학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 52건 | 목록
1~10
Academic Journal
Mullegama, S.V.; Torti, E.; Gao, H.; Palculict, T.B.; Telegrafi, A.; Carere, D.A.; Wentzensen, I.M.; Morrow, M.M.; Monaghan, K.G.; Juusola, J.; Pavlovsky, E.; Tilton, N.; Sekula, A.; Griffin, M.; Choudhary, S.; Kiernan, K.A.; Simonović, M.; Alaimo, J.T.; Engleman, K.; Rush, E.T.; Blocker, K.; Muller, E.; Dipple, K.M.; Glass, I.; Miller, D.E.; Merritt, J.L.; Fettig, V.M.; Hare, H.; Grange, D.K.; Slaugh, R.; Phornphutkul, C.; Massingham, L.; Mehta, L.; Thies, J.; Osmond, M.; Sawyer, S.L.; Hickey, R.E.; Wolf, B.; Zhang, Y.; Yang, J.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 April 2024, 111(4):778-790)
Academic Journal
Accogli, A.; Lin, S.-J.; Huang, K.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Severino, M.; Kim, S.-H.; Sonenberg, N.; Rocca, C.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Landsverk, M.; Keppen, L.D.; Zaki, M.S.; Al-Maawali, A.; Al-Thihli, K.; Srinivasan, V.M.; Gowda, V.K.; Schaefer, G.B.; Davis, M.; Tonduti, D.; Doneda, C.; Marten, L.M.; Mühlhausen, C.; Gomez, M.; Lamantea, E.; Ghezzi, D.; Mena, R.; Nizon, M.; Cognè, B.; Isidor, B.; Procaccio, V.; Begtrup, A.; Telegrafi, A.; Cui, H.; Schulz, H.L.; Mohr, J.; Biskup, S.; Loos, M.A.; Aráoz, H.V.; Chitre, M.; Raymond, L.; Vogt, J.; Sawyer, L.B.; Basinger, A.A.; Pedersen, S.V.; Østergaard, E.; Pearson, T.S.; Grange, D.K.; Lingappa, L.; McDunnah, P.; Gripp, K.W.; Horvath, R.; Hahn, A.; Jafarnejad, S.M.; Prada, C.E.; Taylor, R.W.; Sissler, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2023, 25(11))
Academic Journal
Calame, D.G.; Lotze, T.; Lupski, J.R.; Moreno Vadillo, C.; Maric, D.; Holmgren, M.; Berger, S.; Regier, D.; Shinawi, M.; Poupak, J.; Heller, C.; Biskup, S.; Cohen, J.; Fatemi, A.; Person, R.; Telegrafi, A.; Phitsanuwong, C.; Fiala, K.; Thiffault, I.; Del Viso, F.; Pastinen, T.; Zhou, D.; Fleming, E.A.; Thomas, S.; Pascual, S.I.; Torres, R.J.; Prior, C.; Gómez-González, C.; Yano, S.T.
In: Brain . (Brain, 1 August 2023, 146(8):3162-3171)
Academic Journal
Beyltjens, T.; Boudin, E.; Boeckx, N.; Wuyts, W.; Van Hul, W.; Hendrickx, G.; Mortier, G.R.; Revencu, N.; Bertrand, M.; Schütz, L.; Haack, T.B.; Weber, A.; Biliouri, E.; Vinkšel, M.; Zagožen, A.; Peterlin, B.; Pai, S.; Telegrafi, A.; Henderson, L.B.; Ells, C.; Turner, L.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 May 2023, 60(5):498-504)
Academic Journal
Scala, M.; Scudieri, P.; Balagura, G.; Zara, F.; Striano, P.; Drouot, N.; Charlet-Berguerand, N.; Piton, A.; MacLennan, S.C.; Wessels, M.W.; van Slegtenhorst, M.; Saris, J.J.; Krygier, M.; Pavinato, L.; Brusco, A.; Telegrafi, A.; de Man, S.A.; Iacomino, M.; Madia, F.; Uva, P.; Giacomini, T.; Nobile, G.; Mancardi, M.M.; Galloni, G.B.; Verrotti, A.; Umair, M.; Khan, A.; Liebelt, J.; Schmidts, M.; Langer, T.; Lipska-Ziętkiewicz, B.S.
In: Human Mutation . (Human Mutation, September 2022, 43(9):1299-1313)
Academic Journal
Sobering, A.K.; Bryant, L.M.; Li, D.; Hakonarson, H.; Bhoj, E.J.; McGaughran, J.; Maystadt, I.; Moortgat, S.; Graham, J.M.; van Haeringen, A.; Ruivenkamp, C.; Cuperus, R.; Vogt, J.; Morton, J.; Brasch-Andersen, C.; Steenhof, M.; Hansen, L.K.; Adler, É.; Lyonnet, S.; Pingault, V.; Sandrine, M.; Ziegler, A.; Donald, T.; Nelson, B.; Holt, B.; Petryna, O.; Firth, H.; McWalter, K.; Zyskind, J.; Telegrafi, A.; Juusola, J.; Person, R.; Bamshad, M.J.; Earl, D.; Tsai, A.C.-H.; Yearwood, K.R.; Marco, E.; Nowak, C.; Douglas, J.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 14 July 2022, 3(3))
Academic Journal
Wirth, T.; Rudolf, G.; Tranchant, C.; Anheim, M.; Piton, A.; Chelly, J.; Calmels, N.; Drouot, N.; Garone, G.; Capuano, A.; Kurian, M.A.; Steel, D.; Millan, F.; Telegrafi, A.; Marks, W.; Acosta, F.; Burglen, L.; Demailly, D.; Coubes, P.; Poulen, G.; Cif, L.; Castro-Jimenez, M.; Joriot, S.; Ghoumid, J.; Belin, J.; Faucheux, J.-M.; Blumkin, L.; Hull, M.; Parnes, M.; Ravelli, C.; Doummar, D.; Nemeth, A.H.; Smith, M.; Barnicoat, A.; Ewenczyk, C.; Méneret, A.; Roze, E.; Keren, B.; Mignot, C.; Vidailhet, M.; Beroud, C.; Nowak, C.; Wilson, W.G.; Lin, J.-P.
In: Movement Disorders . (Movement Disorders, July 2022, 37(7):1547-1554)
Academic Journal
May, H.J.; Revah-Politi, A.; Baugh, E.H.; Bier, L.; Goldstein, D.B.; Anyane-Yeboa, K.; Jeong, J.; Roche, K.W.; Aggarwal, V.; Cohen, J.S.; Chassevent, A.; Conlon, C.; Smith-Hicks, C.; Baptista, J.; Bottani, A.; Carminho A. Rodrigues, M.T.; Guipponi, M.; Fluss, J.; Kim, C.A.; Matsumoto, N.; Uchiyama, Y.; Person, R.; Telegrafi, A.; Primiano, M.; Rankin, J.; Shinawi, M.; Toy, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2021, 23(10):1912-1921)
Academic Journal
Burns, W.; Steet, R.; Louie, R.J.; Lyons, M.J.; Bird, L.M.; Heron, D.; Keren, B.; Ramachandra, D.; Thiffault, I.; Del Viso, F.; Amudhavalli, S.; Engleman, K.; Parenti, I.; Kaiser, F.J.; Wierzba, J.; Riedhammer, K.M.; Liptay, S.; Zadeh, N.; Porrmann, J.; Fischer, A.; Gößwein, S.; McLaughlin, H.M.; Telegrafi, A.; Langley, K.G.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, October 2021, 185(10):2863-2872)
Academic Journal
Marbach, F.; Sievers, A.; Laugsch, M.; Theiß, S.; Schaaf, C.P.; Stoyanov, G.; Erger, F.; Stratakis, C.A.; Settas, N.; London, E.; Rosenfeld, J.A.; Lichtarge, O.; Katsonis, P.; Willaert, R.; Torti, E.; Person, R.; Telegrafi, A.; Haldeman-Englert, C.; Sklirou, E.; Kessler, E.; Ceulemans, S.; Nelson, S.F.; Martinez-Agosto, J.A.; Palmer, C.G.S.; Signer, R.H.; Andrews, M.V.; Grange, D.K.; Cheng, Y.Z.; Stocco, A.; Acosta, M.T.; Adams, D.R.; Baker, E.; Bonnenmann, C.; Burke, E.A.; Colley, H.A.; D’Souza, P.; Davis, J.; Daya, J.G.; Doss, A.L.; Draper, D.D.; Eckstein, D.J.; Ferreira, C.; Findley, L.C.; Gahl, W.A.; Gochuico, B.; Godfrey, R.A.; Goldrich, M.P.; Groden, C.A.; Huryn, L.; Krasnewich, D.M.; LaMoure, G.L.; Latham, L.; MacDowall, J.; Macnamara, E.F.; Maduro, V.V.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Markello, T.C.; Mosbrook-Davis, D.; Mulvihill, J.J.; Nath, A.; Novacic, D.; Power, B.; Pusey, B.N.; Rossignol, F.; Scott, C.R.; Ben Solomon; Thurm, A.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Urv, T.K.; Wahl, C.E.; Wolfe, L.A.; Yang, J.; Yousef, M.; Zein, W.; Adam, M.; Amendola, L.; Bamshad, M.; Beck, A.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Blue, E.; Boyd, B.; Byers, P.; Chanprasert, S.; Cunningham, M.; Dipple, K.; Doherty, D.; Earl, D.; Glass, I.; Golden-Grant, K.; Hahn, S.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Horike-Pyne, M.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Lam, C.; Maravilla, K.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Mirzaa, G.; Nickerson, D.; Raskind, W.; Rosenwasser, N.; Sun, A.; Sybert, V.; Wallace, S.; Wener, M.; Wenger, T.; Agrawal, P.B.; Beggs, A.H.; Berry, G.T.; Briere, L.C.; Cobban, L.A.; Coggins, M.; Cooper, C.M.; Fieg, E.L.; High, F.; Holm, I.A.; Korrick, S.; Krier, J.B.; Lincoln, S.A.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacRae, C.A.; Pallais, J.C.; Rao, D.A.; Rodan, L.H.; Silverman, E.K.; Stoler, J.M.; Sweetser, D.A.; Walker, M.; Walsh, C.A.; Alejandro, M.E.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Balasubramanyam, A.; Burrage, L.C.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Craigen, W.J.; Dai, H.; Dhar, S.U.; Emrick, L.T.; Goldman, A.M.; Hanchard, N.A.; Jamal, F.; Karaviti, L.; Lalani, S.R.; Lee, B.H.; Lewis, R.A.; Marom, R.; Moretti, P.M.; Murdock, D.R.; Nicholas, S.K.; Orengo, J.P.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Rosenfeld, J.A.; Samson, S.L.; Scott, D.A.; Tran, A.A.; Vogel, T.P.; Alvey, J.; Andrews, A.; Bale, J.; Bayrak-Toydemir, P.; Bohnsack, J.; Botto, L.; Carey, J.; Longo, N.; Mao, R.; Marth, G.; Pace, L.; Quinlan, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Ashley, E.A.; Bejerano, G.; Bernstein, J.A.; Bonner, D.; Coakley, T.R.; Fernandez, L.; Fisher, P.G.; Fresard, L.; Hom, J.; Huang, Y.; Kohler, J.N.; Kravets, E.; Majcherska, M.M.; Martin, B.A.; Marwaha, S.; McCormack, C.E.; Raja, A.N.; Reuter, C.M.; Ruzhnikov, M.; Sampson, J.B.; Smith, K.S.; Sutton, S.; Tabor, H.K.; Tucker, B.M.; Wheeler, M.T.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Bademci, G.; Barbouth, D.; Bivona, S.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Forghani, I.; Grajewski, A.; Isasi, R.; Lam, B.; Levitt, R.; Liu, X.Z.; McCauley, J.; Sacco, R.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Zuchner, S.; Baldridge, D.; Cole, F.S.; Hayes, N.; Kiley, D.; Sisco, K.; Wambach, J.; Wegner, D.; Pak, S.; Schedl, T.; Shin, J.; Solnica-Krezel, L.; Behrens, E.; Deardorff, M.; Falk, M.; Hassey, K.; Sullivan, K.; Vanderver, A.; Bican, A.; Brokamp, E.; Cogan, J.D.; Duncan, L.; Hamid, R.; Kennedy, J.; Kozuira, M.; Newman, J.H.; Phillips, J.A.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Solem, E.; Brown, G.; Butte, M.J.; Dell’Angelica, E.C.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Fogel, B.L.; Gutierrez, I.; Huang, A.; Krakow, D.; Lee, H.; Loo, S.K.; Mak, B.C.; Martin, M.G.; Martinez-Agosto, J.A.; McGee, E.; Nelson, S.F.; Nieves-Rodriguez, S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Renteria, G.; Signer, R.H.; Sinsheimer, J.S.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Perry, K.W.; Woods, J.D.; Byrd, W.E.; Crouse, A.B.; Might, M.; Nakano-Okuno, M.; Whitlock, J.; Cope, H.; McConkie-Rosell, A.; Schoch, K.; Shashi, V.; Smith, E.C.; Spillmann, R.C.; Sullivan, J.A.; Tan, Q.K.-G.; Walley, N.M.; Dasari, S.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Morava, E.; Oglesbee, D.; Eng, C.M.; Liu, P.; Ward, P.A.; Esteves, C.; Kohane, I.S.; LeBlanc, K.; McCray, A.T.; Nagy, A.; Tan, A.L.M.; Goldstein, D.B.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Westerfield, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2021, 23(8):1465-1473)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Telegrafi, A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어