M.J.; Bedoukian, E.; Madan-Khetarpal, S.; Idleburg, M.J.; Menezes, M.J.; Collins, F.; Christodoulou, J.; Platzer, K.; Oppermann, H.; Lemke, J.R.; Smitka, M.; Lek, M.; Shahrooei, M.; Ghavideldarestani, M.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Lupski, J.R.; Rendu, J.; Faure, J.; Baker, J.; Bhambhani, V.; Calderwood, L.; Akhondian, J.; Imannezhad, S.; Mirzadeh, H.S.; Ashrafzadeh, F.; Ahangari, N.; Gulec, E.Y.; Eshaghian, S.; Ghazavi, M.; Pascher, M.T.; Vogel, M.; Abicht, A.; Senderek, J.; Moutton, S.; Bruel, A.-L.; Rieubland, C.; Gallati, S.; Strom, T.M.; Lochmüller, H.; Mohammadi, M.H.; Alvi, J.R.; Zackai, E.H.; Keena, B.A.; Skraban, C.M.; Berger, S.I.; Andrew, E.H.; Rahimian, E.; Morrow, M.M.; Wentzensen, I.M.; Millan, F.; Henderson, L.B.; Dafsari, H.S.; Jungbluth, H.; Gomez-Ospina, N.; McRae, A.; Peter, M.; Veltra, D.; Marinakis, N.M.; Sofocleous, C.; Melki, J.; Benezit, A.; Weis, D.; Chung, W.K.; Goodchild, R.; Offiah, A.C.; Moreno-De-Luca, A.; Suri, M.
In: Brain . (Brain, 1 August 2023, 146(8):3273-3288)
Academic Journal
Qiu, Y.; Kenana, R.; Beharry, A.; Wilhelm, S.D.P.; Hsu, S.Y.; Siu, V.M.; Heinemann, I.U.; Duennwald, M.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 1 March 2023, 32(5):810-824)
Academic Journal
In: Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada . (Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada, July 2022, 44(7):803-807)
Academic Journal
In: Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada . (Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada, July 2022, 44(7):798-802)
Academic Journal
Brar, J.S.; Lalgudi Ganesan, S.; Verma, R.; Al-Omari, M.; Siu, V.M.; Andrade, A.V.; Jurkiewicz, M.T.
In: Neuropediatrics . (Neuropediatrics, 1 June 2022, 53(3):204-207)
Academic Journal
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, August 2021, 185(8):2507-2513)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Siu, V.M.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어